产前诊断范文

产前诊断篇1

产前诊断中心筹备情况 

2018年10月底市卫健委将我院纳入产前诊断中心规划后，医院上下高度重视，积极推进筹备工作，现将相关工作汇报如下：

一．人员方面：先后派出15人到省产诊中心完成为期半年的培训工作，目前所需专业技术人员已全部培训到位，其中11人已考核合格，取得母婴保健专业技术人员产前诊断相关专业资质。

二．业务用房：在在建的门诊医技楼规划了所需的所有业务用房，包括门诊、遗传实验室、超声诊断等。门诊及超声诊断已基本完成施工。遗传实验室二次图纸设计已完成，施工过程中。

三．设备：主要是遗传实验室所需设备。已通过医院相关论证，目前进入招标程序。

产前诊断篇2

湖南省邵阳市中心医院，湖南邵阳　422000

[摘要]目的 针对产前超声对宫腔粘连带的诊断以及鉴别诊断意义进行分析。方法 随机选择2011年6月—2013年6月期间该院收治的宫腔粘连带120例患者，作为该研究的对象，平均分为对照组和观察组，对照组实施产前宫腔镜检查，观察组实施产前超声检查，对两组患者的诊断结果进行比较分析。结果 观察组患者超声诊断结果的符合率为96.67%，对照组诊断符合率为86.67%。差异有统计学意义（P>0.05）。超声诊断准确度为96.67%，灵敏度为96.0%。特异性为92.50%，K=0.872>0.75。宫腔镜诊断准度度86.67%，灵敏度为85.00%，特异性为90.00%，K=0.768>0.75。宫腔镜检查的灵敏度和特异度与超声检查存在一定的差异，但P>0.05，差异无统计学意义。结论 产前对宫腔粘连带进行诊断和鉴别判断，可以提供准确、全面的诊断信息，属于无创性超声检查，在临床诊断中的应用，具有较高的临床价值和诊断意义。

关键词 超声检查；宫腔粘连带；诊断

[中图分类号]R445.1[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2015）04（a）-0164-02

[作者简介]陈刚（1971-），男，湖南邵阳人，本科，主治医师，主要从事超声工作。

宫腔粘连带主要是指宫腔手术操作或者是感染等造成的子宫内膜基底层受到破坏，而引发子宫腔出现部分或者是全部粘连。随着医学技术的进步和发展，人工流产等腹腔镜手术在临床治疗中，得到广泛的应用，所以造成宫腔粘连的发病率呈现上升的趋势。超声诊断在临床诊断和鉴别诊断中的应用具有较高的价值，随着宫腔粘连带发病率的提升，人们对产前超声检查宫腔粘连带的诊断有了较高的认识。该研究在2011年6月—2013年6月期间针对产前超声对宫腔粘连带的诊断以及鉴别诊断意义进行分析研究，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

随机选择2011年6月—2013年6月期间在该院收治的宫腔粘连带120例患者作为该研究的对象，将其平均分为对照组和观察组。观察组患者年龄22~40岁，平均年龄为（27.4±2.3）岁，均为已婚女性，人流1次21例，2次25例，3次以上14次。对照组患者年龄23~41岁，平均年龄为（27.5±2.2）岁，均为已婚女性，人流1次22例，2次26例，3次以上12次。两组患者的性别、年龄等基本资料差异无统计学意义（P>0.05），以产前宫腔粘连带为单变量研究，则具有可比性。

1.2检查

针对观察组的患者，使用彩色超声诊断仪器（型号：西门子S2000、GE-LOGIO9） 进行检查，阴道探头频率为4~8MHz，腹部探头频率为3~4.5MHz。在检查时患者要保持仰卧位，使用超声诊断仪器对患者的腹部进行常规的扫描检查（子宫外形、胎儿、附属物检查），对患者的盆腔脏器有一个大致的了解，然后对子宫以及双侧附件进行重点的检查，对患者的宫腔内有无条状或者是带状回声进行观察，仔细的观察和记录条状和带状回声的数量、位置、形态、厚度、基底部附着点等，同时对其与胎儿、子宫壁、胎盘之间的关系进行观察记录，对异常条状或者是带状回声的血流情况进行观察。对于诊断难检查中出现的疑似宫腔粘连患者进行进一步的宫腔镜检查，必要时给予患者一定的治疗，患者治疗后定期进行超声检查，以及随访。对照组患者实施宫腔检查，患者取膀胱截石位，使用2%利多卡因对患者进行局部麻醉，并对宫颈进行扩张，将宫腔镜置入宫颈口，观察宫腔内口形态等，完成检查后退镜，并再次对宫腔、颈管结构进行观察，相关操作严格的按照宫腔镜检查的要求进行。

1.3 观察指标

对两组患者的产前术后的宫腔粘连带符合情况以及非宫腔粘连带的符合情况、对两组患者的超声声像特征、彩超表现进行观察比较，并计算超声诊断的宫腔粘连敏感度、准确度、特异度。

1.4 统计方法

该研究中的数据采用spss15.0统计学软件包进行分析处理，其中计数资料采用c2检验，P<0.05为差异有统计学意义。其中以手术结果为金标准，K>0.75为一致性好。

2 结果

2.1诊断结果比较

该研究的结果为观察组患者超声诊断结果的符合率为96.67%，对照组诊断结果符合率为86.67%，差异有统计学意义（P<0.05）。超声诊断结果与病例诊断结果一致者为58例，准确度为96.67%，K=0.872>0.75，超声诊断灵敏度为96.0%。特异性为92.50%，诊断结果有良好的一致性。宫腔镜诊断结果与病理诊断结果一致者52例，K=0.768>0.75，灵敏度为85.00%，特异性为90.00%。观察组与对照组宫腔粘连带检查的灵敏度，经统计学比较c2=3.4563，P=0.07312>0.05。观察组患者宫腔粘连带特异度与对照组比较，c2=0.1004，P=0.7547>0.05。宫腔镜检查的灵敏度和特异度与超声检查存在一定的差异，但P>0.05，差异无统计学意义，诊断结果见表1所示。

