胎儿畸形的超声诊断价值

作者单位：150001黑龙江省皮肤病防治所（丛晓丽）；哈尔滨医科大学附属第一医院大桥分院（王晓毅）

通讯作者：丛晓丽

【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。结果 51例畸形胎儿中产前超声诊断49例，符合率96.1%（49/51），其中以神经管畸形最多，占56.9%（29/51），漏诊2例。结论 超声检查能确定胎儿有无结构畸形，诊断率高，且无损伤性，操作简便，重复性强，可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。

【关键词】 胎儿； 畸形； 超声诊断

The value of ultrasonic diagnosis of fetal abnormalities CONG Xiao-li*,WAGN Xiao-yi.*Heilongjiang Province Skin Disease Research Institute,Harbin 150001,China

【Abstract】 Objective Discusses the clinical value of ultrasonic diagnosis 0f fetal abnormalities.Methods Retrospectively analyzed 51 cases of fetal abnormalities which have been testified by induced labor or childbirth.Results 49 cases out of the total 51 fetal abnormalities cases were prenatal ultrasonic diagnosis，the diagnosis ratio is 96.1%（49/51），misdiagnosis in 2 cases.Among these cases，56.9% abnormal fetus were nerve system anomaly，occur rate is hightest（29/51）.Conclusion Ultrasonic diagnosis can determine fetal structural abnormalities，it's cerrect ration is high.It has no damage，simple operation l and repeatability is strong l can be used as the preferred method for regular prenatal screening of feta abnormalities.

【Key words】 Fetal； Abnormalities； Ultrasonic diagnosis

胎儿畸形是围生期死亡的主要原因，产前早期诊断先天性畸形，及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低婴幼儿和围产儿死亡率，达到优生优育，提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析，旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 研究对象为1999～2007年笔者所在医院产科门诊或住院12孕周以上孕妇6180例，常规进行二维超声或彩超检查，对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。孕妇年龄18～42岁，平均30.2岁，孕期3～9个月，孕次1～3次。

1.2 方法 采用岛津EuD一450型、ALOKAl400型、东芝SSD-240、SSI-340、SSD-350型超声诊断仪，探头频率2.5 ～5 MHz或3.5 MHz，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。

2 结果

6180例孕妇中共检出畸形胎儿51例，总检出率0.8%，产前超声诊断49例，诊断符合率96.1%，漏诊2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足内翻1例，产前仅诊断出足内翻畸形，而漏诊唇腭裂，另一漏诊病例为双胎妊娠之一胎左手多指（6指）。51例胎儿畸形中神经管畸形29例，占56.9%，复合畸形4例。全部病例均经引产或分娩后证实。

3 讨论

胎儿畸形是由于胚胎发育过程中，宫内异常发育所致，很多由遗传和染色体异常因素造成，部分由母体疾病所致。先天性胎儿畸形种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位。以往诊断胎儿畸形多摄X线片，或胎儿造影，目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PcR检查等［1］。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构，并可重复检查，且无创、无痛。目前已广泛应用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。

在先天性胎儿畸形中，神经管畸形最为常见，本组资料显示神经管畸形占56.9%（29/51）。对于神经管畸形，超声检查比较容易诊断。正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成，超声已能探及完整的颅骨强回声环，其最早在孕12周时即可确诊，其确诊率高，无脑儿典型声像图是指颅盖骨及大脑半球缺失。而对于多数脑积水病例，孕18周以后才出现异常图像，并且在孕20周前侧脑室可有暂时性的失调，因此，孕20周前不易做出脑积水诊断。凡孕20周后侧脑室宽度与大脑半球宽度之比>1/3，或任何孕周侧脑室后角宽度超过10 mm，应密切随访观察［2］。

本组裂腹畸形3例。2例伴肠管外翻，漂于羊水中，1例见肝脏漂于羊水中（孕39周），其表面无腹膜覆盖，裂腹伴肝脏外翻胎儿出生后已行手术治疗。裂腹畸形是指腹壁全层缺损伴腹腔内脏突出，一般认为其与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关，缺损常位于脐根部右侧，突出内脏多为肠管、肝脏、泌尿系器官少见，突出内脏表面无腹膜覆盖。裂腹需与脐膨相鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖腹膜及羊膜，脐带连接于脐膨出表面，而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖，脐带根部结构正常。

本文漏诊2例，唇腭裂l例，右于多指（6指）1例。其中唇腭裂伴足内翻1例，产前仅诊断出足内翻畸形，而漏诊唇裂，孕期较大（孕39周），羊水相对较少，胎儿相对固定，以致胎儿局部观察受到很大程度限制，导致漏诊。另一漏诊病例为双胎妊娠娠中之一胎左手多指（6指），该孕妇此前从未进行超声检查，此次检查已孕37周，且为双胎妊娠，肢体检查受到明显影响。

先天性胎儿畸形中常伴有羊水量异常，伴羊水量增多的常见畸形为神经管畸形、消化道畸形、浆膜腔积液及淋巴水囊瘤等，而泌尿系畸形常伴有羊水量减少、过少或无羊水。本组病例中有9例神经管畸形伴羊水过多，4例浆膜腔积液伴羊水量过多，1例多囊肾伴羊水过少，l例肢体水肿、肝肿大、心腔增大病例合并羊水过多、胎盘增厚。在超声检查中如发现胎盘增厚、羊水过多或过少时，应详细扫查胎儿各部位是否合并有其他畸形存在。

胎儿畸形种类繁多，一直多有报道，充分显示了超声对胎儿畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性，受胎位、羊水量、孕期等因素影响。由于胎儿器官的发育是个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现（如无脑儿），而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；反之，形态改变越小则易漏诊，而对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查常常漏诊。各种畸形应尽可能在孕20～24周前做出诊断，以便指导临床及时正确选择处治理方案。因此，建议孕12周开始进行产前超声检查，孕20周左右及孕晚期至少各进行一次超声检查，如发现可疑声像，应随访观察。一旦确诊胎儿畸形，应建议染色体检查，并尽早选择宫内治疗或终止妊娠。

综上所述，超声检查不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，早期诊断，便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠，以免错过引产的最佳时机，是产前诊断不可缺少的检查手段。

参考文献

［1］ 杨道南.先天性畸形的病因分析及优生咨询，中国计划生育杂志，1999,7（11）：524-526.

［2］严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003：179-181.

（收稿日期：2011-05-25）