超声诊断胎儿复合畸形1例

【关键词】 超声诊断；胎儿复合畸形

1 病例资料

孕妇，23岁。因停经6个月来我院行产前常规检查。超声显示：胎儿颅骨环不连续，枕后部见连续性中断约18mm，膨出一大小约73×36mm，混合性包块（如图1），内可见脑组织及无回声区，颅内正常结构消失。眼距过近4mm，鼻骨显示不清，上唇正中可见连续性中断长约10mm（如图2）。右上肢尺桡骨与左侧相比明显变短，左侧尺骨长约39mm，右侧尺骨长约29mm，右手腕向内屈曲（如图3）。胎儿左室腔内见直径约3mm强回声点，室间隔见约2mm连续性中断。CDFI显示：主动脉短轴切面约10至11点钟处见收缩期左向右分流血流信号。三尖瓣口收缩期可见反流血流信号。超声诊断：胎儿多发畸形：脑脑膜膨出，眼距过近，鼻骨发育不良，正中唇腭裂，右上肢发育不良并伴有手腕向内屈曲。胎儿先天性心脏病：室间隔缺损，三尖瓣反流，左室内强回声点。孕妇于5天后引产娩出一死婴，见枕后部膨出物（如图4），色紫红，眼距过近，无鼻，正中唇腭裂（如图5），右前臂发育不良并伴有右手腕极度屈曲（如图6）。与超声所

见相符。

2 讨 论

脑膨出分为脑膜膨出和脑脑膜膨出。发生率约0.3%-0.8%，发生最多的部位是在枕部。最易与枕部脑膨出相混淆的是颈部水囊瘤。后者也表现为枕部囊性包块，但颈部水囊瘤常为多房性，无颅骨缺损，无脑积水等颅内改变。颈枕部水囊瘤还常合并身体其他部位的水肿如皮肤水肿、胸水或腹水。胎体皮肤的水肿往往与颈枕部水囊瘤相连。正中唇腭裂较少见，这种唇裂缺损范围往往较大，也常常合并鼻异常，如无鼻或鼻裂。正中唇腭裂合并染色体异常的几率高达52%。心室内强回声点是一个声像图表现而不是一种心脏畸形，更不是一种心脏异常诊断。但是在心脏超声时常能见到，有时又与胎儿异常有关。发生机制不完全清楚，但目前有几种解释： ①心室内腱索增厚。②肌中央物质沉积。对大部分胎儿而言，心室内强回声点可能无重要临床意义。但也发现这一超声所见可出现于其他心内或心外异常中，如各种先天性心脏病、颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、脑室扩张、脑膨出、肠管强回声、肾盂扩张、指趾异常、生长迟缓等，以及染色体异常。此胎儿有室间隔缺损，故左心室内强回声点对于其来说就有临床意义。颈项透明层的坚持时间是孕10-14周，孕妇在此期间未做超声检查，也就不知道是否曾有颈项透明层增厚。颈项透明层增厚对早期胎儿畸形诊断有一定的临床意义。尺桡骨发育不良及手腕向内侧屈曲而不能伸直，常见于染色体畸形及一些综合征。从以上多发畸形来看，此胎儿可能有染色体异常，因缺乏染色体方面的相关检查，所以病因诊断不明确。

先天性胎儿畸形，临床很少有特殊表现，除部分合并羊水过多或过少外，无更多的自觉症状，产前超声检查对先天性胎儿畸形诊断准确率高，方便无创伤，是保证优生优育，提稿出生人口质量的重要措施。