新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常体格发育和智能发育的系统服务。经过50年的发展,在新生儿中进行疾病筛查已经成为预防医学领域的一项重要措施,成为儿童保健的内容之一,在预防疾病和提高人口素质方面起着重要作用。

苯丙酮尿症(PKU)

和先天性甲状腺机能减低症(CH) 筛查方法

筛查标本的采集和递送 所有筛查对象在出生后72小时针刺足跟内侧或者外侧采血,滴于专用采血滤纸(Schleicher & Schuell 903滤纸)上,载血滤纸在空气中自然干燥后,由采血单位寄往当地新生儿筛查实验室,或由新生儿筛查中心派专人收取标本,个别地区与邮局合作,通过专收、专投系统(绿色通道)递送标本,进行PKU与CH筛查。

苯丙氨酸测定 PKU筛查采用测定血苯丙氨酸浓度,常用方法有细菌抑制法和荧光测定法两种,血苯丙氨酸正常值均120 μmol/L者经重复测定原标本后,再召回取血,对复查阳性者诊断为高苯丙氨酸血症。血苯丙氨酸>1 200 μmol/L者诊断为PKU。所有高苯丙氨酸血症患者进一步进行尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验和二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,进行经典型PKU和四氢蝶呤缺乏症的鉴别诊断。

促甲状腺激素(TSH)测定 CH筛查指标为TSH,筛查原发性CH。筛查实验室根据各自条件,分别采用酶免疫吸附试验(ELISA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)和放射免疫分析法(RIA)等测定方法。1997年以后绝大多数实验室不再采用RIA方法。滤纸血片TSH浓度阳性切割点的确定与药盒敏感度有关,实验室根据各自数据,阳性切割点采用10～15 mIU/L不等。对TSH浓度高于实验室切割点标本,经重复测定原标本后,再召回测定静脉血游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)以及TSH确诊。血FT3或FT4降低,TSH增高者诊断为CH,T4、FT4正常,TSH增高为高促甲状腺激素血症。

苯丙酮尿症(PKU)

和先天性甲状腺机能减低症(CH)诊断方法

苯丙酮尿症 血苯丙氨酸浓度>120 μmol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。

对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU、中度PKU和轻度HPA。

先天性甲状腺功能减低症(CH) 确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访。

苯丙酮尿症(PKU)

和先天性甲状腺机能减低症(CH)治疗

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导,在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗;苯丙氨酸羟化酶缺乏者,血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗;对四氢生物蝶呤缺乏者给予四氢生物蝶呤及神经递质前质的联合治疗;低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁;对女性苯丙酮尿症患者,应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360 μmol/L,直至分娩;定期进行体格和智能发育评估。

先天性甲状腺功能减低症 采用甲状腺素替代疗法;正规治疗2～3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访,如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗;定期进行体格和智能发育情况评估。

对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育,帮助其树立信心,坚持长期随访。

新生儿听力筛查

对象 有条件的地方应进行普遍性筛查,不具备条件的地方应根据当地情况,至少进行听力障碍高危新生儿筛查。

听力高危因素包括 新生儿重症监护室中住院>24小时;儿童期永久性听力障碍家族史;巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染;颅面形态畸形,包括耳郭和耳道畸形等;出生体重

时间 实行两阶段筛查:出院前进行初筛,未通过者于42天内进行复筛,仍未通过者转听力检测中心。

告知有高危因素的新生儿,即使通过筛查仍应结合听观察法,3年内每6个月随访1次。

环境 应有专用房间,通风良好,环境噪音

方法 耳声发射测试和(或)自动听性脑干诱发电位测试。

步骤 ①清洁耳道;②受检儿处于安静状态,必要时可使用镇静剂;③两耳分别测试。轻轻放入探头,仪器自行显示结果,如未通过,需重复2～3次测试。

诊断复筛阳性的患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查,并进行医学和影像学评估,一般在6个月龄作出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障碍应进行进一步诊断。

干预 针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。

听力补偿或重建 ①助听器选配:对永久性感音神经性听觉障碍患儿,应首选配带助听器,一般可在6个月龄开始验配并定期进行调试及评估,以达到助听器效果优化。②人工耳蜗植入:对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿,应用助听器效果甚微或无明显效果,要进行人工耳蜗术前评估,考虑进行人工耳蜗植入。③听觉-言语训练。④社区-家庭康复指导。