超声在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用价值及漏误诊原因分析

胎儿出生缺陷是指出生前就存在的人类胚胎或胎儿在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生，给家庭和社会带来巨大精神和沉重经济负担。超声检查简便、有效、无放射性、可重复，能实时观察胎儿解剖形态和器官，已成为产科筛选胎儿畸形的首选，越来越多的胎儿畸形被检出，早期诊断有助于及时终止妊娠，超声特别是彩色多普勒超声检查在产前诊断胎儿畸形中起着不可替代的作用。本文旨在探讨彩色多普勒超声在胎儿产前诊断中的临床价值，为提高诊断率，降低漏诊率提供参考。

1 资料与方法

1.1 资料

统计在我院2003年6月～2009年6月进行产前检查的孕妇共有2562例，年龄21～45岁。在12～41周接受超声产前系统检查，对所有接受超声检查的孕妇均跟踪随访至产后1周。

1.2 仪器设备

美国百胜AU4彩色多普勒超声诊断仪，二维凸振探头，频率3.5-5MHz。

1.3 超声检测方法

用标准切面对围产期的胎儿进行筛查，分别是小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面、双上肢及双下肢切面。检查的顺序为头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、双脐动脉的起始部、上肢、下肢，并测量双顶径和股骨长径。诊断胎儿畸形的器官或系统，并注意是否有胎儿复合畸形的存在。

2 结果

在2562例孕产妇中共发现36例胎儿畸形，出生缺陷率为1.4%。其中超声检查诊断出27例形态学可见的胎儿畸形，占接受超声检查总出生缺陷胎儿的75%，胎儿缺陷的超声诊断与产后临床诊断的符合率为97%（其中1例为复合畸形），漏诊率为25%。

本组围产儿出生缺陷发生率为1.4%，在国内各家报道的1.0%～3.0%范围之内。随着医学水平的不断提高，降低了其他原因的围产儿死亡率，先天性畸形和发育异常则成为胎婴儿死亡的主要原因，但随着超声仪器分辨率的不断提高，以及对胎儿畸形的认知的深化，使产前检查可获得更多胎儿器官及发育情况的信息。2003年6月～2009年6月我院出生缺陷监测的资料显示，排在前两位的出生缺陷是心血管系统畸形（10例）、中枢神经系统畸形（7例）。超声检查对于无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、唇腭裂、淋巴管水囊肿、胎儿水肿等明显的胎儿畸形诊断率高，而对于宫内胎儿微小畸形的产前超声诊断，还需进一步提高。我院漏诊的病例为以下畸形：心血管畸形、唇腭裂、多指/趾、外生殖器发育不良、成骨发育不良、骶尾部占位、外耳畸形等。

3 胎儿出生缺陷的超声漏诊分析及讨论

超声筛查胎儿结构畸形的首次时间一般以20～24周左右为宜，此时羊水比较充分，有利于胎儿内脏结构的显示；另外，有些畸形常常在妊娠晚期才表现出来（如唇腭裂、房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭）。

综上所述，为提高彩色多普勒超声在胎儿畸形的产前诊断中的诊断率，在运用超声筛查和诊断胎儿畸形时，要充分了解胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常；按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊；如胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示，可以用手轻推胎儿或孕妇改变有助于检查，一般孕期需做三至四次超声检查，这样可利用胎儿在宫内位置的改变显示原被遮掩部分，还能排除胎儿某些方面的假阳性（如肠管及肾盂的假性扩张），有时还需要连续观察病变的变化过程，不要过早下结论，最大限度地减少胎儿出生缺陷的漏、误诊。