2.2图像特征分析

观察组超声诊断图像特征为：患者的宫腔粘连带发生与患宫腔任何位置，粘连带单发为主，也有多发，宫腔上段粘连带21例，宫腔上段粘连带34例，多发且粘连位置不定5例。带状回声与胎盘的关系主要表现为：带状回声未见胎盘实质附着45例，带状回声部分与胎盘实质附着10例，带状回声与胎盘实质完全附着5例。对照组60例宫腔粘连带患者的声像图表现为：宫腔上段粘连带18例，宫腔上段粘连带36例，多发且粘连位置不定6例。带状回声与胎盘的关系主要表现为：带状回声未见胎盘实质附着41例，带状回声部分与胎盘实质附着16例，带状回声与胎盘实质完全附着3例。

3 讨论

在临床治疗中宫腔粘连主要是因为女性患者因为宫腔手术操作或者是感染，造成患者的子宫内膜基底受到严重的破坏，引发患者的子宫腔出现部分或者是全部的粘连[1-3]。宫腔粘连在超声声像上的表现不同，宫腔粘连可以在宫腔上段，也可以在宫腔下段，或者部位不定，所以宫腔粘连可以发生在宫腔口、宫腔内的任何部位，而且宫腔粘连的表现程度不同[4-6]。

在临床治疗中患上宫腔粘连带的患者，常见的病因是有过宫腔镜手术史[7]。随着医学诊断和治疗技术的发展，在产期畸形超声诊断检查，可以为患者的临床诊治提供准确、全面的数据[8]。在产前进行超声宫腔粘连带诊断具有重要的临床意义，在人们的产前检查意识和身体健康安全意识提升的过程中，产前的超声检查宫腔粘连带意识也得到了加强[9]。

从该研究的结果进行分析，产前超声诊断结果与病理诊断结果的符合率非常高，达到了96.67%。从宫腔粘连带患者的产前超声诊断结果进行分析，超声检查的敏感度、特异度以及准确度均非常高，K>0.75，有较好的一致性。从该研究结果进行分析产前超声在宫腔粘连带诊断和鉴别诊断中有重要的意义和价值。梁蓉等人[10]，针对产前超声检查对宫腔粘连带的诊断以及鉴别诊断价值进行了研究，结果显示超声诊断检查的符合率为94.0%，灵敏度为96.0%，特异度为90.5%，K=0.869，有极好的一致性。结合该研究结果证明，该研究结果具体真实性和有效性，在临床诊断中的应用，具有可行性。

宫腔粘连带的超声声像表现宫腔粘连与胎盘之间的关系有3种关系：①带状回声未见胎盘实质附着；②带状回声部分与胎盘实质附着；③带状回声与胎盘实质完全附着[11]。产前超声诊断宫腔粘连带需要注意宫腔粘连带与其他疾病的鉴别，例如轮状胎盘、不全纵隔子宫、羊膜带等[12-13]。产前超声诊断宫腔粘连带，可以明确、直接的检查除宫腔粘连带的位置、数量、厚径等，所以产前超声诊断对宫腔粘连带的诊断和鉴别诊断有重要的临床应用价值，同时在胎儿生长发育的诊断中也有重要的意义。

参考文献

[1]The American fertility society classifications of adnexal adhesions，distal tubal occlusion，tubal occlusion secondary to tubal ligation，tubal pregnancies，mullerian anomalies and intrauterine adhesions[J].Fertil Steril，2008，49（ 6） ： 944-955．

[2]韦卫中，徐春芳，钱坤，等.产前超声检查宫腔内条带状回声的临床意义[J].华中科技大学学报：医学版，2011，40（5）：604-606.

[3]陈国胜.超声鉴别诊断孕期子宫不完全纵隔与宫腔粘连带的价值[J].河北医学，2011，17（2）：164-166.

[4]张文亚.超声鉴别诊断孕期子宫不完全纵隔与宫腔粘连带的临床价值探讨[J].中国计划生育学杂志，2013，21（8）：549-551.

[5]覃伶伶，洪燕，符小艳，等.经阴道超声对宫腔粘连的诊断价值[J].海南医学，2013，24（22）：3394-3395.

[6]刘佳，罗求清，彭远武，等.宫颈病变筛查3542例临床分析[J].中国现代医生，2007，45（24）：56，82.

[7]王明阳.宫腔粘连的诊治现状[J].中外医疗，2014，3（9）：196，198.

[8]李梁瑜，巫朝君，魏达友，等.阴道超声对宫腔粘连的诊断意义[J].广东医学院学报，2010，28（6）：685-686.

[9]杨俊霞.宫颈、宫腔粘连120例分析[J].中国现代医生，2007，45（17）：131.

[10]梁蓉，赵婧，杨家翔，等.产前超声检查对宫腔粘连带的诊断及鉴别诊断价值[J].实用医院临床杂志，2014，11（4）：88-90.

[11]潘菊英.宫腔镜诊治宫腔粘连的临床分析[J].中外医疗，2010，29（8）：67，69.

[12]林倩，汪龙霞，王军燕，等.超声鉴别诊断孕期子宫不完全纵隔与宫腔粘连带[J].中国医学影像技术，2010，26（5）：918-920.

[13]康美花.宫腔粘连的临床研究进展[J].医学综述，2011，17（9）：1350-1353.

产前诊断篇3

【中图分类号】R714.55 【文献标识码】B 【文章编号】1008-6455(2010)08-0369-02

The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities

Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1

【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.

