产前诊断技术管理办法范文

产前诊断技术管理办法范文第1篇

在我国，每年有4%～6%的新生儿（80万～120万）患有先天残疾，就此情况，卫生部于近日颁布了《产前诊断技术管理办法》，此办法将于2003年5月1日起开始实施。《办法》明确规定，产前诊断技术的应用应以医疗为目的，由经资格认定的医务人员本着科学、负责的态度在经许可的医疗保健机构中进行，并应向孕妇或家属告知诊断技术的安全性、风险性和结果的不确定性等。当孕妇有以下情况时，医师应建议进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。如产前诊断发现胎儿有异常时，医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见以书面形式明确告诉孕妇，由其夫妇自行选择处理意见，并签署知情同意书。

健身若不当 弊端惹上身

时下，下班后去健身房做做有氧操、进行各种健身器械锻炼，已被越来越多的年轻女性所接受和推崇，但专家也提醒人们，不合理的健美锻炼存在种种弊端。如高强度的健美操加上伴奏音乐音量过大会损害人的内耳功能，引起眩晕、耳鸣、耳胀痛、听力缺损等；如过度进行举重锻炼等力量性练习，可导致雌激素大量丧失，而使女性趋于男性化；如进行举重等负重锻炼，将对盆骨产生巨大压力，造成会肌肉松弛和脆弱，严重者可能导致子宫脱垂、大小便失禁等。为此，健美专家建议女性，如需进行健身，应选择适宜的锻炼项目，如平衡操、健美操、仰卧起坐等，并根据自身体质和特点掌握好运动强度和时间，尽量少做举重等高负荷运动，伴奏音乐的音量也不要过响。

当心！女性久坐易不孕

产前诊断技术管理办法范文第2篇

一、目的意义

我市自2000年在省内率先开展产前筛查与诊断工作以来，取得了一定成效。随着经济的发展，环境污染的加重，出生缺陷的发生近年有逐渐上升的趋势。产前筛查和诊断是出生缺陷干预的二级预防措施，将为降低我市缺陷儿的发生起到至关重要的作用。通过产前筛查可以在整个孕妇群体中查找出患有目标遗传病症的高危个体，并对高危个体在知情同意的原则下实施产前诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生。

二、实施内容及方法

（一）实施范围：驻济提供助产服务的医疗保健机构。

（二）实施内容：全市孕中期的产前筛查与诊断。

1、产前筛查：通过经济、简便的检测方法,从孕妇群体中查找先天性缺陷和遗传性目标疾病胎儿的高危孕妇个体。

⑴产前筛查的对象：小于35岁孕15-19周妊娠（不含有产前诊断适应征的）孕妇。

⑵产前筛查时间：妊娠15-19周。

⑶产前筛查的血清标志物：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、孕周、体重代入数据分析软件做出目标疾病的风险估计。

⑷产前筛查的目标疾病：21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征（爱德华氏综合症）、开放性神经管缺陷（无脑儿、脊椎裂）。

2、产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断。是指在妊娠早中期采用各种技术方法，对严重出生缺陷、遗传病的风险妊娠进行宫内诊断，确定胎儿的表现型（形态学诊断、细胞遗传学及生化遗传学诊断）或基因型（基因诊断）。

⑴产前诊断的技术方法：目前主要为羊水、脐血、绒毛的细胞培养，检查染色体结构及数目有无异常；羊水、脐血、绒毛的荧光原位杂交（FISH）,特点为快速诊断特异性探针的染色体数目及结构异常。

⑵产前诊断的指征：

①预产年龄大于35岁的高龄孕妇；

②产期筛查目标疾病的高风险人群；

③曾生育过染色体病患儿的孕妇；

④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

⑤夫妇一方为染色体异常携带者；

⑥孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

⑦其他：如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（三）实施方法

1、市产前筛查与诊断中心设于市妇幼保健院，依托区域妇幼保健网络，建立市产前筛查诊断网络。

2、产前筛查标本的采集、递送。

⑴采集。由首诊医院按产前筛查要求的孕周谈话、填写知情同意书。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。按照无菌操作常规采集静脉血3ml，收集于真空干燥采血管中，静置于室温下（18~28℃）0.5h~2h，待其凝集后迅速离心分离得到血清。

空腹或清淡饮食后采血，采血后沿管壁（应使用促凝管）缓慢注入到真空采血管中，避免溶血。2000-3000转/分离心5分钟，提取血清。

⑵保存。血清标本应-20℃以下保存，最长保存不可超过3月，如果4℃~8℃冷藏不可超过6天。

⑶递送。知情同意书及血清标本由市妇女保健所每半月到采血单位收集一次。县（市）区妇幼保健机构要指定一名联络员，联络员负责带领市妇女保健所派出的专车到各采血单位收集样品。

3、市产前筛查与诊断中心收到标本后应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即通知采血单位，5天内重新采集。

4、市产前筛查与诊断中心负责保存知情同意书等原始资料，市妇女保健所负责将检测结果报告单定期送各县（市）区妇幼保健机构的联络员，后者负责产前筛查高风险孕妇的召回。

5、各采血单位应将符合产前诊断适应症的孕妇，在知情同意的前提下及时转诊到市产前筛查诊断中心，并做好转诊登记。羊水产前诊断时间妊娠18-22周。

三、组织实施

（一）组织领导。

成立市产前筛查与诊断管理领导小组（见附件），办公室设在市卫生局妇幼保健处。负责全市产前筛查与诊断工作的组织、协调、监督、管理等；组织制定产前筛查检查工作方案，并组织实施。

（二）职责分工。

市产前筛查与诊断中心负责全市产前筛查与诊断工作的规划、实施、质量检查及监督；负责产前筛查技术人员培训和临床诊疗、实验室的质量控制；负责产前诊断新技术的开展及临床应用。

