人类基因组计划范文

人类基因组计划范文第1篇

关键词：人类基因组 基因克隆 基因组学 结构基因组 功能基因组

人类基因组计划（human genome project,HGP）是由美国科学家、诺贝尔奖获得者Renato dulbecco于1986年在杂志《Science》上发表的文章中率先提出的，旨在阐明人类基因组脱氧核糖核酸（DNA）3×109核苷酸的序列，阐明所有人类基因并确定其在染色体的位置，从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动人类基因组计划，估计到2003年完成人类基因组全部序列测定。欧共体、日本、加拿大、巴西、印度、中国也相继提出了各自的基因组研究计划[1]。由于各国政府和科学家的共同努力，HGP目前已在为全球范围的合作项目；随着数理化、信息、材料等学科的渗透和工业化管理模式的引进，HGP已真正成为生命科学领域的科学工程，基因组（genomics）作为一门新兴学科也应运而生。

与此同时，科学界也在思索人类基因组计划完成后的下一步工作，因此就有了“后基因组计划”（post-genome project）的提法。大多数科学家认为原定于2003年所完成的人类基因组计划只是一个以测序为主的结构基因组学（structural genomics）研究，而所谓的“后基因组计划”应该是对基因功能的研究，即所谓的功能基因组学（functional genomics）。此外，一些新的概念如：“蛋白质组（proteome）”、“环境基因组学（environmental genomics）”和“肿瘤基因组解剖学计划（cancer genome anatomy project,CGAP）”等等也在不断向外延伸。

一、结构基因组学

（一）人类基因组作图

人类基因组作图根据使用的标记和手段不同，初期的作图有二种：一是通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传连锁图，一般用厘摩（cM）来表示；二是确定各遗传标记之间物理距离的物理图，一般用碱基（bp）或千碱基（kb）或兆碱基（Mb）来表示。1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。随着研究工作的进展，遗传图和物理图逐渐发生整合，在此基础上大量引入基因标记，从而形成了新一代的转录图[1]。

1.遗传连锁图 遗传连锁图（genetic map）绘制需要遗传标记，早期的遗传标记主要为生化标记，20世纪80年代中期以限制性片段长度多态性（RFLP）、串联重复序列拷贝多态性和小卫星重复顺序等遗传标记为主，这类标记的数量较少，信息也较低；20世纪80年代后期发展的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）也称微卫星（microsatellite,MS）标记，主要为二核苷酸重复序列，如：（CA）n，它们在染色体上分布较均匀，信息含量明显高于RFLP，因而成为遗传连锁分析极为有用的标记；近年来，单个碱基的多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）标记又被大量使用，其意义已超出了遗传作图的范围，而成为研究基因组多样性和识别、定位疾病相关基因的一种新标记。

2.物理图 物理图（physical map）包含了两层意义，一是获得分布于整个基因组的30000个序列标签位点（sequence tagged site,STS），这可使基因组每隔100kb距离就有一个标记；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段DNA克隆，如：酵母人工染色体（yeast ar tificial chromosome,YAC）或细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome,BAC）、人工附加染色体（human artificial episomal chromosome,HAEC）和人工噬菌体染色体（P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC）等连续克隆。这些图谱的制作进一步定位其它基因座提供了详细的框架[2]。

3.转录图 构建转录图的前提条件是获得大量基因转录本即信使核糖核酸（mRNA）的序列，人类基因组中的基因数目约在10万左右，构建转录图首先需要获得人类基因的表达序列标签（expressed sequence tag,EST），以此建立一张人类的转录图，并与遗传图的交叉参照。

4.DNA序列的生物信息学 HGP一开始就与信息高速公路和数据库技术形成了同步发展。迄今，国际上四个大的生物信息中心即美国的国家生物技术信息中心（NCBI）、基因组序列数据库（GSDB）、欧洲分子生物实验室（EMBL）和日本DNA数据库（DDBJ）已经建立和维持了源自数百种生物的互补DNA（cDNA）和基因组DNA序列的大型数据库。这些中心和全球的基因组研究实验室通过网点、电子邮件或者直接与服务器和数据库联系而获得的搜寻系统，使得研究者可以在多种不同的分析系统中对序列数据库提出质询，这些分析包括基因的发现、蛋白质模体的鉴别、调控元件的分析、重复序列的鉴别、相似性的分析、核苷酸组成的分析以及物种间的比较等。

（二）基因组的基本结构和进化

人类基因组研究的目的，不仅为了单纯地积累数据，而且要提示数据中所蕴藏的内在规律[3]，从而更好地认识生命体。近年来，随着模式生物体测序的相继完成和人类基因组测序速度的加快（到1999年12月已宣布完成人类第22号染色体的完全测序），特别是生物信息所提供的强有力的分析和综合手段，使人人能够逐渐透过浩瀚的基因组序列信息，去探索一些更为本质的问题，如：基因组的复杂度与生物进化、基因组编码序列的结构、基因和蛋白家族、基因家族的大小及其进化。

（三）疾病的基因组学

HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题[4]，因此与人类健康密切相关。另一方面，8000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病（如：肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相关基因占人类基因组中相当大的一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鉴定是HGP的核心部分。

20世纪90年代之前，绝大多数人类遗传性疾病的原发生化基础尚不清楚，无法用表型-蛋白质-基因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下，出现了最初被称为“反求遗传”、90年代初又改称为“定位克隆法”的全新思路。该思路的关键内容是：应用细胞遗传学定位和家第连锁分析方法，首先将疾病基因定位于染色体的特定位置，然后通过进一步的遗传和物理作图，使相关区域压缩至1Mb之内，此时即可构建YAC、BAC、PAC、HAEC或粘粒（comid）等克隆重叠样，从中分离基因，并在正常人和患者的DNA中进行结构比较，最终识别出疾病基因。包括囊性纤维化、Huntington舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾病的基因是通过“定位克隆”发现的，从而为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因图的日臻完善，一旦某个疾病位点被定位，即可从局部的基因图中遴选出结构、功能相关的基因进行分析，将大大提高疾病基因发现的效率。

目前，人类疾病的基因组学研究，已深入到多基因疾病这一难点。多基因疾病难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行不断的探索。

二、功能基因组学

HGP当前的整体发展使功能基因组学提到了议事日程[5]，出现了结构和功能基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。一般认为，在功能基因的组研究中可能的核心科学问题有基因组的多样性和进化规律；基因组的 表达及其调控；模式生物体基因组研究等。

（一）基因组多样性

人类是一个具有多样性的群体，不不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性/抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论是对于了解人类的起源和进化，还是对于医学均会产生重大的影响。各种常见多因素疾病（如：高血压、糖尿病和精神分裂症等）相关基因的研究将成为功能基因组时代的研究热点。除了利用多态性遗传标记进行精细定位这一传统途径，也将采用基因组水平再测序的方法直接识别变异序列，即选取一定数量的受累和未受累个体，对所有疾病相关或候选基因的全序列（或其编码区）进行再测序，准确定位其变异相关标记位点。同样，肿瘤研究也需要对肿瘤相关基因进行大规模的再测序。

（二）识别人类基因的共同变异

已知大多数人类基因的等位基因数量是有限的，常仅有2～3种。形成这种遗传多样性局限性的原因，很有可能是因为现代人类来源于一个相当小的群体，这有助于揭开许多疾病敏感性的奥秘。如：载脂蛋白E基因有三种主要变型（E2、E2和E4），可以解释老年痴呆症和心血管疾病的风险性；血管紧张素原转换酶（ACE）与心血管疾病一定相关性；化学趋化因子受体CKR-5在一定程度上影响对人类免疫缺陷病毒（HIV）的敏感性等。非编码区对评价疾病风险也是重要的，精确定位非编码区变异的方法可以是对调控区域变异的系统性筛查，也可利用精密遗传图在人类群体中识别祖先染色体节段。

三、药物基因组学

基因组多样性也在一定程度上决定了人体对药物的反应，通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测序，有可能提示个体对药物反应差异的遗传学基础，这就是“药物基因组学”（pharmacogenomics）的主要内容[6]；以此作为延伸，提示个体对环境反应差异的遗传学基础的环境基因组学也已露端倪。

四、蛋白质组学

蛋白质组学是要从整体上研究蛋白质及其修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系，包括用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，再用质谱仪检测二维修饰，如：磷酸化和糖基化。此外，也有人在设计和制作各种蛋白质生物芯片；蛋白质的另一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录。生物大小即蛋白-蛋白和蛋白-核酸之间的互作构成了生命活动的基础，这些互作有可能以通用的或特殊的“陷井”（如：酵母双杂交系统）加以识别[7]。

总之，基因组学正方兴未艾，其现实意义和深远意义已得到全体人类的共识，预期在不远的将来，人类基因组学将对人类的健康、计划生育、优生优育产生重大影响。

参考文献

1 Rowen L. Mahairas G, hood.L.Science,1997;278:605-607

2 Goffeau A,Barrell h,Bussey H et al. Sceince,1996;274:546-567

3 Kleyn PW,Vesell eS.Develop Sci,1998;18:1820

4 Housman D,Ledley fD.Nature Biotech,1998;16:492

5 Hitert P,Boguski m.Science,1997;278:568

6 Olden K.Environ Health perspec,1997;105:464

人类基因组计划范文第2篇

摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。

Human Genome Project and Medical Model

Abstract：Human Genome Project(HGP) will provide the development of medicine with great possibilities and revolutionize the biomedicine. However, due to the sociality of human being and non-biological factors of the development of diseases, and the social and ethical limitation of gene operation, any great progress of biomedicine, including HGP, is not able to change the deep implications of bio-psycho-social model of medicine.

