贾美香:诊断、干预、关怀

“在诊断孤独症时，除了要依据标准和量表，医生自身的经验也十分重要。如果一个医生见过的孤独症儿童越多，那么他越有可能发现一些看似正常的孤独症儿童。”――贾美香 北医六院儿科 主任医师、教授 北京市孤独症儿童康复协会副会长 中国残疾人联合会孤独症委员会副主任

不要忽略一些小细节

大多数孤独症儿童的父母都是在孩子2岁左右开始怀疑的，这个阶段的孩子通常都因为语言功能的发展而喜欢与人交流，孤独症儿童却没有这种表现。不过，我接触的孩子中，最早被发现有孤独症的孩子才4个半月大，这可能与孩子的母亲是从事早教工作有关。许多儿科医生都认为这个孩子没有问题，但他的母亲坚持认为孩子对他人呼叫的反应不强烈是属于不正常的，最后请我去她家看看。孩子和母亲在家中玩耍，我在一旁默默观察差不多1个半小时，最后我同意这位母亲的说法。

这么早诊断出孤独症，让这个孩子也很早地开始接受干预训练。干预训练开始得越早对孩子越好，如果晚了，那就是去纠正孩子的行为模式，开始得够早，则是去引导孩子的行为模式，前者肯定比后者更艰难。一些本身病情不太严重的孩子，可能因为及时干预而能够进入正常的幼儿园或者小学。2年后，我再见到这个孩子，除了专家，一般人几乎看不出他与正常孩子的区别。

1～3岁是儿童神经系统发育的关键时期，也是学习语言、形成认知的关键时期。2岁时，如果孩子还不开口讲话，没有眼神交流，也没有肢体语言，另外行为刻板，脾气冲动任性，那就应该怀疑为孤独症。一旦确诊，6岁以前的干预都会对患儿有不同程度的效果。6岁以后到12岁，也许还有一线生机，12岁以后，神经系统基本发育完成，干预也就基本上不会再有效果。当然，干预不是一定要等到2岁，越早越好，只不过，2岁以前，很多家长甚至医生都不会发现孩子的“不对劲”。

诊断的困难性

孤独症是谱系疾病，包含了典型、非典型、高功能、低功能、高智商、低智商等不同类型。在诊断时，我们通常会给孩子一些玩具，然后在一旁观察，并且结合父母填的量表，典型的孤独症靠这些是比较容易诊断出来的。不过还有很多非典型的孤独症患者，他们对外界并非毫无反应，再加上，父母在填写量表的时候容易加入主观情绪，因此许多看似正常的孩子常常被漏诊了。另外，在欧美，一个医生观察一个孩子可能需要3小时，在国内，一个医生一上午却需要看4、5个孩子，这也给诊断增加了难度。

因此，在诊断孤独症时，除了要依据标准和量表，医生自身的经验也十分重要。如果一个医生见过的孤独症儿童越多，那么他越有可能发现一些看似正常的孤独症儿童。例如，有的患儿可能运动功能特别好，所以看起来活蹦乱跳，让人很难往孤独症上联想；有的患儿对数字特别敏感或者记忆力特别好，父母只是觉得孩子非常聪明；还有的患儿对于自己喜欢的事物非常感兴趣，所以当人们提到这些事物时，他们也有所反应。

虽然，孤独症儿童所表现出来的症状可能是千差万别的，但不正常的依恋关系是早期判断孤独症的一个重要标准。与母亲建立了正常依恋关系的幼儿，进入一个陌生环境后，母亲的离开无疑会让他们表现出情感上的不安，母亲回来，他们的安全感会有所提升，得到安抚。依恋关系在孩子6个月大时就应该较为明确了，这时他们虽然还无法说话，但是却特别愿意依赖照顾自己的人，通常是母亲。如果母亲把孩子交给陌生人，或者把他单独留在陌生环境中，他没有任何反应，那么父母可能需要多注意孩子的心理发展。

当然，也有人呼吁用核磁共振或者基因测序等先进手段进行诊断，以提高诊断的准确性。但并不是每一位孤独症儿童的大脑都会出现病变。另外，孤独症是多基因的复杂性疾病，而基因测序一般只能诊断单基因疾病。

需要所有人的努力

一旦确诊为孤独症，孩子需要接受干预训练，父母甚至全家也要一起跟着上课。诊断的时候，我们会对孩子的各项能力作出评估，例如测试这个孩子的手眼协调能力是什么水平，与正常孩子差多少，然后针对孩子的实际状况制订一个有针对性的训练计划。当孩子进入干预训练中心后，他的老师会按照这个计划给孩子上课，每天约3个小时。训练过后，大多数孩子都能够有很大的进步。而这其中，家长需要付出很多努力。首先，孤独症儿童本来就与外界有隔阂，存在沟通问题，所以家长必须学会如何去理解孩子，学习什么是有效的沟通方法；第二，每天上课不过3个小时，那么其余的21个小时中，家长需要担负起训练导师的责任；第三，如果孩子以后能够融入正常的学校，他们可能不用再天天来上课，或者停止上课，教孩子如何与正常人打交道，或者如何跟学校的老师沟通，都需要由家长来引导。所以，家长也必须在这个训练课程中努力学习。