胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断

【摘要】 目的 分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值。方法 50000例接受产前超声检查的产妇， 其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例， 分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征， 并与引产后X线检查结果进行对比。结果 本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现， 和引产后X线检查结果对比一致。其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例， 膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例， 室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例， 双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。桡骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。结论 胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高， 可见典型影像学体征， 所以加强中期妊娠产妇的超声检查， 是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段， 值得临床进行推广。

【关键词】 胎儿桡骨缺失；发育不全；畸形；超声诊断

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形在临床上较为少见， 又可被称为轴旁性桡侧半肢畸形， 有双侧及单侧两种类型。桡骨缺失或发育不全畸形胎儿有典型的影像学特征， 所以妊娠期产妇接受超声检查是筛查桡骨缺失或发育不全畸形胎儿常用方式， 且诊断价值较高[1]。本文主要对4例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿的产前超声诊断结果进行了分析， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 回顾性分析2010年1月～2015年1月本院接受产前超声检查的50000例产妇的临床资料， 孕产妇年龄最大40岁， 最小20岁， 平均年龄（28.46±3.25）岁；孕周22～24周， 平均孕周（23.11±0.23）周。其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例。

1. 2 方法 本次所有孕产妇均接受彩色多普勒超声诊断， 二维检查探头频率为2～6 MHz， 三维检查探头频率为4～8 MHz。依次对产妇腹中胎儿各系统实施超声检查， 并对检查结果进行详细观察与记录。先观察胎儿肱骨短轴切面， 将探头进行90°旋转后观察肱骨长轴切面， 沿上肢伸展方向于尺骨、桡骨纵切面旋转探头90°， 横切前臂， 确认胎儿尺骨、桡骨情况；向前臂末端方向扫描， 对胎儿手掌、手腕、掌骨、手指及其植骨回声进行观察， 确定胎儿手部姿势及和前臂的毗邻关系。若发现胎儿姿势异常需实施三维成像， 协助孕妇起床活动30 min后再次复查， 若多次扫描均有相同的典型声像体征可确诊为胎儿桡骨缺失或发育不全。

2 结果

本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现， 和引产后X线检查结果对比一致。其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例， 膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例， 室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例， 双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。桡骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。

3 讨论

胎儿骨骼是在中胚层及其衍生体节中形成的， 受精后16 d可形成第一对体节， 受精4周末一般就可形成大约30对体节[2]。胎儿双侧上、下肢骨主要是起源于胚胎两侧的中胚层。受精第26天可有上肢肢芽形成， 肢体近端向远端特定顺序进行上、下肢芽生长及分化， 因此和远端比较， 上、下肢骨近端分化较早， 一般在受精第32～34天胎儿双手雏形基本上可以形成[3]。受精后第5周， 胎儿四肢骨由间充质细胞分化形成， 受精后第8周末胎儿肢体基本上就能够形成， 但还未出现骨化程度， 属于软骨。因此可以说受精后第4～8周是四肢形成的关键时期， 若肢芽纵向分化失败可导致胎儿出现桡骨缺失或发育畸形现象[4]。

临床将胎儿先天性桡骨缺失或发育不全分为以下类型：Ⅰ型：该类型胎儿先天性桡骨缺失或发育不全的常见类型， 占总发生率的1/2或以上[5]。胎儿桡骨属于完全缺失状态， 桡骨未发育， 胎儿因无桡骨的支持， 腕部可发生明显的桡偏畸形现象， 手可呈直角或与前臂桡侧接近。Ⅱ型：该类型的桡骨缺失或发育不全胎儿属于桡骨部分缺失， 一般是桡骨近端发育不全、远端缺失， 且多出现和尺骨融合现象， 形成尺骨、桡骨的骨性连接， 尺骨可见明显增粗、缩短现象， 形态较为完全且向桡侧凹进；胎儿腕骨、第一掌骨、拇指指骨等也可能发生缺失， 严重胎儿甚至可见手畸形或拇指缺失。Ⅲ型：该类型的桡骨缺失或发育不全胎儿属于桡骨发育不全、缺失程度较轻， 仅有桡骨轻度缩短， 腕关节向桡侧有轻度偏斜现象， 手舟骨发育不全， 部分胎儿可见拇指发育不良或缺失。缺失程度较重胎儿可见尺骨、桡骨变粗， 呈完全形态， 且向桡侧凹进， 腕关节向桡侧偏斜明显， 可见拇指发育畸形或缺失。

桡骨缺失或发育不全畸形的典型超声图像特征分析：①前臂缺失时前臂纵切或横切面仅可见一根骨折回声， 双骨回声未显示， 需进一步检查， 详细辨认尺骨、桡骨的骨回声以及小鱼际同侧骨回声， 且胎儿手可见桡侧偏斜， 若不能正常显示拇指， 也可对前臂内侧尺骨的判断提供重要影像学资料。②桡骨缺失或发育不全胎儿桡骨可见明显缩短现象， 特别是桡骨远端， 正常的超声图像尺骨及桡骨远端基本保持齐平状态。③胎儿不同程度的手畸形现象一般可见四指， 拇指缺失较为常见。因缺少桡骨支持， 受向桡侧偏斜现象明显， 与前臂成角， 呈钩状形态。

综上所述， 胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高， 加强中期妊娠产妇的超声检查， 桡骨缺失及发育不全畸形胎儿检出率高， 是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段， 建议在临床上进行推广。

参考文献

[1] 汤腊先， 杨小红， 陈欣林.超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例.中华医学超声杂志（电子版）， 2012， 9（2）：70.

[2] 付航， 杨汝丽.三维超声诊断胎儿桡骨缺失合并多发畸形1例. 临床超声医学杂志， 2011， 13（3）：199.

[3] 李国政， 庄松岩， 李智瑶， 等.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析.中华医学超声杂志（电子版）， 2014， 11（1）：42-47.

[4] 何玉平.胎儿桡骨缺失或发育不全的产前诊断.吉林医学， 2013， 34（7）：1329-1330.

[5] 廖瑞真， 刘倚河， 刘舜辉.产前超声诊断胎儿桡骨缺失并多发畸形一例.临床误诊误治， 2013， 26（12）：48-49.

[收稿日期：2015-12-11]