时间：2023-11-10 17:11:45
1表遗传学的产生和发展
遗传学是生物学的核心学科之一，与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪，主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶，遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”，提出了遗传因子说来解释这些遗传现象；1879年，Flemming发现染色体，随后Wilson和Boveri等通过实验证明，发育的编程存在于染色体中；1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明，遗传因子存在于染色体上，并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后，当遗传学迅速发展的同时，也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如，Muller等的工作表明，基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达，看来基因并不是一个独立的实体，它的功能还受到在基因组中的位置的影响；在基因组印记基因中，表现的性状取决于亲本的来源，表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。
20世纪初的几十年里，遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法，各自发展。至40年代，一些生物学家认识到这种研究方法的局限性，其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的（Epigenetic)”；1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念，主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实，具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识，早在1925年《基因论》一书中就认为：“明了基因如何对发育中个体发生影响，毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大，对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题，也印证了开展这类研究的重要性。
在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组，是何种机制调控基因表达的特异性编程，分化成不同类型的组织细胞，一旦建立就能在谱系细胞间遗传；又如，人类同卵双生子具有完全相同的基因组，根据传统理论应发育成完全相似的两个个体，然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异；另外，成体组织细胞核移植实验发现，虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组，但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常，多数在出生前夭亡，少数生存的个体也有多方面的异常，并且寿命较正常胎生的个体短。
表遗传学概念提出后，由于对其机制还不清楚，长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现，DNA甲基化在基因表达中具有重要作用，并认为是发育中基因活性调节的开关；另外，他还推测存在一种维持型甲基化酶，能识别复制的半甲基化DNA，从而解决甲基化模式的遗传问题[4，12]。此后的10多年间，没有发现这种甲基化酶，表遗传学又是一段沉默。
20世纪90年代，表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在，如小鼠剔除DNA甲基化酶基因，则发育异常；在人类肿瘤中发现，肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活，如用去甲基化抑制剂处理，能使p16基因复活。上述研究提示，DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2，4]。其次，在染色质结合组蛋白的研究中发现，组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等，可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路；各种修饰组合构成的"组蛋白密码"，提供了效应蛋白的结合点，在基因表达调控中发挥作用;另外，还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此，表遗传学机制的框架已初步确立，并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述，系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年，Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展，上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明，并开发出新的研究领域，显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。
人类基因组计划完成及其后续计划的研究，提升了对人类自身的认识，但也获得了许多意想不到的结果，对传统基因中心论形成了冲击。例如：（1)人类基因组约有10万个基因，而实际只测出不足25000个，约是果蝇的2倍。有学者质疑，只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息，调控人类的生长发育和生命的全过程，而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变，而它们的发育复杂性存在巨大的差异；深入研究发现，90%以上的基因组被转录，生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关，而编码蛋白质基因维持相对的静态；各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达，构成一个巨大、高效的调控网络，促进正常的发育和生理过程，其功能异常可引发疾病，而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态，曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究，确定一些常见病的个体易感性，但迄今为止，包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy，GWAS)虽取得不少成果，但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。
只有从史学角度分析一个事物的发生与发展，才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明，表遗传学是科学发展到一定阶段产生的，能够克服和补充传统遗传学之不足，随着表遗传学研究的深入，必将促进新一轮的遗传学的发展。
2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式
表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态，在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息，没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前，多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance)，尽管在单细胞生物，细胞分裂与世代交替是一致的，而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。
百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象，例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现，这些现象都有其表遗传学基础。
基因组印记是一种表遗传现象，其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达，这类印记基因约占基因组基因数的1%，是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传，遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达；而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达；受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明，基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。
位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时，影响该基因的表达，位置效应花斑(Position-effectvariegation，PEV)是其中的一种，是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下，由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活，通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因，通过染色质重排，移至邻近无转录活性异染色质区，因异染色质能随机扩展，引发部分基因的失活，这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。
副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律，来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立，互不影响；在生殖细胞形成时，各自分离，分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果，此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因，并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic)，具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力，因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明，副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变，以及许多与RNAi途径相关基因的变化。
其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如：同卵双生子间个性和易感性等的差异，是基因组甲基化模式差异的结果；在发育过程中，分化细胞所形成特殊的基因表达模式，通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递，维持细胞的同一性，即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中，启动子区的高甲基化和基因突变一样，引发肿瘤抑制基因的灭活；生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变，同样可引发遗传性肿瘤，等等。
2.2传统遗传学信息与表遗传学信息
近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息，传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板，表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中，通过半保留复制准确地传递给后代，因此除非偶发突变事件，通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响，在世代间稳定地传递。
表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能，这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示，染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制，其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰，由于这类修饰的组合本质，大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同，决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中，表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰，其保真度不如DNA复制可靠；它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响，其中一部分修饰的表基因型可传递给后代，引起表遗传性状的改变。
