两个妈妈治好遗传病

时间:2022-09-28 11:53:04

心肌炎、糖尿病、痴呆、癫痫等疾病有可能是源于线粒体DNA的基因突变,女性患者的孩子通常也会遗传上这类疾病,不过最新的卵子融合技术也许能让女患者生出健康宝宝。

线粒体是细胞活动的“动力工厂”,如果线粒体DNA发生基因突变,大脑或者肌肉就会出现病变,可能表现为心肌炎、糖尿病、痴呆、眼神经疾病等,通常这类线粒体遗传疾病都无法治愈并且是致命的。由于受精卵中的绝大部分线粒体都来自于卵子,所以线粒体疾病都是遗传自母亲一方,而这让患有这种疾病的女性面临着是否要生育的难题。

如果能够把致病的基因去除就好了。不幸中的万幸是,造成线粒体疾病的基因并不存在于卵子的细胞核中,而是在独立于核外的遗传物质中,这让抹去致病基因有可能实现。有线粒体疾病的女性在繁育下一代时,如果只使用没有致病基因的细胞核,便可以避免其后代遗传上这种疾病。大概的做法是,把患线粒体疾病的女性的卵子的细胞核取出,然后再把另一健康女性所捐赠的卵子去掉细胞核,并把前一个卵子的细胞核植入后一个没有细胞核的卵子中。2009年时,这种技术就已经成功运用于猴子中,融合后的卵子所孕育出的小猴子至今十分健康。

最近,美国俄勒冈国家灵长类动物研究中心成功地融合了两位女性的卵子。为了让一位患有线粒体疾病的女患者生出健康的宝宝,研究者从她的65个卵子中一一分离出细胞核,然后再把这些细胞核挨个植入另一位女性(一位卵子捐赠者)去除了细胞核的65个卵子中。接着,研究者在实验室中使这65个融合后的卵子受精,并让这些受精卵分裂发育成约有100个细胞的囊胚。一般这需要5~6天的时间,这时受精卵可以被植入到子宫中。在65个受精卵中,有48%发育为健康的囊胚,发育情况与没有接受过改造的受精卵相似。

由于融合后的卵子的细胞核来源于患有线粒体疾病的女性,因此在基因上来说,融合卵子孕育出的孩子是属于她的。但是,也有少量的遗传物质是来自于去除了细胞核的卵子,因此卵子捐赠者也可以说是这个宝宝“一小部分”的母亲。再加上提供的男性,这个孩子可以说有三位父母。

不过,在实验中,有超过一半的受精卵都在分裂时出现了异样,这可能是因为卵子在受精时没有正确地把染色体数目减半。为了减少这种错误,研究者可能把DNA的改造由受精前改到受精后。对于人类来说,卵子融合技术的成功率还不太高,大规模的临床试验还无法进行。但这至少给许多患有线粒体遗传疾病的女性带来了当妈妈的希望。

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