Key Words:human genome project; medical model; gene operation

2000年6月26日美国东部时间10点19分，美国总统克林顿在白宫通过卫星向全世界宣布：人类基因组工作框架已经绘就。这意味着人类生命的密码即将破译。为了突出这件事的重要性及其深远影响，克林顿从科学史中寻找到了一种能够更为激动人心的表述方式。他说，当年伽里略在证明自己能够用数学和天文工具掌握天体运行的规律时曾说过，他已经掌握了上帝创造宇宙的语言；而今天，我们宣布人类基因组计划（HGP）的这项重大进展时，我们正在掌握上帝创造生命的语言。这一生动的表述具有震撼人心的力量，它立即使HGP，这个在一天前还局限在科学家圈子里的概念，一下子成为全世界从政府高层到普通平民的热门话题。科学史上常常出现这样的事：科学研究中的一个重大突破，由于它的影响深远并涉及每个人的生活（或信仰），会一下子使科学中的高深理论在民间迅速普及开来。达尔文的进化论如此，伽里略的天体运行论也如此。1997年，克隆羊多莉的出现使得“克隆”这个只能按英文音译的陌生概念，立即成了普通人口中的日常用语。今天，人类基因组计划也必将使“基因”这一上帝创造生命的语言，迅速为广大民众所熟悉。

毫无疑问，人类基因组计划是科学史上最伟大的成就之一［1］。千百年来，人类独具的思维能力以及对自身及世界的好奇本性，使它从未停止过对“我是谁？我从哪里来，又将向何处去？”这个终极问题的探索。人类基因组计划的完成，将使我们第一次可以用纯生物学的语言，从我们自身的结构中寻找出这个问题的答案，并用这个“上帝创造生命的语言”来改造我们的生命，并创造出新的生命。人类基因组计划的完成确实能够为医学科学的发展提供广泛的可能性和广阔的想象空间。譬如通过基因替换来治疗疾病；通过疾病相关基因的测定来预测对疾病的易感性和诊断疾病；功能蛋白的基因还可能是许多新型药物的来源。这些都会给医学带来革命性的变化［2］。不但如此，人们还可以通过对基因的操作而创造出比现有人群更聪明、更漂亮，也许更长寿的“超人”。这一切从技术上来讲，都是可能的，只要人类愿意，它的实现只是迟早的事。但是即使暂时撇开生命伦理学的考虑，我们还是可以提出这样的问题：上述的这一切是否能从根本上改变人类的生存状态呢？这些新“超人”们是否一定会活得更健康、更幸福呢？

人并不是单纯的自然人，人的社会属性决定了他的生存状态决不会仅由他的生物属性所决定，甚至更主要的是由他的社会关系来决定的。医学的对象是人的健康与疾病，而健康与疾病也不仅仅是由生物因素决定的。神经内分泌免疫网络理论证明，人类精神状态可以在基因表达的水平上影响免疫应答的强度，从而明显地影响机体的免疫功能，或者可以通过体细胞的基因突变导致癌症的发生。此外，我们早已知道，小到细胞，大到人体，相同的基因型并不一定会表现出完全相同的表型特征，这说明基因的表达与否及表达的程度，既受基因存在的微环境，譬如细胞除DNA以外的成份的影响，也受机体存在的大环境，譬如社会和自然环境等的影响。从广泛的意义上讲，疾病也可以认为是基因病，但基因并不是一个可以自行其是的东西，从这个意义上看，疾病又不完全是基因病。企图通过操作基因来解决一切医学问题，显然是不切实际的。目前临床上难治性疾病大多是由多个基因决定的。譬如，一个癌细胞的发生既涉及到癌基因的活化、抑癌基因的失活，又涉及与凋亡有关的基因的一系列变化，如此等等。至于人的复杂表型，如行为方式、性格特点、智力程度、寿命长短等更是由多基因控制的。这些基因可能分布在基因组的不同区域，它们通过一种极其精确的，现在我们还不知道方式相互协调，并与环境相互作用而产生出上述的种种复杂性状，这不是可以由简单的基因操作所能控制的。人类基因组测序的完成，也只是知道了创造生命的语言，要读懂由这些语言写成的天书，还是一个很长、很艰难的过程。最后一点，如果对人体的任何性状都可以进行通过基因操作来控制了，是否人人都可以享受到这种治疗方式呢？社会能够承担得的起这种基因操作所需的昂贵代价吗？而一种技术如果只是少数人能享用而不能获得普及,它的社会影响必然是十分有限的。

下面是最近发表在美国权威杂志上的两则科学新闻。第一篇是今年6月9日发表在美国《科学》杂志上“焦点新闻”（News focus）栏目中的，题为“应激：东欧死亡率后面的一只看不见的手”［3］。它以一系列数据和图表说明，在东欧巨变和苏联解体后，那些国家的人民由于社会动荡和生活的不稳定造成的心理压力，使心脏病的死亡率显著增加，人群的预期寿命明显下降，给人的印象极为深刻。对于这种产生疾病的社会原因，难道是可以通过基因操作来解决的吗？另一篇是今年7月13日发表在美国《新英格兰医学杂志》上，由瑞典、丹麦和芬兰的科学家进行的，一项涉及9万个双胞胎的超大样本研究。结果表明，癌症的发生与如吸烟、酗酒、环境污染、不良饮食习惯等环境因素的关系，远比与基因的关系更密切。在这些同胞双生子中，二人同时都患癌症的只有3%；即使是在对基因型最敏感的前列腺癌患者中，遗传基因完全相同的同卵双生子中，二人同时都患癌的也只有18%。这个结果令科学家们极为震惊。密歇根大学的资深肿瘤遗传学家格鲁伯说：这次研究“非常清楚地表明，对肿瘤发生与基因的关系，我们原来自以为知道得很多，而实际上还所知甚少。”这项研究报告正是在人类基因组框架图完成的消息公布不久，公众对治愈癌症正充满了希望的时刻发表的，这确实具有某种反讽的意味。

这两份报告意味深长。长期以来，人们已习惯了生物医学模式的思维方式，任何生物医学的重大突破都会在人们头脑中引发出许多对“医学革命”的无穷遐想。这实际上是一种剥离自己的社会属性，把自己降低到单纯生物层次的思维方式。现在这两项研究结果是否可以为目前热浪滚滚的“基因热”带来一些冷静和理智呢？

这里还应提及的是，由于社会伦理的原因，许多基因操作虽然在技术上可能，但是在实际上是不可能进行的。譬如关于人的寿命问题，即使基因操作可以使人长生不死，由于其可能产生的不可想象的社会后果，这种行为也一定不会被社会所接受。同样道理，人们在智力、相貌、体力、性格上的差异决定着人们在社会中的相互关系和各自的位置，而这种社会人群的多样性是社会稳定的基础，因此，通过基因操作改变性状，制造“超人”的行为，也一定不会被社会所接受。总之，人类基因组计划和功能基因组学对医学的影响肯定是巨大的，但是由于人的社会性，疾病产生的非生物因素，以及社会和自然生态的需要，都决定了生物医学的任何进步都只能在一定限度的范围内影响医学科学的走向，也就是讲，一切生物医学的研究成果，包括人类基因组计划的研究，都不可能改变生物—心理—社会医学模式的深刻内涵。

参考文献:

［1］　SCHULER G D. A gene map of human genome［J］. Science,1996,274:540-546.

［2］　HOLTZMAN A. Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice［J］.Science,1997,278:602-605.

人类基因组计划范文第3篇

一、从三个维度看科学的社会效应

在过去，人们往往不重视或不能够预见科学技术事件的社会效果。当30年代人们发现晶体管电路时，有谁会想到几十年后就有个人电脑呢？当1939年，爱因斯坦向罗斯福建议造原子弹时，他也只是估计，只能用船而不能用飞机将原子弹运到一个港口，可以将整个码头或整个港口炸毁，他绝对没有想到后来一个超级的氢弹可以炸死一亿人口，核大战将会毁灭全人类，它对世界和平具有如此重大威胁，以致于有许多科学家为制造出原子弹而后悔不已。因此，我们必须重视和想法预测科学事件的未来后果，包括正面的和负面的、积极的和消极的后果，以便做好心理准备和社会准备，迎接一些十分棘手的社会问题。1996年英国出现了克隆羊，人们纷纷预测将来出现克隆人怎么办，我国报刊上也登出这种忧虑。不过立刻遭到一些将科学看作高于一切的人们的攻击，认为这是“新闻炒作”，“杞人忧天”，“克隆起哄”。[2]其实这种预测和担忧是必要的。1997年1月，19个欧洲国家签约声明复制人类违反人的尊严，是滥用科学的做法，签约国约定制订法律加以禁止。这是对科学的消极效果的一种预测和一种防范措施，而在这个声明中，英国和德国没有签字。而dna双螺旋结构的发现者，诺贝尔奖金获得者f·克里克以及社会生物学创始人e·威尔逊则纠集了许多知名科学家联名反对禁止克隆人。1997年9月联合国教科文大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》又提到禁止克隆人类，又有加拿大等国拒绝签字。这说明各国政府都十分重视对新科技的社会后果进行研究、讨论和立法。对于这些事，我们有些科学至上主义者可能认为，这又是闹得很大的“克隆起哄”。

我想对科学事件的社会效果可以作三个维度的分析：第一个维度是事前的预测和事后的分析。工业化和原子弹试验在进行之前并没有对它的社会的或伦理的后果作出充分预测与分析，试验世界第一颗原子弹的美国陆军部甚至禁止科学家对这些问题进行三人以上的讨论，这是一个没有事前预测其社会效果的事件。不过，工业化造成的环境污染和贫富不均却被哲学家们、科学家们和政治家们做了许多事后的分析和反思。一些环境主义者和后现代主义者一直到现在还反复论及这件事。而原子弹带来的危害也是现代所有的政治家和全世界人民所关切的事情。英国爱丁堡的罗斯林研究所(roslin institue)在复制了多莉(dolly)羊的时候并没有同时估计它会引起的社会效应。不过比罗斯林研究所大得多的人类基因组计划的国际组织却同时下设一个伦理委员会，在hgp中包含一个子计划，称作elst，即探讨人类基因组计划的伦理、法律和和社会含义(ethical, legal and social implication)，约有3亿美元的研究经费，这就显得对科学研究计划的社会的和价值的含义的事前预测和事前研究的重视了。

