Ⅱ型糖尿病及糖尿病合并代谢异常与膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性的相关性

运用PCR-RFLP方法发现膜糖蛋白pc-1基因k121q多态性，观察Q、K等位基因和KQ、KK基因型在正常对照组和单纯糖尿病组中的分布，同时测定临床生化指标并做统计分析。旨在探讨中国人Ⅱ型糖尿病人的代谢与膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性是否存在关联，进一步从分子水平探讨汉族人Ⅱ型糖尿病人代谢异常的发病机制。

1对象与方法

本实验共收集研究对象199名，分成2大组。正常对照组(NC)：92例，为健康查体者；Ⅱ型糖尿病组：107例。以上研究对象均为汉族。

所有入选对象测定2组对象空腹血糖、空腹胰岛素、血脂［三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）］含量。计算胰岛素敏感指数（ISI）。用Promega公司的全血DNA抽提试剂盒，抽提基因组DNA。扩增产物的分析：PCR产物可被AVaⅡ限制性内切酶酶解为2个片段：148 bp和90 bp。酶切后含有多态性变异的纯合子可显示148 bp和90 bp 2条带（基因型为QQ），不含变异的纯合子电泳仅见238 bp片段 （基因型为KK）， 杂合子电泳带型见238 bp、148 bp及90 bp 3条带（基因型为KQ ）。

统计学分析：正态分布资料用均数±标准差(

2研究结果

2.1研究对象的临床资料

2.2各组间PC-1基因K121Q多态频率分布

2.3Ⅱ型糖尿病患者不同基因型间临床和生化特征比较

3研究结论

从研究可以得出以下几个结论：①中国健康人及Ⅱ型糖尿病患者中，存在PC-1基因K121Q多态性，基因型多为KK型，等位基因多为K型；②PC- 1基因K121Q多态的不同基因型对Ⅱ型糖尿病患者的空腹血糖、空腹胰岛素、血脂均有影响，Ⅱ型糖尿病患者中Q等位基因携带者更易发生代谢异常；③Ⅱ型糖尿病患者中KQ基因型较KK基因型胰岛素敏感指数明显降低，可以认为这一多态性是胰岛素抵抗的重要危险因素。

因此，PC-1Q等位基因与Ⅱ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病血脂紊乱、胰岛素抵抗的发生呈显著性正相关，它参与了部分中国人Ⅱ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病伴代谢异常及胰岛素抵抗的发生。PC-1基因K121Q RFLP的检测有助于预测糖尿病发生的危险性。

4讨论

本研究显示了PC-1基因K121Q多态性在Ⅱ型糖尿病及Ⅱ型糖尿病代谢异常中的作用及地位，从而进一步揭示了遗传因素在糖尿病代谢异常中的重要作用。同时也证实了空腹胰岛素水平、血浆总胆固醇水平、血浆三酰甘油水平、胰岛素敏感指数为糖尿病的高危因子，初步证实Q基因型与胰岛素抵抗表现型之间的一种因效关系，对这些指标的检测有助于早期发现糖尿病及糖尿病合并代谢异常的高危人群，提出了可以用PC-1基因型来预测胰岛素抵抗发生的可能性。期望通过对PC-1的研究进一步明确Ⅱ型糖尿病合并代谢异常及胰岛素抵抗的病因，发现更有效的治疗方法。

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