市妇女保健所负责组织相关产前筛查技术人员的培训；产前筛查与诊断网络运转的日常管理、检查和评价；产前筛查、产前诊断数据的统计、汇总、反馈及上报工作。

各县（市）区保健机构负责与辖区各样品采集机构指导、联络和信息收集，协助标本的收集和运送；负责产前筛查高风险孕妇的召回。

各采血单位负责对就诊的妊娠在15-19周的孕妇进行产前筛查的知情告知，并填写知情同意书；负责采集静脉血，按要求保存血清，填写产前筛查送检表格。

（三）基本要求。

产前诊断技术管理办法范文第3篇

资料与方法

2003年12月～2006年9月，我院产前筛查的孕14～20+6周孕妇2912例，均遵循知情同意原则，预产期年龄19～42岁，平均27.13岁。

方法：静脉血2ml，分离血清放置-20℃冰箱保存。应用沃德新公司试剂检测血清AFP、free-β-HCG，配套软件计算风险值，21三体≥1/270，13/18三体≥1/350，AFP Mom值≥2.5Mom，预产期年龄≥35岁，确定为高危孕妇。高危孕妇遗传咨询时核实超声孕周，咨询后仍为高危者行产前诊断。预产期后6个月内电话随访妊娠结局。

统计学处理：应用SPSS12.0软件进行统计分析。

结 果

产筛阳性率9.65%，产后失访率7.31%，21三体高危有39例为高龄孕妇，13/18三体高危均为高龄孕妇。258例高危孕妇，1例羊膜腔穿刺术后流产，其他异常妊娠结局13例；2441例产筛低危者，其他异常9例，两组差异显著，具有统计学意义（X2>/sup>70.09，P＜0.01）。见表1。

讨 论

高龄孕妇对产筛阳性率的影响：唐氏发病率与孕母年龄成正相关，高龄孕妇应直接产前诊断以减轻经济负担，还可避免延误产前诊断时机、避免医疗资源浪费。减少高龄孕妇产筛可降低筛查阳性率，提高阳性预告值，提高医务人员和孕妇对产筛重视程度。

宣教及遗传咨询的作用：高危孕妇遗传咨询是产筛工作的重要环节，部分可纠正为低危，降低了筛查阳性率，避免不必要的产前诊断及产筛高危对孕妇造成的心理负担；还可讲解产前诊断的安全性，消除孕妇顾虑，积极后续的诊断。目前部分孕妇因对此项检查缺乏了解或因经济原因，接受产前诊断依从率

产筛与其他异常妊娠结局的相关性：我院随访资料提示产筛高危孕妇其他异常妊娠结局显著高于低危孕妇，与楼乐飞［2］随访结果一致。母血清AFP升高除神经管畸形外，还见于其他胎儿异常（如脐膨出、腹裂、囊性水囊肿、死胎等），并与多胎、母亲疾患、胎盘异常等有一定相关性［3］。ONTD高危有脐膨出患儿1例，与ONTD相同，因皮肤不完整导致母血清AFP增高。

产筛负面性：产筛阳性率过低会造成漏诊；过高可引起不必要的产前诊断，还会对高危孕妇及家属造成沉重的心理负担，甚至选择引产。所以我们要严格按照我国颁布的《产前诊断技术管理办法》实施产前筛查工作，使产前筛查阳性率控制在规定范围内。

参考文献

1 孙尚军,李君.3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断［J］.中国妇幼保健,2005,20（18）:2329.

2 楼乐飞,王芬娥,韩建梅，等.5243例孕中期血清产前筛查结果分析［J］.中国乡村医学,2008,15（8）:67.

3 陈虹,陈志央,陈燕玉,等.宁波地区463例神经管畸形高风险临床分析［J］.中国优生与遗传杂志,2009,17（11）:88.

产前诊断技术管理办法范文第4篇

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.233

随着B超(B型超声波)检查的广泛应用，产科中用于观察整个孕期孕囊、胚胎、胎儿、附属物的正常或异常变化以及妊娠合并症，为临床提供详细信息。本文通过近5年产前B超检查的14746例病案进行分析，从而更明确B超在产科中产前检查的重要性。

资料与方法

20005年6月～2010年6月经B超产前检查的孕产妇14746例进行统计，年龄17～48岁，平均28岁。孕龄6～40周。生育史1～5胎，高龄产妇136例，患心脏病1例，患糖尿病3例，患遗传性疾病7例，夫妇近亲婚配14例，自身有先天性缺陷或疾病5例，曾有生育先天缺陷儿3例，妊娠合并高血压3例。

检查方法：仪器使用LOGIQ a200E超声诊断仪，探头频率3.5MHz。孕妇仰卧位、侧卧位，经腹部多切面扫查，早孕期需充盈膀胱，中、晚孕者从胎儿头、面、颈、脊柱、胸腹部、四肢作纵、横、矢状面、冠状面多切面扫查，同时观察胎盘、脐带、羊水及子宫、附件情况，发现异常，重点观察。

结 果

14746例孕妇通过B超检查，发现异常妊娠219例(1.49%)，其结果经手术、引产、分娩等证实，部分病例经上级医院检查，追踪结果而证实。误诊2例，将1例宫内假胚囊误认为宫内妊娠，最后结果是宫外孕；1例妊娠合并右侧卵巢肿瘤，因检查不全面，未观察腹盆腔情况，经上级医院手术确诊为“妊娠合并右侧卵巢肿瘤蒂扭转”。流产29例［早期流产(自然流产和自行坠胎)28例、晚期流产(中期异常）1例］，异位妊娠12例(流产型及破裂型9例、未流产型及破裂型3例)，妊娠合并症28例(妊娠合并子宫肌瘤7例、妊娠合并附件肿瘤2例、带环妊娠19例)，滋养细胞肿瘤2例，双胎6例，死胎4例［中孕期1例、晚孕期(1例合并羊水过少)3例］，胎儿畸形6例(无脑儿合并羊水过多、全前脑、脊柱裂合并脑积水及羊水过多、闭锁各1例，唇裂、唇腭裂各1例，合并羊水过多各1例)，胎盘异常12例［前置胎盘4例、前置胎盘合并胎盘植入1例、胎盘早剥7例］，脐带异常81例(单脐动脉、脐带水肿各1例、脐带绕颈、缠肢体79例)，羊水异常39例［过多11例(糖尿病孕妇1例、原因不明10例)，过少28例(原因不明1例、羊膜早破22例、过期妊娠5例)］。

