产前诊断范文

产前诊断范文第1篇

《中国产前诊断杂志》（CN：11-9300/R）是一本有较高学术价值的大型季刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

《中国产前诊断杂志》与国际、国内学术组织合作，对一些影响力浣的学术会议进行深入报道。与国际知名产前诊断专业期刊进行版权合作，引入其精品文章，并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。对于最新的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行解读。每期推出1-2个专题进行深入研讨，将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。

产前诊断范文第2篇

按照卫生部《产前诊断技术管理办法》（中华人民共和国卫生部令第33号）（以下简称《管理办法》）和《**省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》（粤卫〔〕121号）（以下简称《实施细则》）的有关规定，决定开展首批产前诊断技术服务医疗保健机构申报审批工作。现将有关事项通知如下：

一、申报资格

《实施细则》实施前已经在本省行政区域内开展产前诊断相关技术服务，在组织设置、专业技术、业务范围、人员配置、房屋场所、设备配置、内部管理等方面符合《管理办法》和《实施细则》基本要求的医疗保健机构。

二、申报程序

（一）人员资格认定：相关人员获得省级卫生行政部门认定的产前诊断技术人员资格；

（二）自查：相关机构对照产前诊断机构基本条件及有关要求自查合格；

（三）提交申请材料：提交相关申请材料（请登陆**省卫生厅网站自行下载申请表，网址），随自查报告一并报**省卫生监督所办证大厅（）；

（四）审批：省卫生厅按照有关审批条件，结合专家评审意见，对申报机构进行审批。

审批通过的医疗保健机构取得《母婴保健技术执业许可证（产前诊断项目）》，方可由经资格认定的医务人员在法律法规和伦理原则许可的范围内开展产前诊断技术服务。

经自查认为有差距的单位、在《实施细则》实施后开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，应向省卫生行政部门提交书面筹备报告，我厅将给予书面指导。

三、产前诊断技术人员资格认定

近期我厅将组织开展人员资质认定工作，认定的方法以考试形式进行。具体如下：

（一）考试对象。

取得执业医师资格或相应卫生专业技术职称，拟从事产前诊断技术服务的，遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传五个专业的技术人员。

（二）考试形式。

分书面考试和现场操作两部分。

（三）考试时间。

1、书面考试：初定**年3月31日，具体考试地点将在省卫生厅网站公布，请各申请单位留意。

2、现场操作：与申报机构的现场评审一并进行。

（四）考试内容。

1.书面考试：包括法律法规和基础理论两部分。

法律法规包括：《母婴保健法》及其实施办法、《**省母婴保健管理条例》，卫生部《产前诊断技术管理办法》及配套文件、《**省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》及其配套文件。

基础理论包括：卫生部《产前诊断技术管理办法》的配套文件、《**省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的配套文件中涉及的专业内容。按照专业分为遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等五种书面考试题。

2.现场操作：包括常规操作、结果解释和意外问题的解决。

（五）报名方法。

由所在医疗保健机构统一报名。申请单位按遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传五个专业统一填写《产前诊断考核申请表》（见附件），并于**年3月15日前报省卫生厅基妇处（地址：南路17号；邮编：；联系人；电话：）。经审查后，我厅将报名回执反馈申请单位。

（六）考核结果。

产前诊断范文第3篇

并非人人要检

产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史――两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。

目前，产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测；后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。

三种“有创”各有侧重

绒毛取样术（在孕11~12周进行）

优点：早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险。如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。

缺点：孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；胎儿丢失率为2~3%；技术难度相对于羊水穿刺术大；绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。

绒毛取样术后有胎儿畸形的可能。因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11~12周选择绒毛取样术，术后注意休息，一周后复诊。

羊水穿刺术（在孕16~24周进行）

优点：可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；可进行羊水生化学检测；流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。

缺点：术后流产率约为0.5%；术后羊水渗漏，概率约为0~1.6%，但其临床意义较低，一般在48~72小时内能治愈；羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。

羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁，术前有过阴道出血病史、多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后注意休息，穿刺点贴胶布，一周后复诊。

脐血穿刺术（于孕24周以后进行）

优点：可快速进行染色体核型分析；诊断胎儿血液性疾病；排除胎儿先天性感染；证实胎儿染色体核型。

缺点：胎儿心动过缓或心跳骤停；胎膜早破；早产；胎盘出血等；发生流产的概率为2%~5%。

若符合产前诊断指征的孕妇，应尽早选择绒毛取样术或羊膜腔穿刺术；如必须行脐血穿刺术的孕妇，术后休息半小时后需监测胎心及脐血管穿刺点出血情况，一周后复诊。

产前诊断范文第4篇

[关键词] 产前筛查；无创产前诊断；临床应用

[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2015）01（c）-0044-03

随着优生优育观念的不断深入，据相关调查显示，我国出生缺陷率每年下降，从而有效提高下一代质量，这与越来越多孕妇参与产前筛查和诊断有着密切的关系[1]，为更进一步提高我国人口整体素质，减轻家庭负担，必须要更进一步做好产前筛查。至目前为止，唐氏综合症为严重的缺陷疾病，且尚无有效的治疗手段，因此必须通过产前筛查和诊断避免。据研究显示，目前21三体、18三体和神经缺陷为常见的胎儿缺陷疾病，故做好相应的诊断非常重要，如何降低风险，扩大诊断效率，体现临床价值是医生需要面对的首要问题之一。为探讨产前筛查与产前诊断的临床应用价值，选取该院2011年6月―2012年6月进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析，筛查总数为15 000例，孕妇年龄17～39岁，平均年龄（26.7±3.4）岁，血清标志物筛查时间为16～20周。

1.2 方法仪器与试剂

仪器是Allisei全自动酶免分析系统；试剂为美国Zymed公司生产的注册证号为S20030052的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”。

1.3 方法

按照说明书，采用酶联免疫法检测AFP和F-βhCG。具体方法为抽取孕妇2 mL静脉血，并分离血清，保存在-20℃的条件下，在1周之内检测。判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的孕周、年龄、吸烟、体重、糖尿病及妊娠史等因素综合评估神经管缺陷，孕妇唐氏， 18及13三体综合征的风险值。判定值：神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥2.5为高危，唐氏综合风险≥270为高危， 18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对测定结果产生质疑时，再用B超对胎龄重新进行计算。对于测定为高风险的孕妇建议通过羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析的方法，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常的可能性。

方法： （1）选取妊娠15～20周的孕妇，抽血并分离血清，标本保存于-20℃冰箱中，在1周内进行血清学标志物检测。筛查指标为孕中期母血清AFP和游离β-hCG。（2）测定方法是时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA，Wallac）。检测仪器采用Wallac全自动免疫分析系统，并按照试剂说明书严格进行操作。双标记试剂盒（AFP/游离-β hCG）是从美国PerkinElmer公司购进的，风险率由wallac公司提供的产前筛查21三体风险软件计算出来的。

1.3.1 产前筛查方法 （1）选用Eu和Sm双标记时间分辨免疫荧光测试剂盒检测孕妇血清中AFP以及Free -BhCG的浓度值[2]，并与孕妇年龄、体重、孕周、单双胎、研究等因素进行分析，并按照计算机软件分析，计算胎儿21三体、18三体和神经缺陷风险率，计算机软件主要采用美国PERKINELMER公司生产。

（2）选择时间分辨免疫荧光法检测早期9-13+6血清学二联筛查。采用三联筛查游离E2、甲胎蛋白AFP、游离β-HCG等，测定胎儿的激素水平。

（3）胎儿染色体非整倍体基因检测，对孕期为12～22周的孕妇，抽取5 mL外周血进行游离DNA提取，最终确定胎儿染色体非整倍体疾病发生率。这种方法主要是采用第二代高通量测序技术对其覆盖度进行测序，再应用生物信息进行分析，若检测结果是高风险，就必须进一步做产前诊断。

