儿童发作性睡病16例误诊分析

【摘要】 目的 探讨发作性睡病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法 回顾分析16例发作性睡病患者的临床表现及误诊情况,采用哌醋甲酯治疗。 结果 确诊病例予哌醋甲酯治疗症状明显缓解。 结论 发作性睡病常在青少年期起病并持续终生,可影响其智力及行为发育,加强对该病的正确认识,早期诊断及治疗非常重要。

【关键词】 发作性睡病;儿童;误诊

发作性睡病是一种睡眠过多及白天不可抗拒的睡眠为特征的睡眠障碍性疾病。多数患者可有一种或数种其他症状,如大笑猝倒、睡瘫、入睡幻觉,合称为发作性睡病四联症。自2001年1月至20008年6月我科共收治16例患儿,均误诊,现报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组男11例,女5例,均来自我院小儿科确诊的病例,符合发作性睡病诊断标准[1]。起病年龄最小5岁,最大12岁,就诊时病程1个月～2年。2例有较明确家族史,全部患儿均无明确的惊厥病史。

1.2 临床表现 全部患儿均有白天发作性睡眠,每次持续时间以30 min～1 h多见。每天发作次数以3～5次较多。10例患儿有明显的猝倒发作,其中4例以猝倒为首发症状,另有4例有四肢发软或无力但不倒地,猝倒及软弱无力以情绪较大波动为主要诱因,尤其是大笑,仅有2例有明确的睡瘫。有睡眼幻觉者9例,多为看到较恐怖的形像,多在入睡或半醒时出砚。有1例出现睡眠中的自动行为。有7例患儿在发病后学习成绩明显下降或不能坚持上学。

1.3 辅助检查 16例血、尿、粪常规及血电解质、血糖均正常。3例查脑脊液常规生化细胞学及病毒抗体均正常。脑电图:有7例行24 h脑电图监侧,其中6侧有睡眠醒觉周期异常,呈现起始于快速眼动(REM)期的睡眠,REM睡眠占全部睡眠时间的49～62;普通清醒一睡眠脑电图5例异常,以慢波增加为主;2例呈界限性改变,表现为很快进入睡眠期或困一浅睡交替,2例为正常脑电图。影像学检查:11例患儿作头颅CT检查,5例患儿作头颅MRI检查,均未见异常。

1.4 误诊情况 疑诊癫痫10例(失张力性及失神性发作各4例,复杂部分性癫痫1例,痴笑性发作1例),5例曾予抗癫痫治疗3～6个月无效;疑病毒性脑炎3例,予抗感染、降颅压等治疗无好转;疑甲状腺功能低下1例,查T3、T4、TSH均正常;疑重症肌无力2 例,做肌电图和新斯的明试验后排除。误诊时间1～10个月, 平均5.4个月。

2 结果

确诊病例予哌醋甲酯治疗,5～10 mg/次,2～3次/ d。均于服药1～2 周后症状开始缓解,3～4周明显缓解。

3 讨论

3.1 发作性睡病由Gelineau于1880年首先命名与报道本病,病因与遗传和环境因素有关,目前明确98%的发作性睡病患者携带HLADR2/DQw1基因(普通人群则少于60%)[2]。本病是一种慢性神经系统障碍,主要临床特征为不正常睡眠,典型症候包括:白天过度嗜睡、入睡前幻觉、夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪和阵发性肌肉疲软(猝倒)等。首发症状通常是白天不可抗拒的睡眠发作,既可独立出现,也可以和一个或几个其他症状同时出现。猝倒发作可以与睡眠增多同时或稍后出现,也可以在发作性睡眠数年甚至数十年以后出现。约10～30的患者出现睡眠幻觉和睡眠瘫痪,大多在病程的某一阶段短暂性出现。36～63发作性睡病的患者可能出现自动行为,后者是指患者在看似清醒的情况下出现同时存在或迅速转换的觉醒和睡眠现象[1]。本病起病年龄不一,3～50岁均有起病的患者,半数以上的患者发病有某些特殊的诱因,如突然的的睡眠周期改变、头部外伤和严重的精神创伤等。脑电图检查在清醒时多表现为正常,10%患儿可显示不规则慢波增多或阵发性慢波节律。睡眠发作时的脑电图特征在入睡初期很快进入REM睡眠,REM睡眠潜伏期短,在日间睡眠中,即使只持续10 min,也有REM睡眠出现。根据典型的临床表现及脑电图变化诊断并不困难,但有典型四联症的患儿很少,有时难找到线索,甚至误诊。