从上述可见，生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列，蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础，是最基本的遗传信息；二是由编码RNA基因组成，这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中，转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络；三是表遗传信息，贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中，是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同，才能完成生物的遗传过程；同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。
2.3基因组与表基因组
基因组是机体遗传信息的总和，其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因，non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。
表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组，表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组，但在表遗传学机制调控下，通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞，从而具有各别的表基因组，故表基因组是调控基因表达的模式，也是一类细胞的总体表遗传学状态。
与基因组比较，表基因组更为动态，这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时，表基因组处于基因组与环境的界面，它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来，除通过上述的染色质修饰机制外，还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此，表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程，依据遗传和环境信息，产生一定的基因表达程序，结果形成特定的表型；而且在整个生命过程中，还能对环境应激作出反应，可能引发表遗传异常疾病。因此，表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。
2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面
遗传和变异是生命的基本现象，对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律，研究基因复制和变异等的机制，而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异，研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见，传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样，遗传也有阴阳两个方面[17,18]，基因编码蛋白质，有实质功能，表遗传修饰在其上，为阴；表遗传修饰在DNA外，调控基因的表达，为阳。两者既相区别、彼此制约，又相辅相成构成同一性，完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。
近年来积累的实验事实也表明，传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如：（1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分，其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等，在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用；（2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性，其中基因组DNA能精确地复制，保证了遗传学信息的稳定性和连续性，使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制，如组蛋白修饰所产生的基因灭活，多为短期的改变，用于转录因子基因等的抑制；而DNA甲基化所引起的基因灭活，多为长期的改变，提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默，使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达，在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变，能产生可遗传的发育表型，作为自然群体中的表型变异，提供了自然选择的原料[4，14，31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根，彼此依存。表遗传信息是动态的，需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等；并在有必要时，能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等；以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子，如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等，所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码，因此没有遗传信息就没有表遗传信息；同样，在遗传信息实施过程中，只有在表遗传信息适当调控下，才能合成所需蛋白，进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体；而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能，仅是一段化学物质DNA而已。可见，只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同，才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。
3表遗传学与个体发育及系统发育
表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联，并从彼此的研究中获益。
3.1表遗传学与发育
性状的遗传在发育过程中得以实现，然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题：一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物，而这些细胞具有相同的基因组；二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来，随着基因测序等的研究进展，明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成，因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用，而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36，37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程，包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等，因此发育是表遗传的[24,31]，正如1939年Waddington所说的那样。
从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同，由于DNA序列不变，是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序，从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程，表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等，通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态，调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆，可在各谱系内细胞世代间维持[4，38，39]。
成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态，它反映基因型、发育过程和环境的影响，最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来，然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下，细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志，随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程，一是在配子发生期，重编程发生在原生殖细胞，使配子全能性恢复；二是发生在发育早期的植入前阶段，同样使胚胎细胞获得全能性。
健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注，并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为，在生命早期阶段特别是发育中的胚胎，对环境因素的作用最为敏感，因为此期DNA合成速度最快，并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型，不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等，可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型，并通过细胞记忆得以维持，进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此，很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段，与表基因型异常改变相关；这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制，而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。
3.2表遗传学与系统发育
遗传是生物系统发育或进化的基础，表遗传学发展历史不长，与进化关系的研究尚在起步阶段，需要深入探讨。
3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象
在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化，例如在植物和真菌中，DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列；在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化，果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高，并且是表遗传学调节的主要机制，由于重复序列和转座子被高甲基化，自发突变率显著下降。可见，DNA甲基化调节基因的表达，是生物界进化到一定阶段发生的现象。
3.2.2表突变和表遗传变异
表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变，并产生可检出的表型改变，而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时，亲本的甲基化改变可被消除，因此以往有人认为，这些表遗传学变异是短暂的，不可能是稳定地遗传，因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明，表遗传学改变特别是DNA甲基化改变，能与突变一样通过减数分裂遗传，可传递数代。已在人类证明，有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。
3.2.3表遗传变异与进化
非DNA序列变化的表遗传学状态的改变，可在细胞和个体世代间传递，拓宽了遗传的概念，挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出，并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释，即食物数量和质量的改变，可能激活某些途径，引起表遗传状态的改变，并传给后代，这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为，表遗传机制可促进基因突变，是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变，接受自然选择，因此有人认为，表遗传学过程在进化中起中心作用。
4表遗传学定义和中文译名问题
4.1表遗传学定义
