人类基因组计划范文
时间：2023-09-24 15:24:19
人类基因组计划篇1
一、从三个维度看科学的社会效应
在过去，人们往往不重视或不能够预见科学技术事件的社会效果。当30年代人们发现晶体管电路时，有谁会想到几十年后就有个人电脑呢？当1939年，爱因斯坦向罗斯福建议造原子弹时，他也只是估计，只能用船而不能用飞机将原子弹运到一个港口，可以将整个码头或整个港口炸毁，他绝对没有想到后来一个超级的氢弹可以炸死一亿人口，核大战将会毁灭全人类，它对世界和平具有如此重大威胁，以致于有许多科学家为制造出原子弹而后悔不已。因此，我们必须重视和想法预测科学事件的未来后果，包括正面的和负面的、积极的和消极的后果，以便做好心理准备和社会准备，迎接一些十分棘手的社会问题。1996年英国出现了克隆羊，人们纷纷预测将来出现克隆人怎么办，我国报刊上也登出这种忧虑。不过立刻遭到一些将科学看作高于一切的人们的攻击，认为这是“新闻炒作”，“杞人忧天”，“克隆起哄”。[2]其实这种预测和担忧是必要的。1997年1月，19个欧洲国家签约声明复制人类违反人的尊严，是滥用科学的做法，签约国约定制订法律加以禁止。这是对科学的消极效果的一种预测和一种防范措施，而在这个声明中，英国和德国没有签字。而dna双螺旋结构的发现者，诺贝尔奖金获得者f·克里克以及社会生物学创始人e·威尔逊则纠集了许多知名科学家联名反对禁止克隆人。1997年9月联合国教科文大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》又提到禁止克隆人类，又有加拿大等国拒绝签字。这说明各国政府都十分重视对新科技的社会后果进行研究、讨论和立法。对于这些事，我们有些科学至上主义者可能认为，这又是闹得很大的“克隆起哄”。
我想对科学事件的社会效果可以作三个维度的分析：第一个维度是事前的预测和事后的分析。工业化和原子弹试验在进行之前并没有对它的社会的或伦理的后果作出充分预测与分析，试验世界第一颗原子弹的美国陆军部甚至禁止科学家对这些问题进行三人以上的讨论，这是一个没有事前预测其社会效果的事件。不过，工业化造成的环境污染和贫富不均却被哲学家们、科学家们和政治家们做了许多事后的分析和反思。一些环境主义者和后现代主义者一直到现在还反复论及这件事。而原子弹带来的危害也是现代所有的政治家和全世界人民所关切的事情。英国爱丁堡的罗斯林研究所(roslin institue)在复制了多莉(dolly)羊的时候并没有同时估计它会引起的社会效应。不过比罗斯林研究所大得多的人类基因组计划的国际组织却同时下设一个伦理委员会，在hgp中包含一个子计划，称作elst，即探讨人类基因组计划的伦理、法律和和社会含义(ethical, legal and social implication)，约有3亿美元的研究经费，这就显得对科学研究计划的社会的和价值的含义的事前预测和事前研究的重视了。
科学事件社会效果的第二个分析维度是近程社会效应的分析和远程社会效应的分析。科学事件的社会效果，表现为一条因果链，或者更精确的说，表现为一个因果的网络。所谓近程社会效果或社会效应的分析指的是该科学事件或该科学技术领域的研究的直接的社会效果。例如人类基因组的解读，如何对生物学的探索产生革命性的影响，使人体的奥秘进一步被揭开；它如何使医疗事业产生大幅度的改变，不但提高了医疗的效率，而且使重点转移到疾病的预防；它如何大幅度地增加了生物研究和医疗的专利，创立了许多前所未有的新产业医药公司，它又如何为企业家带来了投资的商机，为工人和知识分子创造就业机会，它又如何使农业发生根本性变化，为人类创造更多的更富营养的食物，它如何引起了基因资源的争夺，造成了发达国家与不发达国家之间的矛盾、竞争与冲突，它又如何冲击着社会保险事业，冲击着个人的隐私，甚至如何使克林顿不得不在莱辛斯基女士的裙前承认不正当的男女关系等等，所有这些后果都是比较直接的，可以较明确地预料的社会效果。