消费我们的基因

基因技术离我们有多远？

我们怎么去接触我们的基因？

我们能从基因中得到什么？

郭先生已经在基因检测上花了3万元，他还准备花更多的钱。“开始先做了成年男士型的综合预防检测，发现了自己有携带高血脂易患病基因。觉得这玩意还成，就给妻子买了成年女士型的检测，给孩子也买了个儿童型的。一套3800，一家人花了上万块。没过几个月他们又找过来，说出了个烟酒损伤评测，可以评估吸烟和饮酒在遗传体质下造成损伤的风险。一时好奇，又花了2300元。”

一套综合型的基因检测包括了33种疾病，郭太太感兴趣的只是“抗衰老”一项。“基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。”郭太太转述基因公司咨询员的话说，“他们公司的检测据说可以了解你的基因是不是容易让身体老得快。”

与蜂拥而至的基因产品相呼应，基因技术进展的新闻越来越多：“烟瘾基因”、“抑郁症基因”陆续被发现，似乎每种疾病和人类行为都将有一一对应的基因。对基因公司来说，这些新发现意味着新的“圈地运动”，因为只有在获得基因专利许可权的前提下，才能进行该基因相关产品的开发利用。比如美国Amgen公司，依赖促红细胞生成素EPO基因专利，从一个濒临破产的企业成为美国生物工程医药领域的领头羊，其EPO产品在全球市场已销售34 亿美元。

基因和基因的秘密

控制饮食，检测血糖，饭前注射胰岛素，朴怀宇74岁的母亲每天只能靠此才能正常生活，而朴怀宇8岁的外甥女，甚至还得随时有人陪着，为她在发病时做急救注射。她们在2007年被先后查出糖尿病。这使得2007变成朴怀宇的梦魇之年。医生告诉他：“这很有可能是家族病，遗传基因会把疾病的种子带给你家的任何一个人。”他很担心自己和两岁大的儿子也被遗传了这种基因，“说不好什么时候就会像炸弹一样爆发。” 2007年9月，他的海外合伙人建议他：“可能该去测测你和家人的基因。听说在上海只要花3000元。也许这样能让你安心。”

2007年9月17日，朴怀宇和儿子在上海的家中接受了基因检测采样，基因公司的采样人员给朴怀宇提供了一套采样盒。等他们漱完口后，采样人员用两个小刮勺在他们的口腔内侧像刷牙一样刮了十几下，把刮勺上面所收集到的口腔脱落细胞放进两个试管，再装入分别标明他和儿子个人信息的资料袋中送走。

接下来的两个星期，朴怀宇就像在等待生命的判决书，不知道这个检测会给他带来怎样的判决。他的合伙人在电话里面告诉他，在美国已经有很多人做过基因检测了，虽然并不是人人都像他这样愿意做。有些美国人怀疑基因公司会把个人基因信息转卖出去。这让朴怀宇很难理解：准不准都不确定，居然还有人想买。朴怀宇尝试过要求基因公司提供其他客户的联系方式，以便交流一下感受和经验，但是基因公司以保护客户信息为理由拒绝了他，“而且希望你也不要把自己的检测结果告诉别人，这是你的个人隐私。”

美国是最早开展基因检测的国家，到目前为止已有700万人接受过基因检测。由于基因数据信息的泄漏，“基因歧视”也伴随着基因产业的发展，成为一个新的社会问题。一份民意调查显示，超过一半的人愿意接受基因检测。而对于检测结果，只有17%的人同意让雇主知道。朴怀宇却根本无所谓自己的基因信息的外泄，“保险公司根本不管这个”。他只关心基因检测所预知的疾病有多少。他上网调查得知，现年57岁的心理医生凯洛琳•夏尔平是最早受惠于基因检测的人之一。她在2001年秋季接受了基因检测，发现自己胆固醇过高。检测报告认为，她继承了父母的基因，日后会比别人更易患心脏病。夏尔平主动接受药物治疗，改变饮食结构，在一年后使胆固醇降到了正常水平。“看来预先知道自己会得什么病，就可以做好预防了。”朴怀宇说。

解开基因的密码

9月18日，从朴怀宇父子口腔提取的细胞样本结束了旅行，被送到上海联众基因研究院的生物分子实验室。两台大型设备正在运作着，这就是可以无人值守就自行运作的“Microarray基因芯片技术平台”和“高性能基因表达及SNP分型芯片研究平台”。此时，浸泡在固定溶液中的细胞样本充满了活性。在电子显微镜下，能够看到分布在染色体上的基因片段。但是对科研人员来说，这些样本的数量还不够检测用。