表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出，他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到，在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素，能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年，他把前缀epi-加genetics结合，创建表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中，是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。
此后50多年间，随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化，表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到，存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式，他根据自己的工作，认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代，阐明，先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义：（1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变；（2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。
进入新世纪，又不断有研究者提出新的定义，我们初步收集到的就有40多种，归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：（1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变；（2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变，它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；（3)没有内在DNA序列的改变，或不能用DNA序列改变来解释的；（4)这些改变是潜在可逆的。目前，学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义，如要全面考虑到表遗传学的研究内涵，可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变，作为内在机制的染色质状态改变，能通过有丝分裂和减数分裂遗传。
国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义，但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中，将表遗传学定义为："研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛，没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改，势在必行。
4.2Epigenetics的中文译名问题
1996年，在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪，国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多，出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名，但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学"，但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见，使之曰臻完善"。确实如此，表遗传学在我国的发展尚属初期，对本学科的研究和理解尚待提高；另一方面，学科译名更应审慎和周延，好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此，本文对此进行了系列的讨论。
近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现，将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读，并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此，有必要根据一些新的资料和体悟，以及国内认同的中文翻译理论，再次审视这一译名的确切性。
4.2.1中文翻译原则
在多年的反复讨论中认识到，首先必需确立中文翻译应遵循的原则，否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则，并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践，可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义；"达"要求译文能反映原文的内涵，晓畅通达；"雅"为译文的遣词造句得体，追求含蓄、典雅。
要准确翻译Epigenetics一词，首先要正确理解前缀“epi-”的含义，在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版，上海译文出版社，2010)中有8种含义，其中医学生物学相关的含义主要有：（1)表示"在…上面"，如epiderm表皮；（2)表示"在...之外"，如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后"，如epigenesis后成论，等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中，无一有"表观"之含义，其他中英文词典亦如此。
其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵，如前述，该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制，以及作用平台都在基因组的表面；作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观)，具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中，含有的表达、表型、表面和表观4个关键词，"表”为这些词的共素，根据汉语共素缩合构词法，再结合“epi-”前缀的含义，如将epigenetics译成"表遗传学"，不仅忠实于中、英文原意，也符合中文构词法，而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义，从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较，表观遗传学的译名看来不够准确，也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。
4.2.2表观遗传学译名可能是误读
前缀“epi-”没有"表观〃的含义，一般中文词典中也査不出"表观"一词，而表观遗传学译名出自有良好学养的作者，提示应有其依据。"表观"看来是一个缩合词，很自然联想到可能是表遗传景观一词的缩写。最近在整理表遗传景观文献时发现，在维基百科解释epigenetics词条时有这样一段话：“Epigenetics(asin“epigeneticlandscape”)wascoinedbyC.H.Waddingtonin1942”。括号中原意可理解为"如在表遗传景观"（该网有此词条)，考虑到最早译成"表观遗传学"的《现代遗传学》一书出版于2001年，写作时间会更早些，当时国内对表遗传学研究内涵尚缺乏深入理解，或为区别于已有的"表遗传"中文译名，而采用表观遗传学的译名。虽然我们不能断定，该作者就是因此段文字产生了这一中文译名，但还是很明显提示，表观遗传学中的"表观"很可能是"表遗传景观"的缩写。
艺术院校专业建设与非物质文化
遗产传承与保护相融合的途径国务院办公厅《关于加强文化遗产保护的通知》中提出,教育部门要将优秀文化遗产内容和文化遗产保护知识纳入教学计划、编入教材。应通过开展各类非遗的研究与教育等活动,将一些非物质文化遗产项目引进学校,把对非物质文化遗产传承教育工作都应纳入到相关课程中去,通过开设相关专业,落实学科发展,加强课程改革和教材建设,积极参与社会实践,充分展现本土非物质文化遗产的文化价值,积极创建国家及社会文化遗产事业急需的新学科,肩负起非物质文化遗产专业人才的培养[2]。(一)特色专业的设置是非物质文化遗产传承的有效载体专业建设作为一项基础性、长期性的工作,需要高校立足现实,审视目前教育发展所面临的环境变化,在专业建设的整体规划与设计中体现出适应性变革[3]。非物质文化遗产因其“本土化”的特征,为艺术院校开发特色专业提供了现实可能性。本地区特有的历史和传统民族文化、丰富的历史文化遗存都是艺术院校创建文化遗产事业新学科的依据,因此要打破单一的学术模式,挖掘和开展地方文化,积极参与到社会实践中去,创新建设与非遗相结合的符合社会需求的专业。如,成都艺术职业学院将当地青神县的国家非物质文化遗产———青神竹编,作为该校的特色专业;中山大学发挥了学校在戏曲专业上的优势,开设了非物质文化遗产专业,主要针对的是地方戏曲的研究和保护。哈尔滨大学美术学院的非物质文化遗产传承专业2007年被国家教育部批准为高校特色专业,重点研究黑龙江流域珍贵的民族文化,内容涉及品类广泛,包括:勃利黑陶、萨满服饰、鄂伦春族刺绣、克东满绣、赫哲族剪纸、民间纸扎、角雕制作技艺、麦秸工艺、鱼骨工艺、绥棱农民画等。特色专业的开设,并非为了培养民间艺术家,最重要的是提高大学生对民族文化艺术的认识,引导学生们向民间文化学习,从社会实践和民间艺术中汲取养分,这既是对民族文化的传承,更是促进大学生全面发展所必需的。(二)课程和教材的建设是非物质文化遗产传承的主要资源保证非物质文化遗产是较好的课程来源,各艺术院校要信托本地的非物质文化遗产教育特色和优势,加大教学改革力度,创新教学方法;将学院的课程、教材建设与非物质文化遗产的传承相结合。第一,可以利用非物质文化遗产的实践性把它开发成特色课程,增设如民间艺术概论、中国民歌欣赏等集中展现我国非物质文化遗产的课程,大力开发和构建非物质文化遗产教育课程,把各民族非物质文化遗产内容加以选择、整理,将非物质文化遗产注入学校教学内容。如,北京现代艺术学院作为“非物质文化遗产保护专业”开设皮影、木偶、傩戏、昆曲、剪纸、民间美术研究、少数民族文化遗产研究、濒危方言研究等课程,不仅丰富了艺术院校的课程内容,更重要的是提高了学生保护非物质文化遗产的文化自觉,提升了其核心竞争力。第二,充分发挥艺术院校下乡写生、考察等课程,组织师生深入各地,挖掘传统文化资源。因为非遗大多都深藏民间,需要展开实地采风或田野考察活动,才能深入挖掘其精髓。利用寒暑假的大学生社会实践活动,组织到非物质文化遗产丰富的地区,对民间艺术、民间资源、文化保护等,采用纪实摄影、专题、宣传等形式进行整理工作,为人才培养提供重要的课程资源。第三,根据我省非物质文化遗产项目的实际情况,组织相关专家、教授、学者及民间艺术工作者结合高校教育教学的特点,有针对性地编写教材。注重教材的科学性、独特性、民族性、地域性、可操作性和传承性,逐步形成一套特色鲜明的非物质文化遗产教育系列丛书[4]。(三)专业人才的培养是非物质文化遗产队伍建设的保障非物质文化遗产的学科建设既是文化传承的重要举措,更是培养非物质文化遗产保护工作中的专业人才的重要途径。高校在非物质文化遗产人才培养方面更应大有作为,最适合培养非物质文化遗产的专业技术研究、咨询服务、经营管理人才,也可以培养部分非物质文化遗产的传承人才。一方面,可以将高级别的传承人引进学校,保护起来,在高校培养弟子,进行技艺的传承。加大聘用民间艺人担任兼职教师,根据他们的技艺和特点,纳入学校日常教学中;让学生参与技艺的学习,体验非物质文化遗产的文化内涵,提高学生的实践能力,发挥传承作用,由此建立一支非物质文化遗产的承接人才队伍。另一方面,采取各种途径,如讲座、研讨等形式,统一对现有的教师的进行培训与学习,努力提高他们在非物质文化遗产的教学、管理、传承与保护中的能力。以北京地区为例,进入21世纪,开设非物质文化遗产素质教育类讲座数量在快速增加,讲座的内容涉及非物质文化遗产的概念和特征、节日文化、京剧艺术、原生态艺术、老北京曲艺知识、民间剪纸、非物质文化遗产保护与旅游开发等。最后,可以推广中国戏曲学院举办“中国京剧优秀青年演员研究生班”和实施艺术专业硕士学位教育的经验,依托相关高校开展专业硕士教育,搭建非物质文化遗产传承人才培养的立交桥,实现学校培养与传承人口传身教相结合,来加强对非物质文化遗产人才保护与培养。(四)现代信息技术手段是非物质文化遗产传承方法的转变现代信息技术手段已然承担了对非物质文化遗产的承载和保护功能,这是非物质文化遗产得以传承的生动形态。[5]艺术院校结合自身的专业特色,对许多濒危的非物质文化遗产项目及年老体弱的传承人进行全面拍摄、记录,将民间艺术、民间文化活动、手工工艺制作等,以图画、音频、动画等影像方式,将各类技艺、技法留存下来,构建非物质文化遗产资源数据库。这种数字化、信息化的科学管理方式,是对非物质文化遗产抢救性保护的重要方式之一,不仅能使艺术院校学生利用其专业优势直接参与到对非物质文化遗产的抢救与保护中去,而且使这些古老的民族文化通过现代传媒得以延续,并得到更多的重视。这种以成果的形式积累下来的非遗教育资源,经过整合应用,构建起具有地区特色的教育资源体系,促进资源共享、服务教学科研、服务社会等。北京市自2005年起开始启动高等学校特色教育资源库建设项目,建设网上特色教育资源库,到2008年底,已经建设了134个主题资源包,整合了图片近75.4万张,音视频4．4万个,文字670万字,为社会和各高校的教学科研提供了大量的文化艺术教育信息资源,并向市民开放,受到广泛关注和欢迎。
关于非物质文化遗产与艺术院校专业建设相融合的再思考