（4）收集染色体，每例染色体制成大约8张染色体玻片，采集羊水培养基的时间应为20～24 w左右，该研究主要采用德国LEICA生产的染色体分析系统进行检测。

1.3.2 判定标准应用软件 结合孕妇的基本信息、末次月经、年龄、体质量、胰岛素使用情况等数值进行风险切割，并计算切割值， 21三体风险分割值为1：270，≥1：270则可视为高风险，1：270～1：500为临界风险。18三体风险分割值为1：350，≥1：350为高风险，1：350～1：1000视作临界风险。单项值考核范围，PAPP-A0.43～0.5 MOM，AFP为0.66～2.6 MOM，β-HCG为0.3～2.5 MOM，游离E3≤0.7 MOM。该研究中单项值不结合其它风险因素。此外，羊膜腔穿刺术、胎儿脐血检查染色体核型分析为最终结果。

1.3.3 产前诊断方法 对高危孕妇经产前羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养，并采用胰酶消化法进行洗脱，该研究主要采用德国ZEISS软件进行分析。

1.4 统计方法

该研究采用了SPSS15.0统计学软件对数值进行分析，计数资料采用n和百分率来表示，并用χ2检验进行处理。

2 结果

2.1 产前孕周血清学筛查和产前诊断

2011年筛查的7 560名孕妇产前血清学筛查的结果、产前诊断和染色体检查结果与2012年7 440名孕妇产前的血清学筛查结果、产前诊断和染色体检查结果进行对比分析，差异有统计学意义（P

2.2 患者妊娠成功率分析

该研究中，共102例患者选择终止妊娠，占0.68%。

3 讨论

3.1 孕周血清学筛查优势分析

根据相关调查显示[3]，孕周进行血清筛选对检查产前风险具有非常重要的作用，处于临界风险以及单项值异常的孕妇，建议产前检查。对于高风险患者，则要求进行产前诊断，从而提高风险诊断准确率。出生缺陷的原因较多，据相关调查显示[4]，我国是出生缺陷高发国家，每年约100万缺陷儿出生，占新生儿的4%左右。该研究筛查的15 000例孕妇中，产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900（0.06%），3 011（20.07%），3 630（24.2%），其中共102（ 0.68%）患者终止妊娠，有效改善分娩结局。

3.2 产前筛选和产前检查能有效降低患者心理压力，无创检查对患者的影响较小

据相关调查显示[5]，利用介入性产前诊断力量，不足以对所有胎儿进行检查，因此必须结合无创检查。该研究发现，产前筛选和无创检查是检查的首选，也亦被患者及家属接受，其中无创检查能有效减轻孕妇的思想负担，避免介入性检查出现的不良反应，提高筛查和诊断的性价比，利用卫生资源降低胎儿缺陷的发生。根据相关研究认[6]为，对早期13 w高风险孕妇筛检，也能对孕晚期孕妇进行检查，从而能更好地满足筛查工作，有利于产前诊断工作的落实，防止胎儿缺陷的情况发生。

3.3 产前筛查和诊断的相关注意事项

3.3.1 产前筛查的临床应用 该研究显示，2012年筛查的7 440例患者当中，检出异常情况的几率明显优于2011年，分析其原因有两个方面，（1）患者的主动配合医生进行检查，从而提高见者的诊断率。（2）医院的检测水平有了一定的提高，这为提高检测准确率有着非常重要的影响。随着我国产前筛查技术的不断发展，要做好孕妇的产前筛查，提高诊断的准确性，该院认为必须要做好以下几点：（1）加强宣教，让更多孕妇能了解产前筛查和诊断的必要性和重要性。结合我国孕妇人群的普遍特点，设计好合适的治疗疗程，提高诊断准确率。（2）在进行检查的过程中，医护人员必须严格按照诊疗规范，严格掌握手术指征，避免医疗风险的出现[7]。

