中国新生儿缺陷调查

编者按

对于绝大多数家庭来说，新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。但是，对有些家庭来说，新生命降临的那一刻却是家庭不幸的开始。据统计，中国每年约90万新生儿带有出生缺陷。1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%，每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。

出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是弃婴问题的“幕后推手”。患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛，更是社会之痛。出生缺陷缘何呈现高发态势？如何减少或避免新生儿缺陷？提高出生人口素质之路又在何方？记者就此展开了调查。

出生缺陷，家庭不堪承受之重

2013年3月1日，刚刚出生十余天的木木（化名）还在安徽省合肥市一家医院重症监护室的保温箱内熟睡。此时的木木还不知道，由于患有严重的先天性心脏畸形，死神的阴影时刻笼罩着她，随着她一天天长大，如果不做手术，就会出现口唇青紫、易疲劳、抵抗力低等症状，并随时可能离开这个还没来得及多看几眼的人世。

木木的父母来自安徽舒城，短短几天内，这对年轻夫妇经历了初为父母的喜悦，也经历了突闻噩耗的绝望，见到记者时，婴儿的父亲小徐就坐在重症监护室外的走廊。他告诉记者，孩子出生后一直呆在暖箱里，经历了多次病危抢救，由于新生儿没有医保，家中已经开始借债支付医药费。

“以后还得换心脏瓣膜，每做一次手术都要从鬼门关走一遭。”话音未落，小徐已低下头，把脸深深地埋在双臂中，半天也没再说出一句话。

“这种由于先天性心脏畸形而发生青紫的孩子被叫做‘蓝婴’，由于心脏畸形导致患者红血球中的血红蛋白异常，不能带氧，因此会发生呼吸困难、皮肤发紫发蓝的症状，有些重症患者还可发生器官缺氧受损，智力受影响等后遗症。”安徽医科大学第二附属医院儿科主任梁霞介绍，先天性心脏病的发病率为新生儿的千分之七到千分之八之间，未经治疗的孩子有13%左右在一岁以内死亡。

梁霞还告诉记者，等木木长大一点之后，还需更换心脏瓣膜，不仅手术风险高，而且还要终身服用抗排异药物。“这种药很有可能造成不孕。”梁霞说。

新生儿出生缺陷发生率逐年上升

出生缺陷也称先天异常，一方面是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，如无脑儿、兔唇等；另一方面是指出生后诊断出的身体器质性、功能性异常，如先天性心脏病等。

根据2011年《中国妇幼卫生事业发展报告》统计，近年来，我国新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的每万人中87.7人，上升到2010年的每万人中149.9人，增长幅度达到70.9%。2010年医院检测的前5位出生缺陷种类是先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。这些缺陷共占全部出生缺陷的49.1%。

合肥市妇幼保健所所长傅苏林分析，导致新生儿出生缺陷主要有三个原因：遗传、基因突变和环境影响。“所谓环境影响，不仅包括通常所说的环境污染、食品安全，还包括一些社会因素。比如由于工作和生活压力大，现在高龄产妇越来越多，导致早产儿和唐氏综合征的发生率也较高。”

傅苏林说，许多严重残疾都可在孕检时检查出来，在怀孕28周后中止妊娠的有先天性缺陷的胎儿，占到了发生缺陷新生儿的20%～30%左右。先天性心脏病的发现也更加及时，而以往的大多数病例都在幼儿期才发现。

严防出生缺陷的第一道关口

“真后悔结婚时没做婚检！”在京打工的小张拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，却能引起胎儿脑内钙化（脑瘫）、脑积水（大头娃娃）、先天性耳聋等先天性疾病。

2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，强制婚检变成自愿婚检。2004年全国婚检率由80%降至2.67%，一些地方甚至直接归“零”。

取消强制婚检是出生缺陷率升高的罪魁祸首吗？北京大学生育健康研究所所长任爱国表示，目前尚没有研究支持这一结论，“但婚检率下降不利于出生缺陷的预防是毫无疑问的”。任爱国说，婚检不仅仅是医学检查，还包括婚前健康教育、婚育咨询指导等，婚检率下降导致这些工作无法开展，出生缺陷一级预防明显被削弱。

孕妇叶酸缺乏可能导致以神经管畸形为主的多种出生缺陷。北大生育健康所的一项地区调查显示，《婚姻登记条例》实施前，80%以上的妇女从卫生保健机构获得叶酸知识，取消强制婚检后，这一比例不足30%，孕早期妇女对叶酸的知晓率和服用率均降低20%左右。任爱国说：“孕妇叶酸服用率降低，神经管畸形及与叶酸缺乏相关的其他出生缺陷如唇腭裂、先天性心脏病等有可能不同程度升高。”

调查还表明，取消强制婚检后，妇女怀孕前及孕早期服用禁用药物、接触放射线、饮酒等有各种妊娠危险因素的比例均较之前增长一倍，不良妊娠结局发生率也随之上升。

多重防护保护新生儿

世界卫生组织提出预防出生缺陷的三级概念，即防止出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。近年来，我国也建立了婚检、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查的“三道防线”。随着出生缺陷干预工作的深入，一些省份提出了“零级干预”的概念，即政府及有关部门实施法律法规、政策干预和社会行为干预。

“高质量的出生人口是未来人力资源的根本保障，投资于提高出生人口素质就是投资于经济社会发展事业。”贵州省计生委出生缺陷干预处处长吴思说，出生缺陷干预是社会系统工程，它涉及人口计生、卫生、科技、环境保护、民政、宣传、教育等多个部门，必须加大政府投入，破除体制障碍和协调机制的缺失，建立多部门参与、运转高效的出生缺陷防治体系，保证提高出生人口素质工作措施的顺利实施。

“有严重缺陷的新生儿家庭很多都难以支付医药费，更不要提孩子的将来了。许多家庭放弃了治疗，有的父母甚至遗弃了缺陷儿，政府应给予这些家庭救助。这样一方面可以让父母重视生育健康，优生优育，另一方面在不幸出现新生儿缺陷时，也不至于陷入绝境。”梁霞说。