实验员把样本放入荧光定量PCR仪。这是一台像旅行小冰箱一样的仪器。基因能在里面增殖。温度上升到了95℃，DNA的氢键断裂解链，双链的DN段裂开成两段单链；然后环境又被调整到55℃，参与反应的引物分别与单链DNA结合形成局部双链，变成了两条链一长一短的基因片段；在温度72℃的环境下一种Taq酶靠近过来，就像抄写员一样将短链对照着长链把DNA链补充完整。我们得到了两个拷贝的DNA序列，这个过程将反复循环，基因的复制忠实传递遗传信息，一个基因片段就这样看到自己的身边出现越来越多孪生兄弟，一个变两个、两个变四个。

9月20日，样本的数量经过两天的采集，已经足够让分析仪破译其中的信息。实验员把样品放到基因分析仪的自动进样器中，凝胶被灌入样品盘，固定住大量的基因片段。在设置好电泳参数、数据收集和分析参数之后，电泳开始对DNA进行测序，整个测序过程将通过计算机控制的基因芯片平台自动完成，直到得出所需要的检测者基因片段排序信息。

9月24日，实验员将被读出的信息和基因公司所保存的基因芯片进行比较，这样就能确定每一段基因的具体基因型。人类的基因序列之间的总体差异仅有不到万分之一，但正是这万分之一的差别决定了包括我们的长相、肤色、体质、疾病易感性等特征。现代基因病理学认为，当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量、形态就会出现问题，人就会生病。而部分跟疾病相关的重要基因，它们的某些基因型会增加患病的风险，这种基因型被称为“易感疾病基因”。

得益于人类基因图谱的研究，目前能检测到的疾病易感基因总共有1502种，包括乳腺癌、糖尿病和心绞痛在内的1214种易感基因已经应用于实际检测。而全球提供基因检测的机构有1762家，其中绝大部分在美国。现在，电泳测出来的朴怀宇的基因数据正通过计算机，与复旦大学生命科学院提供的糖尿病基因资料进行对照，很快就能得出结果。

谁能读懂基因

2007年9月31日， 朴怀宇终于收到从上海联众基因研究院寄回的基因检测报告。让他大吃一惊的是，检测报告对他来说就像是用密码写成的。报告的表格中一连串像DRB1*1001和DR10这样的标记，让这个外行人根本看不明白，翻到后面的结果解析，两份报告对于糖尿病都只字未提。他拨通咨询电话，电话那头的基因咨询师告诉他说只要没有写的就说明没有检测出异常。这让他在安心之余有点失落，他仍然希望能像读懂病历一样读懂基因检测报告。

焦兴国在经营着一家基因检测市场推广公司，在谈到自己曾做过的基因检测时，他也承认检测报告上面的符号自己真的是一点也搞不明白，“我只知道在每个栏目后面会用‘-’和‘+’来表示基因易感的程度，‘-’就说明不易感，而‘-+’意味着有轻微的危险，‘+’越多就表示越容易得病。”“ 实际上，我们只是通过检测疾病易感基因，告知客户可能患病的风险比人群平均发病率是高还是低，报告上的结果并不是说你这个人将来会不会得这种病。”北方基因中心的高鹏介绍说。

目前基因检测存在的主要问题是，至今尚未有国家颁布的行业规范和标准。即使是在相关产业最发达的美国，官方认证的两大检测机构之一金宝生物技术公司也承认，同一个结果，不同的专家可能得出不同解释，一旦解释错误，就会误导人们对疾病的判断。而目前专业基因学家的数量很少，美国仅有专业遗传咨询师800余人，另有不具备专业资格3000名顾问。在我国，上海联合基因对遗传咨询员的培训和考核刚刚开展，目前全国有2000多人获得资格认证，这些人多数是加盟基因公司的普通员工。

基因不是心病

朴怀宇得到了好的检测结果，他在宽慰之余仍存疑惑：“我还以为检测之后会得到一个明确的结果的，但是只知道了患病的概率，难道遗传病的基因会发生改变？”

事实上，尽管疾病易感基因检测能对一部分疾病的发生做出预测，学术界仍然对此技术持观望态度。在大多数情况下，基因检测的数据被用于增加基因研究机构的研究样本，以期在样本基数扩充之后对检测的标准进行调整和完善。我国有不少机构在从事基因检测服务，实际负责检测的实验室总是尽力与销售机构划清界限。曾有消费者致电复旦生命科学院咨询个人基因检测的费用，而生物学教授对基因检测居然要收费感到很意外。

