胎儿肢体畸形的产前超声筛查

摘要：目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的应用价值。方法 应用彩色多普勒超声对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行超声筛查，观察胎儿是否存在畸形。结果 所有参加筛查的孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，其中存在1例误诊，所以存在3例漏诊情况。结论 彩色多普勒超声能够较为准确的检查出胎儿畸形情况，对临床具有很重要的价值。

关键词：超声；胎儿；肢体畸形；筛查

随着生活的快节奏进行，很多青年男女不得不选择大龄婚育，另外愈演愈烈的环境污染、日益增加的各种辐射，都成为胎儿畸形的诱因[1]。少生、优生一直是我国计划生育工作的核心目标[2]。本研究就是着眼于当前形势，对本县孕期达到标准的产妇进行超声筛查，以减少畸形的胎儿的出生，降低胎儿先天缺陷的发生率，提高人口整体素质。

1资料与方法

1.1一般资料 对2013年1月～12月在我院进行定点定期检查的孕妇进行超声筛查胎儿畸形情况，孕妇总数1876例，检查时间为孕期16 w以上，胎儿早期超声检查正常，年龄20～39岁。所有参加本次筛查的孕妇及家属都了解本试验的目的、方法，并完全同意参加本试验。

1.2方法 采用飞利浦iu22彩色多普勒超声诊断系统，设置探头频率为3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧或者侧卧位，对下腹部进行多切面扫查，检查顺序按照胎儿从头到脚，再是四肢及四肢末端的顺序进行，对胎儿的每个内脏器官都应仔细全面的检查，然后检查羊水、脐血流和胎盘的情况。重点排查部位包括头面部是否存在唇腭裂等，中枢神经系统是否为无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等，心脏是否存在房室缺损、间隔缺损、血管畸形、血流畸形、心腔发育不良、瓣膜闭锁等情况，消化系统是否有内脏外翻、脐部肠膨出、巨结肠、肠道闭锁等现象，泌尿系统是否有尿道梗阻、肾积水、多囊肾、巨膀胱等情况。如发现发育异常部位，则需反复扫描可疑部位，并进行进一步动态观察，另外可以与其他有经验的超声医生一起会诊，确定畸形部位，并观察是否存在多器官畸形的情况，对孕妇及家属详细、如实描述，给出合理建议，是终止妊娠还是继续观察，并适时复诊。

1.3各指数计算方法及意义 误诊率即假阳性率（%）=假阳性/（假阳性+真阴性）×100%，该指标是指筛检试验误诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。

漏诊率即假阴性率（%）=假阴性/（真阳性+假阴性）×100%，该指标是指筛检试验漏诊患者的情况；该指数越低，说明筛查的结果越准确。

约登指数=真阳性/（真阳性+假阴性）+真阴性/（假阳性+真阴性）-1，该指标是指筛查方法对患者与非患者的发现能力；该指数越大说明筛查实验的真实性越大。

1.4统计学方法 采用SPSS 19.0统计软件，数据以（x±s）表示，组间比较采用t检验，以P

2结果

1876例孕妇中有35例查出胎儿畸形，最终结果通过引产或正常分娩证实，共有37例胎儿畸形，畸形发生率为1.81%，其中存在1例误诊，3例漏诊情况，正确诊断率为91.89%，误诊率为0.05%，漏诊率为7.50%，约登指数为0.92。在所有畸形中，头面部畸形为7例，占所有畸形胎儿例数的18.92%；中枢神经系统畸形5例，占畸形胎儿例数的13.51%；心脏畸形6例，占所有畸形胎儿例数的16.21%；消化器官畸形4例，占所有畸形胎儿例数的10.81%；泌尿系统畸形2例，占所有畸形胎儿例数的5.41%；四肢畸形4例，占所有畸形胎儿例数的10.81%；其他畸形及综合畸形共9例，占所有畸形胎儿例数的24.32%。所有畸形胎儿的畸形部位，见表1，其中产前超声检查和产后结果不存在显著差异（P>0.05）。所有胎儿畸形的检出时间按照胎儿中期（16～20 w），胎儿中晚期（21～25 w），胎儿晚期（26～35 w）检查分为3个阶段，每阶段查出的畸形胎儿数量，见表2。

3讨论

畸形胎儿是指因父母亲的染色体异常、身体素质差、年龄、生存环境或生活习惯的不正常，导致胎儿在母体子宫里不正常发育，从而产生身体结构异常的情况[3-5]。我国的先天缺陷婴儿的出生率占总出生人口总数的4%，甚至更高[6-8]。畸形胎儿的出生会给家庭、社会造成很大负担，并且中枢神经系统畸形、心脏畸形、消化器官畸形以及综合畸形等严重畸形的胎儿在出生前后死亡率非常高，因此，提高产前排畸检查的准确性，已经成为一个亟待解决的课题。

本研究以超声为技术手段，对在我院定期定点产检的、孕期>16 w的孕妇1876例进行胎儿畸形筛查。最终结果胎儿的畸形率在1.81%，该结果较其他一些研究所得的胎儿畸形率在2%～5%[9-10]偏低，笔者考虑可能是由接受本次筛查的人群因素影响，因为在我院接受筛查的均为小城市、小城周边城镇、乡镇、农村孕期妇女，她们的生活压力、生存环境较之大城市都有很大的优越性，所以，胎儿畸形率略低。由筛查结果和最终经引产或正常分娩所得的结果相比较发现，通过超声检查，正确诊断率为91.89%，误诊率为0.05%，漏诊率为7.50%，约登指数为0.92，这一结果充分说明了本次筛查结果的准确程度之高，也因此说明超声技术能够较为准确的检查出胎儿畸形，另外，我院沿用的超声医生在发现可以区域后，反复检查，并联合其他医生会诊这一方法是很有成效的。另外，本研究还发现，在所有胎儿早期超声检查正常的孕妇中，中期检查（16～20 w）查出胎儿畸形例数明显低于中晚期检查（21～25 w），而晚期检查（26～35 w）查出的例数最少，这可能是由于中期畸形发育不完全，到中晚期各种畸形才能被超声明显观察到，而到了晚期已经查出畸形的胎儿一般都做了终止妊娠等处理，只有剩下极少数之前畸形呈现不明显的或检查没有发现的病例。

综上所述，超声在胎儿畸形的筛查中起到很关键的作用，能够较为准确的检查出胎儿畸形情况。正确选择筛查时机，规范超声操作规程，是基层医院临床工作的重点。

参考文献：

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[2]张晓新，张爱青，杨娅，等.不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义[J].中华临床医师杂志（电子版），2013，7（23）：10667-10671.

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