所谓远程的社会效应或社会后果，就是要求我们想象在因果链中远离要考虑其效果的事件一端的后果，即事件的后果的后果，后果的后果之后果等等。对这些后果的分析，更小确定性，更多带盖然性，它能使人想象出一些不可想象的事情。例如基因工程如何改变人类的进化方向，改变人性，使人性不知改变到哪里去了；基因工程的研究与开发，将来还可能彻底地消灭了家庭，使社会结构产生巨大的改变。当然人类的智力是有限的，离因果链越远，就越不确定，越具多变性。把对它的预测看作是社会发展不可避免的必然结果，将它的实现确定为唯一的奋斗目标，甚至组织政党为此进行决战，就会闹出很多问题来。不过社会科学也必须对各种可能的世界做一番分析研究，提出各种可能性的假说。这就是所谓远程社会效果的分析。本文的目的就是分析人类基因组织解读的几个近程的社会效应和一两个远程的社会效应。当然科学事件社会后果分析还可以有第三个维度的分析，就是分析它们正面的积极的效应和负面的消极的效应。科学乐观主义者只看到科学的正面社会效应，而科学的悲观主义者只看到科学的负面社会效应。我不是乐观主义者也不是悲观主义者而是忧虑主义者，所以二者兼而有之。不过本文所特别注意的是科学社会效应的负面分析，因为危言耸听有时比歌功颂德要好一些，它有助于找出解决问题的对策。
二、基因专利大论争
人类基因组解码的过程，对研究机关、公司和国家政府的首先的冲击就是基因专利问题。人类基因组及其认识是否有专利？如何确定专利的范围？这些确定会有什么积极的和消极的社会效应？这就是问题。
许多科学家认为“人类基因组，人皆有之，与生俱来。基因与心肺、胳膊等器官、肢体一样，是人体的组成部分”，都不应该有专利，也不应该有专利之争的。[3]
还可以补充说，在给定的技术下，对人类基因的解码，对它的描述与认识只是一种科学事实和科学规律的发现，并没有发明什么，正像发现人体各个器官的位置、结构与功能及其运行数据一样，也不应该有专利的。
所以，1997年联合国教科文组织29届大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》第1条和第4条规定“人类基因组意味着人类家庭所有成员在根本上的统一以及对其尊严和多样性的承认。象征性地说，它是人类的遗产”。“自然状态的人类基因组不能产生经济效益”。该宣言的解释性说明文件对此解释道“不应单凭认识自然状态的人类基因或基因的部分序列而获取经济利益”。这些规定意味着，将人类基因组中某一段基因及其解码列入专利范围，有损人类尊严，有碍促进科学知识发展。著名人类遗传学家volel还补充说“基因专利简直是人类的一场噩梦。”[4]
由美国政府出资30亿美元起步的人类基因组计划本来就是一项号召国际参与，成果共享的“公益计划”，它的初衷本来就旨在为人类造福，并无谋取商业利益之意，因此参加成员自然也没有将基因解码与专利联系起来，大家都签订协议，所有数据都在24小时内公布。其实所谓hgp（人类基因组计划）精神就是国际合作、成果共享、科学无国界、科学无专利的精神，它是由r·默顿于1942年总结出来的科学的世界主义的、共有主义、无私利的和怀疑主义的精神气质在当代的具体表现与具体拓广。
