三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例

【关键词】 三维超声； 全前脑并颜面部畸形； 胎儿

1 病例介绍

孕妇22岁，孕1产0，孕23周，于2011年7月26日来本院行常规超声检查。超声仪器PHILIPS IU-22，探头C 5-1、V 6-2，经二维超声常规扫查后再对感兴趣区进行实时三维扫查，超声显示：双顶径5.4 cm，头围20.7 cm（孕20 W 6 d），胎儿颅骨完整，颅内见单个侧脑室左右贯通，呈半月形，无大脑镰、大脑正中裂，透明隔腔、胼胝体消失，脑组织变薄，丘脑呈融合状，眼距较近，鼻隆起部不明显，仅见单侧鼻腔，胎心率159次/min，脊柱排列规整，股骨长径3.9 cm，胎盘附着于后壁，羊水指数20 cm。超声诊断：宫内中孕单活胎，头位，羊水多，胎儿全前脑并单鼻孔畸形，胎儿眼距较窄，胎儿塌鼻畸形可能，本病例经引产后病理解剖证实。见图1、图2、图3、图4。2 讨论

全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，相对罕见，包括脑部结构异常和面部畸形，发生率约为1∶10 000。本病常与染色体畸形有关，如13-三体、18-三体、18号染色体断臂缺失等，但仍有许多病例发病原因不清楚。根据前脑分裂程度的不同，全前脑又分为三种，即无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。最严重的是无叶全前脑，即本例。全前脑可合并小头或巨头畸形。由于大脑半球不分开，可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形，眼畸形可表现为轻度眼眶间距过近，严重者独眼或部分分裂的眼球位于一个眼眶内。鼻畸形可表现为塌鼻、单鼻孔畸形、无鼻孔畸形，或喙鼻、象鼻畸形，此种长鼻常位于独眼眶的上方。口唇畸形可表现为中央唇裂，两侧唇裂，小口畸形等。无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后即夭折。而叶状全前脑可存活，但常伴有发育迟缓、智力低下。

本例的三维面部成像清晰直观显示胎儿颜面部异常，三维超声采用多位立体扫查后重建，有利于观察各组织结构间的空间相互关系，能显示二维超声不能显示的解剖及病理情况，加强可疑部位的显示，对产前超声早期诊断具有重要的临床指导意义。

全前脑畸形须于下列神经管畸形鉴别，（1）积水性无脑畸形：其典型超声表现是颅内大范围的液性暗区，几乎成一个囊性胎头，不能显示大脑半球、大脑镰及任何大脑皮质回声。在颅腔下部枕部可见小脑、中脑组织，似小岛样低回声结构，超声上很像无叶全前脑发育不良的丘脑。全前脑畸形一般在额部显示脑皮质回声，同时可显示面部畸形。（2）重度脑积水：易与无叶全前脑混淆，但重度脑积水可见脑中线漂浮，丘脑被扩张的第三脑室分开，胎儿面部无异常改变。

参 考 文 献

［1］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断［M］.北京:人民军医出版社，2004:6，156-159.

［2］ 蔡爱露,刘守君.超声诊断疑难病例分析(第2卷)［M］.沈阳:辽宁科学技术出版社，2008:6,92-93.

［3］ 吴乃森.胎儿畸形超声诊断图谱［M］.北京:科学技术文献出版社，2006:1,64-65.

（收稿日期：2011-11-04）