科学事件社会效果的第二个分析维度是近程社会效应的分析和远程社会效应的分析。科学事件的社会效果，表现为一条因果链，或者更精确的说，表现为一个因果的网络。所谓近程社会效果或社会效应的分析指的是该科学事件或该科学技术领域的研究的直接的社会效果。例如人类基因组的解读，如何对生物学的探索产生革命性的影响，使人体的奥秘进一步被揭开；它如何使医疗事业产生大幅度的改变，不但提高了医疗的效率，而且使重点转移到疾病的预防；它如何大幅度地增加了生物研究和医疗的专利，创立了许多前所未有的新产业医药公司，它又如何为企业家带来了投资的商机，为工人和知识分子创造就业机会，它又如何使农业发生根本性变化，为人类创造更多的更富营养的食物，它如何引起了基因资源的争夺，造成了发达国家与不发达国家之间的矛盾、竞争与冲突，它又如何冲击着社会保险事业，冲击着个人的隐私，甚至如何使克林顿不得不在莱辛斯基女士的裙前承认不正当的男女关系等等，所有这些后果都是比较直接的，可以较明确地预料的社会效果。所谓远程的社会效应或社会后果，就是要求我们想象在因果链中远离要考虑其效果的事件一端的后果，即事件的后果的后果，后果的后果之后果等等。对这些后果的分析，更小确定性，更多带盖然性，它能使人想象出一些不可想象的事情。例如基因工程如何改变人类的进化方向，改变人性，使人性不知改变到哪里去了；基因工程的研究与开发，将来还可能彻底地消灭了家庭，使社会结构产生巨大的改变。当然人类的智力是有限的，离因果链越远，就越不确定，越具多变性。把对它的预测看作是社会发展不可避免的必然结果，将它的实现确定为唯一的奋斗目标，甚至组织政党为此进行决战，就会闹出很多问题来。不过社会科学也必须对各种可能的世界做一番分析研究，提出各种可能性的假说。这就是所谓远程社会效果的分析。本文的目的就是分析人类基因组织解读的几个近程的社会效应和一两个远程的社会效应。当然科学事件社会后果分析还可以有第三个维度的分析，就是分析它们正面的积极的效应和负面的消极的效应。科学乐观主义者只看到科学的正面社会效应，而科学的悲观主义者只看到科学的负面社会效应。我不是乐观主义者也不是悲观主义者而是忧虑主义者，所以二者兼而有之。不过本文所特别注意的是科学社会效应的负面分析，因为危言耸听有时比歌功颂德要好一些，它有助于找出解决问题的对策。

二、基因专利大论争

人类基因组解码的过程，对研究机关、公司和国家政府的首先的冲击就是基因专利问题。人类基因组及其认识是否有专利？如何确定专利的范围？这些确定会有什么积极的和消极的社会效应？这就是问题。

许多科学家认为“人类基因组，人皆有之，与生俱来。基因与心肺、胳膊等器官、肢体一样，是人体的组成部分”，都不应该有专利，也不应该有专利之争的。[3]

还可以补充说，在给定的技术下，对人类基因的解码，对它的描述与认识只是一种科学事实和科学规律的发现，并没有发明什么，正像发现人体各个器官的位置、结构与功能及其运行数据一样，也不应该有专利的。

所以，1997年联合国教科文组织29届大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》第1条和第4条规定“人类基因组意味着人类家庭所有成员在根本上的统一以及对其尊严和多样性的承认。象征性地说，它是人类的遗产”。“自然状态的人类基因组不能产生经济效益”。该宣言的解释性说明文件对此解释道“不应单凭认识自然状态的人类基因或基因的部分序列而获取经济利益”。这些规定意味着，将人类基因组中某一段基因及其解码列入专利范围，有损人类尊严，有碍促进科学知识发展。著名人类遗传学家volel还补充说“基因专利简直是人类的一场噩梦。”[4]

由美国政府出资30亿美元起步的人类基因组计划本来就是一项号召国际参与，成果共享的“公益计划”，它的初衷本来就旨在为人类造福，并无谋取商业利益之意，因此参加成员自然也没有将基因解码与专利联系起来，大家都签订协议，所有数据都在24小时内公布。其实所谓hgp（人类基因组计划）精神就是国际合作、成果共享、科学无国界、科学无专利的精神，它是由r·默顿于1942年总结出来的科学的世界主义的、共有主义、无私利的和怀疑主义的精神气质在当代的具体表现与具体拓广。

但是在现代，纯科学精神与企业精神，纯科学家精神与企业家精神发生了激烈的矛盾。人类基因组计划的完成过程充分体现了这种矛盾，在这个计划完成之后，这两种精神、两种价值取向更加会发生激烈的矛盾。事情的经过是：到了90年代中期，一些大企业认识到基因信息对于制造药物的巨大潜力，他们等不及人类基因组公布基因序列的数据，便自己动手弄清某些基因的核苷酸序列，为此而耗费了大量的投资。例如克隆一个疾病基因，平均需要1亿美元，而一个肥胖基因的转让费高达1.4亿美元。尽管我们可以骂他们“唯利是图”者，但是投资总要有回报，企业总是要赚钱。这是市场经济的竞争铁则，无论资本主义还是社会主义都是如此。这样这些企业和企业家就宣布作为知识产权“拥有”这些基因信息，而去申请专利以寻求对他们投资以及知识产权的保护。在这种压力下，美国专利局便批准了所谓“功能明确”的基因的专利申请。第一个具有里程碑意义的案例是amgen遗传学学院获得以用以发明促红细胞生成素的血红基因dna序列的专利。由此开辟了基因专利的时代。紧接着，杜克大学拥有艾兹默氏症基因专利，约翰普金斯大学拥有结肠癌基因专利。基容公司拥有细胞不老基因专利。根据美国专利局的计算，直至1999年初，已颁布1,800项基因专利，另有7,000件正在申请中。其中有相当大的一部分（95年占40%）是政府的或其他公共的研究所申请的。而在2000年，仅仅数个月之内就注册了一万件dna序列的专利申请。[5] 现在生米煮成了熟饭，企业家精神压倒了科学家精神，许多科学家，特别是欧洲的科学家们反对也没有用，倒不如赶快去申请专利，以免后续的研究工作无法进行。因为从基因的dna序列的发现到制成药品出售之间有一个很长的过程。如果开头那一段被人占去了专利，就等于以后的研究工作被人们卡住了脖子。生物伦理学家凯普兰说，不要多久，“整个基因组都会注册了专利。遗传学从大学移植到工业界去。孟山都药厂之类的地方会拥有愈来愈多的动物与植物基因。各个生物科技与制药公司分别拥有人类基因，就是这样。我们会看到蓬勃兴旺的企业界，靠着基因专利与授权，销售各种各样遗传工程产品，赚进上兆的银子”，“遗传学一定会日趋商业化、私有化”。[6]

关于“功能明确的基因”或“功能已知的基因”，或“有某种已知功能的基因”是否应该获得专利的问题，在实际上已经没有争论了。因为许多国家已经立法了，法律将人类某种基因及其功能的科学发现推向了技术发明这一端而发给其专利保护。正如美国高等法院判决提出：“分离出的或纯化的基因核酸序列与天然状态下存在的基因是不同的，……它是发明。”[7] 因为你要发现人类某种基因的排序，必须把它分离出来，加以纯化。“发现”就是这样变成为“发明”了。又因为你要制造一种治疗基因疾病的药品，或治疗该疾病的方法，必须搞清其基因的dna序列，这样了解了其某些功能的基因就成了“技术”，“科学”就这样转化为“技术”的了。这样一种观点在理论上是否成立？因而dna序列的发现在何种情况下可以获得专利以及在这种情况下它是否应该获得专利呢？已知功能的基因应该得到专利在理论上是否已经成立？我觉得仍有许多问题没有解决，撇开基因专利的具体判据问题不谈（这些问题需要专文进行讨论），至少还有下列一些原则问题需要讨论：

⑴ 从伦理学上说，每一个人都有人类的基因，我们的一切生命表现都根源于它。如果对这些我们所发现的最重要的生命物质可以一部分、一部分地拿去申请专利，就像把我们身上的肉一块一块地割去申请专利、进行买卖一样，这是否有损人类尊严呢？

⑵ 从社会学上说，科学与技术有着根本区别。科学的目的是寻求真理，发现自然界（包括我们的生命在内）的事实与规律，它必须无阻碍地求得全世界科学工作者的积极参与才能达到目的，所以科学无专利。技术的目的是寻求应用，创造人工自然，求得经济效益，所以需要专利来保护自己的发明与创新，才能在竞争中推动技术的发展。解码基因，弄清它的结构与功能，这明明是一种科学的工作，是科学的发现。尽管它通过干预自然的方法（如提纯、分离等）来发现生命的奥秘，尽管它对人类医疗的服务和医药的生产有着极大的经济价值，也不能改变它本身是一种科学发现这样的性质。给它以专利，就等于限制其他科学家投入进一步的研究之中，妨碍信息的自由交流，并使药物成本增加，与传统的科学精神气质和传统的科学社会规范相违背。大家知道，在20世纪即物理科学世纪开始的时候，爱因斯坦、密立根、居里夫人这些科学家都曾坚决拒绝给自己的研究成果以专利，明确地指出，这些成果是属于全人类的，他自己无权私有它们。怎么生命科学家们在21世纪即生命科学世纪一开始就与专利紧密结合在一起呢？这不是违背传统的科学精神吗？

⑶ 从经济学上来说。像有关基因编码及其功能这样的知识产品本身，它显然是一种科学研究成果，就像公共道路、公共广场和公共路灯一样是所谓非竞争性产品，并且很难使它具有排他性。这样产品大多数应列入公共产品。而且，从这些知识的获得到作为药品和治疗方法的终端的商业产品和服务，有一条很长的路要走，中间需要吸引很多人的参与研究与开展，为此需要免费提供他们以信息，所以原则上是不应该广泛地确立它们的私有产权的。政府在这个问题上绝不应推卸责任，而应大量予以投资、予以资助这些作为公共产品的研究。这样的制度可能比科学私有化有更大的效率优势，否则大公司便可能造成一种垄断研究，这岂不是反而降低科学生产的效率吗？

⑷ 从文化背景上看，古代希腊与近现代欧洲的科学精神，是比较注重基础科学的研究和科学成果的共享的，他们尽量避免将商业精神引进科学研究中。而美国的科学精神虽也注意基础科学的研究，但更重视将科学应用于实业，具有不可阻挡的实用主义趋势。在基因专利问题上我们为什么比较倾向于美国精神而不倾向于欧洲精神呢？

