孕妇孕中期唐氏筛查分析

摘要：目的 分析孕妇孕中期唐氏筛查结果及意义。方法 研究对象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，给予全部孕妇唐氏筛查，并分析结果。结果 经唐氏筛查，检出238例高危孕妇，高风险率6.61%，5例唐氏综合症（0.14%），8例神经管缺陷（0.22%），1例18-三体综合征（0.03%），P

关键词：孕妇；孕中期；唐氏综合症；唐氏筛查

当前，临床对唐氏综合症、18-三体综合征尚未形成有效治疗方案，推崇尽量在孕妇生产前予以终止妊娠，减少发病率，防止此病患儿出生。产前诊断是避免患儿出生的重要方法，通过分析染色体核型，包括孕中期脐带血淋巴细胞、羊膜细胞、胚胎绒毛细胞等，筛查测定血清标志物AFP、HCG，发现高危孕妇，使孕妇得到进一步检查及服务，从而降低此病发生几率。现取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，分析唐氏筛查结果及意义。

1资料与方法

1.1一般资料 研究对象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕妇3600例，孕妇均龄（24.24±4.75）岁，年龄18～33岁，全部患者符合：①自愿参加研究；②孕14～20w；③单胎妊娠；④年龄0.05），有可比性，无显著差异。

1.2方法 仪器选择探头频率为3.5～7.5MHz麦迪逊8000live彩色超声诊断仪，贝克曼-库尔特化学发光Access2，分析软件是上海滕程。取孕妇3～5ml外周血，经血清分离后将其置于-20℃环境下冷藏保存，记录孕妇孕周、年龄、超声测双顶径、及体重等，测得血清B-HCG（游离B-人绒毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、uE3（游离雌三醇），将测得指标输入软件。

1.3效果标准 唐氏综合症风险值切割点定义为1：380，及18-三体综合征高风险为≥1：334；神经管缺陷高风险为≥1000。

1.4统计学分析 对本文所得实验数据均采用SPSS 13.0统计学软件进行检验，所得计量资料采用t检验，所得计数资料采用χ2检验，以P

2结果

3600例经唐氏筛查，检出238例高危孕妇，高风险率6.61%（239/3600），其中5例唐氏综合症，阳性率0.14%（5/3600）；8例神经管缺陷，阳性率0.22%（8/3600）；1例18-三体综合征，阳性率0.03%（1/3600），P

3讨论

唐氏综合症与孕妇怀孕年龄有密切关系，亲代生殖细胞减数分裂时染色体不分离，从而导致此病，发生几率与孕妇年龄呈正比，年龄越大，则发生疾病的几率越高[1]。统计指出，胎内早期约有60%此病患儿夭折流产，40%存活者有特殊面容、多发畸形、智能落后、生长发育明显障碍等症状[2]。18-三体综合征发病率仅低于唐氏综合症，患儿中胚层及衍化物异常，泌尿生殖、骨骼、心脏畸形，产前血检为主要诊断手段。神经管缺陷属于出生缺陷疾病，围生儿发生率较高，约21%，主要表现为无脑畸形和脊柱裂。

唐氏筛查无创、经济、方便，临床价值大。胎儿卵黄囊、肝脏中有AFP，孕早期在孕妇血中即能检测AFP，AFP浓度于孕14～20w线性增高，孕20w后下降明显，因此，测定胎儿羊水及孕妇血清AFP应在孕中期进行，即孕14～20w[3]。B-HCG为糖蛋白，由胎盘滋养层分泌，组成包括a亚基、B亚基，在总HCG中，Free-B-HCG约占1-8%，且研究发现孕中期Free-B-HCG最接近HCG筛查结果，且B-HCG的染色体异常敏感性较强。资料表明，此病诊断的有效指标是血清B-HCG，且血清B-HCG是当前孕中期唐氏筛查唯一特异性血清标志物。孕妇排卵9-12d后可在血浆中测得HCG，此值在妊娠40～90d达到高峰，随后快速下降。Free-B-HCG为典型标志物，具有较高敏感性，孕妇受孕后第2w，血中Free-B-HCG逐渐升高，10周达到峰值，维持至分娩。整个孕期，都能在孕妇血中测得Free-B-HCG，但孕中期Free-B-HCG上升比较显著，浓度变化的范围大，故Free-B-HCG为筛查指标之一[4]。uE3为胎儿胎盘单位主要产生的雌激素，异常胎儿肾上腺皮质发育不良，硫酸脱氢表雄酮（uE3前体）合成减少，uE3减少。给予孕中期孕妇唐氏三联筛查，抽取血清，并测得血清B-HCG、AFP、uE3，根据孕妇孕周、年龄、预产期、体重等计算高危系数，检查无创伤，操作简便，作用有效。

本研究中，给予3600例唐氏筛查，分析结果，共检出238例高危孕妇，高风险率6.61%（238/3600），5例唐氏综合症，阳性率0.14%；1例神经管缺陷，阳性率0.22%；0例18-三体综合征，阳性率0.03%，提示唐氏筛查可有效检出高危孕妇，指导临床正确处理，降低唐氏综合症、神经管缺陷及18-三体综合征发生几率，临床意义较大。本文仍有唐氏综合症2例未检出，占0.06%（2/3600），表明唐氏筛查仍有一定漏诊，高危结果与孕妇种族、吸烟、胎龄、体重、糖尿病史、年龄等关系密切，孕龄、年龄计算不准确，体重超重，采血时间记录有误，血清提取不规范等均影响筛查结果。唐氏筛查对避免神经管缺陷及唐氏综合症儿出生意义较大，应用无创、经济、有效，临床便于开展。针对筛查高危孕妇，结合实际情况，可考虑进一步给予患者羊水穿刺，分析羊水细胞的染色体核型，减少患儿出生，最大限度的提升人口质量。

综上分析，孕妇孕中期唐氏筛查具有较大意义，作用显著，需推广应用。

参考文献：

[1]杨灿锋，王峻峰，朱云霞，陈道桢.15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值[J].实用妇产科杂志，2011，27（02）：142-145.

[2]宋桂宁，梁梅英，张颜秋，张U，徐红，任梅宏.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学，2011，15（05）：877-879.

[3]张红霞，高淑珍，费安兴，邢庭阔，游爱平.10812例孕中期唐氏筛查结果在产前诊断中的应用分析[J].湖北理工学院学报，2014，30（02）：57-60.

[4]柴晓静，朱江，张萍，李娟，陆莉，赵丽.5539例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析[J].重庆医科大学学报，2013，38（10）：1177-1179.编辑/许言