讨 论

乡镇医院多地处边远地区，面临的高危孕妇较多，因此产前检查就显得极为重要。对有上述情况的产前B超常规检查需特别注意，一旦发现胎儿及附属物有可疑异常再重点检查，或建议他们到有产前诊断资质的医院进一步明确诊断，特别是怀疑有胎儿畸形［1］。

胎儿发育是既复杂又连续的过程，在发育每个时期B超声均可表现出不同的声像特点，因此B超产前检查在每个时期都有观察的重点，在早、中孕期检查的孕妇，都告之她定期检查的重要性及每次检查时间，常建议孕妇整个孕期应作4～6次B超检查，分别是妊娠5～8周、11～14周、18～24周、28～32周、35～40周［2］。但多数孕妇整个孕期仅检查1～2次。

早孕期5～8周：B超检查确定有无妊娠、单胎、或多胎、排除异位妊娠。同时，早孕期B超能检出宫内双胎或多胎妊娠、并判断是绒毛膜性和羊膜性的最佳时期［3］。

中、晚孕期妊娠：胎儿的各系统器官也基本发育成形，此期内初步筛查出《国家卫生部产前诊断技术管理办法规定》的6种胎儿畸形，严重胎儿附属物异常也易于发现。妊娠18～24周时，首先判断胎头位置，如是双胎，尽量了解是否有连体畸形。常规测量双顶径、头围、腹围、胎儿心率、股骨长、肱骨长等参数，估计孕龄及胎重，评价胎儿生长发育情况；测量羊水指数，确定胎盘位置及功能；同时注意观察胎儿各器官结构是否有异常声像，尽可能初筛出严重的胎儿畸形。孕36周后要确定胎方位，判断胎盘功能，观察有无胎盘早剥，羊水情况。在产前B超检查中，胎儿畸形和妊娠合并症，观察中受胎儿、骨骼、孕妇腹壁脂肪、瘢痕、妊娠时间等因素的影响，有些畸形和合并症B超检测受限，因此，B超常规检查正常不能完全排除胎儿、孕妇有其他异常的可能。

乡镇医院应用B超产前常规检查，是对孕妇整个孕期的监测，可早发现严重先天性缺陷儿，尽早得到有产前诊断资质医院的确诊，能帮助产科医生及时采取相应的治疗措施；对非先天性缺陷儿，但有各种并发症的异常妊娠，B超可以密切监护胎儿，为临床提供胎儿健康详细的信息，帮助产科医生确立最佳的治疗方案，选择最佳的分娩时间和方式，确保母子平安，提高我国人口质量，这就是B超在乡镇医院产前检查的目的和意义。

参考文献

1 中华人民共和国卫生部令第33号《产前诊断技术管理办法》,2002.

2 孙彤.孕期限超声检查的时机以及超声检查的安全性［J］.实用妇产科杂志,2010,26(7):481

产前诊断技术管理办法范文第5篇

【关键词】胎儿；畸形；超声检查

【文章编号】1004-7484（2014）07-4599-01

随着超声诊断技术不断发展，人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望，这是可以理解的。然而应该客观地认识到，超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性，超声医师个人经验和专业知识也是有限的，再加上胎儿本身羊水多少、母体方面的许多因素，都会影响胎儿畸形的产前检出。美国妇产科医师协会强调“不管使用哪种超声设备，亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情理的”。

我国是人口多、区域广、城乡医疗差别大的发展中国家，不可能要求所有医院的医师都开展类似美国RB77Y检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形。然而，分多个层次对胎儿进行检查并将我国产前超声检查所包括的内容及检查报告的书写加以规范十分重要。 至于制定产前超声检查规范#也应实事求是，因地制宜。例如广大乡镇卫生院或基层计划生育（服务所）工作人员，工作条件及仪器较差，而且收费低，就不能和三级医院或妇产专科医院具有产前诊断资格者和使用高档彩色多普勒超声仪检查同等要求。可见，超声检查内容和书写规范还应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了《产前诊断技术管理办法》对产前诊断进行规范管理。这些规定和《办法》将有力地推动胎儿产前超声检查的规范化进程和实施。

1 产科超声检查层次（级别）

根据我国具体情况和临床要求，产科超声检查分为以下4 个层次（级别）

1.1 一般产科超声检查（第1层次）：主要对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估，检查内容仅要求进行双顶径、股骨长径及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置、胎位及羊水情况等。该级别的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的的超声检查#但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息，适合条件较差的基层医院或条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇。

1.2 常规产科超声检查（第2层次）：除要求完成一般产科超声检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如颅内某些重要结构，四腔心切面，腹腔内肝、胃、肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。卫生部《产前诊断技术管理办法》中规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。

1.3 系统胎儿超声检查（第3 层次）：该层次检查要求很高，对超声医师、仪器、设备、检查所需时间、检查内容、检查时孕周大小均有严格要求。不是所有超声医师、所有医院都能进行该层次超声检查。 我们建议第3层次超声检查应在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行检查，但并不排斥其他医院进行第3层次超声检查.通过该层次超声检查，达到提高胎儿畸形检出率，降低严重缺陷儿出生#提高我国人口素质的目的。 系统检查所使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，我们推荐最好用高档彩色多普勒超声仪进行检查。