人类基因组计划实施过程中，这个世界性的合作组织虽然并没有质疑“已知其功能的”基因专利，并没有一律反对这种专利。并对从基因信息中导出的有用利益（useful benefits）的专利持肯定态度。但他们对于私人公司提出的基因表达序列(est, 即expressed sequence tag)专利则做出强烈的反映，坚决加以反对，尽管1996年美国专利局准予est专利申请。他们还与坚持将一部分基因序列申请专利的私人公司在人类基因组计划方面进行激烈的竞争。在这方面又表现出默顿的科学气质占着主导地位，并由此取得成功，与私人公司在竞争中取得了双赢的地位。今年6月26日人体全部基因破译基本完成的振奋人心的消息是由美国总统克林顿宣布的。而克林顿宣布人类基因组计划国际组织和美国私人基因公司celera完成了第一张全部人类基因组的实测图，并在几个月后“同时公布他们的基因组资料”，这应该说是科学精神与企业精神同时胜利。不过这两种精神、两种文化在今后基因研究的道路上将会有更加激烈的斗争。这正如剑桥大学基因系研究员彼得罗·利奥指出的，“毫无疑问，市场经济不可避免地会与人权捍卫者，尤其是国际公共机构之间发生冲突，对此我们现在还难以做出预测。这就是基因工程学所面临的真正根本性的问题。”[8]科学的商业化是极有效率的同时又极为可怕的，全球基因资源的大争夺，不过是其中的一幕。

三、基因资源大争夺

在21世纪，人类基因的研究，一开始就在激烈的竞争（科学竞争与商业竞争）中进行，首当其冲的是上节所说的专利竞争，与此密切相关的是基因资源的争夺。人类的一切疾病都在一定意义上是基因病。它或者是由单基因引起，如血友病、镰刀形细胞贫血症、亨廷顿舞蹈病等，叫单基因病；或者是由多基因引起，有其中一种基因就可以决定有这种病或“易感”这种病，如高血压、糖尿病、老年痴呆症等，有些癌症也是多基因病；或者是外源性基因病，它由外界细菌与病毒感染引起，人体如何与这些病原体进行斗争也与人体基因有关。对疾病或基因疾病的研究需要基因资源，所谓基因资源就为对某一疾病及其治疗方法的研究所需要的基因资料，包括患病的家族系，患病的群体和患病个人的遗传材料。有了这些天然资料和人工的纪录，就可找出同病相连者的共同基因缺陷，发病者与健康者之间的基因区别，从而认清某种基因，基因中某个序列的功能或其表达型。尤其是那些与外界相对隔离开来的发病人群的血样，是最为宝贵的基因资源。于是政府的、大学的或医药公司的研究机关，为了基因的研究与开发，也为了专利，必然要争夺这个基因资源。由此而引起公司之间，政府与公司之间，特别是发达国家与不发达国家之间的矛盾与冲突。

基因资源的研究与开发引起许多不发达国家人民的恐慌。例如毛利人就坚决反对与人类基因组计划(hgp)平行实行的hgdp（人类基因组多样性研究计划），他们控诉说：“你们掠夺了我们的黄金，我们的钻石，现在又来掠夺我们的基因了。”[9]冰岛国会通过决议，允许某些国际医药公司，使用本岛居民的基因档案，来研究该岛居民某些常见多发疾病，其条件是提供免费治疗之类的回报。这个决议引起该岛居民的激烈反对，称这些医疗公司，包括其中日本的公司为“生物海盗”。

我国人口众多，民族多样，疾病繁广，又加上现代化过程较晚，人口流动较少，因而有许多在遗传学上相对隔离的人群，是世界上基因资源最为丰富的国家之一，而在遗传学的研究与开发方面无论在资金上与研究人员水平上都大大落后于英、美、德、日等先进国家，因此我们对于基因资源的争夺与开发也有强烈的反应。例如，今年5月18日“南方周末”就以“抢滩基因新大陆”为题报道了我国基因资源流失的情况。该报说：

“今年1月，美国塞莱拉(celera)公司（即上面说到的与人类基因组国际组织同时宣布完成人类基因组测序的那间公司）开始了大规模攫取我国基因资源的行动。在台湾，该公司得到了政界和商界的协力支持，计划投资1亿美元，建立台湾的生物基因资源序列资料库。在上海，该公司收购了genecore公司95%的股份，并公然声称：获得中国富甲天下的植物、动物与人类遗传资源多样性，对塞莱拉攫取遗传信息是至关重要的。

1997年，美国《科学》杂志报道说，美国西夸纳公司获取了浙江某山村中哮喘病家族的致病基因，随后又大肆宣扬该基因的价值如何如何，以达到其商业目的。遗憾的是，西夸纳公司是如何从这个山村中盗走基因的，我们至今不明不白。

同样在1997年，哈佛大学推出了一个所谓的‘群体遗传学计划’，在中国研究包括糖尿病、高血压、肥胖症在内的各种‘富贵病’。哈佛大学打着与国内某机构合作研究的幌子，‘有机会、有权利、有途径’使用中国这一巨大遗传资源库。难以预料的是，今后我们究竟要为此付出多少专利转让费。

1997年7月，中国遗传学泰斗谈家祯教授致函国家领导人：‘我国人类基因资源流失情况已十分严重，如再不采取有力措施，我国基因资源将被掠夺殆尽，很快变成外国公司的专利。’”[10]

发达国家的研究单位和商业公司，在对不发达国家人类基因资源的发现、研究和利用上，到底在什么情况下在什么程度上可以叫做“掠夺”、“攫取”、“盗走”或“抢劫”不发达国家资源呢？我们认为对国外的或跨国的医药公司、大学和研究单位科学家和企业家在这方面的行为评价上应划清掠夺资源和竞争性合作研究与开发的界限。我们认为，一个行为称得上掠夺不发达国家人类基因资源行为，则它的行为特征至少具备下列两个标志之一：

⒈侵犯不发达国家有关人员（包括被研究对象与参与研究单位的人员）的人权。一个人的基因，是它身体的组成部分，正像个人对于自己的身体具有自我所有权一样有权支配它。因此要对某一个人和某一遗传群体的基因进行研究与开发，必须事先得到这个个人或这个群体的知情同意(informed consent)。《世界人类基因组与人权宣言》(1997.9)第5条明确规定：“在各种情况下，均应得到有关人员的事先、自愿和明确同意”，“才能进行某个人的基因组的研究，治疗或诊断”。而人类基因组计划研究组织(hugo)的伦理委员会《关于基因研究的原则的报告》(1996)则补充说“同意是在知情的基础上获得”。这就是说，被研究者具有知情同意权，你要取我的基因样品做试验，不但要得到我的同意，而且要告诉我有关真情。以欺骗的手段取我的血样，即使我同意了，而我不知情也是对我的人权的侵犯。1998年3月有国外机构资助，以“高龄老人健康长寿监测”为名，企图取我国万名老人的血样，事实上就是企图获得我国老人的“长寿基因”，这是一种掠夺基因资源的行为，因为他侵犯了受测老人的人权－－知情同意权。

⒉违反被研究对象所在国家的法律。随着科学技术的发展，有些不是经济资源的天然物会成为极为重要的资源。在内燃机发明之前，石油是没有什么价值的天然物，而工业革命后，它就是工业社会的头号自然资源。同样铀矿在原子能发现以前是根本无用的天然物，而原子时代它就成为最重要的资源。20世纪40年代，德国因为缺乏这种东西，他们的原子弹研究与开发大大落后于美国。现在生命科学与技术的进步，使原来被认为没有什么价值的某遗传群体的血样，甚至其遗弃了的细胞，都会成为极有价值的人类基因资源。它的边际效用将极大地提高促使它们所属的国家对此进行严格的保护，就像石油的输出国保护自己的石油资源，富有铀矿国家保护铀资源一样。不发达国家由于自己缺乏足够的投资和人才未能开发自己国家的基因资源，就必然要通过一些法律保护这些资源。例如印度，尽管在医药发明的专利保护是世界最少的（它对非药物化合物、药物化合物、药物组合物都不作专利保护），但对于本国基因资源和基因多样性却做出严格保护。如果没有印度“国家生物多样性委员会”的批准，将与基因资源有关的标本、数据输出国外，要判监5年和罚款3万美元。所以如果违反所在国的法律，采取贿赂或欺骗等不法手段与所在国家有关单位签订使用基因资源的经济合同，或者直接将这些基因资源偷运出境就构成了掠夺所在国家基因资源的罪名。

用以上两条标准来分析外国公司的行为，genecore公司对冰岛人常见病的基因研究与开发就不是掠夺基因资源的海盗行为，因为它得到国会的批准和同意，给出双方同意的回报。这是科学上和经济上的竞争性的国际合作关系。是的，作为不发达国家，我们必须保护自己的资源，包括基因资源使其不会白白的流失，但是我们也不能闭关锁国，一律不搞开放，一律不吸取外资。而在吸取外资来开发我们的基因资源时，不发达国家由于资金与科技力量的缺乏又不可避免要用资源来换取国外投资，用资源来换取国外的高科技。我们不可避免地在某些项目上做出痛苦的选择，与某些国外公司签订带有“本项工作产生的全部知识产权归属甲方”的经济合同。

很显然，在人类基因组计划完成之后，世界将兴起一场争夺人类基因资源的大竞争。这是全球高科技竞争的组成部分，用我们喜欢用的语言来说：它带来了机遇，又带来了挑战。对于不发达国家来说，问题不仅是如何通过立法，将本国基因资源作为“科技秘密”保护起来，问题的关键在于如何加强基因科学和基因工程的投资，使自己的经济，逐渐向高科技转轨，否则世界必然分裂成“头脑”国家和“身体”国家，掌握越来越高科技的国家和给他们提供资源的国家。基因工程和基因科学的进步是否加速了这种分化呢？它是否会使这个世界加深发达国家和不发达国家的鸿沟，使富者越富，贫者越贫，并使无产者一无所有而且连自己的基因也丢失了呢？当我们看到美国加州大学政治学教授r．rosecrance在《虚拟国家的兴起》一文中写道：“中国将是21世纪‘身体’国家的模式”这句话时，真是令人不寒而栗。[11]

