产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用

【摘要】 目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。

【关键词】 产前超声； 胎儿颅脑畸形； 诊断； 价值

中图分类号 R714.5 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）15-0065-02

doi：10.14033/ki.cfmr.2016.15.034

胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。

1.2 方法

所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。

2 结果

经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。

3 讨论

人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。

胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。（2）有无合并其他系统的相关畸形。脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。

胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。

本组资料显示，胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断、鉴别诊断至关重要。

参考文献

[1]高艳娟.产前超声检查对胎儿神经系统畸形诊断的临床价值分析[J].现代诊断与治疗，2015，26（1）：187-188.

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[3]曾雪玲，唐莉，李坤.产前超声诊断胎儿后颅窝池扩张的临床意义[J].现代诊断与治疗，2015，26（10）：2319-2321.

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[5]何伟璇，庞大.二维和三维超声联合应用对中孕胎儿畸形的诊断价值[J].中国医学创新，2015，12（26）：136-139.

[6]方燕璇.三维超声成像技术在诊断胎儿脊柱裂的应用价值[J].中国医学创新，2014，11（33）：145-147.

[7]杨存珍.三维彩声与核磁共振在胎儿畸形诊断中的研究对比[J].中国医学创新，2015，12（7）：126-128.

[8]郑海宏，叶风.孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性[J].中国医学创新，2015，12（9）：49-52.

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（收稿日期：2016-01-05）