产前诊断安全不安全

时间:2022-07-27 05:52:55

产前诊断安全不安全

时下,多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病,因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结:检吧,怕有危险;不检,又不安心……

并非人人要检

产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法,通过对胎儿的遗传状况进行诊断,阻止患病儿的出生。产前诊断适合的人群包括:胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上;不良孕产史――两次以上流产、死胎或新生儿死亡,畸胎史或智力障碍儿分娩史,染色体异常儿分娩史;父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者;家族有遗传病史或遗传病儿分娩史;遗传性疾病基因携带者;超声软指标异常;孕妇唐氏筛查高风险;妊娠期致畸物质接触史等。

目前,产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测;后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。

三种“有创”各有侧重

绒毛取样术(在孕11~12周进行)

优点:早期诊断胎儿的遗传性疾病,排除胎儿的遗传病风险。如果有异常发现,可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。

缺点:孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失,短肢畸形等风险,孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率;胎儿丢失率为2~3%;技术难度相对于羊水穿刺术大;绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。

绒毛取样术后有胎儿畸形的可能。因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11~12周选择绒毛取样术,术后注意休息,一周后复诊。

羊水穿刺术(在孕16~24周进行)

优点:可针对胎儿遗传性疾病进行诊断;可进行羊水生化学检测;流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。

缺点:术后流产率约为0.5%;术后羊水渗漏,概率约为0~1.6%,但其临床意义较低,一般在48~72小时内能治愈;羊水细胞进行细胞培养,存在培养失败可能。

羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究,没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁,术前有过阴道出血病史、多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后注意休息,穿刺点贴胶布,一周后复诊。

脐血穿刺术(于孕24周以后进行)

优点:可快速进行染色体核型分析;诊断胎儿血液性疾病;排除胎儿先天性感染;证实胎儿染色体核型。

缺点:胎儿心动过缓或心跳骤停;胎膜早破;早产;胎盘出血等;发生流产的概率为2%~5%。

若符合产前诊断指征的孕妇,应尽早选择绒毛取样术或羊膜腔穿刺术;如必须行脐血穿刺术的孕妇,术后休息半小时后需监测胎心及脐血管穿刺点出血情况,一周后复诊。

(摘自《羊城晚报》)

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