但是在现代，纯科学精神与企业精神，纯科学家精神与企业家精神发生了激烈的矛盾。人类基因组计划的完成过程充分体现了这种矛盾，在这个计划完成之后，这两种精神、两种价值取向更加会发生激烈的矛盾。事情的经过是：到了90年代中期，一些大企业认识到基因信息对于制造药物的巨大潜力，他们等不及人类基因组公布基因序列的数据，便自己动手弄清某些基因的核苷酸序列，为此而耗费了大量的投资。例如克隆一个疾病基因，平均需要1亿美元，而一个肥胖基因的转让费高达1.4亿美元。尽管我们可以骂他们“唯利是图”者，但是投资总要有回报，企业总是要赚钱。这是市场经济的竞争铁则，无论资本主义还是社会主义都是如此。这样这些企业和企业家就宣布作为知识产权“拥有”这些基因信息，而去申请专利以寻求对他们投资以及知识产权的保护。在这种压力下，美国专利局便批准了所谓“功能明确”的基因的专利申请。第一个具有里程碑意义的案例是amgen遗传学学院获得以用以发明促红细胞生成素的血红基因dna序列的专利。由此开辟了基因专利的时代。紧接着，杜克大学拥有艾兹默氏症基因专利，约翰普金斯大学拥有结肠癌基因专利。基容公司拥有细胞不老基因专利。根据美国专利局的计算，直至1999年初，已颁布1,800项基因专利，另有7,000件正在申请中。其中有相当大的一部分（95年占40%）是政府的或其他公共的研究所申请的。而在2000年，仅仅数个月之内就注册了一万件dna序列的专利申请。[5] 现在生米煮成了熟饭，企业家精神压倒了科学家精神，许多科学家，特别是欧洲的科学家们反对也没有用，倒不如赶快去申请专利，以免后续的研究工作无法进行。因为从基因的dna序列的发现到制成药品出售之间有一个很长的过程。如果开头那一段被人占去了专利，就等于以后的研究工作被人们卡住了脖子。生物伦理学家凯普兰说，不要多久，“整个基因组都会注册了专利。遗传学从大学移植到工业界去。孟山都药厂之类的地方会拥有愈来愈多的动物与植物基因。各个生物科技与制药公司分别拥有人类基因，就是这样。我们会看到蓬勃兴旺的企业界，靠着基因专利与授权，销售各种各样遗传工程产品，赚进上兆的银子”，“遗传学一定会日趋商业化、私有化”。[6]
关于“功能明确的基因”或“功能已知的基因”，或“有某种已知功能的基因”是否应该获得专利的问题，在实际上已经没有争论了。因为许多国家已经立法了，法律将人类某种基因及其功能的科学发现推向了技术发明这一端而发给其专利保护。正如美国高等法院判决提出：“分离出的或纯化的基因核酸序列与天然状态下存在的基因是不同的，……它是发明。”[7] 因为你要发现人类某种基因的排序，必须把它分离出来，加以纯化。“发现”就是这样变成为“发明”了。又因为你要制造一种治疗基因疾病的药品，或治疗该疾病的方法，必须搞清其基因的dna序列，这样了解了其某些功能的基因就成了“技术”，“科学”就这样转化为“技术”的了。这样一种观点在理论上是否成立？因而dna序列的发现在何种情况下可以获得专利以及在这种情况下它是否应该获得专利呢？已知功能的基因应该得到专利在理论上是否已经成立？我觉得仍有许多问题没有解决，撇开基因专利的具体判据问题不谈（这些问题需要专文进行讨论），至少还有下列一些原则问题需要讨论：
⑴ 从伦理学上说，每一个人都有人类的基因，我们的一切生命表现都根源于它。如果对这些我们所发现的最重要的生命物质可以一部分、一部分地拿去申请专利，就像把我们身上的肉一块一块地割去申请专利、进行买卖一样，这是否有损人类尊严呢？
⑵ 从社会学上说，科学与技术有着根本区别。科学的目的是寻求真理，发现自然界（包括我们的生命在内）的事实与规律，它必须无阻碍地求得全世界科学工作者的积极参与才能达到目的，所以科学无专利。技术的目的是寻求应用，创造人工自然，求得经济效益，所以需要专利来保护自己的发明与创新，才能在竞争中推动技术的发展。解码基因，弄清它的结构与功能，这明明是一种科学的工作，是科学的发现。尽管它通过干预自然的方法（如提纯、分离等）来发现生命的奥秘，尽管它对人类医疗的服务和医药的生产有着极大的经济价值，也不能改变它本身是一种科学发现这样的性质。给它以专利，就等于限制其他科学家投入进一步的研究之中，妨碍信息的自由交流，并使药物成本增加，与传统的科学精神气质和传统的科学社会规范相违背。大家知道，在20世纪即物理科学世纪开始的时候，爱因斯坦、密立根、居里夫人这些科学家都曾坚决拒绝给自己的研究成果以专利，明确地指出，这些成果是属于全人类的，他自己无权私有它们。怎么生命科学家们在21世纪即生命科学世纪一开始就与专利紧密结合在一起呢？这不是违背传统的科学精神吗？
