3例平山病临床表现\肌电图及肌活检分析

[摘要] 目的:分析平山病临床、电生理及病理等特征,为该病诊断与鉴别诊断提供依据。方法:回顾性分析3例平山病患者的临床、电生理和骨骼肌活检病理资料。结果:3例患者均为男性,上肢远端无力伴肌萎缩,均无感觉障碍和锥体束征。多次神经传导速度检测共22条,运动传导中远端运动潜伏期(DML)延长2条(9.1%),正常高限2条(9.1%);CMAP波幅下降4条(18.2%);感觉神经传导速度及波幅均在正常范围;F波检测共15次,其中,F波未引出2次(9.1%),F波出现率低于80%者6次(40.0%),F波潜伏期及速度均在正常范围。多次肌电图所检肌肉共31块,异常率为67.7%,均提示神经源性损害,异常肌肉主要分布于C5～T1支配区。病程中随访肌电图可见异常自发电位、多相波均减少。肱二头肌活检2例,均提示神经源性损害。结论:平山病的肌电图、肌活检对诊断具有重要意义,肌电图结果的改善提示预后良好。

[关键词] 平山病;肌电图;神经传导;肌肉活检;预后

[中图分类号] R746.4 [文献标识码]B[文章编号]1673-7210(2010)05(a)-225-02

平山病(hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity),由日本学者平山惠造于1959年首先报道,是一种良性自限性下颈髓运动神经元受累的疾病[1],起病隐匿,发病机制不明。该病以亚洲人多见,绝大多数为散发病例,有家族史患者罕见。本病需与运动神经元病的肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症及胸廓出口综合征[2]相鉴别。现将我院3例平山病患者临床及肌电图等资料进行回顾性总结分析,以提高对此病临床及电生理的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2007年1月～2010年1月我院门诊及住院患者中确诊为平山病的3例患者的临床、肌电图与肌活检病理资料,进行回顾性总结对比分析。本组患者均为男性, 无家族史,年龄18～20岁, 发病年龄在16～19岁,病程1～2年,平均16个月。

1.2 电生理检查

使用丹麦Keypoint肌电诱发电位仪,参考北京协和医院肌电图室所测正常人建议值标准[3]。按常规方法用同心圆针电极进行EMG检查。皮肤温度保持在30℃左右,室温保持在24～32℃ ,分别检测静息状态下有无异常自发电位;小力收缩时同一块肌肉3个以上不同位置20个运动单位电位(MUP),取时限、波幅平均值并观测多相波百分比;大力收缩时募集相及波幅。分别检测患侧及健侧拇短展肌、小指展肌、三角肌、胫前肌、咬肌、胸锁乳突肌等。采用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)及感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV),记录MCV、远端运动潜伏期(distal motorlatency,DML)及复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅。

1.3 骨骼肌活检

3例患者中2例在知情同意下行开放式患侧肱二头肌活体组织检查,骨骼肌标本液氮/异戊烷冷冻,冰冻连续切片,常规组织化学染色,酶组化,特殊染色及免疫组化等病理分析。

2 结果

2.1 临床表现

3例患者均为男性,发病年龄处于青春期,无家族史,临床表现为单侧肢体远端无力,肌肉萎缩(图1),寒冷环境下症状加重,无其他肢体无力,无肉跳,无锥体束征,无感觉障碍,无颅神经损害,结合此前日本160例统计数据―80%在19岁之前发病[4],两者相符。

图1 指间肌明显萎缩

2.2 电生理

2.2.1 神经传导多次神经传导速度检测共22条,其中,运动传导22条,感觉传导21条。运动传导中DML潜伏期延长2条(9.1%),正常高限2条(9.1%);CMAP波幅下降4条(18.2%);感觉神经传导速度及波幅均在正常范围;F波检测共15次,其中,F波未引出2次(9.1%),F波出现率低于80%者6次(40%),F波潜伏期及速度均在正常范围。

2.2.2 肌电图多次肌电图所检肌肉共31块,发现异常肌电图表现21块,异常率为67.7%。其中,异常自发电位17块(54.8%),运动单位电位时限增宽20块(64.5%),波幅增高19块(61.3%),多相波增多2块(6.5%),募集形式单纯相6块(19.4%),胸锁乳突肌,咬肌均未发现异常。异常肌肉主要分布于C5～T1支配区。小部分分布于L4～5(表1)。

2.3 肱二头肌活检

患侧肱二头肌活检2例,均可见肌束内散在肌纤维萎缩,肌纤维横断面呈扁平或尖角。酶组化示轻度群化,以Ⅱ型肌纤维为主。特殊染色及免疫组化均未见明显异常。2例均提示神经源性损害,其中1例提示周围性可能性大。

