产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

【摘要】 目的 探讨产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床关系。方法 抽取本医院在2011年9月份到2013年9月份收治的1520例高危孕妇作为研究对象，并给予羊水或脐血染色体培养，同时对其染色体异常情况及妊娠结局进行分析。结果 经诊断，了解到全组1520例高危孕妇中，有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括47例（69.1%）为数目异常，18例（26.5%）为结构异常，3例（4.4%）为嵌合体；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例。结论 经研究结果表明，产前诊断染色体异常与妊娠结局具有密切关系，临床可通过落实做好产前诊断工作，来对妊娠进行合理指导，降低缺陷胎儿的出生率。

【关键词】 产前诊断；染色体异常；妊娠结局

文章编号：1004-7484（2013）-12-7318-01

在临床上，染色体疾病属于一种无法治愈且缺陷程度显著的遗传性疾病。现阶段通常是采用羊水或脐血染色体培养的方式来对胎儿的染色体类型进行鉴定，但由于该方式需要穿刺获取标本，会给患者带来一定的创伤，若操作不当，很容易导致流产。为此，本研究拟结合我院2011年9月份到2013年9月份收治的1520例经产前诊断染色体异常的高危孕妇及其临床资料进行回顾性分析，现具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 全组1520例孕妇均经产前诊断指征确诊，年龄均在22岁到39岁之间，平均年龄（28.2±5.7）岁。其中采用羊膜腔穿刺术者1314例，均在17-25孕周进行；采用脐带穿刺术者206例，均在26孕周及以上进行。

1.2 方法 全组孕妇均在超声监测下行羊膜腔穿刺术或经脐部静脉穿刺术，采集羊水标本25ml，脐血2ml，同时常规羊水或脐血细胞培养时分为两线进行，制片；常规G显带，阅片方式：镜下分裂象计数按照25个/例，核型分析按照5个/例，嵌合体分裂象计数按照60个/例的形式进行。妊娠结局通过电话、网络及分娩医院采集病例的方式进行随访记录。

1.3 相关判断标准 根据唐氏筛查高风险标准，切割值以1/270记录；胎儿超声诊断异常指征包括颈部水囊瘤、皮下组织积液增多、心脏畸形以及双侧脉络膜囊肿＼双侧输卵管积水等。将年龄超过35岁者作为高龄孕妇判断指征；将存在既往流产史，以及生育过死胎、畸形胎者作为不良孕产史判断指征。

2 结 果

经诊断，了解到全组1520例高危孕妇中，有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括47例（69.1%）为数目异常，18例（26.5%）为结构异常，3例（4.4%）为嵌合体；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例，见表1、表2。

3 讨 论

核型分析羊水、脐血及绒毛技术是临床染色体异常检查的常规方式，具有直观性、全面性等典型特征，但由于穿刺创伤，一定程度上增加了流产的可能性[1]。根据相关研究显示，21-三体综合征以高龄孕妇较为常见，另外18-三体综合征、13-三体综合征等染色体的发生也与孕妇年龄大有关系[2]。同时，对于部分产前诊断提示为阳性孕妇，临床选择继续或停止妊娠，一般与胎儿染色体类型有关[3]。若显示常染色体异常者，需要停止妊娠，而对于部分性染色体数目异常或其嵌合常表现生殖器畸形、第二性征发育不全者，临床一般认为该类胎儿不存在生育能力，并存在有生长发育障碍。在本组研究中，经产前诊断染色体异常情况，发现1520例高危孕妇中有68例属于异常核型，发生率约为4.5%；其中包括数目异常、结构异常和嵌合体各为47例、18例和3例；另外终止妊娠者有53例，继续妊娠者有15例。提示产前诊断染色体异常对于妊娠结局很有必要。

经研究结果表明，产前诊断染色体异常与妊娠结局具有密切关系，临床可通过落实做好产前诊断工作，来对妊娠进行合理指导，降低缺陷胎儿的发生率。

参考文献

[1] 曾艳，许平，范佳鸣，等.产前诊断中染色体异常夫妇的妊娠结局[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（4）：51-52.

[2] 姚宏，徐聚春，胡华，等.产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析[J].第三军医大学学报，2012，34（2）：106-109.

[3] 王晨虹，林胜谋，李胜利.胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估[J].现代妇产科进展，2008，17（9）：641-646.