超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

【摘要】 目的 对产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值进行分析。方法 选取于本院行产前超声诊断， 经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者， 对其超声声像图特点展开回顾性分析。结果 86例患儿经产前超声诊断有84例确诊， 超声诊断确诊率为97.67%。结论 产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形诊断中有较高确诊率， 可用于对胎儿颅内发育情况的准确观察， 具有操作简便、无痛苦、安全可靠、无创伤等优点， 临床应用价值较高。

【关键词】 胎儿中枢神经系统畸形；超声诊断；声像图

胎儿畸形属于严重社会问题， 常会给家庭造成严重影响。在现代社会优生优育意识不断强化及临床检验技术不断发展下， 胎儿畸形的产前检查日益受到人们的广泛关注[1]。胎儿中枢神经系统畸形属于常见胎儿先天畸形， 是婴儿死亡、死胎及死产的重要原因[2]， 故而对胎儿神经系统实行早期准确诊断具有重要意义。作者选取于河南省巩义市人民医院行产前超声检查的86例胎儿中枢神经系统畸形患者， 对其超声诊断声像图特点进行分析， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2011年1月～2013年7月于本院住院或门诊行产前超声诊断， 经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者， 年龄22～41岁， 平均（29.1±3.1）岁；孕周为14～37周， 平均为（17.6±2.5）周。其中单胎79例， 双胎7例。

1. 2 方法 利用Aloka SSD4000型与Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪器， 将凸阵探头频率设定为2.5～5MHz。先对患者行产科常规超声检查， 在此基础上对胎儿小脑平面、侧脑室平面及双顶径平面这3个切面予以重点观察， 对颅内结构展开探查， 包括双顶径、侧脑室、透明隔腔、头围、眼睛、小脑延髓池、胼胝体、第三脑室、鼻骨及脉络丛等， 依次对胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹部、羊水及胎盘等进行观察， 对可疑部位展开反复多次、多方位扫描观察。

2 结果

86例患儿经产前超声诊断确诊84例， 经产后随访或引产检查确诊均为胎儿中枢神经系统畸形， 超声诊断确诊率为97.67%， 具体情况见表1。

3 讨论

中枢脑神经系统畸形是胎儿畸形所有类型中发生率较高的先天性胎儿畸形之一， 指的是中枢神经结构在先天性发育中存在异常， 大部分可在出生时发现， 部分患儿在出生后会逐步显露出来。中枢脑神经系统畸形是造成小儿死亡的常见原因[3]， 关键是尽早检查、尽早诊断并给予及时处理。

在促使胎儿出生缺陷降低中， 产前诊断是有效、常用方法， 在产前展开优生、优育检查十分必要。目前对胎儿先天畸形展开优生优育检查的方法相对较多， 主要包括超声成像、磁共振、胎儿羊水检查、绒毛检查、活检、脐血检查等， 其中超声检查因具有无痛、无创、成像清晰、快捷、安全性高、简便、可实现连续检查等诸多优点， 在胎儿中枢神经系统畸形检查中的应用最为广泛。作者通过对于本院行产前超声检查， 且在随访时或引产后确诊为胎儿中枢神经系统畸形的患者临床资料进行回顾性分析， 将胎儿神经系统畸形超声诊断情况总结如下：①无脑儿：无脑畸形胎儿致病原因为前神经孔未成功闭合引发， 属于神经管缺损中最为严重的类型。此类胎儿畸形临床诊断难度不大， 一般在孕周为12周时即可在声像图中发现异常， 主要表现为大脑组织中回声缺失及颅骨强回声环。本组7例无脑儿均在超前超声诊断中检出， 均未发生漏诊现象， 最早检出时间为第13孕周时。②脑积水：在超声诊断中， 当侧脑室径在15 mm以上时， 即揭示胎儿存在脑积水， 或有重度脑室扩张现象， 本组16例脑积水胎儿均经超声诊断及产后诊断证实。③脑膨出：脑膨出包括两种类型， 当膨出物中只有脑脊液时为脑脊膜膨出， 当膨出物中有脑脊液及脑组织时为脑膨出， 这两类预后均很差。本组患儿经超声诊断， 发现脑膨出4例， 脑脊膜膨出6例。④脊柱裂：多为闭合性及开放性， 闭合性脊柱裂在超声检查中为连续性强回声光带， 开放性脊柱裂超声表现为两条脊柱平行处后方的强回声带有连续性明显中断现象。本组86例患者经超声检查发现6例为脊柱裂， 有1例漏诊。⑤胼胝体缺失：这一类型胎儿超声表现是侧脑室有明显扩张， 第三脑室有扩张上移现象， 大脑半球间距有明显增宽， 不存在透明隔腔等现象。在胼胝体缺失胎儿中， 85%胎儿有其他颅内畸形症状合并发生， 如本组19例胎儿中有2例并发Dandy-Walker畸形。⑥脉络丛囊肿：脉络丛囊肿通常属于正常变异， 在确诊后要检查胎儿是否存在足内翻、握拳异常及小头畸形等其他畸形。一般情况此时脉络丛囊肿部位及大小均和染色体异常不存在明显的相关性。本组22例患者在15～18周时确诊为脉络丛囊肿， 而在26周时症状消失。⑦前脑无裂畸形：前脑无裂畸形根据发病情况不同可分为轻度（有叶前脑无裂畸形）、中度（半叶前脑无裂畸形）及重度（无叶前脑无裂畸形）三类， 其中无叶前脑无裂畸形经超声检查可见单脑室、小头及丘脑融合， 脑中线结构和胼胝体均不存在， 同时不存在第三脑室与透明隔， 最易引发面部畸形如喙鼻、中央唇裂、独眼及眼距过近等。前脑无裂畸形常伴随有染色体异常， 其中以13-三体综合征最为常见。在本次研究中， 经超声诊断， 4例前脑无裂畸形胎儿分别为有叶前脑无裂畸形1例， 半叶前脑无裂畸形1例， 无叶前脑无裂畸形2例。

本组86例患者经产前超声检查确诊84例， 超声诊断确诊率为97.67%；其余2例发生漏诊， 1例为脊柱裂胎儿， 1例为脑膜膨出胎儿， 无误诊现象。这一结果揭示， 产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形诊断中有较高确诊率， 可用于对胎儿颅内发育情况的准确观察， 具有操作简便、无痛苦、安全可靠、无创伤等优点， 临床应用价值较高。

参考文献

[1] 洪燕.产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形.中国医学影像技术， 2012，28（9）：1767.

[2] 徐挺.胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断.实用临床医学， 2010，1（10）：87.

[3] 邓学东.超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用.中华医学超声杂志， 2011，8（4）：711.