⑶ 从经济学上来说。像有关基因编码及其功能这样的知识产品本身，它显然是一种科学研究成果，就像公共道路、公共广场和公共路灯一样是所谓非竞争性产品，并且很难使它具有排他性。这样产品大多数应列入公共产品。而且，从这些知识的获得到作为药品和治疗方法的终端的商业产品和服务，有一条很长的路要走，中间需要吸引很多人的参与研究与开展，为此需要免费提供他们以信息，所以原则上是不应该广泛地确立它们的私有产权的。政府在这个问题上绝不应推卸责任，而应大量予以投资、予以资助这些作为公共产品的研究。这样的制度可能比科学私有化有更大的效率优势，否则大公司便可能造成一种垄断研究，这岂不是反而降低科学生产的效率吗？
⑷ 从文化背景上看，古代希腊与近现代欧洲的科学精神，是比较注重基础科学的研究和科学成果的共享的，他们尽量避免将商业精神引进科学研究中。而美国的科学精神虽也注意基础科学的研究，但更重视将科学应用于实业，具有不可阻挡的实用主义趋势。在基因专利问题上我们为什么比较倾向于美国精神而不倾向于欧洲精神呢？
人类基因组计划实施过程中，这个世界性的合作组织虽然并没有质疑“已知其功能的”基因专利，并没有一律反对这种专利。并对从基因信息中导出的有用利益（useful benefits）的专利持肯定态度。但他们对于私人公司提出的基因表达序列(est, 即expressed sequence tag)专利则做出强烈的反映，坚决加以反对，尽管1996年美国专利局准予est专利申请。他们还与坚持将一部分基因序列申请专利的私人公司在人类基因组计划方面进行激烈的竞争。在这方面又表现出默顿的科学气质占着主导地位，并由此取得成功，与私人公司在竞争中取得了双赢的地位。今年6月26日人体全部基因破译基本完成的振奋人心的消息是由美国总统克林顿宣布的。而克林顿宣布人类基因组计划国际组织和美国私人基因公司celera完成了第一张全部人类基因组的实测图，并在几个月后“同时公布他们的基因组资料”，这应该说是科学精神与企业精神同时胜利。不过这两种精神、两种文化在今后基因研究的道路上将会有更加激烈的斗争。这正如剑桥大学基因系研究员彼得罗·利奥指出的，“毫无疑问，市场经济不可避免地会与人权捍卫者，尤其是国际公共机构之间发生冲突，对此我们现在还难以做出预测。这就是基因工程学所面临的真正根本性的问题。”[8]科学的商业化是极有效率的同时又极为可怕的，全球基因资源的大争夺，不过是其中的一幕。
三、基因资源大争夺
在21世纪，人类基因的研究，一开始就在激烈的竞争（科学竞争与商业竞争）中进行，首当其冲的是上节所说的专利竞争，与此密切相关的是基因资源的争夺。人类的一切疾病都在一定意义上是基因病。它或者是由单基因引起，如血友病、镰刀形细胞贫血症、亨廷顿舞蹈病等，叫单基因病；或者是由多基因引起，有其中一种基因就可以决定有这种病或“易感”这种病，如高血压、糖尿病、老年痴呆症等，有些癌症也是多基因病；或者是外源性基因病，它由外界细菌与病毒感染引起，人体如何与这些病原体进行斗争也与人体基因有关。对疾病或基因疾病的研究需要基因资源，所谓基因资源就为对某一疾病及其治疗方法的研究所需要的基因资料，包括患病的家族系，患病的群体和患病个人的遗传材料。有了这些天然资料和人工的纪录，就可找出同病相连者的共同基因缺陷，发病者与健康者之间的基因区别，从而认清某种基因，基因中某个序列的功能或其表达型。尤其是那些与外界相对隔离开来的发病人群的血样，是最为宝贵的基因资源。于是政府的、大学的或医药公司的研究机关，为了基因的研究与开发，也为了专利，必然要争夺这个基因资源。由此而引起公司之间，政府与公司之间，特别是发达国家与不发达国家之间的矛盾与冲突。