3 讨论

平山病是一种少见的肌萎缩病,临床上易与运动神经元病混淆。除日本有极少数家族病例外,其他均为散发病例,在我国家族性平山病直到2006年才有报道[5]。

平山病发病机制目前尚不明确,主要有以下几种观点[6-9],①动力学因素:Hirayama认为屈颈时,硬膜囊后壁被拉紧、移位前移,从后方推压低段颈髓,造成血液循环障碍,最终使对缺血低氧最敏感的脊髓前角发生变性。②生长发育因素:Toma等认为平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。根据他们对生长曲线与发病年龄所进行的相关分析,提出平山病的发病年龄与患者身高的快速增长期紧密关联,快速增长期的结束与疾病趋于稳定的时期之间紧密关联。③变态反应因素:Kira J,OchiH等发现平山病患者的特异性微小抗原IgE含量明显增高(与82个正常人比较,P

本病早期诊断比较困难,需长期观察临床症状平稳,局限单侧肢体,无明显进展。平山惠造等对本病制订的临床诊断标准[10]为,⑴临床表现:①青春期(10～20岁)隐袭起病,男性居多;②局限于前臂远端肌群萎缩,手指及腕无力;③寒冷麻痹和手指伸展时有肌束震颤;④症状多为单侧,部分患者出现双侧症状,以一侧明显;⑤无明显感觉障碍及颅神经及括约肌功能损害;⑥病后数年内病情可进行性加重,85%的患者病情在1～5年内停止发展。⑵辅助检查:①肌电图提示萎缩肌肉呈神经源性损害,对侧同名的无萎缩肌肉也可见神经源性改变,但周围神经传导速度正常;②影像学,颈椎X线平片正常,脊髓造影提示颈段脊髓萎缩(下颈段为主)或正常。颈段MRI示颈段脊髓萎缩(下颈段为主),颈髓前后径变扁平。屈颈时脊髓易位前置脊髓扁平改变(87%)。⑶判定标准:①确诊具备各项临床表现及辅助检查,但如果发病长于10年(特别是20年以上),影像学可以阴性。②可能,缺少临床表现中⑥以外的任何一项,但具备辅助检查各项。③可疑,缺少临床表现中除⑥以外的2项以上,但具备(2)中各项,并除外其他相关疾病。

本组3例患者均为青年男性,主要表现为局限于上肢远端的肌无力伴肌萎缩,均无感觉障碍及锥体束征。寒冷环境下症状加重。本病虽然临床症状多局限于一侧上肢,但肌电图检测可见3例均可见双侧神经源性损害,提示肌电图可以发现亚临床状态。神经传导本组患者中异常率达18.2%,虽然诊断标准中提及周围神经传导速度正常,但以往文献中亦有提及神经传导异常。此异常为患者个体差异抑或为本病另一特征,有待进一步观察。本组患者2例行肌活检检测,可见神经源性损害,支持诊断。3例患者随访,至今病程2～4年,1例行手术松解治疗,术后症状改善明显,另2例病情平稳。

平山病的病程自限,预后良好。大多数学者认为无需药物治疗,理疗及功能锻炼更重要。及时佩戴颈托,使患者下颌与胸壁之间能够保持一定的距离,可使患者病情进展的时间显著缩短,肌力有所恢复,且肌萎缩得以改善,文献报道绝大多数患者在5年左右病情不再进展。必要时可行硬脊膜成形术加脊髓松解等手术治疗,随访证实手术能改善近期和远期效果,提高患者生活质量。

[参考文献]

[1]Robberecht W, Aguirre T, Van den Bosch L, et al. Familial juvenile focal amyotrophy of the upper extremity (Hirayama disease). Superoxide dismutase 1 genotype and activity[J]. Arch Neurol,1997,54(1):46-50.

[2]邸旭辉,李娜,于绍斌,等.10例平山病肌电图特点分析[J].脑与神经疾病杂志,2008,16(6):703.

[3]汤晓芙.临床肌电图学[M].北京:北京医科大学中国协和医科大学联合出版社,1995:89-90.

[4]Toma S, Shiozawa Z. Amyotrophic Cervical Myelopathy in Adolescence[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,1995,58(1):56-64.

[5]北京神经内科会诊中心.右手肌肉萎缩1年余(下)――平山病(家族性)[J].中国神经精神疾病杂志,2006,32(3):附1-附3.

[6]Hirayama K, Tokumaru Y. Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity[J].Neurology,2000,54(10):1922-1926.

[7]Toma S, Shiozawa Z. Amyotrophic cervical myelopathy in adolescence[J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry,1995,58(1):56-64.

[8]Kira J, Ochi H. Juvenile muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama disease) associated with atopy[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2001,70(6):798-801.

[9]Gourie-Devi M, Nalini A. Sympathetic skin response in monomelic amyotrophy[J]. Acta Neurol Scand,2001,104(3):162-166.

[10]平山惠造,路福顺,庄祥云.青年性上肢肌萎缩(平山病)的诊断[J].日本医学介绍,1996,17(12):559.

(收稿日期:2010-02-01)