1.4 针对性超声检查（第4层次）：该层次检查包括胎儿超声心动图检查。通常在前3 层次检查的基础上开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查，胎儿超声心动图检查属此范畴。

2 报告书写要求及注意事项

产前超声检查报告书写应当规范化。同时，必须强调要实事求是：能看什么，看到什么，未看到什么，均应该按照每个层次的超声检查内容要求作详细记录。要求观察的某项或多项内容因某种原因而显示不清或不能做出判断时，应在报告中明确写明，检查结果应如实告诉孕妇。 比如，这次检查没有检查到胎儿唇部，报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因显示不清（如因胎位）. 有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。

3 系统胎儿超声检查

检查时间：适合在妊娠18-24 周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能清晰显示；如果羊水极度过少、无羊水或羊水过多，胎儿的这些结构亦可能显示不清。

使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，一般黑白超声仪只适合进行前述常规超声检查内容，一般不用黑白超声仪进行系统胎儿超声检查。

检查内容：除包括上述常规超声检查内容以外，还应包括（1） 脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度；（2）头颅：颅骨结构、骨化程度等。 脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第三脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体；（3） 颜面部：要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。 确诊颜面部畸形还应采用针对性检查方法。至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断；（4）心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。 要求显示以下切面：四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十” 字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常；左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态#判断心室与大动脉的连接关系。 测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常；（5） 胎儿腹部：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官。 确定有无大的腹裂，是否有脐膨出，是否有上述器官疝入胸腔！膈疝"，有无胸腹水，肠管是否有扩张；（6）胎儿肢体：要求按连续节段顺序追踪扫查法逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内的长骨及手、足形态、结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。明确有无严重短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等长骨严重畸形#但对手、足的严重畸形诊断要谨慎；（7）脐带观察：脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、脐带囊肿等；（8）脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、A/B比值；测量数据：BPD、HC、AC、FL、CER、HR、胎盘厚度、最大羊水深度、羊水指数。

针对性超声检查主要是在一般超声检查或常规超声和系统超声检查基础上才能进行，所针对的问题和目的可由临床医师提出或在前面3 种检查后提出。要明确某一具体类型的畸形，可以针对这一畸形进行针对性检查，也可以针对某些重要器官或畸形高发生率的器官进行针对性检查。但在妊娠晚期针对性超声检查也可能受到一些客观条件的限制，检查医师应实事求是地告知患者。

参考文献：

[1] 熊奕；王慧芳；林琪；吴瑛；佘志红；林琳华；；规范超声筛查胎儿脐膨出的价值[J]；中国超声医学杂志；2011年03期

[2] 何雪冬.三维超声成像在产前诊断中的临床应用价值[J]；中国超声医学杂志；2012年10期

产前诊断技术管理办法范文第6篇

[关键词] 二级综合医院；防治出生缺陷；措施

[中图分类号] R135 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03

卫生部了《中国出生缺陷的防治报告》，报告认为，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题[1]。笔者认为，产前筛查对防治出生缺陷发挥着重要作用，而产前筛查却在二级综合医院开展的状况并不令人满意，有些问题令人担忧。为了有效遏制出生缺陷率，本文对二级综合医院产前筛查运行情况进行了调查，现将调查情况总结分析报道如下：

1 对象与方法

1.1 研究对象

本项目调查组于2010年6月～2011年3月3次对6所县市二级综合医院的产科主任、护士长、医生、护士及部分门诊、住院患者进行调查访谈。

1.2 方法

本研究采用定性与定量相结合的方法，主要包括文献法、访谈法、问卷调查法等。

2 结果

2.1进行5种重点预防疾病作为出生缺陷预防的知晓率调查

知晓率高低有助于了解医务人员对预防出生缺陷的责任感和重视程度。见表1。

受访医护人员中，全部答对30名，占25%，答对3个病种以上60名，占50%，答对1～2个病种的30名，占25%，综合医院妇产科医务人员对5种重点预防疾病知晓率偏低。

2.2 孕前优生健康检查情况

对门诊患者进行问卷调查。被调查者女性占85%，男性（伴侣）占15%，年龄结构：25岁以下的占84%，25～30岁占16%。见表2。

取消强制性婚检后，到综合医院的婚检率由97%急剧下降至7.67%[2]，本调查情况与之基本相似，这种状况势必影响出生人口素质。

2.3 优生知识宣传情况

对6所二级综合医院实地考察，访谈及查阅孕产妇培训资料，产前筛查的知识宣传明显不够。见表3。

调查结果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心脏病等10类围生儿高发畸形疾病在院内宣传较少，对孕产妇培训内容中所占比例较少，对产前如何筛查，为什么要开展产前筛查宣传力度不够。

2.4 对产前筛查的认识情况

对从事妇产科医务人员中的120人进行问卷调查，结果提示对二级综合医院开展预防出生缺陷的重要性和必要性认识不足。见表4。

2.5 人力和设备情况

被调查的6个二级综合医院产前筛查的实验室条件和人力资源配备根本无法完成羊水穿刺、核型分析的任务。县人民医院妇产科工作人员紧张，工作任务重，精神压力大，忙于待产、分娩、妇产科手术及诊断，医院在资金投入、设备购置等方面主要向妇科、产科专业倾斜。

2.6医院设立产前诊断及遗传咨询情况

6所医院选送医护人员学习培训，基本是在省级医院进修产科或妇科，临床遗传专业进修培训几乎成为空白。如何发挥二级综合医院在产前诊断、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待卫生部门及医疗单位领导层的高度重视。

3 讨论

3.1 健全出生缺陷综合防治服务网络势在必行

来自农村、企业的孕产妇大部分到二级综合医院，特别是县级人民医院就诊，加强二级综合医院妇产科、儿科的产前诊断、医学遗传培训。开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病检查等业务，对降低出生缺陷率是重要途径，各级政府和主管部门要予以高度重视。例如唇腭裂是常见的先天性发育畸形，我国为唇腭裂高发地区，发病率接近2‰[3]，总的发生率占出生缺陷的14.01%，在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第二位。因此，开展产前筛查是预防唇腭裂发生的基础。

