超声检查胎儿畸形漏诊原因分析

[摘要] 目的 分析孕中晚期胎儿畸形的超声诊断，探讨漏诊原因，以提高胎儿畸形的检出率。方法 对3 971例（其中双胎妊娠9例）孕妇中晚期常规超声检查结果作回顾性分析。结果 胎儿畸形33例，畸形发生率为0.829%（33/3 980）;产前检出26例，检出率为78.79％; 漏诊7例，漏诊率为21.21%。结论 超声检查是诊断胎儿畸形的首选方法，掌握合适的检查时机和次数，多角度多切面观察可最大限度地减少漏诊。

[关键词] 胎儿畸形； 超声；妊娠

[中图分类号] R445.1；R726.2[文献标识码] B[文章编号] 1671-7562（2008）04-0292-03

我国每年有80万~120万缺陷儿出生[1]，对缺陷胎儿进行干预，可提高出生人口的素质。随着超声仪器分辨率的不断提高，超声检查已成为产前诊断宫内胎儿畸形的首选方法[2]。现将本所3 971例孕中晚期胎儿常规超声检查结果作回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2003年1月至2007年11月间在我所产前门诊建卡行产前检查及部分外院送诊孕妇共3 971例（其中双胎妊娠9例），于孕中晚期行常规超声检查。孕妇年龄20~42岁，妊娠12~40周。各受检者检查前均阅读产前常规超声检查知情同意书，并亲笔签字。

1.2 仪器及检查方法

采用SIN 2200 黑白超声诊断仪和SONOLIEPremier彩色多普勒超声诊断仪，探头频率分别为3.5MHz和2.5~5.0MHz。按卫生部《产前诊断技术管理条例》中产前常规超声检查要求[3]：受检者取仰卧位，以胎儿头颅为中心起点逐步按顺序扫查至胎儿各个部位，常规记录胎儿双顶径、股骨径、胎心率、胎盘位置、成熟度及羊水情况。观察胎儿的主要脏器，如颅内重要结构，四腔心切面，腹腔内的肝、胃、肾等。对可疑部位进行反复仔细探查及动态观察和测量，保留及记录异常图像及资料，对可疑心脏畸形或复杂畸形建议到上级医院进一步确诊并随访。

2 结果

本研究3 980例胎儿中，畸形33例，畸形发生率为0.829%。其中胎儿中枢神经系统畸形占27.27%（9/33），心血管系统畸形占21.21%（7/33），泌尿系统畸形占15.15%（5/33）。有20例畸形胎儿经引产后证实，13例足月产后证实。33例畸形胎儿中单发畸形29例，多发畸形4例。单发畸形中先天性心脏病6例，脑积水、肾积水、唇裂各3例，无脑儿、脑室扩张、短肢畸形、胎儿水肿各2例，脊柱裂、先天性膈疝、多囊肾、十二指肠闭锁、闭锁、腹腔包块各1例。复合畸形中Dandy-Walker综合征合并单侧肾缺如、胸腔伴腹腔积液、内脏外翻伴颈部水囊瘤、先天性心脏病伴唇裂各1例。33例畸形胎儿产前超声检出26例，检出率为78.79％。其中：（1）彩色多普勒超声检出率86.67%（13/15），黑白超声检出率72.22%（13/18）。（2）孕14～20 周检出率34.61%（9/26），～30周检出率42.31%（11/26）， 30周后检出率23.08%（6/26）。（3）胎儿畸形外观明显或超声检查时有明显形态改变的检出率76.92%（20/26），无明显形态学改变的检出率23.08%（6/26）。漏诊7例，漏诊率为21.21％，漏诊的7例中先天性心脏病3例，唇裂、先天性膈疝、先天性闭锁及短肢畸形各1例。

3 讨论

近年来，虽然医生和孕妇采取了各种各样的预防和保健措施，还是有某些致畸因子引起胎儿异常或畸形。本组资料显示，胎儿中枢神经系统畸形发生率最高，其次为心血管系统，泌尿系统畸形为第三位，与有关文献报道相吻合。尽管近几年对筛查胎儿畸形的认知水平和操作技巧都有了很大提高，但仍存在一定的漏诊和误诊，本组胎儿畸形漏诊率达21.21％。综合分析与下述因素有关。

2.1 超声检查时间

掌握好时机是超声检查胎儿畸形的关键所在，实践证明妊娠期以行3次超声检查为宜，18～20周是初步筛查胎儿畸形的重要时机，能够检出大多数严重畸形[4]。本组的无脑儿、内脏外翻等严重胎儿畸形均在此期被检出。因为此期胎儿器官已发育完成，羊水适中，胎儿舒展，有利于胎儿结构的显示，此时进行详细的超声检查，胎儿的绝大部分畸形都能在检查中及早发现，对于提高我国围产医学质量及提高人口素质有重要意义。第2次超声检查在28周左右为宜，此期胎儿颜面部、心脏、腹腔脏器等部位的发育进一步成熟，形态学特征明显，声像图表现更为清晰，畸形相对容易暴露。最后一次应在产前检查，可观察到那些到晚孕期才能表现出来的胎儿畸形，进一步排除孕中期可能漏诊的各类畸形及对孕中期可疑病例进行确认，同时便于临床医生掌握胎儿的各项生理指标。