基因资源的研究与开发引起许多不发达国家人民的恐慌。例如毛利人就坚决反对与人类基因组计划(hgp)平行实行的hgdp（人类基因组多样性研究计划），他们控诉说：“你们掠夺了我们的黄金，我们的钻石，现在又来掠夺我们的基因了。”[9]冰岛国会通过决议，允许某些国际医药公司，使用本岛居民的基因档案，来研究该岛居民某些常见多发疾病，其条件是提供免费治疗之类的回报。这个决议引起该岛居民的激烈反对，称这些医疗公司，包括其中日本的公司为“生物海盗”。
我国人口众多，民族多样，疾病繁广，又加上现代化过程较晚，人口流动较少，因而有许多在遗传学上相对隔离的人群，是世界上基因资源最为丰富的国家之一，而在遗传学的研究与开发方面无论在资金上与研究人员水平上都大大落后于英、美、德、日等先进国家，因此我们对于基因资源的争夺与开发也有强烈的反应。例如，今年5月18日“南方周末”就以“抢滩基因新大陆”为题报道了我国基因资源流失的情况。该报说：
“今年1月，美国塞莱拉(celera)公司（即上面说到的与人类基因组国际组织同时宣布完成人类基因组测序的那间公司）开始了大规模攫取我国基因资源的行动。在台湾，该公司得到了政界和商界的协力支持，计划投资1亿美元，建立台湾的生物基因资源序列资料库。在上海，该公司收购了genecore公司95%的股份，并公然声称：获得中国富甲天下的植物、动物与人类遗传资源多样性，对塞莱拉攫取遗传信息是至关重要的。
1997年，美国《科学》杂志报道说，美国西夸纳公司获取了浙江某山村中哮喘病家族的致病基因，随后又大肆宣扬该基因的价值如何如何，以达到其商业目的。遗憾的是，西夸纳公司是如何从这个山村中盗走基因的，我们至今不明不白。
同样在1997年，哈佛大学推出了一个所谓的‘群体遗传学计划’，在中国研究包括糖尿病、高血压、肥胖症在内的各种‘富贵病’。哈佛大学打着与国内某机构合作研究的幌子，‘有机会、有权利、有途径’使用中国这一巨大遗传资源库。难以预料的是，今后我们究竟要为此付出多少专利转让费。
1997年7月，中国遗传学泰斗谈家祯教授致函国家领导人：‘我国人类基因资源流失情况已十分严重，如再不采取有力措施，我国基因资源将被掠夺殆尽，很快变成外国公司的专利。’”[10]
发达国家的研究单位和商业公司，在对不发达国家人类基因资源的发现、研究和利用上，到底在什么情况下在什么程度上可以叫做“掠夺”、“攫取”、“盗走”或“抢劫”不发达国家资源呢？我们认为对国外的或跨国的医药公司、大学和研究单位科学家和企业家在这方面的行为评价上应划清掠夺资源和竞争性合作研究与开发的界限。我们认为，一个行为称得上掠夺不发达国家人类基因资源行为，则它的行为特征至少具备下列两个标志之一：
⒈侵犯不发达国家有关人员（包括被研究对象与参与研究单位的人员）的人权。一个人的基因，是它身体的组成部分，正像个人对于自己的身体具有自我所有权一样有权支配它。因此要对某一个人和某一遗传群体的基因进行研究与开发，必须事先得到这个个人或这个群体的知情同意(informed consent)。《世界人类基因组与人权宣言》(1997.9)第5条明确规定：“在各种情况下，均应得到有关人员的事先、自愿和明确同意”，“才能进行某个人的基因组的研究，治疗或诊断”。而人类基因组计划研究组织(hugo)的伦理委员会《关于基因研究的原则性行为的报告》(1996)则补充说“同意是在知情的基础上获得”。这就是说，被研究者具有知情同意权，你要取我的基因样品做试验，不但要得到我的同意，而且要告诉我有关真情。以欺骗的手段取我的血样，即使我同意了，而我不知情也是对我的人权的侵犯。1998年3月有国外机构资助，以“高龄老人健康长寿监测”为名，企图取我国万名老人的血样，事实上就是企图获得我国老人的“长寿基因”，这是一种掠夺基因资源的行为，因为他侵犯了受测老人的人权－－知情同意权。