3.2 提高对重点筛查疾病的知晓率

出生缺陷有7 000多种，预防工作必须抓住主要矛盾，经专家分析，最后把“重大、高发、可防、负担重”的5种疾病作为出生缺陷的一级预防的重点目标疾病[4]。即先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氧缺乏症。作为各县市二级医院，一定要提高医护人员对产前筛查的认识，提高对重点筛查疾病的知晓率。

3.3 落实出生缺陷的综合防治措施

如产前诊断技术管理办法的完善[5]。中华医学会围产医学分会主任委员段清认为，根据产前筛查与诊断的进展，哪种胎儿缺陷可以引产，孕周究竟可以延长到何时等伦理问题，要有政策依据，基层医院妇产科医生最需要的也是政策支持。根据《母婴保健法实施办法》的规定，高危人群必须做产前诊断筛选，如年龄35岁以上、有遗传家族史、有生产缺陷孩子的病史、孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染等。对产前诊断筛选对象应依法告知孕产妇做产前诊断筛查。据《健康报》2006年3月22日报道“怀孕期间检查正常，却生下一个低智儿”的医患纠纷时有发生。医生要尽到告知义务。

3.4 加大产前筛查设备的投入

基层医院特别是妇幼保健机构常规妇幼保健设备明显缺乏，二级综合医院进行产前筛查的设备拥有比例不到15%，笔者认为，要落实出生缺陷综合防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，既要依靠先进的出生缺陷防治技术，还需必要的先进的筛查设备。

3.5 建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系

为了构建出生缺陷干预长效工作机构，必须建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系。二级综合医院妇产科医务人员应积极参与出生缺陷干预工作，妇产科医生和计生工作人员有职责对新婚、怀孕的育龄妇女开展出生缺陷预防的面对面服务[6]。正如卫生部副部长刘谦指出的那样，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健、孕产妇、新生儿保健以及干预项目有机地结合起来，才能取得明显成效。出生缺陷干预工程是一项社会系统工程，需要社会相关部门全方位配合。笔者认为，广州市的做法值得借鉴。依托政府信息网络、整合卫生、计生、保健信息系统，建立出生缺陷干预工程数据库，形成信息共享平台，共同开展婚检、产前筛查以及相关信息录入、反馈工作，降低了缺陷儿的出生率，有效提高了人口素质。

3.6 强化培训，提高技术队伍专业技能

“21-三体综合征”又称先天愚型，属于新生儿常见的染色体病，是人类最早发现且最常见的常染色体病[7]。我国用于先天愚型患者的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来了巨大的经济负担。各二级综合医院妇产科医生希望参加“胎儿非整倍体无创产前基因检测技术”培训[8]。笔者认为，只有更多的基层医院医护人员参加遗传咨询，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面的业务培训，才能更好地为降低出生缺陷率，提高人口素质服务。

3.7 婚检是预防围生儿死亡的第一个门坎

有学者认为，婚检与出生缺陷有明显加负相关[9]。从婚检到妊娠是介入出生缺陷的预防阶段，婚检同时还可以进行孕前保健宣教与指导，使新婚夫妇了解和掌握孕前自我保健知识。加强政府投入，免费措施到位，可提高婚检率。

综上所述，由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总人数庞大，因此，必须发挥二级综合医院的技术优势和人才优势，加强妇产科、产前诊断医学遗传培训基地的学科建设和人才培养，努力提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。

[参考文献]

[1] 甘贝贝，宁艳阳.出生缺陷已成突出公共问题[N].健康报，2012-09-13（1）.

[2] 黄旭明.发挥公共卫生服务优势全面提出出生人口素质[J].人口与计划生育，2009，（7）：45.

[3] 史晓泓，唐慧，梁怡.新生儿唇裂畸形的致病因素研究进展[J].中国妇幼保健，2006，21（7）：1006-1007.

[4] 张世琨.优生促进工程的思考[J].人口与计划生育，2009，（12）：6-7.

[5] 段涛.产前诊断技术管理办法亟待修订[N].健康报，2011-12-27（8）.

[6] 王长江，巩持印.河南范县构建出生缺陷干预长效工作机制[J].人口与计划生育，2009，（9）：6.

[7] 杨锡强，易著文.儿科学[M].6版.北京：人民卫生出版社，2004：164-165.

[8] 尹爱华.唐筛新技术 可无创完成[N].健康报，2012-03-01（8）.

[9] 刘青敏，戴冰.13007例围生儿出生缺陷监测对比分析[J].中国现代临床医学杂志，2006，4（11）：142-143.

产前诊断技术管理办法范文第7篇

【关键词】产前诊断；妊娠中晚期；高危孕妇；临床应用价值

264文章编号：1004-7484（2014）-06-3213-01

产前诊断是在胎儿未出生时通过临床各种检查手段对其进行先天性或遗传性缺陷的诊断，其涉及范围较广，主要包括细胞遗传学、生物化学、免疫学、影像学、产科学以及分子遗传学等。产前诊断具有高科技、不确定性、高风险的特征。近些年来，产前诊断已成为产科最重要的工作，在降低孕产妇和围生期母婴死亡率以及畸形儿出生率方面发挥着重要作用。

详细报道如下：

1资料与方法

1.1一般资料选择2011年6月――2013年11月期间我院遗传咨询门诊收治的600例符合产前诊断指征的妊娠中、晚期孕妇为研究对象，在孕妇知情同意的情况下穿刺抽取脐带血做染色体核型分析。年龄22-38岁，平均（26.8±1.2）岁；孕20-38周，平均（28.5±3.7）周。①产前诊断适应证：年龄35岁以上、不良孕产史、孕期接触不良因素、夫妻某一方染色体存在异常、羊水异常者；②唐氏综合征风险筛查：孕15-20周唐氏综合征风险筛查，高风险切割值为1/270；③胎儿超声检查疑似染色体异常者。