四、改变人性，重新设计新人类

如果我们沿着当代生命科学和基因工程发展的趋势，其发展的可能的因果链，一环一环的走下去，考察其远程的社会效应，我们就会发现，未来的生命科学和基因工程将会利用不断发展的基因重组技术，改变人的体能、智能和行为品质，改变人的自然进化方向，重新设计新人类。就产生出一个重大社会问题：谁来控制，谁有权控制人类自身的改造及其改造进行方向？如果改造失控，将会造成什么社会后果？美国未来学家a·托夫勒在《未来的震动》一书中写道：“我们是否将触发一场人类毫无准备的灾难？世界上许多第一流的科学家的观点是：时钟滴答作响，我们正在向‘生物学的广岛’靠拢。”[12]

有一种观点认为，特别是许多宗教人士认为，我们只应将遗传工程应用于基因诊断和基因的防治，例如治疗糖尿病、肥胖症、先天心脏病、小儿麻痹症、老年痴呆症等等，而不可用于基因改良。可是基因治疗与基因改良有界限吗？一旦基因工程在治疗疾病表现得相当成熟的时候，原来不认为是疾病的一些东西像秃头、个子矮小、大耳朵以及相貌不美等等也被看作“残疾”，需要运用基因手段来加以改良，就像现代外科手段用于美容，如修鼻、拉皮、丰颊、隆胸等等一样。

于是，总有一天，孩子们的形状与特征，是设计出来的，即通过基因的设计有意识地创造出来。这时家长们在生小孩之前可以在电脑的屏幕上选择他（她）们的肤色、性别、成年时期的身高与体重、外观、容貌、智商、某种性格与品行，并去掉那些易犯“酗酒”、“犯罪”、“攻击性”、“游手好闲”等基因。于是人性在某一些方面也就被有计划地改变了或被有计划地设计出来了。于是在世界上便出现了有超常视觉的，有超常听觉的人，有超常体能的人（适合做超级运动员）和有鳃的人（适合在水中生活）。就像从野猪到家猪的过程，通过基因突变的人工选择，人们已大大改变了猪的野性，并创造出各种各样的新的猪种一样。这是不是基因决定论呢？不是。因为这里我们并不是将人的行为还原为基因决定这个唯一因素。而只认为在决定人的品性与行为中，基因是一个非常重要因素，所以改变了基因，人性也就改变了。根据人类组织行为学的研究，人的行为，例如劳动者的劳动态度等等是由他们的价值系统决定的。这个价值系统可以从他们各人分配于自由、快乐、自尊、诚实、顺从、平等等价值的不同权重中看出来。s. p. robbins在他写的《组织行为学》（第七版）中写道：“人们的价值系统来自何处呢？一个非常重要的部分是由基因决定的。其余归之于国家文化、家庭教育、教师、朋友以及其他环境的影响。根据出生后就分离开的同卵双胞兄弟姊妹的研究，价值系统的多样性有40%是由基因决定的”。[13]所以通过基因的方法，改变人性，改变人的行为与品质，改变人的价值观念和价值系统是完全可能的，更不用说改变人的生理特征了。社会对于这种改变的态度如何？自然是越来越多的人赞成。dna双螺旋结构发现者沃森说道：“没有人有胆说出来……在我看，如果我们知道怎样添加基因，制造出较好的人类，何乐而不为？”美国遗传学家j·亨贝尔说“每一代为人父母者，都会想要给儿女最新、最好的改良特质，而不会听天由命，遗传到什么染色体就接受什么染色体。”在1986和1992年美国民意调查中40%－50%的人赞成用基因工程改良身体与智力。[14]当然，也有反对对后代人进行基因改良的，特别有些伦理学家，认为人们这样对后代人的操控，不但决定后代人的外形和性状，而且决定他们的智力与体能，甚至决定他们的性格和职业取向，这就等于侵犯后代人权。那时，人们对后代人会像现代人对时装一样摆弄。随着遗传时装店的兴衰起落，人体形态式样也将像现在的服装式样一样，不是变得千奇百怪就是变得时麾入时”。[15]

不过科学技术与人文伦理是交互发展、协同进化的。在一定发展阶段上，人们会用现有的伦理观念控制科技的发展，使科学的自由限制在社会伦理可接受的自由。但到了另一阶段，社会伦理又必须随着科技发展而发生重大的改变。现在我们不能接受克隆人，但将来总有一天会接受它。同样，如果我们现在不能接受用基因改造人性，进行“优生”，但我们将来肯定要冲破现行的心理的道德的原则而去接受它，因为它将来会给人类带来利益。问题只是，我们将会如何解决基因改良人种所带来一系列社会问题呢？在未来的社会里，谁来控制人类基因的改良呢？美国著名伦理学家p·辛格和d·韦尔斯，在他们的《基因工程》一书中比较了“中央计划方案”和“自由放任方案”各自的优缺点之后提出如下的建议：

“因此，我们的建议是：儿童的基因秉赋必须掌握在它们通常总是掌握在的人的手中，即双亲的手中。但那些想运用基因工程来获得先前没有被社会所认可的那些特征的父母，必须向政府提出许可申请，才能进行这项基因工程，公众必须知道父母们想进行一些什么样的冒险，并同样有权说‘不’字。

这样的系统机构是不难设计出来的，一个有广泛基础的政府实体必须安排好批准或拒绝父母们的基因工程建议。它必须考虑这项基因工程的建议，如果在实践上是比较普遍的，它是否对个人或社会有害呢？如果没有预见到它会有害的效应，则委员会应批准这个程序。这就意味着双亲可以自由地进行这项工作。委员会会跟踪了解有多少人进行了被批准的程序及其效果如何。如果有未预期的伤害效果出现，委员会总可以撤回它的批准。由此委员会所同意进行的只是那无害的基因工程，所以其工作进行比起要按照其所获得的肯定效益来确定同意某项工程容易一些，当然这项工作仍然是困难的。选择有特殊能力的人进行克隆，也按同样方式进行控制。”[16]

我认为，这个建议是可行的，是未来社会用以对付基因改良人种可能被滥用的社会方案，不过它是以政府必须有很好的政治伦理为前提。如果在改良人种、改良人性或掌握人类进化方向问题发生社会失控，那确实会出现生物学上的广岛甚至比广岛更为可怕。这时富有的国家、富有的人、特权阶层的子女变得越来越聪明，而不发达国家、贫穷的人、处于社会下层的人的子女因无钱无力运用基因改良技术，其子女的素质变得越来越差，这就出现了“基因种族”和“基因阶级”。如果基因改良技术掌握在企图霸占世界的独裁者和种族主义者的手里，掌握在自以为是中央计划者手里，掌握在恐怖主义者和黑社会手里，那将会出现千奇百怪的具有特殊功能的“基因奴隶”，在执行他们主人的任务。只要想象一下现在世界上有多少“蠢人”和“坏人”，这个生物学广岛的前景就不难想象。二次世界大战和广岛上空的原子弹之所以出现，是因为人类的政治道德特别是政府的政治伦理赶不上科学技术的发展。人类基因组计划完成大大推向21世纪科学技术的迅猛发展，人类当今的道德水平以及各国政府的政治伦理的进步真的能赶上科技发展的步伐吗？这不能不是一个值得21世纪的人们深思的问题。

参 考 文 献

unesco: universal declaration on the human genome and human right（世界人类基因组与人权宣言）。(1997.9)

hugo ethics committee, statement on dna sampling: control and access (february, 1998).

hugo ethics committee, statement on cloning (march, 1999).

hugo ethics committee, statement on benefit sharing (april, 2000).

hugo, statement on patenting of dna sequences (april, 2000).

hugo, statement on patenting issues related to early release of raw sequence data (april, 2000).

the white house, text of remarks on the completing of the first survey of the entire human genome project (june 26, 2000).

noelle lenoir. bioethics: human right first. in unesco sources no. 94. october.1997.

杨焕明等：《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版。

j. 奈斯比特：《高科技高思维：科技与人性意义的追寻》，新华出版社2000年版。

张华夏：《现代科学与伦理世界》，湖南教育出版社1999年版。

邱仁宗：《人类基因组研究和伦理学》，《自然辩证法通讯》1999年第1期。

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[1] 约翰·奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000年版，第121页。

[2] 《中国科学报》，1997年4月2日。

[3] 杨焕明等著《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版，第114页。

[4] 同上，115页。

[5] 约翰·奈斯比特，《高科技高思维》，新华出版社2000年版，145页。《newton科学世界》2000年8月36页。

[6] 同上，《高科技高思维》，145—146页。

[7] 《解码生命》，第15章《专利的功效》，第376页。

[8] 彼得罗·利奥《我们是人，不是由dna组装的机器人》，《newton科学世界》，2000年第8期，36页。

[9] 邱仁宗，《人类基因组研究和伦理学》，自然辩证法通讯，1999年1期，76页。

[10] 《南方周末》2000年5月18日。

[11] dale neef主编《知识经济》，珠海出版社1998年版，70页。

[12] a·托夫勒：《未来的震动》，四川人民出版社1985年版，第220页。

[13] s. p. robbins, organizational behavior (seventh edition) prentice-hall international, inc. 1996. p.175.