【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome

先天畸型种类繁多,表现各异,为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿染色体检查或Hb电泳,并追踪随访,为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料:2003年8月~2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例,采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁,最大41岁,最小20岁;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。脐血检查109例,占88.6%;羊水检查14例,占11.4%。

1.2 方法:

1.2.1 地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Bart’s

1.2.1 脐血、羊水细胞染色体分析采用G显带分析,核型描述根据国际人类染色体命名系统1995年公布的命名原则。

2 结果

2.1 性别分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生时性别不详11例,占8.9%。

2.2 检查方法:染色体检查113例,占91.9%,其中6例细胞不生长,占5.3%,此6例中有3例为巴氏水肿胎。13例Hb电脉为巴氏水肿胎,占10.6%。

2.3 检查结果:染色体异常24例,占19.5%,见表1。超声异常胎儿临床系统分布见表2。

2.4 妊娠结局:123例病例中,治疗性引产82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生儿外观无明显畸型。

3 讨论

先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,是出生缺陷的主要表现形式。胎儿先天畸型的发生病因不明,据估计,在人类的各种先天畸型中,约有20%~25%主要由遗传因素所致,65%~70%病因不明,推测是环境与遗传因素相互作用的结果[1]。在本项研究中,超声检查胎儿异常的123病例中有24例染色体异常,占19.5%;13例为巴氏水肿胎,占10.6%。与文献报道基本相近。

产前诊断已成为发达国家临床科学的重要组成部分。主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息,使他们能够在妊娠期间对异常胎儿作出自己适当的选择。应用采集脐血或羊水进行染色体核型、Hb电泳及地贫基因分析是产前诊断主要方法之一。

随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值也越来越受到重视。据报道,现在我国新生儿活婴中染色体异常者约占05%[2],而在本研究中通过超声筛查出高危胎儿进行产前诊断,染色体异常占19.5%,巴氏水肿胎占10.6%,治疗性引产82例,占66.7%,超声产前诊断在降低新生儿出生缺陷中看着重要作用。可见,对异常超声波结果应给予重视。

母亲糖尿病等相关,可以是某些畸形综合征的表现之一,也可为独立的畸形[5]。现在认为该病的发病机制是在胚胎发育的第6或第7周前菱脑的综合发育畸形,其病因未明,主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征, 常合并颅脑以外多种畸形。以往诊断常在产后依靠CT 或病理检查发现。由于胎儿预后较差, 因此产前超声对这些畸形的显示与辨认, 对检出此类畸形尤显重要。目前认为Dandy-walker 畸形的病因是多样化和非特异性的, 包括隐性遗传综合征如Meckel-Gruber综合征和Walker-Warburg 综合征以及染色体异常如18-三体和13-体综合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹病毒、巨细胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker综合征2例,均无染色体异常,均行治疗性引产。典型Dandy-Walker畸形产后病死率高(约20% ),存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状, 40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍[7]。所以,产前一旦确诊Dandy-Walker综合征,并立即引产,对于优生优育起着重要作用。

脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉,单脐动脉(single umbilical artery, SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了,目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁,以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2% ～1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3～4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿,国外报道为7%～55%[8]。在本研究中单脐动脉10例,合并畸形3例,占30%。据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见为18-三体综合征。在何花[9]的研究中单纯性单脐动脉胎儿除2例为染色体多态性外,其余染色体结果正常;而合并其他结构畸形的病例中,有36.4%发现染色体异常,最常见18-三体综合征, 在本研究中10例单脐动脉中有一例染色体异常,为45,X0,且此例为单纯性单脐动脉。仍需收集更多的资料作进一步的研究。

产前超声检查提供了一个非侵入性的方法筛查异常胎儿,近年来遗传超声学的发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征像的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检验数据,使超声在产前筛查染色体或某些遗传病(如重型α地贫等)成为可能,已越来越受到广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着重要作用。对于超声检查发现的胎儿结构畸形或微小畸形病例,临床医师应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇适当的产前咨询意见和必要的侵入性检查。

参考文献

[1] 李正,王慧贞,吉士俊.先天畸形学[M].第1版,北京:人民卫生出版社,2000:157-158

[2] 冯怀英,朱宝生.247例妊娠中晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析[J].中国小儿血液杂志,2001,6(3):126-128

[3] Dandy WE,Blackfan KD.Interqal hydrocephalus:An experimental, clinical and pat hological study[J].Am J Dis Child,1994,8:406-482

[4] Barkovich AJ,Kjos BO,Norm an D,et all Revised classification of the sequence of posterior fossa cysts and cyst-like malformations based on the results of multiplanar MR imaging [J].AJNR,1989,10(3):977-983

[5] Nicole K,Josef W,Josef K,et al.Dandy-Walker malformation:prenatal diagnosi s and outcome[J].Prenat Diagn,2000,20(4):318-327

[6] 严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003: 2101

[7] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京:人民军医出版社,2004.126-154

[8] PersutteWH, Hobbins J.Single umbilical artery:a clinical enigma in modern prenatal diagnosis[J].Ultrasound Obstet Gynecol,1995,8:216-229

产前诊断篇4

【关键词】 孕妇外周血；富集；胎儿细胞；无创性产前诊断

产前诊断是预防单基因疾病、染色体疾病主要的措施。然而目前的产前诊断方法主要利用侵入性方法获取绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞标本进行疾病检测，这些有创性手术存在导致1-5%左右胎儿流产的风险。为解决这一难题，人们一直在寻求一种方法能够从母体中获取胎儿细胞或遗传物质进行遗产病的检查，实现无创性产前诊断。经过多年的研究，无创性产前诊断技术已经得到长足发展，并逐渐转向临床应用阶段，本文将主要阐述无创性产前诊断技术的发展过程，临床应用及未来展望。

1 母体中胎儿细胞或遗传物质

通过依据细胞的特性富集胎儿细胞或胎儿遗传物质，其中如胎儿的滋养细胞、淋巴细胞、有核红细胞、母体血浆中胎儿DNA或RNA等，都可以作为进行无创性产前诊断研究的对象。