1.2方法孕妇在超声引导情况下进行脐带穿刺抽取3ml脐带血，遗传实验室进行细胞培养，分析染色体核型。抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

2结果

2.1染色体分析结果600例孕妇中染色体异常者30例（5.00%）。其中150例符合脐带穿刺产前诊断指征的孕妇中8例染色体异常，异常检查率为0.08%。30例染色体异常胎儿中6例（20.00%）染色体数目异常，7例（23.33%）性染色体异常，17例（56.67%）常染色体异常。

2.2产前诊断并发症150例脐带穿刺孕妇的穿刺成功率为100.00%，其中脐带穿刺点发生出血9例（6.00%），胎心过缓2例（1.33%），其中1例经吸氧后胎心正常，1例吸氧无效胎儿宫内死亡。

3讨论

新生儿出生缺陷发病率在3%-5%，部分出生缺陷肉眼难以分清或在出生后几年才会出现症状，其中最严重的缺陷包括神经血管畸形、心脏畸形、四肢畸形、智力低下等。为提高我国人口素质，卫生部了《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》等法律法规，其中明确指出下列几种情形的孕妇要进行产前诊断：①羊水过多或过少；②胎儿发育异常、有可疑畸形症状；③孕早期曾接触过可能引发胎儿缺陷物质的孕妇；④有遗传病家族史或曾分娩先天性缺陷婴儿的孕妇；⑤35周岁以上的高龄孕妇。产前诊断中不可忽视遗传咨询的重要地位，直接区分高危人群，给予产前诊断。此外，唐氏综合征风险筛查、胎儿B超检查也具有重要意义，本组170例唐氏综合症风险筛查孕妇中8例检出染色体异常，检出率达4.70%；150例超声检查孕妇中8例检出染色体异常，检出率5.33%。对于部分错过血清学筛查最佳时机的孕妇及时进行胎儿超声检查能有效弥补缺憾。多数染色体异常的胎儿伴有声像图异常表现，包括胎儿生长不对称、发育迟缓、肠管回声异常、脑室扩张以及脉络丛囊肿等。脐带血染色体分析能较好的诊断胎儿染色体异常类疾病，临床产检中要做好高危孕妇的宣教工作，普及产前诊断常识。脐带血分析操作时要警惕多次穿刺、穿刺时间长者的胎心变化，及时做好对症处理。对于产前诊断提示染色体数量异常的胎儿一般建议及时终止妊娠，提示染色体结构异常的胎儿建议夫妻双方进行染色体检查、胎儿进行系统超声检查，若异常核型来自父母且胎儿外观无畸形者可继续妊娠，否则需要终止妊娠。总之，产前诊断有利于降低染色体异常胎儿出生率，提高我国人口素质，对妊娠中、晚期高危孕妇具有重要的现实意义。

参考文献

[1]陈志央，张檀，毛芬菁，等.孕中期唐氏综合征筛查二联与三联结果比对分析[J].中国预防医学杂志，2009，10（12）∶1108-1110.

[2]刘爱胜，陈荣贵，文艳.中期孕妇血清中AFP、F-E3、游离β-hCG检测的临床意义及影响因素分析[J].国际检验医学杂志，2011，32（18）：2059-2060.

[3]崔向英，林宝宁.5000例新生儿脐带血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（5）：49.

产前诊断技术管理办法范文第8篇

李教授说,这一切,几乎都是出生缺陷惹的祸。所谓出生缺陷,系指遗传和环境因素引起的胎儿出生时便存在的结构和功能的异常。出生缺陷患儿常常需要长期的医疗和康复、特殊教育和其他支持,导致相当可观的经济负担,同时给家庭和患儿本身带来巨大的痛苦。而这些,几乎都是可以避免的。

如何预防出生缺陷?李教授说,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:婚前保健、产前诊断、新生儿筛查。“这‘三级预防’也是我们优生优育实际实施的原则和方针。”

第一道防线:婚前保健

婚前保健、孕前指导属于一级预防措施,对于避免常见、重大出生缺陷有重要作用。李教授说,现在很多地方对新婚夫妻都有免费的婚前体检和婚前教育,最主要目的就是提醒他们孕育新生命的时候需要注意些什么,如禁烟戒酒、远离、合理用药;很多社区和单位也会加强外来劳务工孕前及孕期劳动保护,避免接触有毒有害作业和环境污染。

李教授强调,有以下情况之一的夫妇尤其应进行孕前咨询:

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇。

不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫妇。

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或35岁以上的高龄孕妇。

第二道防线:产前诊断

“防控出生缺陷,必须做好产前和出生后诊断,产前诊断是第二道防线,也是最重要的一道防线。”李教授介绍,产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性缺陷和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。

2003年5月1日起施行的《产前诊断技术管理办法》中第十七条提到,孕妇有下列情形之一的,应当进行产前诊断:

羊水过多或者过少。

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

年龄超过35周岁。

李教授说,产前诊断的方法很多,常见的有孕妇抽血检查、超声检查、羊水检查等。孕妇抽血检查不仅可以查出孕妇的身体情况,还能间接反映胎儿的情况。而超声、羊水、磁共振检查法更多的是直观胎儿情况。

超声――最常用

产前超声检查是对胎儿结构的系统检查,包括头颅、脑、唇、鼻、眼、心脏、脊柱、主要内脏器官和四肢等结构。曾有研究结果显示,通过产前超声检查,畸形总检出率接近8成;严重畸形检出率更高达87.58%。李教授说,“超声是产前检查最重要的一项,几乎每个孕妇都会至少接受1次检查。”