[14] j. 奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000版，第129页。

[15] a·托夫勒，《未来的震荡》，四川人民出版社1985年版，第224页。

人类基因组计划范文第4篇

人类一直想了解自身，探索生命的奥秘。古时候由于科学技术水平低下，人类只能想像上帝造人。达尔文进化论开创了人类认识物种进化论的规律。但是为什么“种瓜得瓜，种豆得豆”?个中缘由何在?在人类发现了细胞和遗传规律后，才知道决定一个物种之所以是这个物种，是由它的“基因”决定的。首先发现有关基因传递规律的是奥地利神父孟德尔，他于1865年发表了其发现，但遗憾的是他的贡献被埋没了35年。20世纪中叶，科学家发现了基因，即遗传物质的基本结构，并提出了“DNA双螺旋模型”。70年代，人类第一次真正拿基因做实验，“遗传工程”应运而生，但只是一个一个地去研究基因，而要揭示人类的奥秘，则须研究人类的全部基因。

“人类基因组计划”就是要了解我们整个基因组，把基因组所有基因的基本结构DNA序列搞清楚，最终解读关乎人类生老病死的遗传密码。

那么什么是人类基因组呢?人类遗传物质DNA的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞的23对染色体中，其中大约含有两万多个作为生命活动基本单位的编码基因。为了便于人们理解，外国的科普读物曾这样通俗地进行比喻：人类基因组就像地球那么大，一个染色体就像一个国家那么大，一个基因就像一幢楼那么大，搞清楚30亿碱基对(核苷酸)就像搞清楚地球上30亿人各姓什么，“制图”就像在高速公路上标路标。

“人类基因组计划”于1990年10月1日正式启动，共投入了30亿美元进行人类基因组分析。美国、英国、日本、法国、德国、中国等6国的科学家共同执行这项计划。

经过科学家的共同努力，人类基因组工作框架图提前完成并于2000年6月26日公布。中国完成整个基因组的1％，即3号染色体短臂末端“北京区域”的序列与分析。由于这是初步研究成果，其中有一些地方不准确，还留有一些“空洞”。2033年，国际“人类基因组计划”的科学家宣布绘制了比较精确的人类基因组序列图，即“完成图”。

不过那时宣布的“完成图”还没有完全覆盖整个基因组。而现在，科学家完成了“生命之书”的最后一章――人类第一号染色体的基因测序图，使这个基因图谱更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。

几乎与此同时，美国、英国、中国等多国科学家还完成了鸡、家蚕、猪、水稻等物种的基因测序。其中，中国科学家发表的水稻“精细图”的论文，被誉为“每个生物学家必读的里程碑式的文章”。这一重要成果是研究水稻遗传变异、发育与进化的基础，特别是培育高产、优质、美味的优良品种的基础。

人类在基因研究方面所获得的重大进展具有深远意义。它将促进有关基因研究的进一步深入，同时也促进生物学、医学、药物学等的发展，为人类发现、诊断和治疗多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患打下基础，其中，已知350种疾病与人类第一号染色体上基因中存在的缺陷有关，包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤独症等。

美国负责第一号染色体测序项目的格雷戈里博士说，“人类基因组计划”完成后，我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影响。

据悉，发达国家正在积极推动下一轮基因组研究。美国正在酝酿大规模的“人类肿瘤基因计划”，工作量将比“人类基因组计划”大100倍，旨在10年内搞清楚人类肿瘤的遗传机制，总投资15亿美元以上。美国已于2005年12月宣布启动“先遣项目”。如果说第一阶段是基础性测序，那么下一阶段是为医学目的测序，包括预测、预防、治疗与药物开发等方面。

人类基因组计划范文第5篇

关键词：人类基因组计划 基因 伦理

一、人类基因组计划（human genome project,HGP）概述

人类基因组计划（human genome project,HGP）被誉为人类生命科学史上最伟大的工程，它可与人类登月计划和曼哈顿原子弹计划相媲美。随着人类基因组研究计划的飞速发展,相关伦理问题的不断凸现已引起了生命伦理学界乃至全世界的关注。

1990年10月1日，美国正式启动HGP项目，它的主要目的是通过国际合作，构建详细的人类基因组遗传连锁图、物理图、序列和转录图，阐明人类基因组全部DNA序列，识别基因，建立存储这些信息的数据库，开发数据分析工具，研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。在HGP实施过程中，先后有来自德、日、法、英、中等5国16个实验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员正式加入该计划研究。

二、中国HGP的现状

1999年9月，我国获准参加人类基因组计划(HGP)，成为参与这一计划的唯一发展中国家，承担人类整个基因组的l%的测序任务，故简称“1%项目”。我国测序的人类3号染色体短臂大约30Mb区域，这里估计有750-1000个基因，蕴藏着极大的开发资源。2001年2月，由科技部和中国科学院联合组织的专家验收确认，国际人类基因组计划中国部分“完成图”的重大成果已提前两年由我国科学家绘制完成。所有数据已递交国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。我国科学家对人类基因组的实际贡献率已达到1.1%。

三、人类基因组计划所引发的伦理道德问题

“人类基因组计划”的目标不仅从整体上阐明人类遗传信息的组成，还要识别人类基因的结构，包括所有与生殖有关的遗传疾病及其若干有遗传背景多因素疾病的相关基因，破译生命之书在人类掌握自身密码之时，也涉及到伦理、法律和其他一系列社会问题。因此，如何有效地解决这些问题，就成为社会各界都极为关心的事情。

1 人类基因信息隐私的伦理问题

众所周知，隐私权是人的基本权利之一。隐私被公布于众，可能给本人造成不可估量的伤害和损失，对社会的稳定与发展也不利。因此，人们都很重视隐私，隐私也在各国法律的保护范围之内。有关基因隐私问题往往成为基困组研究中伦理争论的焦点。例如，一些公司在雇用员工时会使用基因信息对存在基因缺陷的人另眼看待；因基因缺陷极易患上某些疾病的人群被保险公司打入另册。因此，在进行基因研究时必须考虑到伦理、法律和社会等问题；要尊重提供试样者及其家属的尊严和人权；研究计划必须事先接受有关行政单位的审查，必须对遗传信息进行严格的保密，对任何泄露个人遗传信息的个人或单位给予严惩；提供遗传信息者有权知道基因利用结果。

2 基因歧视带来的伦理问题

基因歧视与基因隐私密切相关。基因隐私权的丧失自然会导致新的社会歧视——基因歧视的产生。一旦人们认识到性状与基因有关，就会产生基于基因的歧视。可能产生所谓“好”基因歧视“坏”基因、“聪明”基因歧视“愚笨”基因等情况。通过基因研究我们可以得出：基因缺陷也有两面性。其实，人类所有的基因以及等位基因，没有“好基因”与“坏基因”的差别。导致某种疾病的等位基因，在一定的情况下确实是病因；同时也要看到，人类基因线在进化过程中一定会发生突变，就整个人类基因研究而言也是有意义的。

1997年11月11日，联合国教科文组织通过了《世界人类基因组与人权宣言》。宣言中指出，人类基因组意味着人类所有成员在根本上是统一的，也意味着对固有的尊严和多样性的承认。象征性地说：“它是人类的遗产”。该宣言指出任何人都不应因其遗传特征而受到歧视，并致力于解决歧视问题

3 转基因生物带来的伦理问题

将外缘目的的基因转入生物体内，使其得到表达，这种移植了外缘基因的生物被称为 “转基因生物”。这将是一次人类求索生命奥秘的革命。但科学技术是一把双刃剑，在推动人类社会全面发展的同时，也难免给人类带来某些始料不及的后果。伦理学追求真善美，时刻提醒人们无论什么研究都不要违背人类的初衷，伦理学不阻碍科学技术的进步，但它能不断呼唤和矫正科学的“跑偏”和人类的良知，只有建立起正确地伦理道德观念，才能使科学走向美好的未来。

回顾科技发展的历史，任何一项科学的重大发现都伴随着对于伦理道德的冲击和影响。人类基因组计划的研究以及基因技术的临床直接与每个人、每个家庭、民族乃至整个人类的发展相关联，必然引起伦理学家、法学家和社会学家的普遍关注，成为了当代科学领域的焦点，基因组学的发展对传统的伦理道德产生了深远的影响，迫使人们进行探刻的思索，在传统与现代科技的张力之间寻找新的平衡点。

参考文献：

[1]胡文耕.生物学哲学[M].中国社会科学出版社,2002.

[2]李海峰.科学是一把双刃剑[M].长春出版社,1998.

[3]陈希敏.基因技术带给人们的不仅仅是福音[J].决策探索2001,(5):38.

[4]戎华刚.转基因器官移植的伦理学分析[J].新乡医学院学报,2006,(1):107.

人类基因组计划范文第6篇

21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。人类基因组计划的国际合作和部级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。

基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。

基因的概念模型经历了提出、放弃、修改和精炼等漫长的历程，使基因学取得巨大进展，但在很大程度上还是基于遗传研究为主。每一个新模型的提出都带来一系列问题，随后对基因的本质又产生新的和比较好的理解。1986年美国科学家和人类遗传学家Roderick.T和Mckusick提出基因组学（Genomics）名称，这是指一个物种的全部遗传基因的总和。

自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。

在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。（2）绘制由DNA标记组成的人类染 色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。（3）创建研究材料的数据库，其中包括DN段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。

1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。

这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。

1990年10月美国能源部（DOE）与美国卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，15年完成，估计可测定基因5万到10万个。后来，英、日、法、德、中等国相继参加这一史无前例的获取人类生命基本数据的宏伟工程。

1998年5月一批多国科学家在马里兰州罗克维尔成立了私营塞莱拉基因组技术（Celera Genomics）公司，董事长克莱格·文特尔宣称用3亿美元和一台超级计算机在3年内用“霰段法的测序策略”完成人类基因组测序。这是史无前例地由美国私营公司向美国国家科研机构公开的竞争和挑战。正由于这种既竞争又合作的机制，使原订2005年完成的人类基因组的测序和分析计划进度一再提前，总的方面得益于世界上1000多名科学家的全心投入和通力合作，以及符合Moore定律的大规模基因测序技术的不断完善，并降低了成本，这与以美国Celera公司为首的私营公司的参与挑战直接有关。这确实是一种在市场经济条件下合作与竞争机制的典范。

1998年10月美国人类基因组研究所在“Science”杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成。

1999年3月英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作节奏，人类基因组工作草图将提前到2000年完成。

2000年4月美国Celera公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但不少欧美科学家对此表示怀疑，认为该公司“未提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据”是疑点所在。不过，同年6月该公司后来接着宣布已将人类23对染色体上35亿个碱基对按照自然顺序排列出来，并在该公司号称“全球第三”的超级计算机上进行了480亿亿次计算。美国国家卫生研究院院长认为:“数据是正确和完整的”。

2000年6月26日，多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成，测定出人类90%以上的DNA碱基序列，终于提前完成了划时代的测定基因组的宏伟工程。