2.2 胎儿畸形的形态学改变

超声影像诊断的基础是胎儿形态学的改变和结构异常，所以胎儿畸形形态改变大者超声检出率高（本组76.92%），无明显形态改变的疾病超声检出率往往较低（本组23.08%）。本组漏诊的1例闭锁，产前检查无明显肠管扩张；1例先天性膈疝产前无明显腹腔脏器疝入胸腔；2例均在足月产后发现，均因无明显形态学改变而致产前漏诊。

2.3 注意多角度多切面仔细观察

本组漏诊的3例先天性心脏病，1例为大动脉转位，1例为右室双出口，1例为法洛四联症，均为复杂型先天性心脏病，在常规要求检查的胎儿四腔心切面上未显示出异常。漏诊主要原因是对畸形辨认能力不足，满足于见到常规要求的胎儿四腔心，没有进一步仔细识别心脏结构。同时客观上由于胎位、胎动的影响使胎儿心脏图像发生上下、左右位置的互换，给胎儿心脏结构的识别带来困难。漏诊的1例前臂部分缺失是检查欠仔细所致。Goncalves等也报道，尽管超声技术检测致死性畸形的敏感性较高，但是亦常漏诊严重的心脏畸形及许多肌肉骨骼畸型[1]。因此超声医生应更注意知识积累，提高诊断水平。要熟悉胎儿众多结构的识别要领，掌握其显像特点，在检查中要遵循一定的检查顺序，忌跳跃式，要多角度、多切面地进行扫查，点面结合，注重颅内结构、心脏和脊柱的骶尾部等难点，必要时变换。平时应加强工作责任心，对一次检查显示不清的部位应如实记录，在下次检查中重点观察。对一时无法确诊的可疑病例应嘱其到上级医院进一步检查或近期随访。

2.4 仪器、胎儿及母体方面的因素

仪器的优劣及其分辨率的高低直接关系到超声图像的清晰及诊断结果。本组资料显示，分辨率高的彩色多普勒超声对胎儿畸形的检出率明显高于黑白超声的检出率，尤其对于胎儿心脏最好使用高分辨率的彩色多普勒血流显像仪来检测。胎儿限制致使胎儿某些脏器被遮掩不能显示或显示不清，也是造成漏诊的一个重要因素。本组1例唇裂胎儿，2次中晚期常规超声检查均因胎儿颜面朝向母体，唇线未能显示而导致漏诊。另外胎儿过大或过小，胎儿畸形在检查时尚未表现出来，胎儿骨骼声影影响，羊水过多或过少等都会可能对结果有影响。母体方面的因素如母亲肥胖等也可影响超声检查结果。

2.5 要有合适的检查次数

产前超声检查时间、检查次数均可影响诊断正确率[5]。本组漏诊的6例中有1例仅在晚孕期检查1次。因此，对胎儿进行畸型筛查不仅要注意筛查时机，还要注意检查频率，尤其对于高危孕妇或可疑病例更要增加超声检查次数。因为受检者过多，往往使检查者没有足够时间观察，且胎儿有如此多的结构，要在一次短时间的检查中一一排除，这几乎是不可能的[6]。对检查者来说，应加强业务学习和操作锻炼，使超声检查能迅速、利落、准确。还有另一个漏诊原因，是对于复合畸形常诊断了一个部位而忽略了其他部位的仔细检查。

值得注意的是目前虽然还没有公开证据表明超声会导致胚胎畸形，但对于孕早期的超声检查，人们普遍持谨慎态度。在本所建卡检查的孕妇，孕早期都尽可能不检查或检查时尽可能在短时间内观察。同时由于所接受的产前超声检查级别不同，目的不同，要求和内容也不一样，因此检查前要让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解，并签署一份“知情同意书”，这样既可加强医患之间的沟通，也可避免不必要的纠纷。

总之，超声影像应用于产科以来，已被广大孕产妇所接受，是诊断胎儿畸形的首选方法。虽然期望能够将所有胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的[1]，但我们相信，通过总结分析，尽量避免超声检查的不利因素，可最大限度地减少胎儿畸形漏诊的发生，为减少出生缺陷及优生优育起积极作用。

[参考文献]

[1]李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学［M］. 北京：人民军医出版社，2006：1-8.

[2]陈常佩，陆兆龄. 围生期超声多普勒诊断学［M］. 北京：人民卫生出版社，2002：189.

[3]周永昌，郭万学. 超声医学［M］. 第5版，北京：科学技术出版社，2006：902.

[4]谢红宁. 胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础［J］.中国实用妇科与产科杂志，2005，21（9）：534.

[5]王玲，董昌元. 超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊因素初步分析［J］.生物医学工程与临床，2003，7（3）：155-158

[6]周永昌，郭万学. 超声医学［M］.第4版，北京：科学技术出版社，2002：1328.

［收稿日期］ 2008-02-15