3.3.2 产前筛查的相关因素 年龄是被认为与 DS 发生有密切关系的重要因素， 公认的观点是： 年龄越大， 生产 DS 患儿之概率随之增大，母亲年龄> 35 岁 DS 的平均发生风险达 1 ： 221 ，40 岁以上的母亲则高达 1 ： 106[8]可能的原因是：随着年龄的增加，染色体不分离概率增加，导致生育 DS 患儿的概率增大[9-10]，准确的孕周对于使用唐氏筛查风险评估软件时，是非常重要的[11]，它直接影响测定结果的准确性。因此不同孕周对应的高风险率也大不相同。该研究的孕周时间是16～20周，根据文献报道，此时唐氏综合征胎儿的检出率可高达65%～80%，假阳性率为5%[12]。

综上所述，对患者进行产前血清、超声筛查，联合产前胎儿染色体无创检测方法快速有效，能提高产前诊断的准确率，降低出生缺陷的产生[13]。

[参考文献]

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[2] 苏辰，张毅，孙树汉.基于胎儿遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断的研究进展[J].分子诊断与治疗杂志，2011（2）：102-106.

[3] 吴清明，周 瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（1）：129-131.

[4] 闫威.产前筛查与产前诊断的临床应用研究[J].中国民康医学，2013， 25（22）：56.

[5] 李玉芝，任景慧，林琳华，等.大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究[J].华中科技大学学报，2012，41（4）：475-480.

[6] 龚小会，李笑天.胎儿遗传特征与产前诊断[J].中国实用妇科与产科杂志，2010（12）：956-959.

[7] 王艳，，许争峰.血浆、血清游离核苷酸与产前诊断[J].现代妇产科进展，2011（3）：236-238.

[8] 莫焕桐， 陈锦亮.妊娠中期妇女产前筛查390例分析[J].中国临床医生，2014（7）：74-75.

[9] 李红梅，刘水和，叶震璇，等.5695 例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析[J].国际检验医学杂志，2012，33（15） ：1836 -1838.

[10] 钱俊.产前检查免疫检验项目临床意义[J].中国医刊，2011，46（11）：8-11.

[11] Karki DB，Sharmqa UK，Rauniyar RK.Study of accuracy of commonly used fetal parametersfor es-timation of gestational age[J].JNMAHNepal MedAssoc，2006，45（162）：233-237.

[12] Haddow JE，palomaki GE，Knight GJ， et al.prenatal screening for down ssyndrome with use of maternal serummarkers[J].N eng J med，1993，48（2）：82-84.

[13] 边旭明，戚庆炜.染色体异常产前筛查和产前诊断工作任重而道远[J].实用妇科与产科杂志，2010（12）：889-891.

产前诊断范文第5篇

【关键词】B超；产前诊断；应用；局限性

【中图分类号】R416【文献标识码】A【文章编号】1005-0515(2011)04-0222-01

产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。B超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，B超检查仅是一种辅助检查。由于人们对B超技术了解不全面，故对B超检查的还存在几种误区。在产科检查中，B超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，B超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。

1 B超在产前诊断方面应用

1.1 检测多胎妊娠：临床实践证明，B超对多胎诊断率是很高的。假如为多胎，可以监护胎儿的生长发育。假如为二胎或二胎以上，可在B超监测下实行减胎术，确保胎儿成活率的提高。在羊水穿刺时，B超能确定胎盘的位置，避开胎儿，选择进针部位，确保羊水穿刺成功。对于神经管缺陷儿的发病率高的地区，B超可诊断无脑儿，脊柱裂，及脑积水及时避免神经管缺陷儿的出生。

1.2 检测胎儿的内脏及骨骼畸形：胎儿在母体里如果出现发育不全或畸形的情况，如泌尿系统，消化系统，心血管畸形及各种骨骼发育不全，还有脐疝，内脏外翻等都可通过B超诊断出来。

