孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析

摘要 目的 评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。方法 应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期（15-20周）孕妇血清中的二项指标（Free-β-HCG、AFP），结合孕妇的年龄、体重、孕周，用专用软件计算风险值，对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询，行羊水穿刺和产前超声检查。结果 在筛查的28450孕妇中，检出高风险1000例，阳性率为3.51%，其中21-三体高风险598例，18-三体高风险136例，神经管畸形高风险266例，自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中，检出21-三体综合征 7例，18-三体综合征4例；产前超声检出无脑儿7 例，脊柱裂2 例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。结论 通过产前筛查，结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生，是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。

关键词 产前筛查；随访；21-三体征；神经管畸形；出生缺陷

出生缺陷给患儿家庭造成严重的伤害，给社会带来沉重的负担。产前筛查作为预防出生缺陷的二级预防措施，采用经济简便无创的检测方法，在普通孕妇群体中检出患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的风险概率，筛查出高风险孕妇，再进一步做产前诊断可以有效检出患儿，防止其出生，降低出生缺陷率，提高出生人口素质。我院产前诊断中心开展产前筛查产前诊断工作多年，取得了良好效果，本文对孕中期做过产前筛查的28450孕妇进行回顾性随访分析，结果如下。

1资料与方法

1.1 资料来源 2007年10月1日-2011年9月30日，筛查孕15-20周单胎小于35岁一般孕妇28450例，筛查对象来自于我院产科门诊、定海区、普陀区、岱山县、嵊泗县妇保院所筛查中心，筛查前告知目的与局限性，签署知情同意书，对筛查出的高风险孕妇在自愿选择原则下进行羊水穿刺和产前超声诊断。

1.2方法 取孕妇空腹静脉血2ml，离心后取其血清，在-20C冰箱保存。采用 时间分辨荧光免疫仪测定孕妇血清中AFP、Free-β-HCG值，再结合孕妇的年龄、体重、孕周，用该仪器内置的分析软件测出风险值。筛查前核对孕妇相关信息，对月经周期不准确的孕妇，筛查前先用超声确定孕周。

1，3 判断的标准 21-三体高风险的切割值为1/270；18-三体高风险的切割值为1/350；神经管畸形高风险的切割值为1/270，大于等于上述切割值的都定为高风险孕妇。

1.4 随访 各筛查单位由专人负责对所有筛查对象的妊娠结局进行随访，主要方法通过常规产检，随访情况报表，电话随访等形式，高风险随访至产后一年，低风险随访至产后42天，随访结果每季一次上报至产前诊断办公室，办公室有专人负责资料的收集汇总。

2结果

2.1 筛查结果 28450例接受产前筛查的孕妇中，筛查出高风险孕妇1000例，筛查阳性率为3.51%；其中21-三体高风险孕妇598例，筛查阳性率为2.10%；18-三体高风险孕妇136例，筛查阳性率为0.48%；NTD高风险孕妇266例，筛查阳性率为0.93%。对所有高风险孕妇召回来产前诊断门诊咨询，知情告知建议作羊水培养和产前超声诊断。

2.2 高风险孕妇随访 1000例高风险孕妇随访后共发现出生缺陷53例，高风险孕妇出生缺陷发生率 53.00‰。

2.2.1 高风险孕妇产前诊断 734例21-三体、18-三体高风险孕妇，自愿接受羊水培养432例，高风险孕妇羊水培养率58.86%，检出18例胎儿异常染色体，分别为21-三体综合征7例、18-三体综合征4例，在产前终止妊娠，其他异常核型7例，其中2例[46.XN.inv（X）] [46.XN.3P+]终止妊娠，5例分娩新生儿外观未见异常。 266例神经管畸形高风险孕妇全部接受产前超声诊断，检出20例胎儿异常，其中神经管畸形9例、多发畸形4例，腹裂3例、重度脑积水2例，其他异常2例，均在产前终止妊娠.

2.2.2 其余高风险孕妇通过随访还发现10例死胎，15例出生缺陷，7例（先心2例、颈部水囊瘤、胸腹水、肢体短小、软骨发育不全、膈疝各1例）选择在产前终止妊娠（其中1例外观疑似21-三体综合征），8例新生儿出生缺陷：先心2例、多指（趾）3例，21-三体综合征、尿道下裂、腹部囊肿各1例。

2.3 低风险孕妇随访 随访27450例低风险孕妇，发现29例死胎，258例出生缺陷，出生缺陷发生率0.94 ‰。86例引产：复杂先心12例、严重脑积水16例、唇腭裂15例、多囊肾8例、颈部水囊瘤7例、重度肾积水5例、胸腹水6例、肝肺部肿瘤6例、十二指肠闭锁4例、膈疝3例、双眼无眼球2例、多发畸形2例（1例引产时羊水培养确诊18-三体综合征）；172例新生儿出生缺陷：心脏异常63例、外耳异常41例、手足指（趾）异常27例、唇腭裂22例（1例伴闭锁）、尿道下裂6例、足（内）外翻3例、十二指肠闭锁3例、多发畸形2例、21-三体综合征2例（出生后外周血确诊）、脐疝、面部肉瘤、肾缺如各1例。高风险与低风险孕妇妊娠结局与出生缺陷检出率比较见表1。