一般来说,每个孕妇在孕18～24周要做1次超声检查,主要针对胎儿有无器官方面的畸形;到30多周,为了解胎儿发育的情形再做1次。通常,一个孕妇做2～3次超声也就够了。对一些特殊的孕妇,如孕周不确定者,妊娠早期需要做1次B超检查确定孕周,需要检查的次数可能适当增加。当然,超声在孕期并不是做得越多越好,要注重超声检查的质量。

羊水检测――非常规检查

胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常,前者主要借助于B超的检查。但若胎儿染色体异常,如果不伴有结构异常的时候,B超就检查不出来,主要通过羊水穿刺获取胎儿细胞,然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致,可能要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

不是所有孕妇都需要进行羊水穿刺,毕竟胎儿染色体异常的发生率还是比较低的。常用方法是抽孕妇的外周血,检查孕妇外周血中标志物水平,如果筛查结果显示为高风险,就提示胎儿发生某些染色体异常的机会增加,医生会建议对这种高危人群进一步行羊水穿刺。

羊水检测就是在B超指示下,直接通过一个长的穿刺针抽取羊水,这种侵入性操作有可能会引起感染,在穿刺时使胎儿受到伤害,穿刺术后胎儿流产等。这种风险有1‰～3‰的可能性。

磁共振――较少用

产前磁共振成像检查技术在产前诊断中的作用日益重要。与超声相比,磁共振在超声不能够单独作出诊断或对异常分类困难的病例中发挥着越来越重要的作用。不过,这种检查方法没有超声应用普遍,只有当超声检查发现异常而无法辨别清楚时才使用。

李教授说,与其他学科相比,产前诊断具有“高科技”、“高不确定性”以及“高风险”等显著特点。随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成为产科最重要的工作。

第三道防线:新生儿筛查

通过了孕前保健和产前诊断两大“关口”,出生的宝宝还需要经过第三关的考验――新生儿疾病筛查。新生儿筛查相对比较简单,由接产医院采集新生儿的血液送检即可。

我国目前法定的筛查病种主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,个别地区根据当地的疾病谱特点增加一些筛查病种。例如广东、广西增加蚕豆病的筛查,南京、上海增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。“宝宝刚出生时,从表面上看,患有上述4种疾病的孩子与正常孩子并没有什么不同,但如果不及时进行治疗和干预,随着孩子的生长发育,对身体的伤害会越来越大,最后造成智力低下,并且不可逆转。”李教授说。

对于筛查出来的阳性患者,不仅筛查、随访和治疗费用低于出现症状后的治疗费用,对孩子的健康成长更有着重大意义。

最后,李教授说,出生缺陷的预防需要医务工作者、孕妇及其家庭、社会各界人士的共同努力,让“每一个妈妈都能生育一个健康宝宝”成为现实。

专家简介:

产前诊断技术管理办法范文第9篇

【关键词】 妊娠中期； 产前筛查； 唐氏综合征

唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中

1.2 方法 （1)在征得笔者所在医院做孕期保健的孕妇的同意下，进行产前筛查。抽取15～20周孕妇静脉血2～3 ml, 并离心，于-20 ℃冰冻保存。（2) 通过采用酶联免疫方法进行血清中AFP、β-hCG、u E3值的测定,结合孕妇年龄、体量、孕周、既往妊娠史等情况，运用配套软件计算唐氏综合征风险计算。唐氏综合征高风险的切割值为1∶ 380，≥1∶ 380为唐氏综合征高风险孕妇。对唐氏综合征风险率在1∶ 380～1∶ 760的孕妇也召回复查，并以三维彩超定期追踪观察。唐氏筛查阳性者以羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析作为产前诊断的金标准。

2 结果

唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率为2.8%。而年龄在35岁以上的孕妇阳性率则高达37.5%。通过对唐氏高危孕妇进行的部分回访得知，仅有小部分高危孕妇做了进一步产前诊断，确诊2例，1例高危孕妇未做确诊产下了唐氏儿，1例未确诊行引产手术。

3 讨论

几乎所有唐氏综合征胎儿都是新发生的,与遗传因素相关的占极少数, 主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，活婴中发生率为1/ 600～1/ 800。随着国内生活水平以及医疗条件的逐步提高，对人口素质的要求也越来越高,尽管唐氏儿能够长时间存活，但多数生活不能自理，给家庭和社会均带来了很大的经济负担［3］。

当孕妇的年龄过大时,所承受的各种射线和各种有害物质的影响会过多, 使新生儿遗传物质发生突变的机会随之增加,往往导致染色体在细胞分裂的过程中出现不分离而发病的现象,因此，母亲年龄的大小是影响唐氏综合征发病率非常重要的原因之一,这与文中检查结果也相符（>35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。但80%的唐氏儿仍是由

在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。

综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。

参 考 文 献

［1］ 吴刚,伦玉兰.中国优生科学［M］.北京:科学技术文献出版社,2000: 306-307.

［2］ 陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析［J］.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):123-125.

［3］ 周健梅,赵连智,李丽,等.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397 例初报［J］.中国优生与遗传杂志,2002,10(6):72.