将非物质文化遗产与艺术院校专业建设相融合,无论是对非物质文化遗产的传承和保护还是对艺术院校的发展都是大有裨益的,不仅使艺术院校的学生习得技艺,更是对民族文化的传承。因此,艺术院校不仅要发挥其艺术教育的作用,更应当将其打造成为非物质文化遗产传承与保护的平台,在民族文化的保护、非物质文化遗产的可持续发展中发挥举足轻重的作用。(一)非物质文化遗产传承与保护的制度建设亟待完善非物质文化遗产本身内涵丰富,门类众多,各高校抓住其中的某一分支展开研究,在非物质文化遗产的研究和人才培养方面都取得了一定的成果,但近几年与非物质文化遗产相关学科跟风式的存在,也造成了资源浪费与重复建设现象的出现。这就要求地方政府及相关主管部门加强政策引导,有效整合资源,对非物质文化遗产专业设置,要有相关政策,科学布局与规范管理,可以通过分批建设几个特色专业点、示范性实践教学中心、示范性人才培养教学基地、就业基地,建设一批精品课程和精品教材,遴选数位教学名师和数个优秀教学团队等方式,保障各高校非遗学科的教学、科研管理工作有序进行。(二)非物质文化遗产传承与保护理论研究亟待深入虽然全国许多高校及研究机构都在开展非物质文化遗产的保护和研究工作,但由于理论的滞后与实践经验的匮乏,非物质文化遗产并没有被作为一门学科及时地建立起来,这不仅直接影响到非物质文化遗产保护工作的顺利进行,同时也影响到非物质文化遗产保护、申报工作的质量。建立一门新兴学科“非物质文化遗产学”,已是迫在眉睫。专家们普遍认为,目前适合非物质文化遗产学科建设的发展模式已初步建立,但与西方相比,我们在这方面的学科理论研究还是落后的,他们的学理性探究更为深入,学科应用范围更为广泛。因此,加强非物质文化遗产传承与保护的理论研究就显得尤为重要。通过举办各类文化交流研讨活动,加强理论研讨,对非物质文化遗产理论研究要在实践中不断地得到推进和完善。如,中央美术学院主办的“中国高等院校首届非物质文化遗产教育教学研讨会”,这是新中国成立以来首次将民间文化艺术作为人类文化遗产正式引入高等教育的会议。通过这类的国际国内学术研讨会和论坛,针对非物质文化遗产管理机制、非遗文化资源保护法规建设、非遗传承人保护、少数民族文化遗产和文化生态区的保护等方面进行深入交流,促进非遗保护工作的深入开展。通过深入民间调查、创新理论成果。要成功地进行非物质文化遗产的抢救与保护工作,要求有一套专业理论与实践经验相结合的、指导性、可操作性的理论学说为指导。各高校在多年教学实践和民间调查的基础上,汇集整理研究成果,编纂符合学术规范的理论教材,如,中国艺术研究院院长王文章主编的《非物质文化遗产概论》,中央美术学院非物质文化遗产研究中心主任乔晓光的《活态文化———中国非物质文化遗产初探》、《本土精神:非物质文化遗产与民间美术研究文集》,中国戏曲学院特聘教授傅谨的《薪火相传:非物质文化遗产保护的理论与实践》等,都是代表性研究成果,这些论著对非物质文化遗产保护与传承理论、实践及高校培养非物质文化遗产传承人的教育模式进行了较为深入的探讨。(三)非物质文化遗产的宣传教育工作亟待推广非物质文化遗产是一种无形的、不可重复的文化现象,我们应该增强民族文化的自觉意识和危机意识,充分认识保护与传承非物质文化遗产的紧迫性和重要性,让艺术教育承担起民族民间艺术的传承义务,使非物质文化遗产成为对青少年进行传统文化教育和爱国主义教育的重要载体。要推进非物质文化遗产进校园,利用地区非遗资源,开展各类艺术实践活动,成立非物质文化遗产学生社团,定期举办各类民间艺术活动周活动,河南师范大学在全国高校中率先成立了非物质文化保护协会,召集志愿者下地方演出,在非遗的宣传、保护和传承方面都做了卓有成效的工作,值得各高校借鉴学习。同时,为培育全民的文化自觉,营造文化遗产保护的良好社会氛围,通过开展非物质文化遗产展览、展演、论坛、讲座等宣传教育活动,使非物质文化遗产理念深入人心,利用网络、电视、报刊等新闻媒体,及时、深入、全面地报道、宣传非物质文化遗产保护工作。积极参与文化保护的社会实践,并向世界推广、宣传中国的非物质文化,增进人类的文化交流。
本文作者：王剑红工作单位：中国美术学院艺术设计职业技术学院
传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。
1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。
2教学方法改革
由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。
2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。
2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。
2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。
3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。
3总结
以上改革能够引导教师在教学中以临床能力培养为主要目标，对教学内容、授课方式，考核方式等进行优化，激发学生学习兴趣，提高学生知识应用能力，从而培养出具有综合医学素质的应用型人才。
关键词 医学遗传学 PPT 课件制作
中图分类号：G424 文献标识码：A
PPT作为一种可视化沟通工具，在医学遗传学教学中发挥重要作用。医学遗传学课程结构复杂、内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛。①因此，开展医学遗传学PPT课件制作研究，使医学遗传学教学内容具有更强的时代性和趣味性，使医学遗传学教学方法更适合学生的学习需要和愉快氛围，有助于学生理解、记忆、思维、想象的心理过程，有助于开发学生智能，有助于将理性的知识感性化，有助于将抽象的知识形象化，有助于将深奥的知识浅显化，有助于将模糊的概念清晰化。②
1 医学遗传学PPT课件制作原则
医学遗传学PPT课件是根据医学遗传学教学目标设计的，反映医学遗传学教学策略和教学内容的计算机应用软件，是医学遗传学教师按教学思路设计制作的、前后连贯的、有系统性的授课课件。医学遗传学PPT课件制作应遵循科学性、规范性、合理性、交互性、技术性、艺术性原则。
（1）科学性。医学遗传学PPT课件制作应以教材为依托，以讲稿为蓝本，体现教材的科学体系。要求教学内容正确，具有时效性、前瞻性；课件内容无科学性错误、政治性错误。在课件标定范围内知识内容规范完整，知识体系结构合理，逻辑结构清晰，层次性强，具有内聚性。
（2）规范性。医学遗传学PPT课件制作应体现教师的执教规范。在文字、符号、单位和公式等使用上符合国家标准，符合出版规范，无侵犯著作权行为。例如，标点符号不要出现在一行之首，引号、括号、书名号的前一半不要出现在一行之末，后一半不要出现在一行之首。破折号、省略号占两个字位置，连接号、间隔号一般占一个字位置，且这四种符号要上下居中。
（3）合理性。医学遗传学PPT课件制作应遵循教育教学规律，充分发挥教师主导、学生主体的作用，注重培养学生解决问题、创新和批判能力。课件教学目标清晰、定位准确、运用教学方法规范，适应于相应认知水平的学生。课件重点难点突出，启发引导性强，符合认知规律，有利于激发学生主动学习。
（4）交互性。医学遗传学PPT课件制作应体现师生之间的互动，课件有较好的交互性，有教师和学生、学生和学生的交互、讨论。根据学习内容设计研究性或探究性实践问题，培养学生创新精神与实践能力。有和教学内容配合的各种资料、学习辅助材料或资源链接，引用的资源形式新颖。有对习题的评判或学生自主学习效果的评价。
（5）技术性。PPT作为一个应用软件，具有极强的开发价值。课件应操作方便、灵活，交互性强，启动时间、链接转换时间短。课件设计工作量大，软件应用有较高的技术水准，用户环境友好，使用可靠、安全，素材资源符合相关技术规范。课件应合理使用多媒体技术，并符合多媒体认知的基本原理。
（6）艺术性。医学遗传学PPT课件作为沟通软件工具，应表现出高度艺术风格。课件应界面布局合理、新颖、活泼、有创意，课件整体风格统一，导航清晰简捷。课件色彩搭配协调，视觉效果好，符合视觉心理。课件文字、图片、音频、视频、动画切合教学主题，和谐协调，配合适当。课件各种媒体制作精细，吸引力强，激发学习兴趣。
2 医学遗传学PPT课件制作方法
PPT是可视化交互沟通工具，在教学中起重要作用，使看不见、摸不着、晦涩难懂的抽象概念、原理等转化为由图表、图片、动画及声音所构成的生动场景，通俗易懂、栩栩如生，形象活泼，便于理解，轻松愉快，容易记忆。对于医学遗传学PPT课件制作而言，主要用下列方法。
2.1 紧扣教学要求
PPT课件制作是为医学遗传学教学服务，因此，医学遗传学PPT课件制作必须利于教学理论与教学实践的结合、利于教学工作的科学化、利于教师、学生科学思维习惯和能力的培养、能够提高学生发现问题、解决问题的能力。其首要的要求是明确具体的教学任务，根据课程标准的需要，明确教学目标和教材的重点难点，以此作为医学遗传学PPT课件制作基础。
2.2 课件设计
课件设计是对医学遗传学PPT课件制作进行整体规划，包括屏幕布局、图文、色调、音乐、显示方式、交互方式等。一是课件必须图文声像并茂，激发学生学习兴趣。医学遗传学PPT课件由文本、图形、动画、声音、视频等多种媒体语言组成，课件必须给学生提供多种感官的综合刺激，提高学生学习医学遗传学的兴趣和积极性。二是较好的交互环境，学生可以积极参与。医学遗传学PPT课件必须发挥学生的学习主动性，真正体现学生的认知主体的作用。三是课件必须有丰富的信息资源，扩大学生知识面。医学遗传学PPT课件必须提供大量的信息和资料，创设丰富有效的教学情境，利于学生对知识的获取和保持，扩大学生的知识面。四是课件必须提供多种学习路径。医学遗传学PPT课件必须符合人类对遗传学的认知规律，便于学生进行遗传学联想思维，便于学生课后知识拓展。
2.3 课件素材准备
好的医学遗传学PPT课件是一个长期积累的过程，必须进行课件素材准备。一是图片素材。一般情况下使用JPG格式的文件，大小控制在100～200Kb。GIF格式的文件，大小控制在100Kb以下。二是视频素材。一般情况下，医学遗传学PPT课件使用WMV格式的视频文件，流量控制在250Kb/s左右。三是动画素材。一般情况下，医学遗传学PPT课件使用GIF和SWF格式的动画文件，小卡通动画，大小控制在100K以下，SWF格式适用于多种类型的动画，而且交互性很强，大小一般控制在10M以下。四是音频素材。一般情况下，医学遗传学PPT课件使用WMA或者MP3格式的音频文件，流量控制在16～128Kb/s。
2.4 课件制作
医学遗传学PPT课件制作体现教师综合水平与能力，制作方法与要点因人而异，主要应避免一般PPT制作中普遍存在的问题。一是要文字简练。简单即是美，医学遗传学概念、案例较多，必须从教材中提炼出精炼的文字呈现，文字是PPT的天敌，能减则减，能少则少，能转图片转图片，能转图表转图表，每页最多6行字。遵循 “用图不用表，用表不用文”的原则，这样更加能够加深学生对医学遗传学课程内容的记忆和理解，提高学生对课堂的兴趣，从而提高课堂教学质量。二是要和谐的颜色搭配。颜色搭配和谐，可以激发学生的情感，增强学生的兴趣，改进学习过程中的记忆和理解，最基本的原则是视觉上感觉舒适，内容上便于理解。色调整体统一，局部对比鲜明，对于要强调或者重点内容可以局部使用对比强烈的颜色，一般单张PPT的颜色不要超过3种，有时纯色更具震撼力。背景不要使用花哨的图片，应该尽量使用纯色的背景。背景选取可以视演示环境而定，主要满足好的视觉效果。三是合理的页面布局。页面要字体字号整体统一，图片合理摆放，动画简洁适当。字体清晰整齐，设计意味深长，一般单张字体不要超过3种，大标题、小标题、正文字体美观协调，标题迷人。图片要清晰漂亮，尺寸大小合理。优美动画比单独静态的文字更有吸引力，有助于学生更加准确清晰地理解相关的教学内容。四是结构层次清晰。第一，知识结构层次清晰。第二，PPT演示结构层次清晰。第三，每张PPT内容结构层次清晰。③④
2.5 课件检查
医学遗传学PPT课件制作完成后，应当进行整体检查。一是知识性检查，主要查看有无知识性错误，重点难点是否突出，知识网络是否明晰等。二是结构性检查，形式是否生动、内容是否丰富，结构是否清晰等。三是演示性检查，幻灯片切换是否合理，内容呈现是否恰当等。四是趣味性检查，主要是看医学遗传学PPT课件对学生是否具有吸引力，是否新颖、活泼、有创意等。
总之，医学遗传学PPT课件制作必须倾注教师大量心血和汗水。体现医学遗传学知识情境的事实性、意境性、示范性、探究性，激活学生的学习兴趣，唤醒学生已有的相关知识经验，激发学生思考。以图形化交互学习环境，构建形式生动、内容丰富的学习资源。用明晰的内在结构，促使学生学习多样化、立体化、交叉化和综合化的医学遗传学知识，训练学生发散思维和聚合思维，从而锻炼创新思维。通过文字输入、表格处理、图形变换等方式，促使学生归纳或概括所学医学遗传学知识。
3 医学遗传学PPT课件制作注意事项
医学遗传学PPT课件制作是根据医学遗传学教学大纲的要求，根据教学目标，分析教学内容和任务，通过教学活动结构及PPT课件界面设计等环节，找寻和解决实现教学目标、辅助提高课堂教学有效性，帮助学生认知、理解、记忆和掌握医学遗传学教学内容的教师备课过程。因此，也有注意事项。
一是医学遗传学课程复杂，肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、辐射遗传、群体遗传、表观遗传等条目较多，必须注意不同内容的承上启下，体现课程的内聚性。二是PPT不是教学的唯一。在教学中，不能把传统优秀的教学手段束之高阁。能用语言表述的不用板书，能用板书表达的也可不用PPT。三是医学遗传学PPT课件应体现教学目标，所有着眼点是在知识内容的重点和难点上， 优质的照片、意味深长的设计、迷人的标题、使人发笑的夸张等技术手段均必须为知识点服务。四是医学遗传学PPT课件制作应体现每位教师的授课特色。同样的教学内容，同样的PPT课件，不同教师讲授教学效果不同。因此，课件应根据教学目标和教学内容，运用信息技术突出教学重点、突破教学难点或者完成特定的教学任务。⑤
注释
① 蔡晓明，梁素华，刘云，杨俊宝.医学遗传学教学改革研究[J].基础医学教育，2013（3）15：212-214.
② 蔡晓明，梁素华，刘云，母波.《医学遗传学》趣味教学法调查研究[J].科教导刊，2012.129（7）：166-167.
③ 韩宇，李刚，朱伟丽.PPT应用于文检课教学的调查与思考.图书馆杂志，2010.10：55-89.
④ 朱成斌.PPT演示文稿的设计与美化.中国教育信息化，2012.2：64-66.
