新生儿色素失禁症1例

关键词新生儿色素失禁症

色素失禁症(incontinentia pigmenti，IP)又称为Bloch-Sulzberger syndrome，本病较少见，临床上发现该病多发于新生儿期，该病属于X染色体连锁显性遗传性疾病，新生儿期患儿多表现为皮肤损害，临床上常被误诊为感染性脓疱疹、严重湿疹、大疱表皮松解症等疾病，常被误诊而延误诊断，该病常可引起中枢神经系统损害，可能导致生长发育迟缓及眼、毛发、牙齿等处的发育异常，故应提高对该病的认识，做到早诊断、早治疗。收治新生儿色素失禁症患儿1例，报告如下。

病历资料

患儿，女，9天，因“皮疹9天”，2011年8月15日入院。患儿为G2P1，孕40+5周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出，出生时体重量3330g。出生时即发现皮疹，表现为全身皮肤散在不一的疱疹样水疱，呈条索状分布，以躯干及四肢为主，水疱大小不等，直径0.5～1.0cm，内容为半透明，患儿精神反应好，吃奶正常，二便正常，无发热、抽搐，。当地医院考虑“新生儿脓疱疹”予“青霉素”抗感染治疗8天，水疱较前有所减少，其中部分皮疹破溃，少部分皮疹结痂，转诊我院。否认家族中大疱性皮肤病等病史，患儿父母亲体健，非近亲结婚。其母亲第一胎不明原因胎死宫内。入院时查体：体温37℃，神志清楚，反应可，全身皮肤散发大量红色丘疹及水疱，以躯干外侧及四肢屈侧为著，皮疹呈条索状分布，水疱壁厚，部分水疱结痂，部分破溃(见图1、2)。转入我院后查血常规正常，C反应蛋白正常，血培养无菌生长，TORCH全套检查阴性，梅毒抗体阴性。疱疹液细菌培养阴性。请皮肤科会诊行下肢皮疹处皮肤活检结果回报示：表皮内见多房性含大量嗜酸性粒细胞水疱，真皮层毛细血管周围亦可见嗜酸性粒细胞及少量淋巴组织浸润。支持“新生儿色素失禁症”诊断。治疗上予锌氧油、炉甘石洗剂、莫匹罗星软膏外用涂于患处皮肤，保持皮肤干燥，加强皮肤护理，并予少量抗生素应用预防皮肤感染。住院治疗7天皮疹较前减少，好转出院。

讨论

色素失禁症是一种以皮肤损害(如皮疹、水疱、色素沉着)为主要表现，常伴有毛发、骨骼、眼及中枢神经系统发育缺陷的遗传性疾病，主要为外胚叶异常，X-伴性显性遗传，男女发病比例1:20。女性的异常基因位于其中一条X染色体上，另一条正常X染色体可对致病基因起到保护作用，故女性发病则病情较轻，但因女性染色体为XX，故发病率高。男性患儿染色体为XY，只有一条染色体，如系染病基因，则病情严重，常胎死宫内。

据报道IP的患者中有60%～85%在新生儿期即会发病。该病多发于女性，在新生儿期主要以皮肤损害为表现，多数患儿在出生时即出现皮疹等皮肤损害，亦有相当部分患儿在宫内时已出现皮肤损害，因此对出生时即出现皮疹、水疱或色素沉着等皮肤损害的女性患儿应高度怀疑本病可能。本病皮肤损害一般分4期：1第1期为红斑水疱期：皮肤以疱疹为表现，疱液多含嗜酸性粒细胞，约90%患儿发生。2第2期为疣状增生期：约70%患儿发生。3第3期为色素沉着期：约98%患儿发生。4第4期为萎缩期：此期皮肤表现为斑状萎缩，色素减少，萎缩处皮肤未见毛发生长。第1～3期的皮肤损害变异较多且常交叉存在。30%～35%患儿后期可发生神经系统损害如轻瘫、癫痫、脑积水、智力低下等。部分患儿可伴有眼部损害、毛发发育异常、指甲、牙齿发育不良等。眼部发病多为色素膜炎及血管炎引起血管发育异常如血管迂曲、血管闭塞等，可出现无血管灌注区、新生血管形成、视网膜剥离，患者可以出现视神经萎缩、斜视、眼球震颤等眼部病变，眼部病变的发生率25%～35%。

目前临床上对本病尚无特殊有效的治疗方案，在红斑水疱期建议使用外用药如炉甘石洗剂、莫匹罗星软膏等，同时保持皮肤干燥、加强皮肤护理、预防皮肤感染至关重要。本病的远期预后主要取决于其他系统是否受累及受累程度，如中枢神经系统、眼，若出现相应症状则治疗相对困难，预后较差。本病重在早发现、早诊断、长期随访。

参考文献

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