产前超声诊断胎儿先天性畸形的临床观察

摘要：目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性畸形的应用价值。方法 对我院2011年7月～2013年7月收治的3262例产妇行产前超声检测。结果 3262例产妇中，有99例生畸形儿（3.03%）。超声诊断为96例，准确率高达98.97%，1例畸形儿漏诊。在99例畸形儿中，其中中枢神经系统畸形儿最多，高达26.85%。结论 超声检测能实时查看到宫内胎儿不同器官的具体情况，能明确诊断胎儿先天性缺陷，准确率高，应在临床上大力推广使用。

关键词：产前超声检测；先天性畸形；临床观察

出生缺陷直接决定着人口素质的高低，对出生缺陷进行干预可提高出生人口素质，通过腹部超声检测可直接观察到胎儿结构，是产前明确胎儿先天性畸形的主要措施。为掌握出生缺陷儿的基本信息，以为今后产前超声诊断提供参考，现将我院2011年7月～2013年7月收治的3262例产妇行产前超声检测的相关资料报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组资料共计3262例，均为我院2011年7月～2013年7月收治的待产产妇，年龄21～40岁，平均27.5±2.2岁，孕龄16～38周，平均26周。都没有吸烟、酗酒或者是吸毒史。

1.2 检测方法

检查开始前孕妇膀胱处于半充盈状态，选择仰卧位，并根据需要换作侧卧位。通过腹开展多切面超声检测。（1）对胎儿情况比如胸腹、头颈部、四肢脐带以及脊柱等进行全面观察，明确羊水深度、双顶径、股骨长度、头围以及腹围，以掌握胎盘成熟程度。（2）对怀疑存在异常的地方进行多次认真扫查，看有没有复合畸形现象。对异常声像图做好记录并储存，并给予随访观察。

2 结果

3262例产妇中，有99例生畸形儿（3.03%）。超声诊断为96例，准确率高达98.97%，1例畸形儿漏诊。在99例畸形儿中，其中中枢神经系统畸形儿最多，高达26.85%。

3 讨论

何为胎儿畸形？即内在不正常发育导致的器官及某部位的一种形态学缺陷，在胚胎发育的不同时期均有可能发生。胎儿畸形大多数都和环境以及遗传有关，临床上其发病率大概为0.7%～4.0%[1]。畸胎分为很多种，不管哪个系统、哪个器官都有发生的概率，可单一也可多个存在，通常在临床上没有异样表现，没有自觉症状。一直以来都凭借对羊水穿刺对染色体以及甲胎蛋白等行检测来做出诊断。而超声检查，既无创伤，又能准确把握胎儿以及胎盘位置，且能将各断面影像清楚的展示出来进行实时观察，是产前明确宫内畸形的重要方法。

使用超声检测时，应注意合理把握孕周。在我国很多学者都认为这三个阶段是检查宫内胎儿的最佳时机即孕11～13+6、18～24以及30～32周。这是因为此时胎儿发育趋于成熟，宫内空间足够大，羊水充分，胎儿内脏结构可完整显示，因此大多数胎儿畸形在这一阶段都能得到观察。规范的彩超检查应按照以下步骤进行：（1）胎头检查。要对胎头情况比如中线以及两侧颅骨板之间的距离、颅骨光环以及脑组织等进行认真观察。正常孕12周行超声检查能非常清楚的观察到胎儿颅骨光环，若其颅骨光环显示为缺如，则为无脑儿，这是一种中枢神经系统存在异常的先天性缺陷，在临床上较为常见。脑脊膜膨出胎儿通常能于14～18周时被观测到。（2）颜面部扫查。要将双眼以及眼眶作为重点进行检测，明确眼距，并对上唇以及软硬腭弧型曲线进行观察，看其有没有连续中断。其中颜面部畸形种类超过20种[2]。（3）颈部扫查。应仔细查看有没有异常包块生成，以避免血管瘤、水囊状淋巴管瘤、甲状腺肿大以及畸胎瘤等疾病。（4）脊柱扫查。应仔细检查脊柱，看排列是否紊乱、是否存在隆起、末端部位有没有分叉以及外带是否中断等。通常来说，怀孕达到17～l8周时孕妇羊水量较多，此时脊柱裂声像图能得到清晰显示，为探查提供了极大的便利。不过如果隐性脊柱裂较小的话，则很难观测到，所以务必要认真观察。（5）心脏扫射。应将以下三个切面完整的显示出来即肺动脉长轴以及右室形成的切面、四腔心切面、主动脉长轴以及左室形成的切面，以尽早检测到胎儿心脏发育方面的缺陷。（6）腹部扫查。看是否存在腹裂以及腹水现象、是否存在胃肠道扩张情况等。（7）肢体扫查。看是否存在短肢畸形、是否存在严重畸形比如胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及股骨等。

产前超声诊断胎儿畸形之所以会发生漏诊现象，不仅和操作人员缺乏实践经验有关外，而且和检查时机不合理，胎体面积太大，羊水较少以及胎位不正等密切相关。所以，孕期行超声检测的次数应在4次以上，第一次应在孕11～13+6周， 以后三次检测应分别在孕18～24周、30～32周以及产前，因为胎儿器官发育并非某个时期一次性完成，有些先天性缺陷要一直等到妊娠晚期或者是出生才能观察到。所以，作为一名超声医师，不能只根据一次检查就对胎儿是否正常做出结论，一旦发现异常，还要给予定期随访以及观察。如果得到确诊，应及早决定采取宫内治疗还是终止妊娠。

总之，产前超声诊断既能判断胎儿是否存在缺陷，又能于早期阶段明确其类型，以指导临床医生选择合理的治疗方法即宫内治疗还是终止妊娠，该种检测技术是产前对胎儿先天性畸形进行诊断的一种首选方法，应在临床上大力推广使用。

参考文献：

[1] 李琴，陈东华，张玉华.产前超声诊断先天性胎儿畸形 126 例分析[J].中国现代药物应用，2009，3（1）：71-72.

[2]李胜利，戴晴，李辉，等译.胎儿产前诊断教程[M].2版.北京：人民军医出版社，2009：12-24.

作者简介：

周利萍（1973.3-）女，汉族，河北省兴隆县人，大专学历，主治医师，从事超声诊断工作