⒉违反被研究对象所在国家的法律。随着科学技术的发展，有些不是经济资源的天然物会成为极为重要的资源。在内燃机发明之前，石油是没有什么价值的天然物，而工业革命后，它就是工业社会的头号自然资源。同样铀矿在原子能发现以前是根本无用的天然物，而原子时代它就成为最重要的资源。20世纪40年代，德国因为缺乏这种东西，他们的原子弹研究与开发大大落后于美国。现在生命科学与技术的进步，使原来被认为没有什么价值的某遗传群体的血样，甚至其遗弃了的细胞，都会成为极有价值的人类基因资源。它的边际效用将极大地提高促使它们所属的国家对此进行严格的保护，就像石油的输出国保护自己的石油资源，富有铀矿国家保护铀资源一样。不发达国家由于自己缺乏足够的投资和人才未能开发自己国家的基因资源，就必然要通过一些法律保护这些资源。例如印度，尽管在医药发明的专利保护是世界最少的（它对非药物化合物、药物化合物、药物组合物都不作专利保护），但对于本国基因资源和基因多样性却做出严格保护。如果没有印度“国家生物多样性委员会”的批准，将与基因资源有关的标本、数据输出国外，要判监5年和罚款3万美元。所以如果违反所在国的法律，采取贿赂或欺骗等不法手段与所在国家有关单位签订使用基因资源的经济合同，或者直接将这些基因资源偷运出境就构成了掠夺所在国家基因资源的罪名。
用以上两条标准来分析外国公司的行为，genecore公司对冰岛人常见病的基因研究与开发就不是掠夺基因资源的海盗行为，因为它得到国会的批准和同意，给出双方同意的回报。这是科学上和经济上的竞争性的国际合作关系。是的，作为不发达国家，我们必须保护自己的资源，包括基因资源使其不会白白的流失，但是我们也不能闭关锁国，一律不搞开放，一律不吸取外资。而在吸取外资来开发我们的基因资源时，不发达国家由于资金与科技力量的缺乏又不可避免要用资源来换取国外投资，用资源来换取国外的高科技。我们不可避免地在某些项目上做出痛苦的选择，与某些国外公司签订带有“本项工作产生的全部知识产权归属甲方”的经济合同。
很显然，在人类基因组计划完成之后，世界将兴起一场争夺人类基因资源的大竞争。这是全球高科技竞争的组成部分，用我们喜欢用的语言来说：它带来了机遇，又带来了挑战。对于不发达国家来说，问题不仅是如何通过立法，将本国基因资源作为“科技秘密”保护起来，问题的关键在于如何加强基因科学和基因工程的投资，使自己的经济，逐渐向高科技转轨，否则世界必然分裂成“头脑”国家和“身体”国家，掌握越来越高科技的国家和给他们提供资源的国家。基因工程和基因科学的进步是否加速了这种分化呢？它是否会使这个世界加深发达国家和不发达国家的鸿沟，使富者越富，贫者越贫，并使无产者一无所有而且连自己的基因也丢失了呢？当我们看到美国加州大学政治学教授r．rosecrance在《虚拟国家的兴起》一文中写道：“中国将是21世纪‘身体’国家的模式”这句话时，真是令人不寒而栗。[11]
四、改变人性，重新设计新人类
如果我们沿着当代生命科学和基因工程发展的趋势，其发展的可能的因果链，一环一环的走下去，考察其远程的社会效应，我们就会发现，未来的生命科学和基因工程将会利用不断发展的基因重组技术，改变人的体能、智能和行为品质，改变人的自然进化方向，重新设计新人类。就产生出一个重大社会问题：谁来控制，谁有权控制人类自身的改造及其改造进行方向？如果改造失控，将会造成什么社会后果？美国未来学家a·托夫勒在《未来的震动》一书中写道：“我们是否将触发一场人类毫无准备的灾难？世界上许多第一流的科学家的观点是：时钟滴答作响，我们正在向‘生物学的广岛’靠拢。”[12]
