本溪市出生缺陷现状的调查分析

【摘要】通过对本溪市调研，摸清本溪市出生缺陷的现状，防控现状，按照新医改方案的总体要求，实现人人享有初级卫生保健的目标，满足全市广大妇女儿童的服务要求，对当前和今后一个时期迫切需要加强和改进降低出生缺陷发生率提出对策。

【关键词】出生缺陷现状；调查分析

doi：10.3969j.issn.1004-7484（x.2013.10.682文章编号：1004-7484（2013-10-6131-02

1本溪市出生缺陷的现状

出生缺陷事关家庭幸福，社会和谐和民族素质，是重大的民计、民生问题，坚持以人为本的科学发展观，保障母婴安全，提高出生人口素质，持续稳定地控制出生缺陷必须列为妇幼工作的重心之一。

进入二十一世纪，我国人口再生长类型已实现了“低出生、低死亡、低增长的历史性转变，人口与计划生育工作的重点也转向稳定低出生率，提高出生人口素质上来。

但目前，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，据卫生部统计，我国每年实际发生的出生缺陷有80至100万，这就意味着每隔40秒就有一个出生缺陷儿出生。其中，仅神经管畸形，唐氏综合征和先天性心脏病等出生缺陷儿的经济负担就分别达2亿、20亿和130亿。其他各类出生缺陷儿给家庭和社会带来的经济损失就更难以估计。

本次调研选取2002年至2012年本溪市出生的89770人，其中，各种缺陷儿653例，出生缺陷发生率为72.75万。监测还表明，653例缺陷儿中存活的为442例，存活率为67.68%，按这个存活率和每个缺陷儿每年平均用于生活及康复治疗费用1.5万元计算，442个缺陷儿一年就要消耗663万元，十年就是6630万元。当我走访了市民政部门，全市实际支出远远大于这个数字。每年市本级财政用于残疾人的费用达1400万，二项合计2063万，这不仅给财政支出带来压力，更主要的是为残疾儿家庭带来沉重负担，使许多家庭失去了快乐和幸福。

我们作为政府的妇幼保健机构，必须进行出生缺陷干预应用研究，以便建立起全方位，无缝隙的干预体系和管理模式，使每例孕妇都能在孕前、孕期得到优生保健监护，使出生缺陷干预真正落实，监管到位，服务到人。

2目前全市防控出生缺陷的现状

为有效控制出生缺陷儿，提高出生人口素质，我市从2002年开始进行出生缺陷三级预防工作。

2.1一级预防措施在婚前医学检查基础上，开展了孕前医学检查，以筛出不利于优生的危险因素，减少遗传，感染等危害胎儿生长发育的疾病发生，对孕妇及0-2岁婴幼儿进行碘营养监测及指导科学补碘，加强了对孕妇的保健管理，将孕产妇营养指导纳入孕期保健工作，指导孕妇合理添加营养，加强女职工及农村妇女孕期劳动保护宣传，避免其接触有害物质，加强孕期优生保健宣教，指导孕妇合理用药，远离烟、酒及。

2.2二级预防措施我市先后开展了孕期产前筛查和产前诊断，以减少出生缺陷和残疾胎儿的出生，这是一项十分有效的预防手段。目前，我市已经基本建立了比较完善的出生缺陷二级预防体系，即依托市中心医院产前诊断中心的技术优势，依靠市、县、区妇幼保健机构网络优势，通过开展产前血清学筛查，孕中期超声体检大畸形筛查，产前胎儿诊断等技术，提高了孕期胎儿发育异常的诊断率。全市从2002年至2012年，通过产前诊断，确诊胎儿先天畸形164例，终止妊娠90例，有效地预防了缺陷儿发生。

2.3三级预防即在孩子出生后，进行新生儿疾病筛查。全市先后开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性聋儿的筛查。这三种疾病如能早期发现，早期治疗，可使患儿正常发育，正常生活。自2002年以来，市妇幼保健所筛查新生儿5万余例，新生儿筛查率达96.3%，其中确诊先天性甲低14人，苯丙酮尿症2人，使这16个患儿避免了痴、呆、傻的恶果。

2008年在本溪市行政区域内，共出生围产儿（包括活产、死产、死胎、7天内死亡的新生儿8823例，活产8759人，其中，各种出生缺陷儿72人，出生缺陷发生率为81.60万，较2007年的88.97万有所下降。2008年本溪市出生缺陷发生率低于全省101.04万的平均水平。

目前看，三级预防措施的实施使本溪市出生缺陷发生率得到了有效控制，对降低出生缺陷发生率，提高全市出生人口素质起到了作用。

3建议及措施

3.1普及孕前保健服务，使出生缺陷预防模式从产前―围产保健预防模式转变为孕前-围孕保健模式世界卫生组织提出一级预防是预防出生缺陷的发生，主要目的是降低人群遗传病和出生缺陷的发生风险和负担。仅仅依靠产前-围产保健的二级预防措施减少出生是不够的，因为产前检查的时间往往过了孕早期胚胎对致畸因子敏感性最高的时期。

开展孕前保健和咨询，围孕期保健能降低慢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症妇女的发生概率，显著降低新生儿先天畸形的发生率。利用孕前检查和产前筛查，有助于阻断性传播疾病的直接传播；提高孕前传染病检查率，普及孕前补充叶酸预防先天性疾病的知识，提高妊娠妇女乙肝、梅毒、艾滋病的检测率，对梅毒检查阳性的妊娠妇女及时治疗和随访，以期减少先天性梅毒儿的发生。

同时，实施一级预防的干预措施，还需要妇幼保健机构联合民政、人口计生委、残联、红十字会等部门和组织共同参与，广泛开展育龄人群，青少年的孕期和生殖健康教育等项工作。

3.2严格执行辽宁省产前筛查和产前诊断的工作规范，提高全市产前诊断服务水平二级预防是减少出生缺陷率的有效途径，其主要内容是产前诊断和产前筛查。调研中发现，全市的产前诊断和筛查工作还存在着不规范，诊断水平不平衡问题，当前应下大气力加强和完善县区级产前诊断中心建设，各尽其责，确保孕产妇能够在妊娠20周左右接受出生缺陷筛查，对于阳性病例能够在孕28周前明确诊断并得以妥善处理。

3.3扩大儿童先天疾病筛查和干预范围，有效减少儿童智残、听残、视残、肢体残和儿童死亡当前，我们要在开展新生儿两病筛查和听力筛查处，逐步扩大儿童先天畸形筛查病种，如儿童白内障筛查，髋关节不良筛查，先天性心脏病筛查，脑瘫筛查等，筛查同时积极采取措施治愈及改善先天疾病，进一步提高全市缺陷儿童的生存质量，降低儿童死亡率。

通过以上各项措施的实施，及今后工作中的不断完善，相信本溪市出生缺陷发生率一定能大大降低，真正的提高出生人口素质，实现社会的和谐发展。