1 基因组学

自从1924年提出基因组的概念用来描述生物染色体上的全部基因之后，科学家经历了漫长岁月对基因进行了个别研究，直到1986年才提出基因组学的系统概念，这涉及包含所有基因的基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析，其中基因组作图由遗传图谱、物理图谱和序列图谱组成。人类基因组计划的核心就在于获得23对染色体完整的DNA序列图。

前已述及，两个性质完全不同的研究组织使用不同的测序策略，在既合作又竞争的条件下争先恐后地很好完成了人类基因组的测序计划，他们现在都达到了预定目标，而且大大提前了执行时间表，使原定15年的测序计划竟提前了5年完成。以美国政府资助为首的研究计划是建立在作图产生人类基因组工作草图的策略，而私营公司Celera却采用完全不同的做法，他们把完整基因组先打碎，称为霰段法（Shotgun），然后测定人类基因组序列。这样一来，通过这二种不同的测序方法获得的序列数据大大提高了数据的有效率，并减轻了整个科学界解释基因数据的难度。最终绘制的三种图谱使人类基因组序列能够用作“工具”开展生命科学和医学的深入研究，这是具有划时代意义的。

1.1 人类基因组测序策略 前已述及，由美国政府资助，后来由多国科学家参加的测序计划是采用标记的物理图谱中含有大量人类DNA大片段的作图策略，并利用了局部的细菌人工染色体（BACs）。在理论上说，这种测序策略是先复制人类基因组序列，因此是在不断克隆基础上完成的，每次获得最短的一段BAC，它具有最少的重叠部分，并且使处在整个基因组中的这段长度展直，再粘贴起来，将它们绘制到基因组的适当区域。由于染色体不能直接用来测序，故第一步必须将整个基因组序列进行分解，使之成为容易处理的小结构，根据所使用的标记和方法不同，绘成上述三张图，虽然在工作草图上会有某些空白区域和一些不明确的部分，但它在探索生命奥秘和确定与疾病有关的基因等方面将是非常有用的。

Celera公司的理想策略是为了深入开展作图阶段避免受到次级克隆人类基因组产生随机片段的影响，以及在长度不同的片段库中，两种片段的测序结果便于整理，对于保存时间和一开始的研究计划，Celera方法使组装过程相当独立，不受算法和计算机时间的影响。Celera公司的霰段法是一个高度应用计算机的方法，它是先把基因组随机地分成已知长度的片段（2000个碱基对、1万个碱基对和5万个碱基对），然后用线性排序算法将这些片段连接成大片 段，并确定它们在人类基因组上的正确位置。

进一步比较两种测序策略，由美国等国家出资的测序工作，工作人员在一开始要把较多的时间和精力放在克隆和绘制草图上面，而Celera公司的方法在后期则需要做大量的计算机工作。为了更好地达到他们各自的研究计划，理想的策略应该发展混合策略，其中HGP需要人为地选择更多的克隆，Celera公司使需要使用BAC图谱和由HGP产生的序列。两者的测序工艺流程图如图1所示。

人类基因组计划范文第7篇

关键词：科技说明文；阅读策略；人文精神

“要通过阅读科技作品，深刻领会其中所体现的科学精神和科学思想。”这是新课标对说明文的教学要求。《人类基因组计划及其意义》是苏教版语文必修五“科技之光”专题的第一板块“探索与发现”中的第二篇课文，这一板块侧重人在科学领域的探究，把握客观世界的内在规律，并学习科学家的精神品格，认识和思考科学的价值。作为一篇介绍前沿科学的说明文，准确的表达至关重要，作者在布局谋篇上，采用总分的结构，先总述什么是人类基因组计划，然后分述这一计划的重要意义，并以一个科学家的责任心，冷静地意识到科学的“双刃剑”性质以及防患于未然的必要性。条理清晰，解说严谨。为了更好地说明事理，文章还运用了多种说明方法，如，列数字、下定义、举例子等，使精深的道理变得浅显化。为了很好地理清文章脉络、把握说明方法和体悟蕴含其中的科学精神，需要借助一定的阅读策略。

一、通读全文，整体感知文本内容

在阅读科技说明文时，同阅读其他文本一样，也需要进行整体感知。通读全文后，我们就可以基本把握说明对象及其特征、说明顺序、文章结构和说明方法等内容，为下面把握写作目的和详细地解析文本打好基础。在阅读本文时需掌握一些策略，积极培养良好的阅读习惯，画出每一段的中心句、指摘每一段的关键字词、书写旁批等都是不错的阅读方法。例如，文章第一段开头写到：“科学家们认为人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”学生在阅读中抓住了这句话，也就明晓了人类基因组计划的重要地位。第二段中“人类基因组计划的科学宗旨与‘定时、定量、定质’的具体目标，就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列，从而奠定阐明人类及一组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的基础。”在阅读中，学生抓住这一关键句，其实就抓住了人类基因组计划的内涵，因为这一句可以看作是对人类基因组计划下了一个定义，而第一段开头的句子只是作诠释。又如，第十一段：“人类基因组计划已经给社会带来了很大的冲击。具体表现在以下方面。”学生抓住了这句话，也就明晓了下面几段的内容都是在谈“冲击”，这是一个提纲挈领的句子。诸如上述的关键语句文中还有许多，在学生自主阅读中，我们要指导学生对这些语句进行圈划和标记，这样良好的阅读习惯的养成与运用，会大大提高阅读效率和提升速度能力，深入把握作者的写作意图。

二、提取信息，提高综合阅读能力

提取信息能力、概括分析能力是科技说明文阅读教学中需要着力提升的能力。上段中所说的速读能力是基础性能力，提取能力则是科技说明文阅读的终端性能力，我们还要掌握中介性能力――概括和分析能力。具备这几种能力后，我们对一般科技说明文的阅读将轻而易举。例如，在速读这篇文章时，各个段落中提取如下关键词：第一段中“重大工程”“科学计划”，第二段中“具体目标”“基础”，第三段中“意义”，第四段中“规模化”，第五段中“序列化”，第六段中“以序列为基础”“特点”，第七段中“信息化”，第八段中“医学化”，第九段中“产业化”，第十段中“人文化”，第十一段中“冲击”，第十二段中“共同的基因组”“保护”“平等”，第十三段中“共同财富与遗产”，第十四段中“隐私”，第十五段中“自然进化的产物”，第十六段中“知情权”，第十七段中“非和平使用的可能性”，第十八段中“基因安全”。通过这些关键词句的提取，我们可以捕捉其中的重要信息，形成对于“人类基因组计划”这一说明对象的综合理解。

三、穿花纳锦，巧析说明方法

恰当地运用说明方法是我们将道理讲深讲透的重要途径，因而在写作说明文时，作者总会综合运用多种说明方法，一来使深奥的道理浅显化；二来借助说明方法增强作品的文学趣味。作为读者的我们要巧析文中的说明方法，明晰作者想要阐明的道理。例如，在这篇文章中主要采用了列数字和举例子的说明方法，“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月……技术人员参加。”通过列数字使人类基因组计划实施的时间、参加的国家数和投入的人员数一目了然。“这些细微差异已经足以成为第一代能识别‘敌’‘我’的种族或群体异性生物灭绝武器。举几个例子：……极为少见。”通过举例，让我们深入理解了“人种之间、群体之间，确确实实存在一定程度的差异”这句话的意思。总之，这些方法的使用都使说明更清楚、通俗。

四、彰显人文，咀嚼情感点

科技说明文同其他文体一样，也融入了作者的情感态度，人文性在文中处处彰显，这也正是我们理解课文所不可或缺的。《人类基因组计划及其意义》是中科院遗传所人类基因组中心主任杨焕明博士写的一篇科普文章，学习这篇课文，既要了解人类基因组这一科技成果，更要从中学习科学家在科学的道路上所秉持的人文精神，还要在此基础上，对科学这把“双刃剑”有一个初步的认识。

何为“人文精神”？百度百科上对人文精神如此解释：“人文精神是一种普遍的人类自我关怀，表现为对人的尊严、价值、命运的维护、追求和关切，对人类遗留下来的各种精神文化现象的高度珍视，对一种全面发展的理想人格的肯定和塑造；而人文学科是集中表现人文精神的知识教育体系，它关注的是人类价值和精神表现。从某种意义上说，人之所以是万物之灵，就在于它有人文，有自己独特的精神文化。”在学习这篇文章时，我们要深入理解作者流露出的担忧之情。如作者在文章中所说的那样，把用曼哈顿原子计划来比喻人类基因组计划，会给生物恐怖主义者以暗示，造成“基因原子弹”的爆炸。由此可见，对于科学研究，我们应该培养人文意识，科学研究是一把“双刃剑”，它可以造福于人类，同样也会“造孽”。科学要想向着有利于人类更好地生存和发展的方向前进，就必须以人文为引导。这也是作者写作的意图之一，从中我们可以深深地感觉到作为一个科学家所拥有的胸怀。在阅读中，我们要带着自己的情感与作者的情感互相碰撞，这样我们可以更加感受到科学的伟大和科学家身上所拥有的人文精神，在生活中和人格塑造上，我们也要着力培养这种人文意识。

在新一轮语文课程改革中，强化了对学生语文素养的培养，形成与发展学生的语文素养，要求教师在教学中更为关注激发学生的主动性。新一轮课程的改革，体现了“以人为本”的教学观念，注重学生个体的发展，提高学生的科学和人文素养，教学已不再是仅注重知识和技能两个方面，而是注重知识、技能、学习策略、情感态度和文化意识五个方面。针对本文，整个课堂的设计应遵循“以学生发展为本”的理念，大力倡导建立自主、合作、探究的学习方式，使学生真正体验学习的美妙，让学生走向成功的彼岸。

参考文献：

人类基因组计划范文第8篇

“DNA元件百科全书”计划是继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一。由美国国家人类基因组研究所(US National Human Genome Research Institute)、Wellcome Trust和欧洲生物信息研究所(European Bioinformatics Institute, EBI)组织，包括全世界11个国家80家科研机构35个小组的研究人员。

