慢性丙型肝炎合并血色病1例

[摘要] 血色病是由于铁代谢的先天障碍，致使过多铁沉积在肝、心、胰、皮肤等组织器官，造成肝硬化、心肌病、糖尿病等。如同时合并丙型病毒性肝炎、乙型病毒性肝炎，该病极易漏诊。而往往治疗单一疾病，疗效欠佳。如果发现有古铜色面容的慢性肝病的患者，应做好鉴别诊断，除外该病。

[关键词] 皮肤色素沉着症；肥大性肝硬化；血清铁；铁蛋白

[中图分类号] R512.6+3 [文献标识码] B [文章编号] 1674-4721（2012）02（b）-0142-01

2009年3月本科收治了1例慢性丙型病毒性肝炎患者，于常规保肝治疗，疗效欠佳，另外从体格检查和辅助检查方面与病毒性肝炎、肝炎肝硬化又有所不同，最后确诊合并血色病，现将该病例报道如下：

1 病例资料

患者，男，33岁，已婚，汉族，于2009年3月2日以乏力、肝区不适、头昏半年为主诉入院。患者半年前无明显诱因出现乏力，肝区不适，头昏，无头痛、恶心呕吐，未予重视。于2009年2月25日在单位体检时发现贫血，遂到血液科就诊，行骨髓穿刺涂片镜检后提示有脾功能亢进，化验检查发现丙型肝炎抗体阳性，肝功能异常，转我传染病医院治疗。否认其他传染病史及慢性病史。饮酒史10余年，平均每日饮白酒折合乙醇含量60 g。入院后查体：生命体征正常，神志清，面色青黑，皮肤及巩膜中轻度黄染，睑结膜、口唇苍白，蜘蛛痣及肝掌阴性，心肺听诊无异常，腹平软，腹壁静脉无曲张，肝肋下约1.0 cm，质中等，边缘钝，无触痛，脾肋下1.0 cm，墨菲征阴性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。辅助检查：病毒学指标，抗-HCV阳性，HCV-RNA：5.0×103 copies/L，甲、乙、戊型肝炎抗体阴性，自身抗体阴性，肝功能DBIL 90 μmol/L，TBIL 68 μmol/L，ALB 35 g/L，ALT 156 U/L，AST 160 U/L，r-GT 181 U/L，ALP 141 μL，CHE 4 600 U/L，PTA 100%，GLU 6.5 mmol/L，血常规：WBC 2.1×109、N 53%，RBC 2.36×1012，HB 71 g/L，PLT 47×109。心电图正常。彩色超声示肝形态饱满，回声粗糙增强，肝内管道显示欠清，边缘钝，脾厚脾大，胆囊壁厚。入院诊断：病毒性肝炎慢性丙型（重度）。予复方甘草甜素120 mL，苦参素0.6 g，维生素K1 10 mg各日1次静点，治疗1个月，肝功能复查：TBIL 79 μmol/L，ALT 132 U/L，AST 130 U/L，ALB 34 g/L，血糖6.3 μmol/L，HCV RNA 5.0×103 copies/L，病情无明显改善,而办理出院。2个月后患者又因上述症状来我院住院治疗，肝功能指标：TBIL 87 μmol/L，ALB 33 g/L，ALT 204 U/L，AST 210 U/L，CHE 4 000 U/L，血糖6.3 μmol/L；血液分析：WBC 2.5×109，查在血液科的血清铁32 μg/L，铁蛋白2 000 ng/L，转铁蛋白饱和度75%，骨髓涂片有含铁血黄素沉积，结合患者的特殊面容，血糖升高，脾功能亢进较重而肝脏无明显缩小影像（肥大性肝硬化）有血色病之可能，转中国医科大学附属二院进一步诊治，核磁共振检查提示肝脾均有大量铁沉积。故诊断：慢性丙型肝炎合并血色病。

2 讨论

2.1 病因

血色病为铁代谢障碍的全身性疾病，分为原发性和继发性。原发性是染色体隐性遗传性疾病，男性多见；继发性是长期慢性贫血，多次输血引发，也可因长期大量饮酒促进铁的吸收引发[1]。近日也有相关报道丙肝病毒也可引起铁的代谢障碍[2]。

2.2 临床表现

皮肤色素沉着，肥大性肝硬化，肝功能不良，糖尿病，心功能紊乱，男性障碍等[1]。

2.3 诊断及鉴别诊断

该病发病率较低，临床容易漏诊，故对有皮肤色素沉着、肥大性肝硬化、糖尿病三联症应考虑本病。并作血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度试验，如铁蛋白＞1 000 μg/L，血清铁结合转铁蛋白饱和度＞62%，诊断基本确立。肝活组织检查也是确诊的主要方法，呈色素性肝硬化改变，还可测定铁的含量，患者均异常增高[1]。应与以下疾病鉴别：（1）原发性糖尿病，该病无皮肤色素沉着，无肥大性肝硬化，无血清铁蛋白等升高。（2）酒精性肝硬化，虽然可致肝脏肥大，但无古铜色面容，血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度不会明显升高，也可无糖尿病表现。（3）肝炎肝硬化，面色多半晦暗，肝病晚期超声提示肝脏缩小，可无血糖升高，无血清铁等升高。

在临床上，如有慢性病毒性肝炎、肝炎后肝硬化时皮肤色素沉着较重，肝功能明显减退，但影像学不提示肝脏缩小，常规的保肝治疗疗效欠佳的，应考虑有血色病或合并有该病的可能，防止误诊和漏诊。该病肝铁的含量少于200 μg/L（干重）时，病变较轻，当铁负荷过重，＞60%，多死于肝衰竭和肝癌[4]。该患于2011年8月死于肝衰竭。国内外已有乙型和丙型病毒性肝炎合并血色病的报告，乙型和丙型病毒性肝炎对铁代谢的影响还有待进一步观察。

[参考文献]

[1] 刘平. 现代中医肝脏病学[M]. 北京：人民卫生出版社，2002：289.

[2] 吴，李跃旗. 慢性丙型病毒性肝炎与铁代谢异常[J]. 传染病信息，2006，19（4）：178-181.

[3] 杨湘怡，杨旭，罗红雨，等. 经肝铁浓度测定证实的血色病2例[J].中华肝脏病杂志，2011，19（3）：226.

[4] Nrederau C，Fricher R，Sonnenberg A，et al. Survival and causes of death in cirrhotic and in noncirrhotic patients with primary hemochromatosis[J]. N.Engl Ned，1985，313（20）：1256-1262.

（收稿日期：2011-12-26）