【关键词】： 植物分子；群体；遗传学；研究
中图分类号：Q37 文献标识码：E文章编号：1006-0510(2008)09091-04
分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的，它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素与群体遗传结构的关系，从而使得遗传学家能够从数量上精确地推知群体的进化演变，不仅克服了经典的群体遗传学通常只能研究群体遗传结构短期变化的局限性，而且可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时，对群体中分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以"自然选择"为核心的进化学说。到目前为止，分子群体遗传学已经取得长足的发展，阐明了许多重要的科学问题，如一些重要农作物的DNA多态性式样、连锁不平衡水平及其影响因素、种群的变迁历史、基因进化的遗传学动力等，更为重要的是，在分子群体遗传学基础上建立起来的新兴的学科如分子系统地理学等也得到了迅速的发展。文中综述了植物分子群体遗传研究的内容及最新成果。
1. 理论分子群体遗传学的发展简史
经典群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(Haldane JBS)和美国遗传学家赖特(Wright S)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系，群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。群体遗传学是研究生物群体的遗传结构和遗传结构变化规律的科学，它应用数学和统计学的原理和方法研究生物群体中基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的环境选择效应、遗传突变作用、迁移及遗传漂变等因素与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从某种意义上来说， 生物进化就是群体遗传结构持续变化和演变的过程， 因此群体遗传学理论在生物进化机制特别是种内进化机制的研究中有着重要作用。
在20世纪60年代以前， 群体遗传学主要还只涉及到群体遗传结构短期的变化，这是由于人们的寿命与进化时间相比极为短暂，以至于没有办法探测经过长期进化后群体遗传的遗传变化或者基因的进化变异，只好简单地用短期变化的延续来推测长期进化的过程。而利用大分子序列特别是DNA序列变异来进行群体遗传学研究后，人们可以从数量上精确地推知群体的进化演变， 并可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时， 对生物群体中同源大分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以"自然选择"为核心的生物进化学说。20世纪60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相继提出了中性突变的随机漂变学说: 认为多数大分子的进化变异是选择性中性突变随机固定的结果。此后，分子进化的中性学说得到进一步完善，如Ohno关于复制在进化中的作用假说: 认为进化的发生主要是重复基因获得了新的功能，自然选择只不过是保持基因原有功能的机制；最近Britten甚至推断几乎所有的人类基因都来自于古老的复制事件。尽管中性学说也存在理论和实验方法的缺陷， 但是它为分子进化的非中性检测提供了必要的理论基础。目前， "选择学说"和"中性进化学说"仍然是分子群体遗传学界讨论的焦点。
1971年，Kimura最先明确地提出了分子群体遗传学这一新的学说。其后， Nei从理论上对分子群体遗传学进行了比较系统的阐述。1975年， Watterson估算了基于替代模型下的DNA多态性的参数Theta(θ)值和期望方差。1982年， 英国数学家Kingman构建了"溯祖"原理的基本框架， 从而使得以少量的样本来代表整个群体进行群体遗传结构的研究成为可能， 并可以进一步推断影响遗传结构形成的各种演化因素。溯祖原理的"回溯"分析使得对群体进化历史的推测更加合理和可信。1983年， Tajima推导了核甘酸多样度参数Pi(π)的数学期望值和方差值。此后， 随着中性平衡的相关测验方法等的相继提出， 分子群体遗传学的理论及分析方法日趋完善。
近20年来， 在分子群体遗传学的基础上， 又衍生出一些新兴学科分支， 如分子系统地理学(molecular phylogeography)等。系统地理学的概念于1987年由Avise提出， 其强调的是一个物种的基因系谱当前地理分布方式的历史成因， 同时对物种扩散、迁移等微进化历史等进行有效的推测。
2. 实验植物分子群体遗传研究内容及进展
基于DNA序列变异检测手段的实验分子群体遗传学研究始于1983年， 以Kreitman发表的"黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因位点的核苷酸多态性"一文为标志。以植物为研究对象的实验分子群体遗传学论文最早发表于20世纪90年代初期， 但是由于当时DNA测序费用昂贵等原因， 植物分子群体遗传学最初发展比较缓慢， 随着DNA测序逐渐成为实验室常规的实验技术之一以及基于溯祖理论的各种计算机软件分析程序的开发和应用， 实验分子群体遗传学近10年来得到了迅速的发展， 相关研究论文逐年增多， 研究的植物对象主要集中在模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的农作物如玉米(Zea mays L.)、大麦(Hordeum vulgare L.)， 水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上。其研究内容涵盖了群体遗传结构(同源DNA分化式样)、各种进化力量如突变， 重组， 连锁不平衡、选择等对遗传结构的影响、群体内基因进化方式(中性或者适应性进化)、群体间的遗传分化及基因流等。同时， 通过对栽培物种与野生祖先种或野生近缘种的DNA多态性比较研究， 分子群体遗传学在研究作物驯化的遗传学原因及结果等也取得了重要的进展， 如作物驯化的遗传瓶颈， 人工选择对"驯化基因"核苷酸多态性的选择性清除(selective sweep)作用等等。
2.1 植物基因或基因组DNA多态性
分子群体遗传学的研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标， 其分化式样则是理解群体遗传结构产生和维持的进化内在驱动力诸如遗传突变、重组、基因转换的前提。随着DNA测序越来越快捷便利及分子生物学技术的飞速发展， 越来越多的全基因组序列或者基因序列的测序结果被发表， 基因在物种或群体中的DNA多态性式样也越来越多地被阐明。
植物中， 对拟南芥和玉米基因组的DNA多态性的调查最为系统， 研究报道也较多。例如， Nordborg等对96个样本组成的拟南芥群体中的876个同源基因片段(0.48 Mbp)的序列单核苷酸多态性进行了调查， 共检测到17 000多个SNP， 大约平均每30 bp就存在1个SNP位点。而Schmid等的研究结果显示: 拟南芥基因组核甘酸多态性平均为0.007( W)。Tenaillon等对22个玉米植株的1号染色体上21个基因共14 420 bp序列的分析结果显示玉米具有较高的DNA多态性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等研究显示: 36份玉米优系的18个基因位点的非编码区平均核苷酸多态性为1SNP/31 bp， 编码区平均为1SNP/124 bp， 位点缺矢和插入则主要出现在非编码区。此外， 其他物种如向日葵、马铃薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等中部分基因位点的DNA多态性也得到调查， 结果表明不同的物种的DNA多态性存在较大的差异。
繁育方式是显著影响植物基因组的DNA多态性重要因素之一。通常来说， 自交物种往往比异交物种的遗传多态性低， 这已经被一些亲缘关系相近但繁育方式不同的物种如Lycopersicon属植物和Leavenworthia属植物的种间比较研究所证实。但是在拟南芥属中则不然， Savolainen等比较了不同繁育方式的两个近缘种Arabidopsis thaliana(自交种)和Arabidopsis lyrata(异交种)的乙醇脱氢酶基因(Alcohol Dehydrogenase)的核苷酸多态性， 结果发现A. thaliana的核苷酸多态性参数Pi值为0.0069， 远高于A. lyrata的核苷酸多态性(Pi=0.0038)。