一、“DNA元件百科全书”计划内容

“DNA元件百科全书”计划主要目标是对人类基因组功能元件进行鉴定和分析，主要包括以下几个部分：

①运用人类基因组计划中成熟的方法和手段进行研究；

②(小规模)试点研究；

③开发高通量筛选和检测技术进行研究。

ENCODE团队试点计划目前已经基本完成，主要包括以下三方面的内容：①对编码的功能DNA进行鉴定和分类；对已存在的几种方法进行了测试和比较，严格分析了人类基因组序列中已被定义的序列。②阐明人类生物学和疾病之间的关系；③对大量鉴定基因特征的方法、技术和手段进行检测和评估。

ENCODE计划的研究对象包括：编码蛋白基因、非编码蛋白基因、调控区域、染色体结构维持和调节染色体复制动力的DNA元件。 到目前为止，ENCODE计划主要集中研究了44个靶标，共3000万个DNA碱基对。负责该计划数据整合和分析工作的欧洲分子生物学实验室主任EwanBirney说，“我们的结论揭示了有关DNA功能元件构成的重要原理，为从DNA转录到哺乳动物进化的一切过程提供了新的认识。”

二、“DNA元件百科全书”计划进展

ENCODE计划主要分为三个阶段进行：①利用目前的技术进行小规模实验（试点研究阶段），研究的重点主要是关于转录调节单元，转录调节序列，酶切位置，染色体修饰，复制起始原点的确定等方面。②技术开发阶段，这阶段主要关注没有被充分研究的功能基因。③实际生产阶段，该阶段主要将前面两个阶段的研究成果应用到对整个基因组的研究中。

2007年6月，ENCODE团队相继在《自然》（Nature）和《基因组研究》（Genome Research）上发表了29篇相关论文，报道了他们4年来努力的成果，即通过建立一个目录，详尽地描述1%人类基因组的全部生理功能基础。该结果高度肯定了鉴定和归类人类基因组功能元件的工程的成功，并且由于几项新技术的兴起，大量关于功能元件的数据被获得，这标志着技术发展阶段也获得了成功。

随着ENCODE计划初始阶段的成功，NHGRI在2007年9月投入了新的资金使ENCODE工程规模化，扩大到实际生产阶段对整个基因组进行研究，并伴随有中试研究。生产阶段中还具备数据整合中心和数据分析中心，数据整合中心用于追踪、存储和公布数据，而数据分析中心用于对数据进行综合分析。ENCODE研究者们获取的全部数据都会尽快公布到公共数据库中，项目数据整合中心的数据也是公开的。

目前ENCODE计划的成果亮点包括：确定了许多之前不为人知的DNA转录启动位点；了传统观点的认识，调控区域也有可能位于DNA转录启动位点的下游；确定了组蛋白（histones）变化的特定标记；加深了人们对组蛋白改变协调DNA复制的理解。

三、“DNA元件百科全书”计划意义

2003年人类基因组计划的完成仅仅标志着人类向着利用基因信息诊断、治疗和预防疾病的目标迈出了重要的第一步。这就好比我们只得到了人体的“使用手册”，但是如果要将这份手册用于疾病诊断和治疗，我们必须读懂这份手册。ENCODE计划首次系统地研究了所有类型的功能元件的位点和组织方式，对基因组计划的实际应用具有划时代的意义，为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路。

首先ENCODE计划了传统的观点：即我们的基因蓝图(genetic blueprint)作为一群独立基因(independent genes)，漂浮在“垃圾DNA”(junk DNA)的大海上。事实上，人类基因蓝图的30亿个化学“字母”组成了一个极为复杂的网络，在这个网络中，基因、调控基序(regulatory elements)和其它DNA序列以一种人们尚未了解的重叠方式相互作用，共同着控制人类的生理活动。美国国家人类基因组研究所主任弗朗西斯?柯林斯(Francis Collins)将这些结果称之为“这是人类生物学上的一个里程碑”。他表示：“这种令人印象深刻的努力，已揭示出许多激动人心的意外，并为未来探究整个人类基因组功能图景开辟了道路。”

其次“DNA元件百科全书”加深了对哺乳动物基因组进化的认识。传统理论认为，与生理功能相关的重要DNA序列往往位于基因组中的“进化限制”（evolutionaryconstraint）区域，它们在物种进化过程中更容易保存下来。但是，最新的研究表明，大约一半人类基因组中的功能元件在进化过程中，不会受到很大限制。科学家认为，哺乳动物缺乏“进化限制”这一点很可能意味着，许多物种的基因组都囊括了大量的包括RNA转录副本在内的功能元件，在进化过程中，这些功能元件成了基因“仓库”。

科学家预言, ENCODE计划的研究将导致药物开发方面实质性的突破, 以使人类真正攻克癌症等顽疾。

总之，ENCODE计划产生了许多令人惊讶的发现，对于人类自身的生存和发展具有重大的意义，为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路。ENCODE计划破解人类疾病和生老病死之谜、解决人类健康问题，对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义, 它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。科学共同体有必要重新考虑长期以来对于基因和基因组功能的认识，这将对与人类疾病相关的基因序列研究产生重大的影响。

参考文献：

1．The ENCODE Project Consortium. 2004. The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project. Science. 306: 636640.

2．The ENCODE Project: ENCyclopedia Of DNA Elements. www.genome.gov/10005107

人类基因组计划范文第9篇

基因组编码的生命蓝图则可被喻为生命科学研究的很重要的起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标：第一个目标是完成一个人的基因组，这就是人类基因组计划；第二个目标是完成几百个人的人类基因组的多样性，我们叫单倍体型图。这两个目标目前基本上都已经完成了。

从人类基因组计划到人类基因组单倍体型图计划。再到特定群体基因组单倍型体图计划。最后到个体化基因组计划，基因组学的数据发展速度很快，效率也比两年前增加了20倍。在1984年测定人的基因需要30亿美元，在2004年尚需3000万美元，而到了2006年仅需150万美元。我们的目标是在未来用1000美元测定一个人的基因组。

基因组计划的目的是把基因组的科学成果用到生物学的其他领域里，用到人的医疗保健上，最后到社会的应用。基因组学研究在医学方面的直接应用和社会目标就是疾病诊断和药物研发。同时由于基因组信息在医药、农林、环境和能源等领域的广泛应用，基础科学研究的价值也不断得到体现。它正以前所未有的勇气和速度整合生命科学不同领域的信息，以基因间相互作用和生命内在的遗传学规律及化学基础为基本研究对象，纵向整合科研命题、对象和目标。基因组学技术也以其特有的综合能力，不断向应用范围和操作效率挑战，横向整合电子工程、微量化学、计算机和生物化学等各个学科技术，把生物资源、生物信息、知识产权、生物产业、生物经济等领域打通。

目前。美国正在实验室评估的有2000多种基因预防和治疗药物，其中一些已被用到临床上。中国科学家则在国际上生产出了第一个基因治疗药物，并率先应用于临床。

人类基因组计划范文第10篇

关键词：生物化学　爱国教育

课程体系和教学内容主要突出职业技术特点，注意实践技能的培养，加强针对性和是实用性。基础知识和基本理论以必需够用为度，以讲清概念，强化应用为教学重点，但是缺少丰富、生动、具体的爱国主义教育内容。

本人主要从下面几方面进行教学和爱国主义教育：

一、让学生对我国人民在生物化学科学史上所作出的重大贡献有所了解

在绪论中没有得到提及中国在古代和现在在生物化学领域都起着重要的作用，学生以为这是外国人的“领域”。在上课时要及时地告诉学生。如早在夏禹商汤时，我国人民已知道了酿酒的方法，这比世界上的最早酿酒的埃及还要早上一个世纪。我国科学家1965年9月17日，首次用人工方法合成具有活性的结晶牛胰岛素，其总体形状与生命活力与天然牛胰岛素相同，它是世界上第一个人工合成的蛋白质，对深入研究蛋白质提供了条件。在1981年11月20日，我国科学家又在世界上率先合成了在化学结构上与生物活性上跟天然分子相同的一种核酸――酵母丙氨酸转移核糖核酸。这些重大科研成果，都已被世界公认是领先产品，为祖国争得了荣誉。

二、和时代相结合介绍现代化学科学的成就

自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，中国科学家先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等项目，同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献。2000年6月26日，参与人类基因组计划的美国、英国、德国、法国、日本和中国的政府和有关科学家分别以不同的方式宣布，人类基因组的工作草图已经绘制成功。这是一项巨大的科学成就，它不仅可以推动21世纪生命科学的革命性发展，而且具有重大的科学和经济的价值。2007年10月，第一个完整的中国人基因组图谱成功绘制完成。1990年人类基因组计划启动的时候，它打算使用15年的时间测出一份人类基因组序列。这项计划的预算是30亿美元。到了计划的后期，随着技术的进步，测序的费用显著下降，速度却越来越快。美国国立人类基因组研究所启动了一项计划，最终目标是实现把人类基因组测序费用降至1000美元以下。中国成为唯一一个发展中国家参与了这计划，这就意味着中国以后可以和美国、英国、德国、法国、日本等国一样可以平等地使用人体基因图谱，几国间研究出来人体基因图谱技术将是相互公开的。

三、介绍中国生物化学科学家的高风亮节和优秀事迹

何裕建现任中国科学院研究生院化学学院教授、博士生导师。他曾先后在美国加州大学旧金山分校、华盛顿美利坚大学、国立卫生研究院学习和工作。何裕建在癌症诊断和基因放射疗法、药物设计和合成、DNA结构生物化学、生物分子手性和生物钟起源、生命起源和化学进化等领域成绩斐然。在生理条件下用实验确证了可能与人类衰老密切相关的人类染色体端粒DNA四螺旋结构的天然构象选择方式；首先研究报道了肽核酸作为专一高效的放射性药物在癌症的诊断和反基因放射疗法中的重要应用；研究发展了形成三链DNA的方法、条件及检测方法，发展了三链DNA技术在生物医学中的可能应用等。美国李氏基金会通过颁发“李氏基金会杰出成就奖”充分肯定了何裕建在学术上的创新性、杰出成就。他放弃了美国丰厚的酬金，毅然回国工作，在科研和教学上取得更大的成绩。