1.1 滋养细胞：滋养层细胞主要分布在子宫血管组织和子宫腔内，于叶状绒毛膜转变成平滑绒毛膜过程中脱落和降解到达孕妇宫颈管， 1995年Rodeck等在经子宫颈细胞（transcervical cell TCC)的灌洗样本中检测出滋养层细胞成分,并且证实通过不同的方法约50%～70%经子宫颈可富集到胎儿细胞[1]。收集TCC细胞样本窗口期跨越孕7～13周。但因其多核特点及其与胎盘的嵌合现象，有致误诊可能。

1.2 淋巴细胞 自从walknownska首先发现了怀有男胎的孕妇外周血中含有胎儿淋巴细胞以来，人们通过主要组织相容性抗原分离鉴定胎儿淋巴细胞进行产前诊断[2]。但这类细胞存在一些不可避免的技术难题，由于在早孕期还没产生大量胎儿淋巴细胞，此时母血中的胎儿淋巴细胞的数目极少，因此，不能进行早期的产前诊断，限制了其临床上的应用。另外，胎儿淋巴细胞可长期存在于母体外周血，Diana W在母体外周血中发现了存在27年的胎儿淋巴细胞[3]，因此影响了检测的准确率，限制了胎儿淋巴细胞在无创性产前诊断的应用。

1.3 有核红细胞 胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cells)十分适合于无创伤性产前诊断。在妊娠早期时胎儿有核红细胞的含量相对较高，在非妊娠成人中很少出现，其在血液中的生存期约为90天，因此孕妇外周血不会存在上次妊娠时遗留的胎儿有核红细胞。此外胎儿有核红细胞能够通过形态学进行分离。另外胎儿有核红细胞表达的转铁蛋白（CD71）、血型糖蛋白A潜在的胎儿特异性抗原（如HAE9抗原）对于富集和分离胎儿有核红细胞都是有用的生化标志[4]。

1.4 母体血浆游离胎儿核酸物质 1997年Lo等报道了在母体外周血中存在游离的胎儿脱氧核糖核酸（cell-free fetal DNA cffDNA），cffDNA来源于胎盘，可能由于滋养层细胞凋亡后其核酸物质释放到母体，孕妇怀孕4周后就能够被检测出，其半衰期很短，一旦释放入外周血7～11小时就被母体清除，这些特征使其很有潜力成为无创伤性产前诊断的胎儿物质[5]。然而在母体血中绝大多数游离DNA来自于母亲，游离的胎儿DNA仅占到3%-6%,在对cffDNA分离和鉴定提出了很高的要求，另外，母体血中胎儿mRNA是现在无创伤性产前诊断的又一研究热点。和游离的胎儿DNA一样，母体血中胎儿mRNA也主要来源于胎盘组织，胎儿mRNA已被用作研究、监测胎盘病理性妊娠的指标。有研究表明孕妇血浆中CRH mRNA浓度越高其发生子痫的风险越大[6]。

2 无创性产前诊断技术的应用

母体外周血中存在的胎儿细胞或核酸物质极其微量，又容易受母体血的干扰。因此对其分离和鉴定的要求也相当高，传统的产前诊断技术不能用于无创性产前诊断领域中。

2.1 胎儿有核红细胞富集术 有研究报道1ml母血仅含有一个胎儿有核红细胞，通常可采用以下几种方法进行富集：（1）利用胎儿有核红细胞的密度特征进行密度梯度离心；（2）采用流式细胞仪富集表达CD71的胎儿有核红细胞；（3）利用胎儿有核红细胞的核圆度、核形态、血红蛋白γ链染色强度和染色胞浆亮度等形态参数进行分离和富集[7]。用已分离和富集的胎儿细胞进行产前诊断的方法主要有PCR及FISH，可对遗传病、染色体病进行产前诊断。

2.2 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS） MALDI-TOF-MS能够高度准确的测定物质的质荷比，其分辨率是基因分析仪的100倍[8]。MALDI-TOF-MS与多种技术结合能够特异、灵敏的检测单个分子水平的DNA。2007年Lo等选择PLCA4编码区域的一个SNP位点，运用MALDI-TOF-MS、PCR、和碱基延伸等技术。根据染色体杂合子SNP其等位基因含量的比率不同，成功的对怀有21-三体胎儿的孕妇进行了无创伤性产前诊断，该法的灵敏度为90%、特异性达到96.5%。

2.3 数字PCR（Digital PCR）在无创伤性产前诊断中的应用 数字PCR是定量测定单一分子DNA扩增数来检测目标样本的技术。理论上数字PCR比实时定量PCR更加精确。 数字PCR包含同时对多个反应孔中最大度稀释度的的核酸样本的进行扩增，其阳性信号代表了单一分子模板扩增结果[9]。

扩增阳性信号占总的PCR反应数的比例反应了未经稀释的原液样本中模板的浓度。Y. M. Dennis Lo等运用数字PCR成功的对21-三体综合症进行无创伤性产前诊断[10]。

2.4 第二代测序技术在无创伤性产前诊断中的应用 第二代测序技术是结合微阵列技术而衍生出来的。这项技术首先利用微阵列技术合成大量寡核苷酸探针，这些寡核苷酸探针能够与基因组上的特定区域互补结合，从而富集到特定区段，然后用第二代测序技术对这些区段进行测序[11]。Chiu利用第二代测序技术对血浆短片段DNA进行测序、并计量母体血浆的DNA分子数量，当母亲怀有21-三体患儿时，母亲血浆中21号染色体片段序列就会过量表达[12]。

3 总结与展望

随着我国产前筛查的广泛开展，每年有无数的孕妇需要进行染色体病或遗传病的产前诊断，然而侵入性产前诊断的风险及其给孕妇带来的焦虑使其不能完全被接受。无创性产前诊断为孕妇和胎儿提供了一种无风险的诊断途径。然而该技术实施和操作具有相当大的难度，成为其在临床上的应用与推广的阻力，如何将现有的技术转化到临床应用已成为未来无创性产前诊断研究重点。

参考文献

[1] Rodeck C, Tutschek B, Kingdom J, Sherlock J (1995) Methods for the collection of transcervical samples during the first trimester of gestation.Prenat Diagn 15:933-943

[2] walknownska J, conte FA,Grumbach MM. practice and theoretical implications of fetal-maternal lymphocyte transfer [J].Lancet,1969,7606:1119-1122

[3] Diana W. Bianchi,Gretchen k et al Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum [J].Proc Natl 1996.93（1）:705-708

[4] Troeger C, Holzgreve W, Hahn S. A comparison of different density gradients and antibodies for enrichment of fetal erythroblasts by MACS. Prenat Diagn. 1999;19:521526.

