乳腺癌诊疗进入“私人定制”时代

乳腺癌在女性肿瘤发病率排行榜上的位置居高不下，它不仅剥夺了女性的特有之美，甚至夺去了美好的生命。在这个肿瘤“肆意妄行”的时代，医学发展的步伐可谓快马加鞭，“瘤”高一尺，“技”高一丈，“私人定制”的乳腺癌治疗时代，势必将乳腺癌制得“服服帖帖”。

基因检测催生诊断“私人定制”

随着信息化的发展和知识普及的提高，人们的防癌意识在逐渐增强，毋庸置疑，这是好事。而信息获取的片面性却会导致人群对某些信息的偏信，继而掀起盲目跟风热潮。邵志敏教授说，“2013年的安吉丽娜朱莉事件就是典型代表。她通过基因筛查发现了身体带有一个‘缺陷’基因BRCA1（乳腺癌1号基因），这大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险，因此她选择了预防性乳腺切除术。”

抑癌基因突变导致患癌风险增加

BRCA1和BRCA2（乳腺癌2号基因）是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，称为“抑癌基因”，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果这两种抑癌基因的结构发生了某些变化，即“突变”，其所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。曾有人研究得出一组数据，BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%；BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%，与这两种抑癌基因未发生改变者相比，患癌概率确实是增加的。

很多女性效仿朱莉的做法到医院寻求基因检测，咨询是否也可以做乳腺癌预防切除术。邵志敏教授提醒说：“基因检测技术在国外已经开始成熟应用于临床，而在国内，还只处于科研阶段，应用于临床还需一定时日。并且，国外的基因检测技术也只适用于白种人群。”

就国内目前状况来说，邵志敏教授建议，我们还是应该注重对乳腺癌高危人群的早期筛查，并在公众中普及乳癌早诊早治的理念，通过自查与B超、钼钯的联合使用，发现更多早期乳腺癌的“蛛丝马迹”。

多因素分析模型筛查乳腺癌高危人群

乳腺癌是机体内外多种危险因素作用的结果，如年龄（包括初潮年龄、初产年龄、绝经年龄等）、家族史、良性疾病史等。邵志敏教授说：“临床中，通过对一些人群进行肿瘤高发因素的筛查，再通过项目的填选来预测是否为乳腺癌高发者，这其中的项目就包括以上列出的各项。通过分析高危人群，针对性地采取预防措施，才是我们医生更关注的。”

乳腺癌高危人群预防方式“私人定制”

对于筛查出的乳腺癌高危人群，如朱莉做的预防性乳腺切除术是预防方式之一，其次还有每月一次的自我检查，每年一次的乳腺常规体检，预防性药物服用，以及临床医生的触诊检查。

临床上对于高危人群危险程度有一些衡量标准，诸如月经初潮早于12岁、高龄未婚未育、长期服用雌激素等都是乳腺癌发生的高危因素。邵志敏教授指出，预防性乳腺切除术不能绝对杜绝乳腺癌发生，患者更应重视疾病的早期发现。早期乳腺癌患者不仅可以采取保留的根治性手术，而且乳腺癌的早期治愈率和远期生存率都在不断提高，目前临床可达90%以上。

结合疾病分型

“私人定制”治疗方式

作为2013年早期乳腺癌诊治指南制定的专家成员，邵志敏教授说：“在这一届诊治指南中，变化最大的就是乳腺癌治疗这块。针对前哨淋巴结阴性的乳腺癌患者，单纯进行前哨淋巴结清扫而不必进行腋窝淋巴结清扫，手术安全，效果也好，患者术后恢复也好。这已经在乳腺癌治疗领域达成了共识。另外，乳腺癌的治疗我们现在寻求的是个体化和规范化，针对患者癌肿分期、分型的不同，治疗方案亦有不同。”

乳腺癌分期

一期：肿瘤小于2厘米，腋窝淋巴结阴性和没有远处转移证据的。

二期：肿瘤在2～5厘米内，腋窝淋巴结阳性或阴性；或肿瘤虽小于2厘米，但腋窝淋巴结阳性。

三期：肿瘤大于5厘米，或区域淋巴结有多个转移，肿瘤可能浸润到胸肌或的皮肤，但没有远处转移。

四期：无论肿瘤大小和腋窝阳性淋巴结数目，只要有远处其他器官转移即属四期。

“私人定制”的治疗方式，也就是所谓的个体化治疗，依据患者的个体信息、基因组成或表达变化的差异来进行治疗方案的制定，包括手术方式、用药方式等。乳腺癌临床中有一个原则：1.一期患者，主要施以手术治疗，根据患者情况做改良根治术或保留根治术，对术后有复发高危险的患者，应作术后辅助全身治疗。2.二期和三期患者，作根治性手术或改良根治术，术后做辅助化疗或内分泌治疗，部分患者术后还需放射治疗。部分二期和三期的患者，手术后效果不是很好，可先行化疗，缩小病灶，然后再手术。这种治疗方法比马上手术的效果好。3.四期患者，远处转移不适宜手术治疗，可用药物治疗。

然而，仅仅这样的治疗原则还不足以将乳腺癌“制服”，临床中还需要分型与分期相结合。邵志敏教授举例说道，“临床中有部分患者是HER-2过表达型，相对于HER-2 正常表达型患者，更易在5年内出现复发和转移的情况，所以这类患者除了要通过手术治疗外，还需在手术后进行化疗、放疗和靶向治疗等手段，才能延长生命周期。”医学发展至此，乳腺癌的治疗方式以人为本，以个体化、规划范、综合化为治疗原则，最大限度地保障女性健康。

最后，套用一句话――真正的敌人永远是自己。癌症固然可怕，但我们唯独能做到的是改变自己可以改变的因素，及早发现潜在危险因素，积极采取合理预防手段，正确选择治疗方式，乐观面对疾病。