2.2 连锁不平衡
不同位点的等位基因在遗传上不总是独立的， 其连锁不平衡程度在构建遗传图谱进行分子育种及图位克隆等方面具有重要的参考价值。Rafalski和Morgante等在比较玉米和人类群体的连锁不平衡和重组的异同时对连锁不平衡的影响因素做了全面的阐述， 这些因素包括繁育系统、重组率、群体遗传隔离、居群亚结构、选择作用、群体大小、遗传突变率、基因组重排以及其他随机因素等。物种的繁育系统对连锁不平衡程度具有决定性的影响， 通常来说， 自交物种的连锁不平衡水平较高， 而异交物种的连锁不平衡水平相对较低。但是也有例外， 如野生大麦属于自交物种， 然而它的连锁不平衡水平极低。
拟南芥是典型的自交植物， 研究表明: 拟南芥组基因大多数位点的连锁不平衡存在于15～25 kb左右的基因组距离内， 但是在特定位点如控制开花时间的基因及邻接区域， 连锁不平衡达到250 kb的距离。拟南芥基因组高度变异区段同样具有较强的连锁不平衡。这些研究结果说明拟南芥非常适合构建连锁图谱， 因为用少量的样本就可以组成一个有效的作图群体。除拟南芥外， 其它自交物种大多表现出较高的连锁不平衡水平， 如大豆的连锁不平衡大于50 kb； 栽培高粱的连锁不平衡大于15 kb； 水稻的Xa位点连锁不平衡可以达到100 kb以上。
与大多数自交物种相比， 异交物种的连锁不平衡程度则要低得多。例如， 玉米的1号染色体的体连锁不平衡衰退十分迅速，大约200 bp距离就变得十分微弱， 但是在特定的玉米群体如遗传狭窄的群体或者特定基因位点如受到人工选择的位点， 连锁不平衡水平会有所增强。野生向日葵中， 连锁不平衡超过200 bp的距离就很难检测到(r=0.10)， 而栽培向日葵群体连锁不平衡程度则可能够达到约1 100 bp的距离(r=0.10)。马铃薯的连锁不平衡在短距离内下降迅速(1 kb降到r2=0.2左右)， 但在1Kb以外下降却十分缓慢(10 cM降到r2=0.1)。此外， 异交繁育类型的森林树种如火矩松、花旗松等同样显示出低水平的连锁不平衡。
2.3 基因组重组对DNA多态性的影响
基因组的遗传重组是指二倍体或者多倍体植物或者动物减数分裂时发生的同源染色体之间的交换或者转换。它通过打破遗传连锁而影响群体的DNA多态性式样， 其在基因组具点发生的概率与该位点的结构有很大的关系， 基因组上往往存在重组热点区域， 如玉米的bronze(bz)位点， 其重组率高于基因组平均水平100倍以上； 并且重组主要发生在染色体上的基因区域， 而不是基因间隔区。同时， 在基因密度高的染色体区段比基因密度低的染色体区段发生重组的频率也要高得多； 在不同的物种中， 基因组重组率平均水平也有很大的差异。如大麦群体基因组的重组率为 =7～8×10-3，高于拟南芥( =2×10-4)40倍， 但只有玉米( =12～14×10-3)的一半左右。
目前有很多关于重组和DNA多态性之间的相关关系的研究， 但是没有得到一致的结论。部分研究显示重组对DNA多态性具有较强的影响。如Tenaillon等研究显示玉米1号染色体的DNA多态性高低与重组率具有较高的相关性(r=0.65， P=0.007)， 野生玉米群体、大麦及野生番茄也都存在同样的现象。而在拟南芥中， 重组对DNA多态性的贡献率就非常低。Schmid等用大量的基因位点对拟南芥群体的核苷酸多态性进行调查后发现: 重组率与核苷酸多态性相关关系不显著； Wright等调查了拟南芥1号和2号染色体的6个自然群体序列变异式样， 结果显示， 在着丝粒附近重组被抑制的染色体区域， 核苷酸多态性并没有随之降低。说明了拟南芥基因组的重组率与DNA多态性并没有必然的相关关系。Baudry等对番茄属内5个种进行了比较研究， 结果也显示重组对种群间的DNA多态性的影响也不明显。
2.4 基因进化方式(中性进化或适应性进化)
分子群体遗传学有两种关于分子进化的观点: 一种是新达尔文主义的自然选择学说， 认为在适应性进化过程中， 自然选择在分子进化起重要作用， 突变起着次要的作用。新达尔文主义的主要观点包括: 任何自然群体中经常均存在足够的遗传变异， 以对付任何选择压力； 就功能来说， 突变是随机的； 进化几乎完全取决于环境变化和自然选择； 一个自然群体的遗传结构往往对它生存的环境处于或者接近于最适合状态； 在环境没有发生改变的情况下， 新突变均是有害的。另一种是日本学者Kimura为代表的中性学说， 认为在分子水平上， 种内的遗传变异(蛋白质或者DNA序列多态性)为选择中性或者近中性， 种内的遗传结构通过注入突变和随机漂变之间的平衡来维持， 生物的进化则是通过选择性突变的随机固定(有限群体的随机样本漂移)来实现， 即认为遗传漂变是进化的主要原因， 选择不占主导地位。这两种学说， 在实验植物分子群体遗传学的研究中都能得到一定的支持。
对植物基因在种内进化方式的研究主要集中在拟南芥菜、玉米、大麦等农作物及少数森林树种。Wright和Gaut对2005以前发表的相关文章进行详细的统计， 结果显示: 拟南芥中大约有30%的基因表现为适应性进化； 玉米中大约有24%的基因表现为非中性进化； 大麦的9个基因中， 有4个受到了选择作用的影响。
选择作用主要包括正向选择、平衡选择、背景选择及稳定选择， 它们单独或者联合对特定基因的进化方式产生影响。如花旗松中的控制木材质量和冷硬性状的基因、火炬松的耐旱基因、欧洲山杨(European aspen)的食草动物诱导的蛋白酶抑制基因(Herbivore-induced Protease Inhibitor)等， 经检测在各自的群体受到了正向选择、平衡选择、背景选择单独或者多重影响。植物抗性基因(R基因)是研究得比较深入的一类基因， 大部分研究结果显示抗性基因具有高度的多态性， 并经受了复杂的选择作用。Liu和Burke对栽培大麦和野生大麦群体中9个基因在调查显示其中的8个基因受到稳定选择。Simko等对47份马铃薯66个基因位点调查表明， 大部分基因位点在马铃薯群体进化过程中受到了直接选择或者分化选择作用。以上对不同物种的不同基因位点的研究都强调了分子进化的非中性的结果， 这说明选择在基因的进化过程中具有非常重要的作用； 另一方面， 中性进化的结果报道较少， 或被有意或者无意地忽略， 事实上即使在强调选择作用的研究文献中， 仍然有相当一部分基因表现为中性进化， 说明在种内微观进化的过程中， 选择作用和中性漂变作用可能单独或者联合影响了物种内不同的基因位点， 共同促进了物种的进化。
2.5 群体遗传分化
分子群体遗传学一个重要的研究内容是阐明物种不同群体之间甚至不同物种群体之间(通常近缘种， 如栽培种及其近缘种或祖先野生种)遗传结构的差异即遗传分化， 并推测形成这种差异的原因， 从而使人能够更好地理解种群动态。
植物种内不同群体间遗传分化的研究案例有很多， 典型的有: (1)拟南芥全球范围内的遗传分化。Kawabe和Miyashita利用碱性几丁质酶A(ChiA)、碱性几丁质酶B(ChiB)及乙醇脱氢酶(Ahd)3个基因对拟南芥进行群体亚结构的分析， 结果只有ChiB显示出一定的群体亚结构， 而ChiA、Ahd的系统学聚类与样本地理来源之间没有表现出任何相关关系，这样的结果暗示了拟南芥近期在全球范围内经历了迅速扩张。Aguade和Mauricio等分别用不同的基因、Schmid等用多基因位点进行的拟南芥分子群体遗传学研究也支持同样的结论。(2)森林树种的遗传分化。Ingvarsson等发现欧洲山杨的日长诱导发芽的侯选基因(phyB)变异方式呈现出纬度渐变方式， 表明欧洲山杨出现了明显的适应性分化； Ingvarsson等对多个基因单倍型地理格局分布的研究同样发现欧洲杨具有明显的地理遗传分化。但是研究表明花旗松(Pseudotsuga menziesii)、火炬松(Pinus taeda)、圆球柳杉(Cryptomeria japonica)等等物种没有发生明显遗传多样性的地理分化。
文章编号：1003-1383(2007)06-0737-02中图分类号：R394-33文献标识码：B
遗传学是一门发展迅速的生物学分支科学,它从基因水平研究生物的遗传规律,所研究对象涉及了动物、植物、微生物、人类等形形的生物,近年来,随着人类基因组计划的实施，在基因组研究,克隆技术,生物制药,基因诊断与治疗等领域中取得了令人瞩目的成果。由于受传统教育思想的影响，多年来实验教学都是以理论教学为中心，验证课堂上所讲的理论知识，学习有关的实验技术，忽略了能力的培养，这种教学方式限制了学生的创新思维和创新能力的培养。本文结合我校的遗传学实验教学改革进行初步探讨。
遗传学实验主要表现
