人类遗传病系谱的快速判断

人类遗传病系谱的判断问题，一直是生物学教学中的一个难点，学生总是感到无从下手。许多刊物上都有关于此问题的文章，但总觉比较繁琐，而且不易掌握。如何做到快速判断，而又容易记忆？现浅析如下：

人类的单基因遗传病共有5种类型：常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；伴X染色体显性遗传病；伴X染色体隐性遗传病；伴Y染色体遗传病。在判断时可以分三步进行：第一步，判断是否为伴Y染色体遗传病；第二步，判断致病基因的显隐性；第三步，判断是否可能为伴X染色体遗传。

一、判断是否为伴Y染色体遗传病

判断依据：伴Y遗传病的患者均为男性，且患者的父子均为患者

1.如果在系谱中所有患者均为男性，没有女性患者，而且所有患者的父亲和儿子也全都是患者，即父传子，子传孙。则可确定该遗传病最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传病。

2.如果不符合，则可以排除伴Y染色体遗传病的可能，进行第二步判断。

二、判断致病基因的显隐性

判断依据无中生有是隐性

有中生无是显性

1.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为隐性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病；

2.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为显性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病；

3.如果在遗传系谱中没有发现上述任何一种的典型标志图，则该遗传病的致病基因隐性和显性均有可能，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病；

进行完第二步判断后，还需要进行第三步，进一步判断该遗传病是否还可能是伴X染色体遗传。

三、判断是否可能为伴X染色体遗传

判断依据隐性遗传看女病，父子都病是伴性

显性遗传看男病，母女都病是伴性

1.如果该遗传病的致病基因为隐性，那么观察遗传系谱中的女性患者（隐性遗传看女病），若其父亲和所有的儿子也都是患者（父子都病），则该遗传病除可能是常染色体隐性遗传病外，还可能是伴X染色体隐性遗传病；若不符合“父子都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体隐性遗传病；

2.如果该遗传病的致病基因为显性，那么观察遗传系谱中的男性患者（显性遗传看男病），若其母亲和所有的女儿也都是患者（母女都病），则该遗传病除可能是常染色体显性遗传病外，还可能是伴X染色体显性遗传病；若不符合“母女都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体显性遗传病；

进行完第三步判断后，若符合“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，则该遗传病是伴X染色体隐性遗传病的可能性最大；若符合“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，则该遗传病是伴X染色体显性遗传病的可能性最大。

下面通过实例说明：

图1：有女性患者4，排除伴Y遗传；个体3、4与7即“有中生无”，致病基因为显性；“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，3与7不符合该特点，排除伴X显性遗传；此病只可能是常染色体显性遗传病。

图2：有女性患者5，排除伴Y遗传；个体1、2与3即“无中生有”，致病基因为隐性；“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，5与7、8不符合该特点，排除伴X隐性遗传；此病只可能是常染色体隐性遗传病。

图3：有女性患者5，排除伴Y遗传；个体1、2与3即“无中生有”，致病基因为隐性；“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，5与7、8符合该特点；此病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

女性患者的儿子都是患者，而女儿都正常，所以此病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病。

图4：有女性患者，排除伴Y遗传；个体1、2与6即“有中生无”，致病基因为显性；“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，2与3、4，6与1、8、11均符合该特点；此病可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病。

男性患者的女儿都是患者，而儿子都正常，所以此病最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传病。

图5：有女性患者，排除伴Y遗传；在遗传系谱中没有发现“无中生有”或“有中生无”的典型标志图，则该遗传病的致病基因隐性和显性均有可能；若致病基因是隐性，“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，2与3，9与16均不符合该特点，排除伴X显性遗传；若致病基因是显性，“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，6与11不符合该特点，排除伴X显性遗传；此病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病。

由于该遗传病在子代中发病率较高；代代都有患者；而且若是常染色体隐性遗传病，6与7，9与8婚配，只有当7和8也为该病的携带者时，后代中才可能出现患者，在非近亲婚配时，此种可能性很小；所以此病最可能的遗传方式是常染色体显性遗传病。

图6：所有患者均为男性，没有女性患者，而且所有患者的父亲和儿子也全都是患者，即父传子，子传孙。则该遗传病最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传病。另外该遗传病还可能是常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，不过可能性都很小。

（作者单位：陕西省宁强县天津中学724400）