出于对健康的关心，有不少消费者已经认同了收费的做法。某门户网站的一项投票调查显示，有超过一半的人愿意接受这样的基因检测。正因为有这样的市场，国内外大部分基因检测公司都是带有盈利目的的商业性组织。成立于2004年的美国“DNA指导网”就是其中之一，其检测费用在200美元至3300美元之间。在中国做基因检测的费用一般在3000到1 万元人民币左右。

不管花多少钱，无论在中国还是美国，患者在通过检测之后，都无法彻底避免疾病的发生。因此有些人认为基因检测暂时仍是医学领域的“余兴节目”。在美国得州儿童医院所属基因实验室工作的徐天宏发现，在这里做基因检测的人基本上都是医生推荐的，检测目的是明确病因，而不是预知疾病。对于有些公司向受检者推销预防或治疗药物，美国人类基因组研究所主任弗朗西斯•科林斯认为“这样做就是在欺骗受检者”。

支持者则认为，基因检测能用来帮助你调整诱导疾病发生的环境因素，从而延缓或者避免疾病发生。“很多疾病，即使它对应的不利的遗传因素已经存在，但没有外界环境和遗传背景对人体的相互作用，疾病不会马上发生。基因检测不是单纯的疾病预测，而是调整心态和预防疾病的医疗手段之一。”

朴怀宇一家的基因检测结果表明，他的幼子获得遗传型糖尿病的几率与普通人一样，但并非所有的检测结果都会让人满意。一位遗传咨询人员透露，她每天要处理无数抱怨检测结果的电话，有不少人质疑检测的真实性。心理学家认为，如果对于检测结果缺乏心理预期，一旦得到负面结果，很可能会变得压抑、颓废，甚至绝望，这样的状态恰恰是很多疾病发生的最大诱因。不过，基因并不是导致疾病的唯一原因。生活方式、生活环境等都可能诱发疾病。基因检测只是提供我们一种可能的参考，心平气和地面对这一新生事物才是更好的态度。

附件一：

基因游戏•基因玩家

沃尔基想要试试看把互联网和基因放在一起能玩出多大价值，她是Google公司总裁布尔的妻子。2007年，她在美国硅谷成立了一家网站，名叫，宣称只要花999美元就可以做基因检测。用户需要上网登记并付款，然后会收到采样工具包，在寄回样本之后4到6周，就可以在网上查阅结果。与其他基因检测机构不同的是，沃尔基利用网络的优势千方百计地让基因检测变得有趣。除了提供基因检测服务，她还建立了以“基因”为基础的网上虚拟社群。在这些社群中，用户可以与世界各个角落的人比较各自的基因、讨论基因的问题。

热衷于“基因游戏”的人不在少数。“基因测试是像我这样求知欲强烈并且有钱的人探求奥秘的途径之一，这可以产生积极的影响。” 瑞士的百万富翁丹•斯多埃塞斯库说。这位前生物学教授不久前卖掉了自己的公司，支付了一笔35万美元的高昂费用来购买自己的自身基因密码完全序列。根据购买的基因序列，他每天就像“察看证券目录”一样认真地探究自身罹患基因性疾病的可能性。

附件二：

只给你基因吃的药

目前利用基因技术开发的药品数量正在逐年增长，产业经济学家厉无畏推测，到2020年利用基因技术研制的新药可能达到3000种。

特定的疾病有特定的影响基因，针对基因制作的药物甚至可以只对某一个特别人群有效。制药与检测是基因产业链中的两个相关环节。基因公司往往把参加基因检测的人列为VIP消费者，推荐针对他们的保健品。联合基因有一种护肝保健品，像系列时装一样有整整12款，就是针对肝病的12种不同易感基因研制的。

附件三：

基因决定的身份

一滴血、一根带毛囊的毛发、口腔黏膜细胞或肌肉、皮肤等任何组织细胞，花600元钱，等6个小时，你就能拥有一张基因身份证。它外形与普通身份证相似，只是多了持有者血型以及由DNA分子链上的18个基因位点转化成的防伪条码。基因身份证在人体器官移植、输血、耐药基因的认定和干细胞移植方面都有非常大的作用。当持有者需要供体器官和骨髓移植时，可以对照基因身份证寻找，从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度得到救助。

更加全面了解自己的做法是花999.99万元，为自己绘制完整的个人基因图谱。这是成功绘制出全球首个黄种人基因图谱的深圳华大基因研究院黄种人基因组标准序列图谱绘制计划中的一部分。999.9万元的费用中，试剂成本占35%，计算成本占15%，人工成本占10%，捐助中国基因健康事业占40%。而且，仅有99个人能享受这项特殊的“服务”。