1.3 检测母儿RH血型不合：有些胎儿在宫内有腹水及全身水肿，胎盘肿大，母血内RH抗体升高，如果出现这些情况，通过B超检查可以做出诊断及时处理。

1.4 猜测流产：一般来说，正常妊娠5周时，宫内就可看到圆形的胎囊，6周胎心搏动清楚。假如胚胎发育不好，胎囊不完整，胎心消失或无胎等，B超能正确诊断提示流产。当所有妊娠中宫内发育迟缓占5%～10%。这类妊娠的围产期死亡率比正常高三倍，因此，可以通过B超早发现及早纠正。所以B超对产前诊断有很大帮助，是产科医师、优生咨询专家必不可少的检测工具。

2 B超检查的局限性

2.1 可能造成图像失真，轻易导致误诊、漏诊。利用超声波在组织中的传播特性，于相互作用后的信息中提取所需要的医学信息，在超声成像过程中所造成的图像伪差主要有几种：与超声传播中某些物理特性有关;与仪器质量和调节因素有关;由人体组织内某些正常结构与生理因素所致;超声诊断仪使用的导声介质―超声耦合剂的质量密切相关[1]。由于这些因素均可能造成图像失真，轻易导致误诊、漏诊，因此，B超诊断准确率不可能是百分之百。

2.2 B超图像为断层形态。许多人认为，做B超检查可以直观看到胎儿的任何部位，所有异常均能检出，其实这是一种错误的认识，B超所显示是所在部位的胎儿组织，脏器的断层形态，不仅需通过显示的图像去辨认，还要结合操的手法、仪器分辨率、胎儿在宫腔内的位置、妊娠的时间、羊水量的多少等综合判定〔2，3〕。因而在优生检测项目中，对于畸形儿检查的结果并非百分之百准确。

2.3 双顶径测量值推算孕周不准确:一般来说，临床推测胎龄的方法是根据末次月经、临床症状、宫底位置推算。应用B超估计胎儿发育情况和推算胎龄的方法较多，通常以测量胎儿双顶径估计胎儿孕周，但存在着相当程度的变异和范围误差。20孕周，误差约为1～2孕周;20～30孕周误差约为2～3孕周，30孕周误差约为3～4孕周〔1，2〕。头型变异较明显，同一孕周的胎儿因其头型不同而导致双顶径测量值差别悬殊较大，因此，不要错误认为B超检测出来的双顶径估测的孕周就是准确的，应结合临床表现。

因此，B超误差，胎儿畸形的类型，羊水量子的多少胎儿在宫腔内的位置，妊娠时间，B超最大推测深度等均影响检查结果的准确性。比如，在妊娠中期部分畸 形儿只有在胎儿位置恰当羊水充足，胎动活跃时才能显示出来。而在妊娠晚期，由于胎儿屈曲，羊水量少，确诊胎儿肢体异常往往很困难〔3〕。一般在28孕周，一次超声难以确诊胎儿异常或畸形时，可以随诊定期观察，因为胎儿的大部分疾病是进行性的随着妊娠时间的增加而发展。不同孕期的B超检查所检测的内容有所不同，在妊娠中期羊水较多，观测胎儿肢体发育情况效果最佳，部分胎儿脑积水在妊娠晚期才能检查确诊，而胎儿唇裂待胎儿6个月以后才能检查，应根据胎儿异常情况和妊娠时间定期观察B超不能检出所有胎儿疾病和异常，只是筛查部分畸形儿，降低畸形儿出生率的一种辅助检查手段。

