产前超声诊断胎儿唐氏综合征的价值评价

【摘要】 目的 探索产前超声诊断胎儿唐氏综合征的临床应用价值， 并对此进行评价。方法 862例高危、高龄孕妇作为研究对象， 对其进行产前超声常规检查， 并在此基础上， 利用羊水细胞核型分析对检测结果进行比对。结果 862例高危、高龄孕妇中共有26例唐氏综合征胎儿， 占3.02%， 同时所有的唐氏综合征的患者在产前均得到确诊， 诊断准确率为100%。结论 产前超声检查对于发现唐氏综合征的胎儿具有显著的作用， 利用羊水细胞核定分析和诊断技术， 能够对唐氏综合征的形态结构进行明确的诊断， 对于提高其产前诊断率， 降低患有染色体缺陷胎儿的出生率具有非常重要的意义， 为此在临床医学中值得推广应用。

【关键词】 产前超声诊断；唐氏综合征；价值评价

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.06.081

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取本院2012年6月～2014年6月间收治的在产前筛查中心经产前咨询和产前筛查确定的862例高危、高龄孕妇， 作为研究对象。对其进行产前超声诊断， 其中最小的孕妇年龄为20岁， 最大的为41岁， 平均年龄（29.0±5.6）岁， 其中

1. 2 方法

1. 2. 1 产前超声诊断 本次研究选用飞利浦彩色多普勒超声检查仪器作为主要的医学工具， 其中探头频率为3.5～7.0 MHz。检查过程中， 医护人员通过孕妇的腹部或者经其阴道对胎儿的内部器官进行逐个顺序检测， 测量胎儿的双顶径、股骨长度等指标， 对胎儿发育异常部位进行详细的动态检测， 测量其胎盘的厚度以及羊水量， 从而确定胎儿的畸形结构部位， 并对胎儿的结构畸形器官以及系统进行详细的诊断， 以此排除符合畸形的存在。

1. 2. 2 羊水细胞染色体核型分析 在对孕妇产前做过超声检查以后， 对其进行羊水细胞染色体核型分析， 事前准备好全营养培养基， 借助超声引导， 抽取一定数量的羊水放于培养基中进行培养， 去报培养箱保持37℃、5%的CO2的环境， 静置培养5 d， 并科学的换液。经过培养后的羊水制作成羊水片， 并采取老化、胰酶消化以及Giemsa染色等一系列操作， 最后在油镜下对染色体进行观测， 以30个染色体核型作为标准， 分析其中的3～5个核型， 并以100个核型作为嵌合体计数， 每种细胞系来源核型定为3个作为染色体核型诊断标准。

2 结果

2. 1 超声检查结果 862例高危、高龄孕妇接受产前超声检测过程中， 共有26例（占3.02%）胎儿的超声影像学异常且被诊断为唐氏综合征患儿， 其中26例胎儿中至少含有1例超声诊断中出现异常声像， 唐氏综合征伴有独立微小结构异常的胎儿2例， 伴有多个微小结构异常的胎儿2例， 存在单发结构畸形的胎儿3例， 存在多发器官畸形的胎儿共计9例。本次26例唐氏综合征的患儿经过产前超声检查， 都得到了准确的诊断， 诊断的准确率高达100%。

2. 2 超声标记与评价 为进一步确定超声诊断在唐氏综合征应用中的有效价值， 探索超声异常标记的应用有效性。本次试验将采用超声指标联合应用指标评分及超声频率共同对超声诊断的价值进行诠释。其中超声分数≥2分时， 需对其进行染色体核型分析， 以此进行个体评估。对21-三体超声异常标记进行合理的归类， 并统计分析其发生的频率， 结果发现唐氏综合征胎儿的颈项皮肤厚度增加以及唇颚裂两项标记频率异常明显， 其次为股骨短小、心脏畸形、鼻骨发育畸形等。

3 讨论

作为一种重要的且发病普遍的染色体遗传病， 唐氏综合征的临床病理是由于生殖细胞形成过程中减数分裂期染色体不分离而导致的一种染色体疾病。在临床医学上， 减数分裂前期的初级卵细胞会随着母亲的年龄的增高， 停留时间会相应的变长[1]。这种长时间的停留导致减数分裂不分离风险的增加， 这就是唐氏综合征较多发生在35岁以上的高龄孕妇群体中的重要原因所在。本次的研究结果可以看到， 高龄产妇唐氏综合征的发病率高达3.02%。面对此类胎儿疾病， 医学上并无良好的治疗措施， 因此， 强化产前检测， 将有助于降低唐氏综合征的胎儿的出生率。

超声诊断作为一种产前诊断的重要形式和选择途径， 是一种安全且无损伤的诊断方法， 在临床应用中， 能够对大部分的畸形胎儿进行有效的诊断。临床医学实践中， 唐氏综合征胎儿的畸形发育状态多表现为其内部器官结构的畸形发育， 而超声检测的基础在于胎儿的形态结构的解剖学异常。为此， 超声诊断一方面可以诊断结构性病变标志明显的症状， 另一方面也可以对细微且多为一过性的结构改变进行诊断。随着胎儿染色体异常种类、孕周增加、阳性体征以及超声发现的标准和检测质量的变化， 超声软标志对于胎儿染色体的检查敏感性也会发生异常的变化， 这就是多个出现的软标志能够较单个出现的超声软标志更易提示染色体异常的存在[2]。本次研究结果显示， 产前超声诊断对于唐氏综合征的诊断准确率达到100%， 具有重要的诊断应用价值和意义。同时， 不难发现唐氏综合征的产前超声诊断主要表现为严重的结构畸形以及细微的异象等方面， 而产前超声诊断与羊水细胞染色体核定分析合并使用能够较单一超声检测更为精确， 其检测敏感性也相对的提高， 通过对阳性率较高的单项或者多项标记进行筛选以及标记测量判定， 为产前唐氏综合征胎儿的检测提供了更为安全、简单、准确的方法， 在临床医学上具有非常重要的应用价值， 值得推广使用。

参考文献

[1] 孟华， 姜玉新. 超声探测颈部透明带检出胎儿染色体异常. 中华超声影像学杂志， 2002， 11（10）：38-41.

[2] Moran CJ， Tay JB， Morrison JJ. Ultrasound detection and perinatal outcome of fetal trisomies 21， 18 and 13 in the absence of a routine fetal anomaly scan or biochemical screening. Ultrasound Obstet Gynecoll， 2002， 20（5）：482-485.

[收稿日期：2014-10-23]