产前超声检查诊断胎儿肢体畸形49例临床分析

【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床意义。方法 选择2009年1月――2012年8月，孕中期来我院进行系统胎儿超声检查的孕妇9874例，进行胎儿肢体畸形检查，并将B超检查结果与产后或引产后结果相对照。结果 超声检出胎儿肢体畸形49例，漏诊例4例。超声产前畸形诊断率为92.45%，漏诊率为7.55%。结论 产前系统超声检查无创、安全、简便、能准确诊断胎儿肢体畸形，可作为产前筛查胎儿肢体畸形的首选。

【关键词】 超声；诊断；胎儿；肢体畸形

应用三维超声对胎儿进行产前检查，从各个角度观察图像，可大大提高胎儿肢体畸形的检出率。对减少出生缺陷，优生优育有极其重要作用。

1 资料与方法

1.1 观察对象 选择2009年1月――2012年8月，孕中期来我院进行系统胎儿超声检查的孕妇9874例，进行胎儿肢体畸形检查。孕妇年龄在21-37岁，平均27.9岁，胎儿孕周在18-32周。

1.2 仪器设备 用Medison SA-8000彩色三维B超诊断仪，探头频率S-VAW4-7 MHz。

1.3 检查方法 孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，首先确定胎儿的方位，然后经腹壁进行多切面扫查。肢体扫查遵循连续顺序追踪超声检测法，对某一肢体沿其长轴从近端连续追踪至最末端，并分别对肢体的长轴及短轴扫查。

1.4 常见的胎儿肢体畸形的超声像图

1.4.1 桡骨发育不全或缺失 前臂纵切面或横切面显示桡骨明显缩短，尺、桡骨远端不齐平，有的只显示一根骨回声，常伴不同程度的手姿异常。

1.4.2 手畸形 ①多指：即手指数目增多。常表现为一是手指状软组织，二是表现为一完整手指回声。②并指：伸指状态下手指分不开，手指间有软组织相连，严重者手指间为强回声骨性相连接。③裂手：手呈V形，顶部朝向手腕，手指数目减少。④缺指：手指一指完全或部分缺失。⑤手姿异常：示指、小指向中指方向弯斜，并压中指或环指背侧，称重叠指，或手呈爪状，垂腕状等。

1.4.3 足畸形 ①多趾：足趾数目增多，可表现为一趾状软组织，也可表现为一完整足趾回声。②足内翻：搜查腓骨长轴切面时，同时显示足底回声。③并趾：足趾不分开，足趾间有软组织相连严重者足趾间为强回声骨生相连。④裂足：足呈V形，顶部向踝部，足趾数目减少。⑤缺指足趾完全或部分缺失。

1.4.4 截肢 ①横向截肢：胎儿某一肢体完全或部分缺失，超声下缺失远端软组织及内骨骼均不见显示，②纵向肢体截肢，如上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如不显示。

1.4.5 人鱼序列征 双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动，两下肢总处于一种恒定的、固定的不变的并列姿势。

1.5 分析方法 对全部调查者进行跟踪随访，并将超声检查结果与产后及引产胎儿进行一致性比对。

2 结 果

9874例中晚期孕妇经过产前系统超声诊断，检出胎儿肢体畸形共15种49例，检出率为0.49%。49例肢体畸形分别为：足内翻20例；小指两节指骨2例；四肢短肢5例，其中成骨不全1例、骨发育不全2例、单纯四肢短小畸形2例；缺指1例；多指2例；手姿势异常2例；桡骨缺如及桡骨发育不全1例；缺趾2例；多趾2例；足腓列异常1例；裂手2例；裂足2例桡骨后缺失1例；胫骨缺失3例；鼻骨未见5例。在检出的肢体畸形中胎儿中有4例为同时具有2项肢体畸形。

经跟踪及随访得知，所检孕妇9874例，经产后或引产后证实肢体畸形与产前系统超声检查结果相符，但发生畸形儿实数际为52例，超声产前畸形检出率 为92.45%，漏诊率为7.55%。漏诊的四例为1例手垂腕，1例足内翻，胫骨纵向截肢，1例，桡骨缺失1例。

3 讨 论

3.1 超声筛查胎儿肢体畸形的重要意义 胎儿肢体畸形发生率约为1/500。胎儿肢体畸形是围生期死亡的主要原因，能在产前诊断出先天性畸形，并及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低围产儿死亡率，提高出生人口质量的目的，减轻因盲目妊娠对家庭及社会的负担，对优生优育起着积极的意义。

3.2 胎儿肢体畸形的病因病机 胎儿肢体畸形是由于胚胎发育过程中，宫内异常发育所致，其影响因素有：一是遗传，二是各种原因导致的染色体异常，三是母体疾病所致。胎儿骨骼发生于中胚层及其所产生的体节，第一对体节在受精后的第十六天形成，到第四周末有30对左右的体节形成。上肢肢芽在受精后26天出现，下肢肢芽晚于上肢1-2天。上、下肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化。四肢骨在受精后第5周由原地的间充质细胞分化而形成。受精后32-34天双手雏形已基本形成，到第八周末，肢体基本形成，但其中的骨骼尚没有骨化，而完全为软骨，到了孕中期肢体骨化完成。除遗传因素外，各种因素导致的染色体异常或母体疾病，在受精4-8周这一四肢形成的关键时期，最易使胎儿受损害而形成肢体畸形。

3.3 妊娠前期和妊娠期滥用药物引起的肢体畸形最多见 在诸多对胎儿肢体畸形的影响因素中，妊娠前期和妊娠期滥用药物引起的肢体畸形最多见。20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿。动物实验发现，用大剂量维生素A、烟酸酰胺均可影响胎儿的肢体发育。

3.4 常见的胎儿畸形产前检查方法 目前用于产前诊断胎儿肢体畸形的方法很多，如取绒毛活检、羊膜腔穿刺或胎儿血管穿刺取样行细胞遗传学检查等，但均属有创伤检查，不能作为出生缺陷的常规筛查方法，而超声具有无创伤、直观、廉价，产妇易于接受，并可时实观察胎儿肢体的各个部位及活动情况，可检出胎儿各种结构畸形，对胎儿发育畸形的诊断有其独到之处，目前已广泛应用于临床，被公认为判断宫内胎儿肢体畸形的首选方法。

3.5 超声检出肢体畸形的能力，除与工作者的技术水平及超声设备的精密性有关外，还与超声检查时间的选择、羊水的多少、胎位等密切相关。超声具有对形态结构改变越明显的组织结构，其超声检出率越高，确诊率也越高的特点。因此选择在胎儿骨化已完成的孕中期，进行胎儿肢体畸形筛查，最有利于观察。并且孕中期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，三维超声检查易显示肢体胎儿的全貌，有利于从多角度观察四肢运动，从而正确判定是否有畸形发生。

3.6 肢体检查遵循连续顺序追踪超声检测法，从多角度仔细和按顺序检查的习惯能大大提高畸形的检出率。本文所述的产前胎儿肢体畸形超声检查，选择了恰当的时间，遵循了连续顺序追踪超声检查的原则，使得肢体畸形检出率达到了92.45%，漏诊率仅为7.55%。

4 结 论

妊娠中期利用三维彩色超声对胎儿进行肢体有无畸形筛查，能对胎儿肢体畸形作出明确诊断，对临床具有极其重要的意义。

参考文献

[1] 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2003：179-181.