家族性遗传性结肠息肉1例

【中图分类号】R735 【文献标识码】C 【文章编号】1674-7526(2012)04-0110-01

1 病例报告

患者 女 28岁。 因阵发性腹痛、大便习惯改变10年，加重伴便血、贫血2月就诊。自述10年前自觉大便习惯改变，腹泻，时有腹痛但不剧烈，便血症状明显。近2月以来，上述症状加重，食欲下降，体重下降明显，倦怠，精神较差，小便尚可，无恶心、呕吐等肠梗阻症状。查体：体温36.9℃，脉搏78次/min,呼吸20次/min,血压110/70mmHg。发育正常，轻度贫血貌；心、肺未见异常；腹部平坦，腹壁未见静脉曲张，无肠型及胃肠蠕动波；于升、降结肠区可扪及多个大小不等包块，深压痛为（+）全腹无反跳痛，肝脾肋下未触及；，肝区无叩击痛，移动性浊音（-），肠鸣音4次/min，无增强或减弱。直肠指检：距5cm处可触及多个包块，质软，有轻触痛，指套有血渍，色鲜红。辅助检查：血红蛋白100g;纤维结肠镜提示至回盲瓣的整个结肠内可见大量赘生物，大小不等，质脆，易出血，考虑为：结肠息肉。于结肠内和直肠分别取息肉标本行常规病理检查，结果病理活检提示：（1）结肠息肉（腺瘤）；（2）直肠腺癌。遂收住入院，行术前常规检查后在全麻下行结肠全切除+直肠癌根治术（miles），术后给予支持、对症、抗炎治疗。患者一般情况稳定后行“奥沙利铂+5-氟尿嘧啶+亚叶酸钙”方案常规化疗。

2 讨论

家族性结肠息肉腺瘤肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，本例患者十年前已经确诊患有结肠息肉，但当时考虑比较年轻，症状不明显，还有一些自身因素，未行任何治疗；患者此病存在遗传性和家族性倾向，舅舅因患此病发展为直肠癌去世；母亲也因确诊为此病后发展为直肠癌，曾行直肠癌根治术(miles式)。本病外显率50%，无家族史占20%左右者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，呈半球形分布，少数腺瘤有蒂，状较少见，息肉数目从100左右至数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。患者大多数可无症状，最早的症状为大便习惯改变，主要表现为腹泻，有时也可有腹痛、便血、脓血便、贫血、体重减轻和肠梗阻。本例患者后期变现为慢性失血，贫血症状明显常在青春期或青年期发病，好发年龄为20-40岁。根据临床表现、经纤维结肠镜及或组织检查一般可确诊。本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术；若息肉体积增大，或息肉直径大于2厘米，或息肉已经癌变者；腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。本例患者病史较长，且直肠息肉已经明确癌变，肿瘤距较近，所以手术方式选择以全结肠切除+直肠癌根治术+回肠末端造口术。本病例提示我们，在平时的临床工作中一定要加强对此病的宣传教育，对诉有大便习惯改变甚至便血的患者均建议作必要的常规检查，如直肠指检、肠镜、肠道气钡造影；虽无明显症状，但表现为贫血、乏力、消瘦或原因不明发热等症状，应作常规的大便常规检查；一旦确诊患有此病，及时行外科治疗，预后较好。倘若延误治疗，一旦病情发展为结、直肠癌，除手术效果较差之外，术后生活质量必然下降，治疗费用高昂加重家庭负担，同时术后还存在复发和转移的可能。