40例遗传性苯丙酮尿症婴儿临床诊治及喂养分析

【摘要】 目的 探讨对于遗传性苯丙酮尿症的患儿进行临床诊治分析以及喂养方法研究。方法 选取2006年6月-2011年12月间经我院通过筛查52463例新生儿而确诊40例苯丙酮尿症(PKU)患儿临床资料进行回顾分析。结果 通过临床治疗以及饮食喂养治疗后，有2例患儿身高高于ISD标准；36例患儿身高在M-lSD标准内；2例患儿身高低于-ISD标准。而患儿体重发育方面，有2例患者体重高于ISD标准；34例例患儿体重在M-lSD标准内；2例患儿体重低于-ISD标准。智力方面，无一例患儿智力≥130或者在115-129；有28例患儿智力为70-84；12例患儿智力≤69。结论 苯丙酮尿症(PKU)属于是一种较为常见的常染色体隐性遗传代谢疾病，对于该病的临床治疗只有唯一的方法——即特殊饮食治疗。在治疗过程中，患儿家属需要严格按营养师的要求对患者的饮食进行科学、合理的安排，同时还需要采取多种形式来开发及培养患儿的智力。进而有效降低由于疾病对患儿生长发育带来的影响。

【关键词】 苯丙酮尿症；遗传性；诊治；喂养

doi：10.3969/j.issn.1004-7484(x).2012.06.065 文章编号：1004-7484（2012）-06-1266-01

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)属于一种由于先天性酶缺陷所引发的氨基酸代谢障碍遗传性疾病，该病的临床发病率比较高［1］，若不能及时获得良好的治疗，会因中间代谢产物的神经毒性作用以及Phe过量而引发患儿不可逆的继发性癫痫或者智能障碍等临床病症，危及其生命安全。2006年6月-2011年12月间经医院筛查确诊40例PKU患儿，对其实施临床诊断以及喂养治疗，取得良好疗效，现报道如下。1 临床资料

1.1 一般资料 本文中我们将选取2006年6月-2011年12月间经我院通过筛查52463例新生儿而确诊40例苯丙酮尿症(PKU)患儿临床资料，其中男21例，女19例，患儿年龄区间为18个月-12岁。

1.2 临床治疗 当患者经过临床诊断被确诊为苯丙酮尿症(PKU)，可对其采取临床治疗方法为：采用无苯丙氨酸和低苯丙氨酸（北京维思多）；华夏2号PKU系列食品（上海华夏功能性营养品有限公司）：荷兰产能全特系列（上海纽迪希亚贸易有限公司）。在治疗过程中患儿需要定期进行门诊检查。对患者进行饮食喂养治疗可参照相关营养及膳食书籍进行，如：《中国营养百科全书》、《食物成分表》、《中国居民膳食指南》以及《中国居民膳食宝塔》等。

1.3 疗效评价标准 对于患儿的身高、体重发育情况调查，我们主要采用卫生部2001年推荐的《NCHS国际标准进行评价》进行的。而对于患儿的智力发育情况主要是采用国家相关部门推荐的0-6岁儿童智力发育诊断量表。2 结 果

2.1 本组40例PKU患儿的身高、体重发育调查 通过临床治疗以及饮食喂养治疗后，有2例患儿身高高于ISD标准；36例患儿身高在M-lSD标准内；2例患儿身高低于-ISD标准。而患儿体重发育方面，有2例患者体重高于ISD标准；34例例患儿体重在M-lSD标准内；2例患儿体重低于-ISD标准。

2.2 本组40例PKU患儿测量 本文患儿通过临床治疗以及长期的饮食治疗后，在随访中采用相关的测量表对其智力进行检测，其中无一例患儿智力≥130或者在115-129；有28例患儿智力为70-84；12例患儿智力≤69。3 讨 论

苯丙酮尿症(PKU)属于是一种较为常见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由于该病的早期症状并不显著，因而患儿家属极易忽视，若患儿不能获得及时有效的临床治疗，在其出生6个月之后便会出现智力发育低下；精神行为出现异常现象；虹膜色浅、皮肤发白、毛发变红；癫痫症状；皮肤干燥症状以及皮肤划纹征、多汗以及鼠尿味等等临床症状。

在3000多种遗传性疾病中，苯丙酮尿症是属于是极少可治疗的遗传性疾病。对于该病的临床治疗只有唯一的方法——即特殊饮食治疗。一般患儿在经过筛选并被确诊为PKU患儿时，尤其是在大脑未受损害时便开始接受治疗最好。在治疗过程中，患儿家属需要严格按营养师的要求对患者的饮食进行科学、合理的安排。目前对于该病的治疗时间问题，我们一般是按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的基本要求，对患儿的特殊饮食治疗最好是坚持到10岁左右，但为了巩固疗效也建议可坚持终身饮食治疗［2］。对PKU患儿的特殊饮食治疗方面，除了上述的临床治疗药物以外，在日常的饮食中需以红薯、土豆、藕粉等为主的食物，另外还可适当添加一些蔬菜（如菜花、油菜、胡萝卜、南瓜等），在平时生活中可适量吃一些水果（如苹果、香蕉等）。除此之外，患儿家属还需要采取多种形式来开发及培养患儿的智力，注重患儿的能力与体格的日常锻练，进而使得患儿能够像正常儿童一样健康成长。

参考文献

［1］ 张志，等.人苯丙氨酸羟化酶基因克隆及其原核表达质粒的构建［J］.中山大学学报(医学科学版)，2007，03.

［2］ 何德阳莉，王丽德，徐筠.苯丙酮尿症的特殊饮食治疗［M］.北京：北京大学医学出版社，2006：12-200.