3 讨论

产前B超检查固然重要，但要求临床妇产科医师首先要了解B超的检查范围和特点及有关的注重事项，否则，会导致过分依靠B超而发生一些严重的后果。在宣传B超性能和特点时，也应避免用夸大其词的语言，要本着实事求是、尊重科学的态度，以避免误导群众。在综合以上各种因素后，做出一个正确的诊断。假如早发现胎儿畸形，可以终止妊娠避免畸形儿的出生，据统计胎儿畸形的发生率在1.4%～3.3%，早期流 产的胚胎畸形率可高达50%围产期胎儿或婴儿死亡原因中约有20%属于先天性畸形〔4〕。因此，B型超声波扫描仪对于优生有着重要的意义。

参考文献

[1] 王新房，张青萍.B型超声诊断学.上海：上海科学技术出版社，1992，14-15，203-206

[2] 毓星，吴乃森.计划生育超声诊断学.北京：北京科学技术出版社，2003，75-76

[3] 周永昌，郭万学.超声医学.北京：科学技术文献出版社，2001，1316-1415

[4] 吴乃森.腹部超声诊断与鉴别诊断.北京：科学技术文献出版社，1999，390

产前诊断范文第6篇

实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。

而产前诊断是近年来发展起来的一门新兴的边缘医学科学，又称出生前诊断或宫内诊断。它是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止患有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。因此可以说产前诊断是优生学科，是产前检查的延 伸。产前诊断的目的主要有三个:①诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病;② 了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度;③诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

据统计，我国的新生儿中，肉眼可见的先天性缺陷患儿约占1.3%，先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。目前，已发现有5000多种可遗传的先天性疾病，它们给社会和患儿家庭带来沉重负担，也给患儿造成很大 的伤害，人们希望尽快找到一些早期诊断这些先天性疾病的方法，产前诊断就是顺应这一要求而发展起来的。

产前诊断可以通过超声波、X线、磁共振、胎儿镜等检查，观察胎儿有无先天畸形;可以对绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血液等进行分析，以诊断胎儿有无染色体疾病、先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病、神经管缺陷等疾病;可以通过基因分析，判断胎儿有无血友病、假肥大性进行性肌营养不良、珠蛋白生成障碍性贫血等遗传病;还可以通过测定孕妇血清，预测胎儿是否发生先天畸形。当前，产前诊断技术正在向无创伤性产前诊断技术方向发展。经过科学家几十年的努力，现已确定孕妇外周血中存在胎儿细胞，提示可利用孕妇外周血提取胎儿细胞进行产前遗传性疾病的诊断。

那么，哪些孕妇必须做产前诊断呢？目前主张，下列孕妇应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以及时发现和防止先天缺陷胎儿的出生。

1． 高龄（年龄≥35岁）:35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25～35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%～ 2%，40岁以上则可高达3%～4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关。

2． 有不良生育史，如生育过先天性畸形、无脑儿、唐氏综合征以及其他染色体异常患儿等。

3． 有反复流产、不孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史。

4． 夫妇一方有染色体平衡易位。

5． 有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病。

6． 孕早期病毒感染。

7． 孕期使用过致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等。

8． 孕早期与大剂量放射线、有害物质接触过。

9． 患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。

产前诊断范文第7篇

【中图分类号】R714.55 【文献标识码】B 【文章编号】1008-6455(2010)08-0369-02

The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities

Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1

【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.

【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome

先天畸型种类繁多,表现各异,为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿染色体检查或Hb电泳,并追踪随访,为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料:2003年8月~2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例,采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁,最大41岁,最小20岁;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。脐血检查109例,占88.6%;羊水检查14例,占11.4%。

1.2 方法:

1.2.1 地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Bart’s

1.2.1 脐血、羊水细胞染色体分析采用G显带分析,核型描述根据国际人类染色体命名系统1995年公布的命名原则。

2 结果

2.1 性别分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生时性别不详11例,占8.9%。

2.2 检查方法:染色体检查113例,占91.9%,其中6例细胞不生长,占5.3%,此6例中有3例为巴氏水肿胎。13例Hb电脉为巴氏水肿胎,占10.6%。

2.3 检查结果:染色体异常24例,占19.5%,见表1。超声异常胎儿临床系统分布见表2。

2.4 妊娠结局:123例病例中,治疗性引产82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生儿外观无明显畸型。