3.2 误诊原因分析:

3.2.1 对发作性睡眠的特点缺乏认识 本病的主要特点是快速短暂的入睡, 发作时不择时间、地点、场合,其过程有别于正常的睡眠过程, 此症状常被家长描述为“睡觉增多”,如不详细询问其睡眠的过程和特点, 仅认为是一般的睡眠增多, 忽略这一主要症状的特点, 是造成本病误诊的原因之一。发作性睡病患者可出现自动行为和遗忘,易被误诊为复杂部分性癫痫。复杂部分性癫痫发作不出现不可抗拒的睡眠发作及猝倒发作等症状,而且发作性睡病的自动行为多为患者熟知的日常活动,更具有目的指向,脑电图结果有助于鉴别。

3.2.2 未注意与猝倒症的鉴别 猝倒症是发作性睡病的另一症状, 常伴睡眠发作存在。患儿情绪激动时, 出现突然的肌无力而头下垂或倒地, 时间短暂、意识清楚、迅速复原。本组4例以猝倒为首发症状者, 均误诊为癫痫的失神性发作或失张力性发作。应注意的是后者发作时虽与发作性睡病有类似之处, 但发作时有意识丧失, 脑电图为棘慢波或对称、同步的3 Hz、棘慢波或多棘慢波,忽视这些特点则易导致误诊。猝倒发作的肌无力还有被误诊为重症肌无力者, 这主要由于忽略了重症肌无力时的特点为肌肉的易疲劳性, 且以眼肌受累最多见, 肌电图和新斯的明试验有助鉴别。

3.2.3 未注意本病的病程特点 本组病例有3例误诊为病毒性脑炎,在诊治过程中没有注意到本病其病程长, 而且所表现的临床症状均与白日睡眠过多有关, 自始至终无任何神经系统阳性体征, 脑脊液检查正常, 无法用病脑解释,抗病毒治疗后患儿再次发病, 才考虑到发作性睡病。提示临床医生, 任何疾病的诊治过程都不能单纯依赖于辅助检查, 忽略病史及物理检查可能误诊误治患者。

3.2.4 对发作性睡病的脑电图特征认识不足 多导睡眠描记(PSG)和多次睡眠潜伏期试验(MSLT)是诊断发作性睡病的重要方法[3],在多数基层医院尚不能普及。普通脑电图难以发现睡眠周期紊乱的特征,对本病诊断意义不大。本组院外疑诊癫痫的患儿中,多数即根据脑电图出现非特异性慢波增多而误诊,甚至被给予不必要的抗癫痫药物治疗。因此,应加强对发作性睡病脑电图特征的认识,以免造成误诊误治。

发作性睡病常在青少年期起病并持续终生[4],可影响其智力及行为发育,因此,加强对该病的正确认识,早期诊断及治疗非常重要。本病除采用药物治疗外,还应对患儿进行心理治疗、生活管理以及成年后的择业指导等[1]。家庭、学校、社会和医生都应关注、支持和帮助发作性睡病的儿童,提高其生活质量。

参 考 文 献

[1] 左启华. 小儿神经系统疾病.人民卫生出版社,2002:959 964.

[2] 赵忠新. 临床睡眠障碍诊疗手册.第二军医大学出版社,2006:15.

[3] 徐秀娟. 儿童发作性睡病的临床研究进展. 重庆医学,2006 ,35(1):7374.

[4] Vignatelli L , Plazzi G, Bassein L , et al. ICSD diagnostic criteria for narcolepsy:interobserver reliability. Intemational Classification of Sleep Disorders. Sleep,2002,25 :193196.