[5] Lo Y., Corbetta N., Chamberlain P., et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet 1997; 350: 485-7.

[6] Ng EK, Leung T., Tsui N., et al. The concentration of circulating corticotropin-releasing hormone mRNA in maternal plasma is increased in preeclampsia. Clin Chem 2003; 49: 727-31.

[7] Donghyun Cha，Brad Hogan, Ralph M,et al. A simple and sensitive erythroblast scoring system to identify fetal cells in maternal blood[J]. prenat Diagn,2003,23:68-73

[8] Tang, K., Shahgholi, M., Garcia, B. A., et al. (2002) Improvement in the apparentmass resolution of oligonucleotides by using 12C/14N-enriched samples. Anal.Chem. 74, 226231.

[9] Vogelstein, B; Kinzler KW (1999). "Digital PCR". Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (16): 923641.

[10] Lo YMD, Lun FMF, Chan KCA, Tsui NBY, Chong KC, Lau TK, Leung TY,Zee BCY, Cantor CR, Chiu RWK. From the cover: digital PCR for the molecular detection of fetal chromosomal aneuploidy.[J]Proc Natl Acad Sci USA 2007;104:1311613121.

[11] Karl V. Voelkerding, Shale A. Dames, Jacob D. Durtschi. Next-Generation Sequencing:

From Basic Research to Diagnostics[J].Clinical Chemistry 2009 55:4 641-658

产前诊断篇5

应用胎儿超声心动图产前诊断胎儿先天性心血管异常，观察胎儿心脏结构及血流状态，是诊断胎儿先天性心血管畸形较好的方法。现对本院近2年来胎儿超声心动图临床应用情况进行总结分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2006年9月至2008年1月，本院分娩总数8834例，活产8708例，同期门诊孕妇（含本市下级医院转来的高危孕妇）8110例做产前胎儿超声心动图检查，年龄20～47岁；孕龄22～39周。

1.2 方法

GE730超声诊断仪，探头频率2～5MHz。孕妇取仰卧位，暴露腹部，探头在胎儿上方腹部表面扫查。

检查程序: (1)确定胎儿在宫内的胎位，明确胎儿的前后、左右、上下关系。(2)取胎儿的腹部横断切面，观察有无内脏反位、胎儿下腔静脉和腹主动脉的位置关系、有无腹水，再观察脐静脉、静脉导管至下腔静脉的通路以及下腔静脉连接的心房的形态学结构，确定心脏是正位、反位还是不定位。(3)四腔心切面观察心、胸及各心腔的比例，心脏位置、心尖朝向及心轴的夹角；卵圆孔是否开放及卵圆孔瓣的朝向；室间隔回声有无中断；注意三尖瓣隔叶距二尖瓣前叶之间的距离、房室瓣形态及运动。彩色多普勒可在此切面观察肺静脉、卵圆孔、房室瓣口的血流情况，并检出各处的血流频谱，评价动脉瓣及房室瓣有无反流。还可测量左右心室舒张期和收缩期的内径，计算出各自的缩短分数，以了解心功能的情况。(4)左右流出道切面，两者是否呈十字交叉；彩色多普勒可观察主动脉和肺动脉瓣口的血流信号及频谱特征。(5)三血管切面，可同时见肺动脉长轴切面和主动脉、上腔静脉短轴切面，正常时三者呈从前往后、从左往右、从大到小规律排列。彩色多普勒可观察动脉导管弓和主动脉弓的血流有无异常。(6)主动脉弓和导管弓的长轴切面，可观察导管弓是否通畅，主动脉有无狭窄，也是观察上、下腔静脉入右房的最佳切面。(7)乳头肌水平双心室短轴切面，叠加M取样线后，取样线垂直穿过双心室，记录室壁及室间隔的活动，分别测量心室腔收缩期、舒张期内径，计算射血分数来评价胎儿心脏的收缩功能。

在上述各切面获得的信息基础上，采用顺序分段诊断法［1］分析房、室及大动脉的连接关系，并观察室间隔有无缺损、房间隔有无缺如。

2 结果

8110例中检出胎儿先天性心血管异常322例，占3.97％，均在孕22周以后诊断；其中肺动脉瓣轻度反流6例，三尖瓣轻度反流279例，单纯性左室假腱索20例。其余17例超声诊断为胎儿先天性心脏病（CHD），发生率为同期活产数的0.2%，17例中3例室间隔缺损（图1）4.5～5mm，胎儿发育正常，均足月分娩，经新生儿超声心动图复查符合产前诊断；剩下的14例中13例为复杂胎儿先天性心脏病，1例伴Dandy-Walker综合征的室间隔缺损，均经知情同意后引产，其中5例接受尸解符合诊断。13例复杂先天性心脏病中有法洛四联症（图2）2例，均合并肺动脉主干狭窄；右室双出口（图3）3例，其中1例合并左心发育不良综合征，另1例合并完全性心内膜垫缺损及主动脉狭窄；左心发育不良综合征3例，均合并主动脉狭窄；完全性心内膜垫缺损2例；永存动脉干（图4）2例；单纯的主动脉狭窄1例。

