三级预防,减少“缺陷宝宝”

出生缺陷已成为当今世界各国极为重视的卫生问题。在发达国家或地区，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因。在中国，出生缺陷也是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约有20%～25%的死亡是由出生缺陷造成的。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据1996-2000年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万～120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3 000例，占全部出生人口的4%～6%。它不仅影响人的一生，还给社会和家庭带来了沉重的精神压力和经济负担。因而，努力提高出生人口素质，预防出生缺陷的发生成为当前的首要任务。

什么是出生缺陷

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱而引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可见的，或者辅助技术诊断出的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等，但不包括出生时损伤造成的异常。

造成出生缺陷的原因

遗传因素 是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

环境因素 包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受到各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温、高热环境下工作等。

遗传因素与环境因素的交互作用 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

三级预防防治出生缺陷

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。以一、二级预防为预防工作的重点。

一级预防 进行婚前咨询和婚后孕前咨询。婚前咨询是指了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取哪些相应的预防措施，且禁止近亲结婚。而孕前咨询是指计划怀孕的夫妇怀孕前应作好充分准备，要选择最佳的生育年龄、治疗基础疾病、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

二级预防 主要是指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查。在早孕期（11～13周）、中孕期（14～20周）分别进行孕母血生化指标筛查，孕18～24周行超声影像学筛查，可检测出70%～80%的出生缺陷患儿。而根据产前筛查结果，在孕早期（9～12周）绒毛穿刺活检、孕中期（16～20周）羊膜腔穿刺术、孕中晚期脐带血穿刺术进行的产前诊断如染色体、基因诊断以及新兴的无创DNA产前检测技术，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防 是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担，是出生缺陷的补救措施。

（张斌副主任医师每周一下午、周二上午、周三全天在妇产科医院黄浦院区有特需门诊）