优生知识问答(五)

为什么高智商的父母会生出“国际脸”的孩子?

唐氏综合征或称“国际脸”，即21-三体综合征，是一种最常见的染色体病综合征。I临床特点是智力低下，并常伴有先天性心脏病、先天性耳聋，易患白血病，在目前的医疗水平下无法治愈。对于如此严重的染色体病，很多准妈妈准爸爸都会想，这个病和我们没有任何关系，一是因为双方家族中均没有这种病出现，二是因为双方都是高学历高智商的白领阶层，不可能生出这样智力低下的孩子。

事实会是这样吗?在上海，就有这样一个例子：一对夫妻，一个是博士、一个是硕士，唐氏综合征筛查高危，医生建议应进行羊膜腔穿刺，检查胎儿染色体是否正常以免生出“国际脸”。但夫妇二人盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。然而事实是无情的，他们最终就生育了一个“国际脸”，后悔莫及。

在临床门诊中，这样的夫妇并不少见，觉得自己的胎儿离唐氏综合征很遥远，而恰恰是这种想法，使他们后悔终生。从天津市唐氏综合征筛查高危者羊水染色体的检查情况来看，胎儿是“国际脸”的准父母们也不乏高学历高智商的白领阶层。

“国际脸”是如何发生的呢?

只有约1％的病例是因为父母一方是染色体平衡易位携带者传递给下一代的；有94．5％是由于染色体减数分裂时发生了不分离而导致了21-三体综合征的发生(在这里93．5％源于母系，6．5％源于父系)。另有4．5％发生了有丝分裂错误而引起了21-三体综合征。从上述我们可以看到，单纯的遗传因素只占了l％。至于染色体减数分裂或有丝分裂错误的原因目前还不清楚，有可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但有一点是公认的，即与孕妇的高龄有关。孕妇的年龄越大，“国际脸”发病的几率也越大。如25岁的孕妇，生“国际脸”的几率为1／1 050，而35岁的孕妇则是1／350，45岁者则高达1／30。

是不是只有35岁以上的高龄孕妇才需进行胎儿染色体的检查，而35岁以下的所有怀孕的妇女可以高枕无忧了呢?也不是。从我国唐氏综合征筛查的情况来看，目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有检出病例的20％，也就是说，还有80％的“国际脸”发生在35岁以下的怀孕妇女中。如果不做唐氏综合征筛查，这些新生儿则可能成为漏网之鱼。

为了每一个家庭的幸福，为了使每一个家庭都拥有一个聪明健康的宝宝，我们衷心希望所有的准父母能够在充分的遗传咨询基础上，进行唐氏综合征的筛查和产前诊断，以防止“国际脸”的出生。