3 讨论

3.1 CHD诊断的重要性

1972年Winsbeng最早报告宫内胎儿心脏超声心动图，20世纪80年代初，Kleinman等报道二维超声显示正常胎儿的心脏结构，亦用于胎儿CHD的诊断［2］，近20年来随着超声技术发展胎儿超声心动学（Fetel Echocardiography）已成为一门新的学科，能诊断75％～90％的主要先天性心脏结构异常，是迄今为止其他影像技术不可替代的胎儿CHD的产前诊断工具，由于它是一种非侵入性检查，有学者认为甚至可作为胎儿心脏常规筛查的手段。本院对该项目已普遍开展多年，也积累了一定经验；本院8110例胎儿超声心动图检出胎儿CHD 17例，发生率为0.2%，低于0.8％的报道［3］。胎儿CHD是最常见的致死性先天畸形，也是最常见的先天性缺陷，这种疾病的发生随母体和胎儿高危因素的增加而增高，所以高危孕妇给予胎儿超声心动图检查甚有必要，有报道患胰岛素依赖型糖尿病的孕妇，其胎儿右室双出口畸形的相对机率达21.3％，永存动脉干畸形相对机率达12.8％，孕12周前后TORCH感染，细小病毒感染，水痘、梅毒、AIDS、可萨奇病毒、埃可病毒等感染，这些病毒大都能通过胎盘循环导致胎儿患先天性疾病、死胎或流产。孕妇本身有先心或患有免疫性疾病，孕期接受致畸药物，孕期服用消炎痛等都有导致胎儿心血管异常之可能；另外，＞35岁的高龄孕妇，常因染色体不分离致胎儿发生三体综合征。另外，约80％的胎儿CHD发生于无任何危险因素的孕妇，因此对每例孕妇的胎儿心脏进行超声检查更有利于优生优育。

3.2 有关技术要点

合适的检查时间与诊断正确率密切相关，理论上讲孕16周可见胎儿四腔心平面，左右流出道获得显示；若胎儿体位合适，心尖朝向探头则更易观察，20～22周观察效果更好。作者认为24周前因心脏小，解剖不够清楚超声诊断难度更大，≥24周胎心增大，羊水增多，此时胎儿活动度较大，较易调整胎儿体位，解剖结构较前清晰，故胎儿CHD不易漏诊、误诊。本组17例胎儿CHD诊断时间13例在24周，4例在28周，也说明选择合适孕周检查的重要性。所以对可疑胎儿CHD应在孕24周后仔细复查后再做出诊断较为稳妥。部分仍能在孕28周前引产降低了围产期病死率。例如某些胎儿右室双出口畸形与法洛四联症鉴别困难时，以是否存在主动脉下和肺动脉下肌性圆锥，半月瓣与二尖瓣无纤维连续，作为两者鉴别诊断的标准。完全型心内膜垫缺损表现为十字交叉结构消失，由于胎儿心脏结构精细，以及室间隔膜部的特殊结构在超声下回声较弱，探测时需明确十字交叉结构是否存在，以免造成假阳性误诊，还需注意房室瓣反流情况，经仔细观察可做出心内膜垫缺损的分类诊断［4］。超声诊断左室发育不良必须见到主动脉、左心室、二尖瓣不同程度的发育低下综合征。本组3例均见左心室狭小，舒张期内径≤4mm，主动脉狭窄和二尖瓣发育差，但无闭锁，彩色多普勒示二尖瓣口血流信号不清。

尽管超声检测胎儿致死性畸形的敏感性高达89%，但还会漏诊严重的心脏畸形，小头畸形和许多种类的肌肉和骨骼畸形［2］。超声心动图检测胎儿心血管畸形（CHD）的情况更是如此，胎儿心脏检查不但受到孕周、胎儿体位（胎位）活动度、羊水量等客观条件限制，还要依靠优质的仪器和经过专门培训的心脏超声医师仔细、认真的工作，才能提高胎儿超声心动图产前诊断的实用价值和避免不必要的医疗纠纷。检查前做好知情同意，开展胎儿超声心动图产前诊断的单位和诊断医师应有卫生行政主管部门授权，考虑到超声诊断可能产生的生物学效应，超声医生必须技术熟练，胎儿超声心动筛查一般在5～6min左右完成，高度怀疑胎儿CHD进行全套的超声心动检查时间一般应在30min左右完成。随着新生儿心脏病诊治技术提高，胎儿心血管畸形的处理必须重视家属意见。

参考文献

1 接连利，吴茂源，刘清华，主编. 胎儿心脏超声诊断学. 北京: 北京大学医学出版社，2003. 87.

2 吕国荣，姜立新，主编.胎儿超声心动图学.北京: 北京大学医学出版社，2003. 1～29.149.

3 吴雅峰主编. 胎儿心血管超声诊断. 北京:人民卫生出版社，2004. 191.

产前诊断篇6

关键词：B超产前诊断应用

中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）11-0184-02

产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。B超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，B超检查仅是一种辅助检查。由于人们对B超技术了解不全面，故对B超检查的还存在几种误区。在产科检查中，B超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，B超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。

1B超诊断的原理

利用超声波在组织中的传播特性于相互作用后的信息中提取所需要的医学信息，在超声成像过程中所造成的图像伪差主要有几种：①与超声传播中某些物理特性有关；②与仪器质量和调节因素有关；③由人体组织内某些正常结构与生理因素所致；④超声诊断仪使用的导声介质――超声耦合剂的质量密切相关。以上因素均可能造成图像失真，容易导致误诊、漏诊，因此，B超诊断准确率不可能是百分之百[1]。

2B超图像为断层形态

许多人包括临床医生认为做B超检查可以直观看到胎儿的任何部位，所有异常均能检出，其实B超所显示是所在部位的胎儿组织，脏器的断层形态，需通过显示的图像去辨认，还要结合操作者的手法、仪器分辨率、胎儿在宫腔内的位置、妊娠的时间、羊水量的多少等综合判断。在优生检测项目中对于畸形儿检查的结果并非百分之百准确[2]。