3 讨论

先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,是出生缺陷的主要表现形式。胎儿先天畸型的发生病因不明,据估计,在人类的各种先天畸型中,约有20%~25%主要由遗传因素所致,65%~70%病因不明,推测是环境与遗传因素相互作用的结果[1]。在本项研究中,超声检查胎儿异常的123病例中有24例染色体异常,占19.5%;13例为巴氏水肿胎,占10.6%。与文献报道基本相近。

产前诊断已成为发达国家临床科学的重要组成部分。主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息,使他们能够在妊娠期间对异常胎儿作出自己适当的选择。应用采集脐血或羊水进行染色体核型、Hb电泳及地贫基因分析是产前诊断主要方法之一。

随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值也越来越受到重视。据报道,现在我国新生儿活婴中染色体异常者约占05%[2],而在本研究中通过超声筛查出高危胎儿进行产前诊断,染色体异常占19.5%,巴氏水肿胎占10.6%,治疗性引产82例,占66.7%,超声产前诊断在降低新生儿出生缺陷中看着重要作用。可见,对异常超声波结果应给予重视。

母亲糖尿病等相关,可以是某些畸形综合征的表现之一,也可为独立的畸形[5]。现在认为该病的发病机制是在胚胎发育的第6或第7周前菱脑的综合发育畸形,其病因未明,主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征, 常合并颅脑以外多种畸形。以往诊断常在产后依靠CT 或病理检查发现。由于胎儿预后较差, 因此产前超声对这些畸形的显示与辨认, 对检出此类畸形尤显重要。目前认为Dandy-walker 畸形的病因是多样化和非特异性的, 包括隐性遗传综合征如Meckel-Gruber综合征和Walker-Warburg 综合征以及染色体异常如18-三体和13-体综合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹病毒、巨细胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker综合征2例,均无染色体异常,均行治疗性引产。典型Dandy-Walker畸形产后病死率高(约20% ),存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状, 40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍[7]。所以,产前一旦确诊Dandy-Walker综合征,并立即引产,对于优生优育起着重要作用。

脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉,单脐动脉(single umbilical artery, SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了,目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁,以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2% ～1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3～4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿,国外报道为7%～55%[8]。在本研究中单脐动脉10例,合并畸形3例,占30%。据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见为18-三体综合征。在何花[9]的研究中单纯性单脐动脉胎儿除2例为染色体多态性外,其余染色体结果正常;而合并其他结构畸形的病例中,有36.4%发现染色体异常,最常见18-三体综合征, 在本研究中10例单脐动脉中有一例染色体异常,为45,X0,且此例为单纯性单脐动脉。仍需收集更多的资料作进一步的研究。

产前超声检查提供了一个非侵入性的方法筛查异常胎儿,近年来遗传超声学的发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征像的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检验数据,使超声在产前筛查染色体或某些遗传病(如重型α地贫等)成为可能,已越来越受到广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着重要作用。对于超声检查发现的胎儿结构畸形或微小畸形病例,临床医师应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇适当的产前咨询意见和必要的侵入性检查。

参考文献

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产前诊断范文第8篇

什么是耳聋基因

我们每个人生来不一样，都是由遗传决定，那么是什么决定了遗传呢，就是基因。据估计，我们每个人有3万个左右的基因，这些基因控制着我们的形态特点，如身高、外貌等。这些基因在家族中一代一代传递，在传递的过程中就有可能发生变异，变异的基因也可以传递，有些不好的基因传递下去后就导致了疾病。其中有些基因是控制听力的，一旦出问题就导致了耳聋。这些耳聋就叫做遗传性耳聋。其中，先天性耳聋的一半原因与遗传有关，即耳聋基因出了问题，还有一半与环境因素有关，比如，怀孕时母亲被某些病毒感染了，或小孩出生时发生了严重黄疸、缺血缺氧性脑病等。

