产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

[摘要] 目的 探讨规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值。 方法 应用彩色多普勒超声仪对2010年7月～2011年7月8 000例孕妇按照本院胎儿超声筛查规范进行检查。筛查出的肢体畸形胎儿21胎。孕龄在20～24周作为常规检查肢体的重要时期。使用连续顺序追踪超声法（SCSA）检测胎儿四肢，观察胎儿肢体的形态、结构、姿势、运动情况。 结果 8 000例行产前超声检查孕妇中，检测出肢体异常21例，胎儿肢体畸形9种，其中桡骨缺如5例，致死性侏儒3例，成骨发育不全1例，一侧小腿及其以下肢体缺失2例，肢体姿势异常1例，足内翻5例，一侧足缺失1例，一侧手掌缺失1例，多指（趾）2例。其中15例合并其他畸形，漏诊4例，其中多指2例，一侧拇指发育不良1例，足内翻1例。本组病例均经产后证实。 结论 规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形重要的影像学诊断方法，胎儿超声筛查在检测胎儿肢体畸形中发挥重要的作用。

[关键词] 产前；超声检查；彩色多普勒；肢体畸形

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2012）02（a）-0095-02

Prenatal ultrasound diagnosis of fetal limb deformity value analysis

WANG Chunlian ZHOU Xue

Department of Ultrasound, Xiangtan Central Hospital of Hunan Province, Xiangtan 411100, China

[Abstract] Objective To investigate the specification of ultrasound in prenatal diagnosis of fetal limb deformity value. Methods Color doppler ultrasonography was used in 8 000 cases of pregnant women in our hospital from June 2010 to June 2011 for examination of fetal ultrasound screening. There were 21 cases of fetal screening of limb malformation. Gestational age in 20-24 weeks as a routine examination in the important period of limb. The use of continuous order tracking ultrasonic method (SCSA) in detection of fetal limbs, observation of fetal limb morphology, structure, posture, movement. Results Among 8 000 cases supersonic inspection antenatal gravidas, detection of limb abnormalities in 21 cases, fetal limb deformity 9 kinds, absence of radius in 5 cases, 3 cases of thanatophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta 1 case, one side leg and following loss of limbs in 2 cases, 1 case of abnormal limb posture, the varus in 5 cases, 1 case of side foot missing, missing the 1 palms example, multi finger (toe) in 2 cases. Among the 15 patients complicated with other malformations, missed diagnosis in 4 cases, which refered to the number of 2 cases, the side of the thumb hypoplasia in 1 case, 1 patient with varus. The cases were confirmed by postnatal. Conclusion The standardized prenatal ultrasonography is important in the diagnosis of fetal malformation imaging method for diagnosis, fetal ultrasound screening for the detection of fetal limb deformity playing important roles.

[Key words] Antenatal; Ultrasonography; Color doppler; Limb deformity

随着人们优生优育意识的不断提高，产前检查越来越受重视。胎儿肢体畸形严重影响患儿生存率和生活质量，给家庭和社会带来不幸和负担，而且肢体畸形的漏诊和误诊极易引起医疗纠纷[1]，所以产前超声检查必不可少。超声检查不仅能确定胎儿肢体有无畸形，而且能对肢体畸形的类型做出明确的诊断。本文对21例引产和分娩后证实的胎儿肢体畸形病例进行分析，旨在探讨规范产前超声检查诊断胎儿畸形的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对2010年7月～2011年7月来本院行产前检查的孕妇8 000例进行规范的超声检查，采用连续顺序追踪法筛查胎儿有无先天性肢体畸形。发现21位肢体畸形胎儿，孕妇年龄19～38岁，中位年龄29岁，孕16～34周。

1.2 仪器与方法

采用飞利浦IU22、GE-E8彩色超声诊断仪，探头频率3.5、5.0，6.5 MHz。按照本院超声筛查规范对胎儿进行系统的检查，对胎儿肢体的检查时间是孕20～24周进行异常初筛，孕30～32周行畸形补漏检查，肢体检查在孕14～28周显示双侧肱骨、尺骨、桡骨、手、股骨、胫骨、腓骨和足，尤其在胎儿系统筛查时期（孕20～24周）要求上述结构必须完整显示，孕32周后尽量显示胎儿肢体，测量股骨及肱骨长度使用连续顺序追踪超声法（SCSA）检测胎儿四肢[2]，即由胎儿每侧肢体长轴的近端开始检查，沿其自然伸展方向连续追踪至肢体的末端。

2 结果

2.1 检测出畸形的胎儿

胎儿双侧桡骨缺如并钩状手，双侧前臂纵切及横切扫查均只能显示一根长骨回声，长约3．6 cm，双侧腕部呈锐角弯曲，姿势固定，手呈钩状偏向桡侧，双侧前臂及手掌轮廓失常，双侧拇指不能显示， 见图1、2。

2.2 检测结果

检测出肢体异常21例，胎儿肢体畸形9种，其中桡骨缺如5例、致死性侏儒3例、成骨发育不全1例、一侧小腿及其以下肢体缺失2例，肢体姿势异常1例、足内翻5例、一侧足缺失1例、一侧手掌缺失1例、多指（趾）2例。其中15例合并其他畸形，见表1。

3 讨论

调查研究发现，超声对早期发现胎儿肢体畸形具有重要的意义[3]。适应目前优生优育的政策，减少了先天性畸形患儿的的出生率。产前超声检查仍是目前筛查胎儿肢体畸形不可替代的首选方法，是产前诊断不可缺少的检查手段[4]。虽然超声对胎儿肢体畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性[5]，应用连续顺序追踪法检查胎儿四肢，提高了筛查的准确率，达到95/100以上，漏诊主要在肢体末端尤其是手指的漏诊。其原因主要是胎儿常呈握拳姿势，产前不可能花很多时间去动态等待手掌打开，还受胎位、羊水少和医师操作等因素的影响[6]。为使胎儿先天性畸形早期明确诊断，超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征，掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间，进行认真检查，结合临床综合分析，得出明确诊断，提高优生优育水平。专家提出超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20～24周[7]，因此时胎儿各脏器已发育完整，羊水量相对丰富，胎儿畸形检出率相对较高。

通过本文分析研究，规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形重要的影像学诊断方法[8-9]，胎儿超声筛查在检测胎儿肢体畸形中发挥重要的作用，它能尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，减轻社会和家庭的负担。

[参考文献]

[1] 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社，2004：324-326．

[2] 陈琮瑛，李胜利，刘菊玲，等. 连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形[J].中华超声影像学杂志，2004，13（8）：594-596.

[3] 严英榴，杨秀雄，沈理，等. 产前超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2003：399-422．

[4] 沈同劳，闻恽，季珍. 超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J]. 中国医学影像技术，2003，19（1）：83.

[5] 黄勤，刘志伟. 胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨[J]. 中国超声医学杂志，2009，25（2）：167-170.

[6] 顾翠燕. 胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析[J]. 中国妇幼保健．2008，23（2）：277-278.

[7] 岳红彪，张高军，聂增峰，等. 超声对胎儿畸形的诊断及临床意义[J]. 临床超声医学杂志，2005，7（2）：128-129．

[8] 詹林，文桂琼，林毅，等. 产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值[J]. 中国医学影像学杂志，2010，18（3）：213-216．

[9] 曾瑛. 中孕期胎儿形态结构系统彩超筛查胎儿畸形的意义[J]. 中国医学创新，2009，6（26）：140.

（收稿日期：2011-10-26）