3双顶径测量值推算孕周不准确

临床推测胎龄的方法是根据末次月经、临床症状、宫底位置推算。应用B超估计胎儿发育情况和推算胎龄的方法较多，通常以测量胎儿双顶径估计胎儿孕周，但存在着相当程度的变异和范围误差。＜20孕周，误差约为1～1.5孕周；20～30孕周误差约为1.5～2孕周，＞30孕周误差约为3～3.5孕周。头型变异较明显同一孕周的胎儿因其头型不同双顶径测量值差别悬殊较大，因此，不要错误认为B超检测出来的双顶径估测的孕周就是准确的，应结合临床。

4B超检查的局限性

B超误差，胎儿畸形的类型羊水量子的多少胎儿在宫腔内的位置妊娠时间B超最大推测深度等均影响检查结果的准确性。比如，在妊娠中期部分畸形儿只有在胎儿位置恰当羊水充足，胎动活跃时才能显示出来。而在妊娠晚期，由于胎儿屈曲，羊水量少，确诊胎儿肢体异常往往很困难。一般在28孕周，一次超声难以确诊胎儿异常或畸形时，可以随诊定期观察，因为胎儿的大部分疾病是进行性的随着妊娠时间的增加而发展。不同孕期的B超检查所检测的内容有所不同，在妊娠中期羊水较多，观测胎儿肢体发育情况效果最佳，部分胎儿脑积水在妊娠晚期才能检查确诊，而胎儿唇裂待胎儿6个月以后才能检查，应根据胎儿异常情况和妊娠时间定期观察B超不能检出所有胎儿疾病和异常，只是筛查部分畸形儿，降低畸形儿出生率的一种辅助检查手段[3]。

3讨论

产前B超检查固然重要，但要求临床妇产科医师首先要了解B超的检查范围和特点及有关的注重事项，否则，会导致过分依靠B超而发生一些严重的后果。在宣传B超性能和特点时，也应避免用夸大其词的语言，要本着实事求是、尊重科学的态度，以避免误导群众。在综合以上各种因素后，做出一个正确的诊断。假如早发现胎儿畸形，可以终止妊娠避免畸形儿的出生，据统计胎儿畸形的发生率在1.4%～3.3%，早期流 产的胚胎畸形率可高达50%围产期胎儿或婴儿死亡原因中约有20%属于先天性畸形[4]。因此，B型超声波扫描仪对于优生有着重要的意义。

参考文献

[1] 王新房,张青萍.B型超声诊断学[M].上海:上海科学技术出版社,1992.

[2] 毓星,吴乃森.计划生育超声诊断学[M].北京:北京科学技术出版社,2003.

[3] 周永昌,郭万学.超声医学[M].北京:科学技术文献出版社，2001.

产前诊断篇7

然而，王先生的孩子看起来有些不对劲，面容特殊，四肢短小，经检查后医生告知，孩子不仅患有先天性心脏病，而且是先天愚型儿。王先生怎么都不明白，高智商夫妇怎么会生育出低智儿？

有统计数据显示，我国每年约有20万～30万的先天畸形儿出生。每200个新生儿中，就有一个染色体异常患儿。

各年龄段的孕妇都有生育染色体异常患儿的危险性，且随着孕妇年龄的增加，生育异常患儿的危险性进一步增加。据统计，40岁左右的孕妇生育染色体异常患儿的可能性高达4.5%。这是因为女性的生殖细胞在胚胎6个月的时候就已形成，随着性发育的成熟，生殖细胞亦不断发育成熟，而随着年龄的增长，女性本身疾病、服药、接触有害有毒物质的机会增加，对生殖细胞产生影响，造成染色体不分离所致。

那么，如何在妊娠期预先知道宫内胎儿发育是否正常，避免生出患有遗传病或发育异常的胎儿呢？其实并不难，通过规范的产前咨询和必要的产前诊断即可达到目的。

什么是“产前诊断”

产前诊断也就是我们所说的“出生前诊断”或“宫内诊断”，是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。对于以往有不良生育史、高龄、有遗传性疾病的孕妇非常重要。

产前诊断技术目前已经成为常规的检查内容，常用的有羊膜腔穿刺、脐血管穿刺检查等。

羊膜腔穿刺 作为常规检查，主要用于了解羊水细胞的染色体是否有异常。

脐血管穿刺术（在超声引导下经母腹脐静脉穿刺） 采取胎儿血的技术近几年来被越来越广泛地应用，胎儿血取样可以提供临床对胎儿遗传和身体状况做更全面的检查。脐血管穿刺抽取的胎儿血不仅可以行染色体分析，还可以做许多其他的生化及基因检测，对许多先天性和遗传性疾病、代谢性疾病（如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等）进行诊断。通过检查胎血中的一些生化、生物学指标，如微量元素、酶活性及血气分析，进行胎儿生理状态和病理状态的诊断，以及母胎用药后的动态观察。

“产前诊断”安全吗

宫内穿刺的确有一定的危险性，但随着目前医学技术的发展，特别是超声技术的发展，已经将这种危险性降到最低。B超检测下进行宫内穿刺，可以精确定位，确保在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，所以非常安全。与可能生育异常儿的风险比较，高风险产妇做羊水穿刺或脐血管穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。

任何年龄的孕妇都有可能怀上先天异常的胎儿，只是发生的概率不同而已。任一孕妇都不能抱有侥幸的心理，应进行常规的产前检查和咨询，根据医生的指导行相关检查，尽早知道体内宝宝正常与否，避免先天异常儿的出生。希望准妈妈们为自己的将来着想，重视产前诊断。

哪些孕妇需要行“产前诊断”

1.年龄在35岁以上的高龄孕妇；

2.妊娠三个月内有服药史、病毒感染或接触射线、化学品等有害、有毒物质；

3.生育过染色体异常儿的孕妇；

4.夫妻一方为染色体平衡易位者，生育染色体异常患儿的概率为50%；

5.有遗传性疾病家族史的夫妇；

6.生育过无脑儿、脊椎裂或其他神经管畸形儿的孕妇；

7.生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%；

8.近亲婚配的孕妇；

9.有多次自然流产史的孕妇。

产前诊断篇8

【关键词】 产前诊断； 超声检查； Dandy-waIker畸形； 价值

The clinical analysis about prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation YAN Min, FENG Xue-tao, YANG Shu-lin. Shifang Peoples Hospital, Shifang 618400, China

