矮小儿童的诊断步骤及方法

矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位，生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差，临床上也常称为生长落后。

矮小儿童的病因分类

遗传性身材矮小：①家族性身材矮小：生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm，身高低于同龄同性别正常儿童，骨龄与年龄相符。②体质性青春发育延迟：生身父母青春期发育（以身高猛增及第二性征出现为特点）延迟和生身母亲月经初潮延迟，骨龄落后于年龄，以男孩多见。血酮可增高（原发性障碍极低）。③染色体疾病：21-三体综合征和特纳氏（Turner）综合征。

骨骼发育障碍疾病：①软骨发育不全：头大、四肢短粗、下肢弯曲、腰椎前突，臀向后突，常有家族史（常染色体显性遗传）。②先天性成骨不全：有先天性耳聋、蓝巩膜、多发性骨折及畸形愈合。③各种类型的佝偻病。

内分泌疾病：①甲状腺机能减低症：T3、T4减低，Tsh升高。②生长激素缺乏症；全身均匀性矮小、平足、面部幼稚，两种药物刺激试验GH＜10μg/L。③性早熟：男孩9岁以前、女孩8岁以前出现第二性征，身长每年增长率超过年龄相应值，骨龄超过实际年龄。

代谢性疾病：①半乳糖血症：开始哺乳后不久出现拒食呕吐、腹泻、脱水、黄疸、肝肿大、智力低下。②糖原累积症：可分为多症，主要表现为肝肾或心脏肿大，肌张力低下，伴有低血糖症，高脂血症。③粘多糖：面容丑陋、骨骼异常、有运动和智力障碍和角膜混浊。可分为多型，以IH型（承溜病）最为多见。

全身性疾病：①先心病。②呼吸道慢性疾病：如哮喘等。③慢性肝病。④慢性肾病。⑤慢性腹泻。

营养不良（长期）。

Taron侏儒：由于肝脏缺乏GH受体或受体后缺陷，不能产生生长介素，GH不能发挥作用。

精神、社会因素性矮小（情绪剥夺性侏儒）有家庭关系不和、精神受痛苦的历史，改变环境后生长恢复。

矮小儿童的发生率及病因分布

北京协和医院1987年10月～1989年4月对北京市区10万名儿童普查结果显示，矮小儿童发生率1.9%。该院1985年3月～1987年3月就诊的218人矮小儿童的病因分布由多到少依次为：生长激素缺乏症73例（33.48%），慢性疾病16例（7.33%），骨骼发育异常15例（6.88%），21-三体综合征13例（5.96%），体质性生长发育延迟10例（4.58%），小于胎龄儿8例（3.66%）。溶酶体病（如黏多糖病）7例（3.21%）。特纳综合征5例（2.29%）。甲状腺机能减低症5例（2.29%），糖代谢病4例（1.83%）。其他13例（5.96%）。原因不明45例（5.96%）。

矮小儿童的诊断方法及步骤

详细询问病史，着重于以下几方面：胎儿娩出时母亲妊娠的周数，母亲妊娠史、生产史、及孕期健康情况、胎儿娩出时的情况包括身长、体重、娩出方式。询问患儿近几年来的生产速度、父母亲身高及青春发育史。家庭中是否有影响患儿精神的不良因素。

体检：身高、坐高、指距、头围、体重，注意患儿躯体各部是否匀称、头颅躯干四肢、指趾形态、大小有无异常；面容、五官分布有无特殊。

全身各脏器一般检查：如以上均无特殊发现仅身高在X与-2SD之间，可作一般常规检查包括血、尿、粪三大常规及肝肾功能检查以除外全身性疾病对生长的影响。监测生长速度，不必作过多的特殊检查。

如身高在-2SD～3SD之间，生长速度每年＜4cm时：①作手掌及腕部X线片检查，以了解骨龄。②作头颅正侧位X线片检查观察蝶鞍形态大小。③如患儿体格不匀称，怀疑有骨骼发育异常时加摄脊柱、骨盆、四肢骨的X线片（判断骨发育异常的程度和性质）。④对生产速度减慢的患儿应作甲状腺功能检查，测T3、T4、TsH。⑤身材明显矮小、躯干、四肢匀称、颜面显幼稚者，先测睡眠或运动后GH，如低于正常，作药物兴奋试验（常用的有左旋多巴、精氨酸胰岛素）至少2种。⑥临床表现似垂体性侏儒，但GH正常或反升高者，测生长介素（sm）。⑦面容特殊（如21-三体病）或伴有畸形（如颈蹼等）应作细胞染色体检查者。⑧怀疑为体质性青春期延迟者，可作性激素（酮）及绒毛膜促性腺激素试验以了解丘脑-垂体-性腺轴的功能。⑨根据不同的病例，作相应的有关实验室检查。