产前诊断技术管理办法范文第10篇

【关键词】超声检查；现状；宫外孕；胎儿生长；诊断；围产医学

【中图分类号】R730.41 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2011）11-1929-02

1 超声的现状及存在的问题

自卫生部2002 年12月颁布实施产前诊断技术管理办法以来，全国各地都开始研究执行来规范和管理产前诊断与产前筛查工作，由专家对各医疗机构及相关医务人员进行专业培训、审核、考核，审核与考核合格后发资格证书，持证上岗，并定期结合专业技术发展的现状进行再次培训及复审，以此不断提高全市的产前诊断及产前筛查水平，超声是其中的重要组成部分。超声方面随着培训的不断深入，广大超声筛查医生的业务水平不断提高，2009年的出生缺陷中严重畸形比率显著下降，绝大多数严重畸形胎儿都被超声检查筛出后确诊于28周前终止了妊娠，极大地降低了新生儿因严重畸形致死或致残的发生率。然而，从事超声产前筛查和产前诊断工作的医生的压力也越来越大，随着患者维权意识的增强，对超声检查的要求也越来越高，甚至认为超声检查无所不能，只要做过超声检查就能保证胎儿一切正常，并因此产生纠纷，一些产科超声医生因此而放弃了这项工作。还有些医院将要做产前筛查的孕妇以各种理由推到上级医院，造成部分产前诊断机构不堪重负的现状。另外，相关法律法规不健全也是影响医生工作状态的重要原因。可见，正确开展相关科学知识普及，进一步建立健全法律制度已成当务之急.随着超声检查技术的不断发展，科学知识普及工作的不断深入以及法律制度的逐渐完善，超声产前检查必将在我国优生优育事业中发挥更大的作用。

胎儿畸形是近年围产儿死亡及残疾的首要原因，要降低围产儿死亡率及病残率就必须提高胎儿畸形的产前诊断率，尤其是孕28周前的产前诊断率，超声检查价格低廉，可反复使用，是诊断胎儿畸形最重要、最依赖的影像检查，自孕1 1 周开始超声检查就可发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、前脑无裂畸形、腹裂、颈部淋巴囊肿等，孕2 0 、2 4 周是筛查胎儿畸形的最佳时机，此时胎儿各脏器超声检查已能显示清晰，胎儿的骨骼声影还不明显，羊水量相对较多，便于发现各种解剖结构异常，绝大部分的胎儿畸形在此次检查时都能发现，严重畸形胎儿可在进入围产期前及时终止妊娠，这些充分说明了超声在胎儿畸形产前诊断中的价值。有些胎儿畸形可能要到妊娠晚期才能表现出来，有些胎儿孕中期脑室宽度正常，孕晚期才发现脑室明显增宽出现脑积水.因此，孕晚期对胎儿畸形的补充筛查也是很重要的。超声发现了胎儿畸形，可对其预后进行评估，严重致死性畸形可终止妊娠，出生后手术可治的非致死性畸形可根据畸形的情况制订分娩计划，减少分娩对畸形胎儿的不利影响，并使胎儿能在最佳时间内获得最好的处理。

2 超声显像在宫外孕诊断中的价值

宫外孕是妇产科常见急症之一，其中输卵管妊娠占95％，近年来由于超声在妇产科的广泛应用，为临床早期诊断宫外孕以及治疗方案的选择和疗效的观察提供了新途径。

以往宫外孕的诊断主要是依据停经史、早孕反应、不规则阴道流血、腹痛、尿妊娠试验、HCG、阴道后穹窿穿刺，但尿妊娠试验由于存在假阳性及假阴性问题，阴道后穹窿穿刺又由于内出血量少或位置高出现假阴性，而B型超声能直接显示子宫及附件，由于操作的简便，迅速而无痛苦，且诊断率高，故常为首选方法。超声显像对宫外孕的诊断虽然诊断率很高，但一些不典型病例诊断中仍存有很大困难。综上所述，超声检查的诊断准确率较高，对宫外孕早期作出准确的诊断有利于早期治疗，可为年轻未育患者保留输卵管的功能提供了可能性 。

3 超声对胎儿生长情况的评估

胎儿生长是否正常也是胎儿健康的重要标志，临床对胎儿生长情况的评估主要是通过测量宫高、腹围来判断，误差较大??超声检查可通过对胎儿进行多项生物学测量来估计胎儿体重，从而了解胎儿的生长状态，较临床常规检查估计胎儿大小更准确、更可靠、巨大儿或宫内生长受限都是不正常现象，巨大儿常与母亲糖病有关，宫内生长受限常与胎盘慢不全有关.评估胎儿生长的生物学测量主要包括胎儿的双顶径( BPD)、头围( H C )、腹围( A C ) 和股骨长( FL) ，其中A C 的大小对体重的影响最大，估计胎儿体重超过相应孕龄体重的第90 % 位数就要注意巨大儿的危险，估计体重低于相应孕龄体重的第10% 位数说明胎儿偏小，要排除宫内生长受限，方法是对子宫??胎盘及胎儿相关血管进行血流动力学观察，如出现异常则提示确实是宫内生长受限，羊水过少也与胎儿宫内生长受限有关，胎盘血管阻力增加、血流量减少，对胎儿的供血就会减少，胎肾得到的血流明显减少，胎尿的生成减少，因而出现羊水过少，宫内生长受限的胎儿经适当治疗情况有可能得到改善，超声监测可帮助了解治疗效果，决定后续处理。

4 彩色多普勒超声在孕期的应用

彩色多普勒超声可以对子宫动脉、脐动脉、脐静脉、胎儿静脉导管.大脑中动脉.肾动脉等的血流动力学变化进行观察，正常情况下随孕龄的增加各血管的血流会有一定规律性的变化趋势，如子宫动脉的血流阻力随孕龄增加会逐渐降低，如果母亲出现了先兆子痫，子宫动脉的血流阻力会增加，具体表现有子宫动脉舒张早期切迹持续存在PI指数等比值升高; 脐动脉的血流动力学变化趋势同子宫动脉，随孕龄增加阻力逐渐下降，如果胎儿宫内缺氧，脐动脉的S /D 比值会升高，严重者舒张期血流消失甚至反向；脐静脉血流通常没有搏动性，当胎儿出现酸中毒时，脐静脉血流可出现搏动；胎儿本身对宫内缺氧的一些代偿性变化也可以用彩色多普勒超声检测出来，宫内缺氧时大脑中动脉的血流阻力会下降，肾动脉的血流阻力会上升；早孕期或中孕早期观察静脉导管的血流波形，如出现反向a波，提示胎儿可能有染色体异常。

5 介入性超声在围产医学中的应用