【Abstract】 Objective To explore the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation.Methods A retrospective analysis was made on the ultrasonographical features of 15 cases patients with Dandy-Walker malformation and then followed-up of fetal outcome.Results Prenatal diagnosis of 15 fetuses with Dandy-Walker malformation were consistent with pathological findings after induced abortion. The diagnostic accuracy of ultrasound was 100%(15/15). Typical sonographic features: cerebellar vermis missing all or part of the fourth ventricle and posterior fossa pool widened.12 patients associated with brain malformations other than(such as heart defects in 6 cases, single umbilical artery in 3 cases, polycystic kidney disease in 2 cases, multi-fingered one case).Conclusion Prenatal ultrasound can be effectively detected in Dandy-Walker malformation, with important clinical value.

【Key words】 Prenatal; Ultrasound; Dandy-Walker malformation; Diagnosis value

Dandy-waiker畸形是一种少见的脑部畸形，发生率约为1/25000～1/35000［1］，主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征，常合并颅脑以外多种畸形。由于胎儿预后较差，死亡率高达20%，目前多主张应尽早确诊及时终止妊娠。超声作为一种最重要的产前诊断手段，对这些胎儿畸形的显示与辨认尤显重要。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2001年5月～2011年8月，笔者所在医院门诊产前超声共检出Dandy-walker畸形15例。孕妇年龄21～39岁，平均（26.3±1.5）岁。全部经引产后尸检证实。超声筛查时间为19～37孕周，平均（23.2±6.1）孕周，其中4例在25孕周以前检出，9例在25～29孕周，2例在29～38孕周检出。

1.2 仪器和方法 使用Philips-IU22及ATL、HDI-5000型彩色多普勒血流显像仪，探头频率3.5～6.0 MHz。孕妇取仰卧位。探头置于孕妇腹壁探测宫内胎儿。首先探测胎儿胎位。观察到胎儿颅脑结构后，进行多切面、多角度仔细检查，小脑、第四脑室、后颅窝池、胼胝体等重点观察并记录，进一步对胎儿各系统、脐带及羊水进行全面检查。所有疑诊为本病的引产胎儿均进行尸检。

2 结果

产前诊断的15例胎儿Dandy-Walker畸形均与引产后的病理结果一致，超声诊断准确率100%（15/15）。典型声像图特征：小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。12例患者合并中枢神经系统外的其他畸形，包括：心脏畸形6例，单脐动脉3例，2例多囊肾，1例多指。产后尸检全部证实超声诊断。

3 讨论

Dandy-walker畸形的病因不清，为多样化和非特异性的，与遗传、环境、生物等因素有关［2］。可能机制为致畸因子在妊娠第7～10周引起下髓帆的发育缺陷，第四脑室的出口狭窄或阻塞，脑脊液循环受阻，第四脑室呈球状扩张，形成囊肿，囊肿大小不一，占据后颅窝，使第四脑室相邻的小脑幕、横窦和赛汇均受挤压移位，向上抬高，常合并有小脑蚓部完全或部分缺如，通过蚓部缺失处与第四脑室相通［3］。

有学者将Dandy-Walker畸形分为典型型、变异型和单纯性延髓池增宽三型：（1）典型型，以小脑蚓部完全缺失，第四脑室和后颅窝池扩张为特征，约1/3伴有脑积水，此型较少。本组资料中3例典型型，其声像图显示为两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺失，均有第四脑室和后颅窝池明显扩张，两者互相联通。（2）变异型，以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大。本组资料中11例变异型者声像图表现为两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来。声束平面略向下移时可见下蚓部缺失，两小脑半球分开，第四脑室和颅后窝池增宽，两者连通。（3）单纯颅后窝池增宽，小脑部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常［4］。本组发现1例单纯后颅窝池增宽，小脑及蚓部大小形态正常，经动态观察及产后追踪胎儿未见异常。由此可见，单纯颅后窝池增宽可见于正常胎儿，故超声发现胎儿单纯颅后窝池增宽时，应动态观察。

Dandy-Walker畸形患者易伴发中枢神经系统外畸形［5］。本组织资料中，15例Dandy-Walker畸形患者有12例合并中枢神经系统外畸形。心脏畸形在Dandy-Walker畸形中较常见，本组资料中8例胎儿并发心脏畸形，其中4例为心脏复杂畸形，如“法乐氏”四联症。本组资料中单脐动脉3例，表明单脐动脉在Dandy-walker畸形中并不少见。本组资料还有2例多囊泡肾且其中1例严重肾积水，1例手发育异常呈多指畸形。故产前超声在筛查出本畸形后，应对其他系统作详细检查，以免漏诊其他系统畸形。

由于Dandy-Walker畸形具有特征性的声像图表现，可以经产前超声有效检出，这充分说明产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的筛查具有重要的临床价值。同时，对颅脑以外的合并畸形，也应警惕，避免漏诊。

参 考 文 献

［1］ 李胜利.胎儿畸彤产前超声咎诊断学［M］.北京:人民军医出版社,2004:154-156.

［2］ 李逢生,郑瑜,谢晴,等.Dandy-Walker综合征的产前超声诊断［J］.中国超声医学杂志,2008,24(12):1112-1114.

［3］ 胡辉明,苟延坤,廖林.产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值［J］.西部医学,2010,8(22):1512-1513.

［4］ Nakamura-Pereira M, Cima LC, Llerena-JC Jr, et al. Sonographic findings in a case of tetrasomy 9p associated with increased nuchal translucency and Dandy-Walker malformation［J］. Journal of Clinical Ultrasound,2009,(37):471-474.

［5］ 吕国荣,林惠通,刘金蓉.经腹超声检测胎儿小脑蚓部及其临床意义［J］.中华超声影像学杂志,2010,19(10):858-859.