优生知识问答(七)

什么是绒毛细胞？它在产前诊断中有哪些作用？

我们通常所说的绒毛，全称为绒毛细胞。在早孕第 40～70天时，胚泡周围布满了绒毛，它与胎儿是由同一个受精卵分化发育而成的，因此绒毛细胞与胎儿细胞所携带的遗传物质是相同的。由于绒毛细胞与胎儿由同一个受精卵分化发育而来，所以绒毛细胞的检查可以反映胎儿的状况。目前，用绒毛细胞可以做的检查有：胎儿染色体的检查、胎儿某些遗传病的基因检查，以及一些病原微生物的基因检测等，检测的准确性在90％以上。

什么时间取绒毛最合适？

绒毛检测取材的时间，每个医院所采取的取材方法不同，时间也不同。通过宫颈取绒毛的最佳时间多在孕8~10周，经腹壁取绒毛的时间多在孕12~14周左右。

哪些人需要做绒毛检查呢？

1. 高龄孕妇(35岁以上)；

2. 曾生育过染色体病患儿的孕妇；

3. 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

4. 孕妇或丈夫任何一方为染色体异常携带者；

5. 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

6. 有脆性X综合征家族史的孕妇；

7. 夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；

8. 其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

绒毛检查的优缺点有哪些？

绒毛检查最大的优点是可以在早孕时期对胎儿进行诊断，一旦发现胎儿异常，可通过人工流产终止妊娠，对孕妇的身心影响较少。而且随着取材技术和检测技术的提高，对孕妇和胎儿的影响较小，是一种比较成熟的产前诊断技术。但绒毛检测技术对于胎儿来讲还是一个侵入性手术，会有一些不良反应，例如，容易发生流产，有些文献报道流产的发生率在5%左右，还有造成胎儿肢体残缺的可能性。

从实际工作中，绒毛取材者和B超引导者要配合默契，取材时动作要轻柔，负压要适中，吸取的绒毛不要过量，同时要详细告知孕妇绒毛取材后的注意事项。这样可有效地避免流产的发生。我们对700余例绒毛染色体检查后，流产率在1%左右。

什么是羊水？羊水中存在哪些物质？

羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命不可缺少的重要成分。在孕早期羊水的来源由孕妇的血液经由胎盘，通过绒毛膜及羊膜渗透进入羊膜腔中形成，也经由脐带和胎盘表面的华尔通胶产生。羊水的成分与母体血浆相似，但蛋白质含量与钠离子浓度稍低。随着孕周的增大，胎儿开始有消化道吞咽、泌尿系统排尿、呼吸道羊水出入及皮肤羊水吸收等，这样使羊水的数量不断增加，而且此时的羊水中除含有有机物、无机盐外，还含有一定数量的胎儿脱落细胞。怀孕16周时羊水的数量约为250毫升，孕20周时平均是500毫升；到了28周左右，会增加到700毫升。

由于羊水中含有胎儿的脱落细胞，所以羊水的检测可以反应胎儿的情况。通过羊水检测除可检测到绒毛检测的疾病外，还可以进行一些遗传病的酶学检测以及观察胎儿的成熟状况。

什么时间做羊水检查最合适？

胎儿染色体检查的最佳时间是孕20~28周，此时羊水中有活性的胎儿细胞较多，细胞培养的成功率高，而且此时的羊水数量达500毫升，完全可以满足羊膜腔穿刺的需要（羊膜腔穿刺一般取20毫升羊水）。

羊水检查的优缺点有哪些？

羊水检查的最突出的优点是对孕妇及胎儿影响最小，而且结果最准确，羊水染色体检查的结果是国际公认的金标准。羊水检查的不足之处就是检查只能在孕中期进行，一旦发现胎儿异常只能做引产手术，而且这项技术要求较高，很难进行普及。