实验教学是高等院校教学不可或缺的重要组成部分，它在培养学生综合素质和创新能力方面所起到的重要作用，是其他任何教学形式都无法替代的［1］。实验教学不光是为了证实课堂上所学的理论和仅仅掌握一些实验操作技术，而是为了在巩固理论知识的同时，提高学生的科学思维能力、研究能力，培养学生的探索精神、创新意识和创新能力。同志指出：“创新是一个民族进步的灵魂，是国家兴旺发达的不竭动力，一个没有创新能力的民族难以屹立于世界先进民族之林”。如何在实验教学中培养学生的创新意识、创新能力，造就创新型人才，是形式发展的需要。当前我校生物技术专业的遗传学实验主要表现在3个方面。
1.经典遗传学实验内容多，现代遗传学实验内容少 遗传学实验主要包括两大内容：①细胞遗传学技术占33%，包括染色体核型及带型分析、染色体结构及数目变异鉴定等染色体操作技术；②经典遗传学验证性实验内容占50%，以三大遗传规律验证为主，忽视了遗传学实验，一是分子遗传实验内容为0，如DNA提取、酶切、连接、扩增与检测技术，基因突变RAPD分析等实验；这些实验技术已经成为现代分子遗传学或生物技术的基本内容，本科生不掌握难以跟上遗传学快速发展的步伐，也与目前遗传学理论教学不相适应。二是群体遗传学实验内容仅占17%，如基因数目估计，遗传率估算，群体基因结构分析及遗传疾病风险估算等实验技术，是群体及数量性状遗传研究的基本技术，但这些实验内容却很少。
2.验证性实验多，综合性、设计性、创新性实验少 验证性实验50%，综合性30%、设计性20%、创新性实验几乎没有。采用传统的实验设计方法,整个教学过程中学生处于被动接受的地位,学生过分依赖教师的指导,不能独立操作、观察,习惯做完一步就问教师下一步做什么。学生没有机会去设计、去思维、去创新。这种教学模式不利于提高学生研究遗传学的实验技能,不利于提高学生的独立能力、观察能力、判断能力和解决问题的能力,影响学生对实验设计方法的深入理解,不利于学生创造性思维的科研素质培养。
3.课外完成的实验多，课内完成的实验少 在所开设的10个实验中，需要课外完成的实验有6个，占60%，如人类染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划4学时内学生不可能完成，必须由老师或学生事先做，计划内的4学时仅是学生的制片。而一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作在有限的时间内不可能完成，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。お
遗传学实验教学改革形式
1.重组实验内容 将原来的10个遗传学实验重组、整合为经典遗传学实验、细胞遗传学实验、分子遗传学实验和群体遗传学实验4个模块。在经典遗传学实验中果蝇杂交实验作为设计性实验；群体遗传学实验的人类正常遗传性状的调查，作为设计性实验；细胞遗传学的人类染色体的制作为综合性实验， 其实验课时比重分别为4∶3∶2∶1。
2.增加分子遗传学实验技术 我校生物技术专业的课程设置了《分子生物学》，其课程已经开设了分子生物学的基本实验，学生掌握了分子生物学的基本实验技能，在《遗传学》实验中，则重点突出人工诱发基因突变的方法设计、各诱发突变处理材料与未诱变材料RAPD指纹差异分析，以及结合医学院校的特点，对广西特有的遗传病，如地中海贫血的检测，避免与生物化学、分子生物学等实验内容重复。
3.增设创新性实验 4个实验模块做为《遗传学》实验必做的基本实验，此外为培养学生的创新能力，造就创新型人才，教师给学生一些方向性的选题，如结合广西特有的动、植物，进行的染色体分析技术；环境中致畸、致癌、致突变（三致）物质的检测等，由学生组成课题组按申报课题的方式写出标书，专业教师审核其可行性，配指导教师进行创新性实验1个，学生边设计、边实验、边研究。
4.实施全天性开放实验教学 为配合综合性、设计性、创新性实验，实验室实施全天性开放实验教学，让学生不受实验室、实验学时和实验项目的限制，实验室三开放：时间开放、实验项目开放、试剂和仪器设备开放。学生可以通过自行查阅文献、自行设计实验、独立完成实验，教师只是起引导作用。 实验室安排教师值班、并负责指导学生，学生自我调节、合理安排实验时间，同时可提高高档仪器设备的使用效率。通过问卷调查，95%的学生认为开放实验室对动脑与动手能力的培养是封闭式教学所无法替代的，对重视学生个性的培养，确立以学生为中心和主体地位大有裨益，是符合教育规律和人才成长规律的培养模式的［2，3］。
5.考核方式的改革 实验教学实行学分制，一般不进行书面考试，着重学生设计思路、实验技能与实际操作水平的考核，方式可以口试、操作、实验报告、论文报告、答辩或研讨等方式进行考核，实验设计、实验操作、创新性实验按（4∶4∶2）的比例，对学生进行综合考核评价。
通过对2000~2003级生物技术专业的学生实行实验教学的改革，认为遗传学实验有助于学生独立思考能力，动手能力，分析问题、解决问题的能力，逻辑推理能力等的培养，有助于对经典遗传学的理解，达到融会贯通、事半功倍的效果。从《遗传学》实验课问卷调查可看出，03级生物技术有97.7%的同学赞成开放性实验，有近90%的同学认为对培养实践能力有较大的帮助，此外90%的同学希望能增加更多的开放性实验内容以供同学选择。在2004级的同学中我们正在开展创新性实验，由学生自行确定选题，设计实验方案，在经费许可条件下，购买试剂，完成实验，目前正在进行中。通过实验教学的改革力求将培养目标由知识技能型转变成能力培养型，实验教学以学生的实验动手能力、综合分析能力和创新能力的培养为目的，以适应创新型人才培养的要求。
参考文献
［1］许征程，安静霞. 高校实验教学改革与创新人才培养的关系［J］.河北师范大学学报（教育科学版），2005，7（1）：92-94.
［2］陆审龙. 开放教学实验室，提高学生创造能力［J］.实验室研究与探索，1999，6（8）：10.
［3］刘风泰. 关于实验教学改革的问题［J］.实验技术与管理，2000，17（4）：6.
一、教学重难点的突破原则
1.由浅入深，循序渐进地突破
在人教版高中生物教材必修2中，对人类遗传病遗传方式的判断，是书本教学的难点.那么，如何循序渐进地突破呢？首先，对于常见的遗传病类型，学生一定要熟记；其次，学会运用所学知识对某遗传病的遗传方式进行准确判断.如果判断为伴Y染色体遗传病，那么，该家族中的所有男性均是该病患者.同时，该病的致病基因遵循“祖父父亲儿子孙子…”的规律进行遗传.如果判断该病不是伴Y染色体遗传病，那么，首先致病基因的显隐性就可以通过以下方式判断出来.（1）隐性：①如果遗传系谱图中，父母双方均正常，而子女出现该疾病，则一定可以判断该病为隐性遗传；②如果该遗传病具有较为明显的“隔代遗传”的特点，也一般可以认为是隐性遗传.（2）显性：①如果遗传系谱图中，父母双方均是该病患者，而子女却正常，则一定可以判断该病是显性遗传；②如果遗传系谱图中，世代均有该疾病或疾病发生率高，也一般可以认为是显性遗传.在对遗传病致病基因的显隐性判断之后，要进一步判断致病基因是位于X染色体上，还是常染色体上.（1）X染色体上显性遗传的特点：母亲正常、儿子也正常；父亲患病、女儿也患病.（2）X染色体上隐性遗传的特点：父亲正常、女儿正常；母亲患病、儿子也患病.如无上述特点，则一般为常染色体上的显性或隐性遗传.与此同时，有些遗传病的特征并不明显，则需要基于遗传系谱图进行全面分析方可得出正确的判断.
例如，图1是某家族的一种遗传系谱图，请根据对图的分析回答问题：
图1该病属于性遗传病，致病基因位于染色体上.
教师在例题的讲解时，可以进行如下解题分析：
本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，则推出该病为常染色体隐性遗传病.
在实际教学中，知识点由易到难，采用了循序渐进的方法突破难点，并且，在循序渐进的过程中，设置一定的教学情境，如悬念性教学情境，可以较大程度上激发学生自主探究的兴趣，引导学生在探究中学习，在学习中领悟.教师要授之以渔，才能形成良性的、持续的有效教学.
2.深入浅出，抽丝剥茧地突破
深入浅出是一种辩证关系，其中“深入”是对教材重点进行钻研，以获取全面而有效的“浅出”知识.这里要强调的是，浅出是手段，而深入才是目的，是深化学生进一步学习、研究的过程.例如，在“基因分离定律的应用”教学中，教师首先通过多媒体展示一组相关图片，然后有针对性的提出疑问：“一对夫妇肤色正常，却生下了一个白化病孩子，那么白化病对肤色正常是什么性状？……该夫妇的基因型是？……该夫妇想要生第二胎，那么肤色正常、患白化病的概率各为多少？”.教师引导学生对上述问题进行探究及解答，并通过教师对相关知识进行完善，引导学生对知识进行自我归纳总结.最后，教师立足上述问题的讨论解答，继续提问道：“在社会人群中，何种关系的群体更有可能携带相同的致病基因？”，这样一来，教师便可提问学生：“法律上为何禁止近亲结婚？”.这种以问题为导向的教学方式，让学生们的积极性提高，使课堂教学变得趣味横生，也提高了课堂教学效率.
二、教学重难点的突破方法
书本教学重难点的突破，落脚点是知识点的梳理归纳.在图文并茂的教学形态下，在对比分析的教学手段下，重点知识就更容易强化突出，也更有利于学生的理解和应用.