寻找耳聋基因

目前，我们可以通过一些实验技术找出导致耳聋的变异基因――耳聋基因诊断。这些实验技术通过对耳聋基因的分子结构进行检测，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，医生还可以通过抽羊水等方法来提取胚胎或胎儿的基因进行耳聋基因检测，根据其检测结果，可以间接判断胎儿出生后是否会患有耳聋，这就是我们说的耳聋的产前诊断。

哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断

耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。

育有耳聋孩子的正常听力父母 有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育听力健康的下一代，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群 氨基糖苷类抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，在临床应用仍较广泛。对拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测，有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。

孕 妇 我国听力正常人群中，至少6%的人携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%的可能生育聋儿，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。

产前诊断范文第9篇

关键词 21三体综合征 产前筛查 产前诊断

对象与方法

沈阳市于1998年在市内5区及3个郊区开展唐筛工作，截至目前在开展唐筛的地区共发生56例唐氏儿，以自愿为原则。

空腹采集孕15～20+6周妇女2ml静脉血，用时间分辨荧光法检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清浓度。

建立风险截断值：21三体综合征风险≥1/270为高危孕妇。高危孕妇经咨询后，知情选择，要求产前诊断者签协议后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎儿染色体核型分析给予确诊。

结 果

筛查情况：56例21三体综合征的产前筛查与产前诊断情况，筛查数17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，诊断17例，治疗性流产16例；未筛查39例。

56例唐氏儿孕妇的年龄、孕周与居[LL]住地区情况：城区42例，＜25岁6例，25～29岁18例，30～34岁8例，≥35岁10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊区14例，＜25岁5例，25～29岁4例，30～34岁3例，≥35岁2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。参加筛查的17例唐氏儿孕妇外周血清测定的AFP、Free-β-HCG浓度值见表1，为了便于比较，均用中位数倍数表示。

讨 论

从筛查情况看，56例唐氏儿孕妇中有39例（占69.64%）没参加，说明孕妇对唐氏筛查意义的认识和接受能力很差，不能享受出生缺陷筛查的保健服务，使胎儿在孕中期不能得到明确诊断。城区发生42例（占75％），郊区14例（占25％），城市多于郊区，表明城市环境的污染，生活节奏快，工作压力大以及职业危害接触等对人体生殖功能的影响，可能在唐氏儿的发生中起作用。

从发病年龄及孕周看：25～29岁发生22例，35岁以上12例，25岁以下11例，说明唐氏儿可在任何一个生育年龄组发生。唐氏儿小于28周诊断的有18例，其中16例做治疗性流产，2例对诊断持怀疑态度不选择治疗性流产而分娩唐氏儿。唐氏儿大于28周出生的有38例，除5例新生儿死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏儿得不到及时筛查和明确诊断，使许多唐氏儿在围产期出生，增加了病残儿发生率，给家庭及社会带来沉重经济负担。特别是由于孕妇不知是胎儿畸形，有70％的人选择了剖宫产，使孕妇身心受到了很大的摧残。

17例唐氏儿孕妇检测的AFP、Free-β-HCG浓度的中位数显示，有14例（占82.35％）AFP值分布在0.5～1.5MOM；有13例（占76.47%）Free-β-HCG值分布在＞1.5MOM，其中有9例＞2.5MOM。说明AFP＜1.0MOM，Free-β-HCG＞1.5MOM即对唐氏筛查有意义。而Free-β-HCG＞2.5MOM值更应引起医生的重视。若Free-β-HCG＞4.0MOM，除外双胎、葡萄胎等异常因素可不考虑年龄因素，建议直接做产前诊断。

产前诊断范文第10篇

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01

我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。

1资料和方法

1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。

1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。

1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。

1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P

2结果

111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.

3讨论

我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。

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