超声诊断胎儿DandyWalker 综合征29例分析

【摘要】 目的 探讨产前超声诊DandyWalker的临床价值 方法 总结分析29例DandyWalker综合征的超声表现，预后评估。结果 27例超声具有典型的超声表现，2例脑积水，23例合并中枢神经系统外的其他畸形。结论 产前超声检查是诊断DandyWalker综合征的首先方法。DandWalker综合征被用来命名的一组颅后窝畸形，包括DandWalker畸形、DandWalker变异型畸形、巨小脑延髓池。临床发生率低。患有DandWalker畸形的胎儿产后预后差，病死率高。存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状。大部分患者会出现智力和神经系统功能发育障碍。

【关键词】 产前超声诊断；DandyWalker综合征；胎儿畸形

11 一般资料 回顾分析2012年3月至2013年1月在我诊断的DandyWalker综合征29例，孕妇年龄24～42岁，平均年龄31岁。22例为初产妇，7例为经产妇。超声检查诊断时间为孕17～37周。其中9例行脐血染色体检查。

12 仪器与方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率35～50 MHz。

孕妇仰卧位：①探测胎儿胎位、胎头、探头横向丘脑、显示透明隔、脑中线、丘脑、第三脑室、侧脑室。②以透明隔为中心，探头向后颅窝池方向旋转，获得小脑标准切面，显示小脑半球，小脑引部，后颅窝池，胼胝体等结果。③对胎儿各系统、胎盘、脐带及羊水全面检查。

2 结果

超声共检查出29例DandyWalker综合征，27例完全或部分小脑蚓部缺如，第四脑室扩张及后颅窝增宽，两者相互贯通，小脑半球分开外展，其中小脑下蚓部全部缺失24例，小脑蚓部完全缺失3例，27例第四脑室和颅后窝池均扩张，宽度均>10 mm，2例脑积水。23例合并中枢神经系统外的其他畸形，包括7例胎儿心脏畸形，2例多囊肾，1例多指畸形，1例左肾积水，1例脐疝，1例足外翻，2例颜面部畸形，6例唇腭裂，1例单耳耳廓畸形，1例尿道下裂畸形。

9例行脐血染色体检查：6例正常。1例13三体，1例18三体综合征，1例染色体异位。

3 讨论

胎儿DandyWalker畸形[1，2]，是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形，指小脑吲部全部或部分缺失，第四脑室与后颅窝扩张，1/3的DandyWalker畸形患儿存在脑室系统扩张。目前认为DandyWalker畸形的病因是多样化和非特异性的，包括隐性遗传综合征如MecketGruber综合征和WalerWarbung综合征以及染色体异常如13三体，1例18三体综合征，1例染色体异位等。也可以是某些致畸因素如酒精、环境污染、糖尿病、风疹病毒、巨细胞毒素等所致。

DandyWalker综合征可以分为典型和变异型两种类型，典型的DandyWalker综合征声像图表现[3]：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室扩张、两者相互连通。DandyWalker变异型声像图表现：两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。后颅窝池扩张，可伴有第四脑室扩张，两者相互联通，联通处呈细管状。部分病例可伴有侧脑室轻度或明显扩张。除合并中枢神经系统畸形外，有些遗传综合征者常伴有其他系统畸形，如心脏畸形和手足畸形，面部畸形，多指畸形等。

本组资料中有23例合并中枢神经系统外的其他畸形，约占79%。故产前超声诊断DandyWalker畸形后，应对其他系统作详细扫查，以免漏诊其他系统畸形的存在。产前超声检查可以有效检出DandyWalker畸形及其伴发的中枢神经系统或中枢神经系统以外的胎儿畸形，超声检查是筛查DandyWalker畸形的首选方法，从而使明确本病后适时的终止妊娠，减轻孕妇的痛苦，降低出生缺陷，提高人口素质有着重大意义。

参 考 文 献

[1] 王雷，蒋玉鑫，程玉芳，等.胎儿DandyWalker畸形的产前超声诊断.中国医学影像技术，2004，20（3）：440442.

[2] 严英榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003：203.

[3] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社，2001：154156.