1.突出概念板书，强调知识重点
在课堂教学中，一些概念是知识的重点，教师需要在黑板的“显眼”位置进行板书，作为一种强调.而学生对于概念的解读，需要一个过程，在这个过程中，教师要组织学生进行相关的探究活动.如，探究概念的应用，发现概念理解上的不足点；探究概念间的联系、区别，锻炼学生的思维能力等.为此，在对教材重点概念的教学中，笔者采用了概念图的讲解方法，便于学生的理解学习.例如，在必修3中，对于《细胞生活的环境》的课堂教学中，进行了如下内容板书：
2.对比讲解，重点辨析
对比教学是生物教学的重要方法和手段，是强化学生知识认知的重要途径.例如，在《基因突变和基因重组》的教学中，笔者就采用以下对比教学：
项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生原因在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体中的非姐妹染色单体的交叉互换或非同源染色体之间的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞的细胞核遗传类别自然突变、诱发突变基因自由组合、基因交叉互换结果产生新基因，控制新性状不产生新基因，但产生新的基因型意义是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料是生物变异的重要来源，有利于生物进化学生在对比的过程中，对知识进行了分析和整理，不仅将被动学习主动化，更让知识串联起来，形成整体的构架.
关键词：园林植物遗传育种学；多媒体教学；教学内容；教学方法
收稿日期：2011-06-20
基金项目：西华师范大学科研启动基金项目（编号：09B002）资助
作者简介：秦红玫（1978―），女,四川南充人,博士,讲师,主要从事园林植物教学和科研工作。
中图分类号：G40文献标识码：A文章编号：1674-9944（2011）07-0243-02
1引言
园林植物遗传育种学是一门讲授与园林植物密切相关的遗传学原理和育种方法技术的综合性基础课程,是很多高校园林、园艺、园林植物与观赏园艺等专业的专业核心课程。课程涵盖的内容丰富,涉及遗传学基本理论、园林植物重要性状的遗传（花色遗传、彩斑遗传、花径与重瓣性遗传、株型遗传、抗性遗传等）、园林植物常用育种方法（引种驯化、选择育种、杂交育种、诱变育种、倍性育种、分子育种等）等。各部分既相互联系又各自独立,使得对于各部分教学过程中的教学重点、难点的取舍和讲解深度的把握具有一定的困难。对于高校学生而言,在学习园林植物相关的其它课程,比如园林植物学、花卉学、园林植物配置等课程的过程中积累了园林植物的丰富知识,也带给他们对于学习园林植物遗传育种学不同的关注焦点。这些关注焦点经过教师合理的引导,再通过教学过程中的交流,对于学生理论联系实际,充分掌握知识技术有很大帮助,最终提高教学效果和教学质量。
2多媒体教学的运用
多媒体教学以直观、生动的内容展示获得了很多老师和学生的好评,也逐渐成为高校教学中最常用的方法之一。随着多媒体教学的普及,教师对于多媒体课件质量越来越重视。多媒体课件的质量直接关系到整门课程的教学质量,已经成为衡量一个学校教学水平、一个教师的教学水平的重要标志之一［1］。多媒体课件的制作成为教师教学重要任务之一。对于园林植物遗传育种学这门课程而言,合理利用多媒体教学能充分调动学生学习兴趣、增强学生的理解能力同时能够活跃课堂氛围。
园林植物遗传学部分是以遗传学理论为基础,重点分析园林植物主要观赏性状的遗传。这和一般的遗传学侧重点有所不同,课件制作应该把握提出问题――分析问题――解决问题的思维模式,并结合园林实例。比如,在遗传学基础部分的教学中以孟德尔等人的实验为实例,重点介绍遗传学的3大基本规律。中学生物教育使得同学具备一定的遗传学基础,可利用动画展示有丝分裂和减数分裂的内容,同时结合现代遗传学的热点问题,利用多媒体展示基因和DNA的相关信息,为后面的内容打好基础。在花的发育部分的教学中,多媒体重点展示花发育的过程以及花器官发育的ABC模式。花色遗传部分重点介绍花色遗传的物质基础和理论基础,回答花问什么会有不同颜色和如何改变和控制花色2个主要问题,可以利用多媒体展示花色与花色素之间的对用关系等。
园林植物育种学部分以遗传学原理为基础,重点介绍方法技术,实践性强。在讲授不同的育种方法中,需要结合具体的某一种或某几种园林植物的相关育种方法和技术流程。选择的植物应该具有代表性和典型性的常见植物种类,并且相应的育种方法研究比较成熟,如引种驯化可以选择矮牵牛、郁金香等,杂交育种选用月季、杜鹃等。这样既介绍了育种方法,也满足了学生对特定园林植物育种的认识,并激发自己的育种思路。多媒体课件的运用使得植物立体化、过程动态化,操作直观化。这样的课堂使得学生对知识的接受度提高,同时对于启发育种思路也起到了积极作用,达到提高教学质量的目的。
3教学内容的优化
对教学内容的优化是提高教学质量的根本保证［2］。在教学中以选用了程金水主编的《园林植物遗传育种学》作为教材。该教材内容考虑了园林植物特点,结合了科研前沿和生长实践,具有一定的先进性,被很多高校选用。遗传学部分,在细胞遗传基本知识基础上,着重讲述花的发育、花色、彩斑、重瓣型、株型、抗性等现代遗传变异原理。育种学部分,根据近年国内外园林植物育种进展,在常规育种基础上,充实了杂种优势利用、诱变育种、倍性育种,增加了分子育种、品种登录等内容［3］。园林植物遗传育种是丰富园林应用中物种多样性和品种多样性的重要而有力的科技手段,相关的研究工作已经成为目前很多遗传育种研究工作者研究的重点或热点,其成果也不断更新。对于教师来说,教学过程中结合园林植物遗传育种研究现状和研究新成果是必要的。获得这些信息的方式是多样的,其中文献信息是最为重要的。因此,在备课过程中有必要查阅相关的文献资料,以了解研究的动向。这不仅仅丰富了学生的知识面,同时也可以引导学生学习别人的好的研究思路、方法,并激发学生对于科研问题的创新思维。教学的最终目标是通过教学活动,既使学生尽快掌握现代科技的最新成果,具有较强的专业能力和独立获取知识的能力,又使其具有较强的创新意识和创新能力［4］。在部分章节的教学中,我们尝试选取一些高质量的文章引导学生阅读和思考。结果发现,学生能够在课堂中及时提出对于相关问题的疑惑或见解,这对于学生创新思维的培养具有积极作用。
4教学互动分析
教学过程应该是师生的双向互动活动,教师应当充分调动学生的学习积极性和主动性,促进学生的主动参与性。所选教材的教学内容包括总论和各论两部分,教学中尝试把总论和各论部分结合教授,特别是育种学部分。在各论当中,对部分园林植物的种质资源、育种现状、育种技术等作了较为详细的介绍,信息量很大,需要用较多的时间去了解,学生主动去学习这部分内容的积极性不是很高。针对这一问题,我们尝试了育种学部分的教学中,每章内容讲授结束以后,安排一次学生以各论中的某1章内容进行的课堂展示。具体要求学生2～3人1组,利用课后时间仔细阅读各论中的某1章内容（该植物的育种最好和刚刚讲授完的育种方法相关）,并总结和制作PPT文件,在课堂上进行展示,并回答老师和同学提出的问题,老师也应给予必要的指导。这对学生来说具有一定的挑战,不仅促进学生主动学习,也是同学知识交流的桥梁。结果也显示,通过交流次数的增加,学生展示的效果越来越好,对知识的认识和理解都有很大程度上的提高。教学互动的形式很多,也在进行其它形式的尝试,希望为教学的质量的提高有所帮助。
参考文献：
［1］ 孙莉.现代教育技术与《园林植物育种学》课程的整合［J］.长春大学学报,2004,14（6）:76～78.
［2］ 杜晓华,李桂荣,杨鹏鸣,等.《园林植物遗传学》教学改革的探讨［J］.河南科技学院学报,2010（2）:115～116.
［3］ 程金水.园林植物遗传育种学［M］.中国林业出版社,2000.
［4］ 廖显辉.在专业课程教学中提高学生的创新能力［J］.中国林业教育,2003（3）:53～54.
Discussion on Teaching Methods of Genetics and Breeding of Garden Plant
Qin Hongmei
（College of Life Sciences,West China Normal University,Sichuan,Nanchong 637002,China）
Abstract:This paper discusses the course teaching of Genetics and Breeding of Garden Plant from the aspects of the applications of multimedia teaching,optimization of teaching contents and teaching interaction,so as to provide some references for improving course teaching and teaching quality.