优生知识问答(四)

近两年来，在天津市范围内开展了孕妇的唐氏综合征筛查活动，其目的是避免唐氏综合征患儿出生，降低出生缺陷率，造福于社会。下面就大家比较关心的问题做一解答。

一、什么是唐氏综合征?

正常人每个人都有46条染色体，1～22号是常染色体，它们是成对存在的，另外2条是性染色体，女性是2条X染色体，男性是1条X染色体和1条Y染色体。而唐氏综合征的患者，他(她)们的第21号染色体是3条，比正常人多了1条，所以又叫21－三体综合征，他(她)们染色体的总数是47条。就是由于多了一条21号染色体，引起一系列的表现：①这些患者有一个共同的长相，眼距宽，外眼角上斜，瘪鼻梁，爱伸舌，有时流涎，俗称国际脸；②先天性智力低下，而且后天无法治疗；③50％以上有先天性心脏病；④常合并先天性耳聋。

二、什么是18－三体综合征?

18-三体综合征就是第18号染色体多了1条，临床表现为小眼、眼距宽，小嘴，耳朵低，90％以上有先心病和其他内脏的畸形，以及严重的智力低下，平均寿命只有70天。

三、什么是神经管缺陷(NTD)?

NTD是一种最常见的先天缺陷，一直位于天津市先天缺陷的首位。它是由于胚胎发育的第24～28天神经管关闭受阻所致。神经管缺陷包括：无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。

四、唐氏综合征筛查主要筛查哪些病?

21－三体综合征、18－三体综合征和神经管缺陷。

五、孕妇在什么时候进行唐氏综合征筛查，在哪里做筛查?

孕妇怀孕14～20周零5天时可以进行，主要是抽血，抽血前可以吃喝，不需要空腹。天津市唐氏综合征筛查的卫生局唯一指定医院是天津市妇保所，妇保所委托其下属的区县妇幼保健院负责取血。孕妇如要进行唐氏综合征筛查，可在所属的妇幼保健院或天津市妇保所进行。

六、筛查结果是怎样得出的?

抽孕妇的血做两项化验，一个是甲胎蛋白，一个是β－HCC，这两种物质都与胎儿有关。将两项结果的数值输入计算机，再结合孕周、孕妇的年龄、体重以及是否吸烟、有无糖尿病等情况，由专门的计算机软件进行分析，得出筛查的结果。

七、怎样看筛查结果?

1．AFP MOM是反映胎儿无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷可能性的一个指标。

AFP MOM＜2．5提示胎儿无脑儿、脊柱裂的可能性不大，定期做产前检查即可。最好在18～24周时做一个产前诊断超声检查。如AFPMOM>2．5，常会同时告之NTD的风险值，如NTD为1：30，说明胎儿无脑儿、脊柱裂的可能性为1／30。确诊方法是做一个产前诊断超声检查。

2．胎儿21－三体发生概率≥1：250都是高危，如1：240，1：200，1：10等。＜1：250都是低危，如1：260，1：280，1：2 800等。

3．胎儿18－三体发生概率≥1：350是高危，＜1：350是低危。

八、21－三体或18－三体综合征筛查高危，胎儿就一定有病吗?

答案是不一定。因为筛查是用经济、简便的方法对群体进行普查，从中筛选出可疑异常的个体，通过进一步的全面检查，达到确诊的目的。筛查的结果是一个概率，即胎儿异常的可能性。筛查结果高危只说明胎儿得这种病的可能性大，但不能说明小孩肯定是这种病。如要确诊需要进一步检查。

九、确诊21－三体或18－三体综合征的方法有哪些?

目前确诊21－三体或18－三体综合征的主要方法是细胞遗传学检查，即胎儿染色体的检查。一般在早孕56－70天可以进行绒毛染色体的检查，在怀孕20－24周可以做羊水染色体的检查。