儿童结节性硬化症的CT诊断

【摘要】 目的：探讨儿童结节性硬化症(TS)的CT特点，评价CT在儿童结节性硬化症诊断中的价值。方法：回顾性分析48例儿童结节性硬化症患者的CT表现，对其影像学特征进行总结。结果：室管膜下结节32例(66.67%)，结节发生在皮质或皮质下9例(18.75%)，白质结节7例(14.58%)，脑萎缩2例，脑室轻度扩张1例，CT增强扫描示钙化结节无强化，无钙化结节可见中、轻度强化。结论：硬化结节的钙化是本病的脑部特征性表现，因此对钙化检出具有高敏感性的CT扫描可作为TS诊断检查的首选手段。

【关键词】 结节性硬化；钙化；CT；诊断；儿童

儿童结节性硬化症（TS）为常染色体显性遗传病，临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征，本病的发年发病率为3.3/10万，患病率1/（2万~30万），男∶女约为2~3∶1[1]。为探讨CT在儿童结节性硬化症诊断中的价值，本研究对我院2000年1月~2010年12月期间入院，经CT、X线摄片及脑电图检查并结合临床症状确诊的TS患者48例的CT表现进行系统分析，现将结果报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

收集我院2000年1月~2010年12月确诊为结节性硬化症的患者48例，均行脑CT常规扫描。男34例，女14例，年龄4个月~13岁，平均(5.6±1.3)岁．其中2岁以下8例，2岁~7岁34例，8岁~13岁6例。癫痫32例，19例表现为智力低下，皮质腺瘤16例，有皮肤色素脱失斑17例，合并肿瘤2例。

1.2 采用GE Lightspeed螺旋CT扫描仪，颅脑横轴位扫描，管电流：150mA，管电压：120 kV，间隔10 cm，层厚10 cm，层数12层。增强扫描：对比剂采用碘普罗胺，用高压注射器按1.4ml/kg体重以2.5 ml/s的速率团注，不配合扫描者用水合氯醛进行镇静、熟睡后再行扫描。

2结果

室管膜下结节32例，结节多位于侧脑室体部外侧壁、尾状核内侧，颞角结节和侧脑室三角区结节也较多见；发生在皮质或皮质下9例，CT平扫呈稍低密度或等密度结节，多发生于额叶，表现为“H”形、低密度团片状病灶等；白质结节7例，表现为条状低密度灶；脑萎缩2例，脑室轻度扩张1例。

3讨论

3.1儿童结节性硬化亦称Boumeville氏病，是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤及眼，也可累及中胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等；临床表现因病变部位的不同而复杂多样，仅有1/3的病例临床表现典型，表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征[2、3]；其发病机制不详，有家族性，散发病例亦不少见；最常见的主诉症状为癫痫，发生率80%~90%[4]，多数在2岁内发病。

3.2儿童结节性硬化症的CT表现[5]：（1）室管膜下有多发性小结节状钙化影，可为单发、不强化，小结节也可未钙化，突入脑室可以强化，但有钙化者居多，颅内异常钙化率高；结节亦可发生在脑皮质区，但少见，钙化率低，多为单发；一般出生后2年即呈典型钙化；（2）少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤，增强扫描可产生异常强化；（3）可伴灰质异位；（4）可见白质区脱髓鞘的低密度区；（5）脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

3.3本组病例颅脑CT表现主要有:（1）室管膜下结节，双侧侧脑室体部外侧缘多见，呈结节状及斑点状钙化或非钙化结节，尾状核内侧，颞角结节和侧脑室三角区结节也较多见，多数呈双侧对称性分布，呈条状、小片状钙化。（2）白质结节表现为条状低密度灶；脑实质为多发斑点状、小片状钙化及低密度灶，多为额、枕叶结节，表现为“H”形、低密度团片状等病灶，边缘清晰。（3）皮层脑萎缩、普遍性增宽或脑沟局限性，以额顶叶明显。（4）梗阻性脑积水，表现为双侧侧脑室扩张，三、四脑室无扩张。

3.4根据结节性硬化的典型临床表现，结合CT影像特征，本病一般诊断并不难，但要注意与以下疾病相鉴别：（1）先天性Torch 感染：CT见侧脑室周围、基底节及大脑皮质的钙化，钙化点呈线条样，较结节性硬化小， 白质坏死脱髓鞘，常伴脑积水、脑萎缩及头小畸形。（2）动-静脉畸形（AVM）：常见于皮质区，其钙化常是弓线形或环形， 有时在病灶附近伴有脑萎缩表现。（3）Fahr 病：CT 表现为基底节区有点状、斑片状，对称形及不规则形钙化，不向脑室内突出。（4）脑囊虫病： 起病缓慢， 脑实质型囊虫病可见数量多而密集的钙化结节，系虫体死亡后形成，位于大脑半球实质内，钙化结节不突入脑室内。（5）甲状旁腺功能低下症：为皮髓质交界区和双侧基底节、丘脑、小脑齿状核对称性钙化，临床上表现独特，很容易鉴别。（6）Sturge-Weber 综合征：钙化主要分布于枕、顶叶皮层，呈脑回样，病变侧颜面可见血管瘤。

3.5结节性硬化症的脑部CT的特异性改变主要为大脑皮层、大脑白质和侧脑室壁出现的异型神经胶质细胞和神经节细胞及胶原纤维的结节性病并变伴有钙化，呈错构瘤样，从而为本病诊断提供了有力的依据。由于CT扫描对钙化的检出具有高度的敏感性，因此CT扫描可作为本病首选的检查手段，CT对脑内钙化不仅发现率高，而且能清晰显示其部位、数量、大小及形态，并有助于判断病情轻重和预后，但对于小的，尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下结节，CT检出率不如MRI，两种检杳可互为补充[6]。

参考文献

[1]赵玉武.结节性硬化症的临床特点及基因突变形成研究进展[J].神经病学与神经康复学杂志，2005，2(2):16一12

[2]史玉泉．实用神经病学[M]．第2版．上海：上海科学技术出版社．1994：852．

[3]吴恩惠．头部CT诊断学[M]．第2版．北京：人民卫生出版社，1996：167．

[4]赵东菊，张文林，张铭秋，结节性硬化症儿童临床与CT特点，实用儿科临床杂志，2007，8，22（16），1219－1233

[5]冯亮，陈君坤，卢光明等．CT读片指南．南京：江苏科学技术出版社，2000：53．

[6]段舒怀，结节性硬化症的CT及MRI诊断，中国社区医师?医学专业2010，23，12（248）160－161.