脊髓空洞症

病因及发病机制

脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓变性疾病，确切病因及发病机制目前尚不十分清楚,大致有以下几种学说。

先天发育异常：认为脊髓空洞症是由于胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性所致，其证据是脊髓空洞症常伴有小脑扁桃体下疝、脑积水、枕颈联合区畸形、颈肋等先天性异常，也有家族发病的报道。

机械因素：先天性延髓下疝畸形、扁平颅底以及枕骨大孔附近的其他先天性异常影响了脑脊液从第四脑室进入蛛网膜下腔，导致脑脊液进入脊髓中央管，中央管在脑脊液波动性增高的压力冲击下逐渐扩大，最终形成交通型脊髓空洞。

继发于其他疾病：脊髓空洞症可继发于脊髓肿瘤的囊性变、血管畸形、损伤性脊髓出血、感染等引起脊髓缺血、坏死、软化形成空洞。

病 理

基本病理改变是空洞形成和胶质增生，其范围大小不一。脊髓外形可能正常，也可能呈梭形膨大或萎缩变细。空洞壁不规则，镜下可见由环形排列的胶质细胞及纤维组成，包含有神经纤维和神经胶质退行性变；空洞内有清亮液体填充，成分与脑脊液相似，也可为黄色液体，蛋白含量增高。空洞纵形范围不一，可仅限于数节段，亦可累及脊髓全长；以脊髓颈后段最常见，亦可向上到脑干，向下伸展到胸髓，少数延伸到腰髓，偶有多发空洞而互不相通。大多数病变首先侵犯脊髓灰质前连合，通常空洞由中央管的背侧横向发展，可对称或不对称地向后角和前角扩展，并可侵及脊髓后索及侧索，最后扩展到该水平的绝大部分。空洞周围有时可见异常血管，管壁呈透明变性。延髓空洞很少单独发生，通常由颈髓扩展而来，呈纵裂状，多为单侧，有些可向上伸入脑桥，空洞可阻断内侧丘系交叉纤维，累及舌下神经核、迷走神经核。

临床表现

发病年龄通常20～30岁，偶尔发生于儿童期或成年以后，男女比例为3∶1。患者常因病变侧肢体远端发生烫伤、烧伤或外伤却不知疼痛而就诊。痛温觉缺失范围可逐渐扩大至两上肢及胸背部，呈短上衣样分布。如向上影响到三叉丘脑束交叉处，可造成面部痛温觉减退或消失，包括角膜反射消失。晚期当空洞扩展至脊髓丘脑侧束及后索，则出现空洞水平以下传导束性各种感觉减退或消失。下颈髓前角细胞受累，出现手及前臂尺侧肌肉萎缩、无力，伴有肌束颤动，逐渐累及上臂及肩胛带肌肉及一部分肋间肌，受累节段的肌张力减低，腱反射减弱或消失。锥体束受累时病变水平以下出现肌无力、肌张力增高、腱反射亢进和病理反射征阳性，多数双侧不对称。病变侵及侧柱交感神经中枢（C8～T12侧角）出现同侧Horner征。关节痛觉缺失可引起关节磨损、萎缩和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉，即夏科（Charcot）关节。晚期可有神经源性膀胱和尿便失禁。常伴有其他畸形如脊柱裂、脊柱侧突、弓形足、颈肋、平底颅等。延髓空洞多不对称，故症状和体征通常为单侧性，三叉神经脊束或核受累出现颜面部洋葱皮样痛温觉减退区，以远离中线部位的感觉减退为著，从外侧向鼻唇部发展。

辅助检查

脑脊液检查：脑脊液常规及动力学检查一般无异常，当空洞巨大或合并蛛网膜炎等而导致椎管不同程度阻塞时，可有脑脊液蛋白增高。

脊柱X线检查：可发现颈枕区畸形、Charcot关节、脊柱畸形等。CT普通扫描不能显示空洞，延迟脊髓CT扫描（DMCT）将水溶性造影剂注入蛛网膜下腔后，延迟一定时间如注射后6、12、18和24小时再行脊髓CT检查，可显示出高密度的脊髓影像。

MRI：是确诊本病的首选方法，多平面分节段获得全椎管轮廓，可从纵断面上清楚地显示空洞的位置、大小、范围，以及是否合并Arnold-Chiari畸形等，以鉴别其原发性或继发性，选择手术适应证和设计手术方案。

肌电图检查：可显示上肢萎缩肌有失神经性改变，但其感觉神经传导速度正常，后者系因病变位于后根神经节的近端所致。

诊断及鉴别诊断

根据青壮年发病，男性多见，起病隐袭，进展缓慢，常合并其他先天性畸形，出现节段性分离性感觉障碍，肌无力和肌萎缩，以及植物神经与皮肤、关节营养障碍等，结合延迟CT扫描或MRI可确诊。本病需与下列疾病相鉴别：

脊髓内肿瘤：初期可呈节段性浅感觉分离障碍，但肿瘤病变节段短，病情进展较快，逐渐呈脊髓横贯性损伤征象，包括括约肌功能障碍，营养障碍少见，早期脑脊液蛋白含量增高，MRI可确诊。

脑干肿瘤：好发于5～15岁儿童,进展较快，开始多表现脑桥下段而非延髓症状，临床表现为三叉神经、外展神经麻痹，眼球不能向左右凝视，且有眼球震颤等，其后随肿瘤长大可有交叉性瘫痪和更多的颅神经麻痹症状，后期颅内压增高，病程较短。头部CT或MRI可资鉴别。

颈椎病：以神经根性疼痛为主要症状，感觉障碍呈根性分布，不呈分离性分布，肌萎缩不显著，一般无营养障碍。

肌萎缩性侧索硬化症：多中年起病，为上、下运动神经元同时受累，不引起感觉异常或感觉缺失。

治 疗

对症处理：可给予镇痛剂、B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等，加强护理，防止关节挛缩，对痛觉消失者应注意防止皮肤烫伤和冻伤等。

放射治疗：早期行病变节段的深部X线照射治疗，有可能阻止空洞发展，亦可试用放射性同位素131碘疗法（口服法或椎管注射法），但疗效尚未肯定。

手术治疗：对空洞较大、伴有椎管梗阻者可行上颈段椎板切除减压术，如合并可能与病因有关的畸形，如颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝者，可考虑枕骨下减压及进行手术矫治。