有一种观点认为，特别是许多宗教人士认为，我们只应将遗传工程应用于基因诊断和基因的防治，例如治疗糖尿病、肥胖症、先天心脏病、小儿麻痹症、老年痴呆症等等，而不可用于基因改良。可是基因治疗与基因改良有界限吗？一旦基因工程在治疗疾病表现得相当成熟的时候，原来不认为是疾病的一些东西像秃头、个子矮小、大耳朵以及相貌不美等等也被看作“残疾”，需要运用基因手段来加以改良，就像现代外科手段用于美容，如修鼻、拉皮、丰颊、隆胸等等一样。
于是，总有一天，孩子们的形状与特征，是设计出来的，即通过基因的设计有意识地创造出来。这时家长们在生小孩之前可以在电脑的屏幕上选择他（她）们的肤色、性别、成年时期的身高与体重、外观、容貌、智商、某种性格与品行，并去掉那些易犯“酗酒”、“犯罪”、“攻击性”、“游手好闲”等基因。于是人性在某一些方面也就被有计划地改变了或被有计划地设计出来了。于是在世界上便出现了有超常视觉的，有超常听觉的人，有超常体能的人（适合做超级运动员）和有鳃的人（适合在水中生活）。就像从野猪到家猪的过程，通过基因突变的人工选择，人们已大大改变了猪的野性，并创造出各种各样的新的猪种一样。这是不是基因决定论呢？不是。因为这里我们并不是将人的行为还原为基因决定这个唯一因素。而只认为在决定人的品性与行为中，基因是一个非常重要因素，所以改变了基因，人性也就改变了。根据人类组织行为学的研究，人的行为，例如劳动者的劳动态度等等是由他们的价值系统决定的。这个价值系统可以从他们各人分配于自由、快乐、自尊、诚实、顺从、平等等价值的不同权重中看出来。s. p. robbins在他写的《组织行为学》（第七版）中写道：“人们的价值系统来自何处呢？一个非常重要的部分是由基因决定的。其余归之于国家文化、家庭教育、教师、朋友以及其他环境的影响。根据出生后就分离开的同卵双胞兄弟姊妹的研究，价值系统的多样性有40%是由基因决定的”。[13]所以通过基因的方法，改变人性，改变人的行为与品质，改变人的价值观念和价值系统是完全可能的，更不用说改变人的生理特征了。社会对于这种改变的态度如何？自然是越来越多的人赞成。dna双螺旋结构发现者沃森说道：“没有人有胆说出来……在我看，如果我们知道怎样添加基因，制造出较好的人类，何乐而不为？”美国遗传学家j·亨贝尔说“每一代为人父母者，都会想要给儿女最新、最好的改良特质，而不会听天由命，遗传到什么染色体就接受什么染色体。”在1986和1992年美国民意调查中40%－50%的人赞成用基因工程改良身体与智力。[14]当然，也有反对对后代人进行基因改良的，特别有些伦理学家，认为人们这样对后代人的操控，不但决定后代人的外形和性状，而且决定他们的智力与体能，甚至决定他们的性格和职业取向，这就等于侵犯后代人权。那时，人们对后代人会像现代人对时装一样摆弄。随着遗传时装店的兴衰起落，人体形态式样也将像现在的服装式样一样，不是变得千奇百怪就是变得时麾入时”。[15]
不过科学技术与人文伦理是交互发展、协同进化的。在一定发展阶段上，人们会用现有的伦理观念控制科技的发展，使科学的自由限制在社会伦理可接受的自由。但到了另一阶段，社会伦理又必须随着科技发展而发生重大的改变。现在我们不能接受克隆人，但将来总有一天会接受它。同样，如果我们现在不能接受用基因改造人性，进行“优生”，但我们将来肯定要冲破现行的心理的道德的原则而去接受它，因为它将来会给人类带来利益。问题只是，我们将会如何解决基因改良人种所带来一系列社会问题呢？在未来的社会里，谁来控制人类基因的改良呢？美国著名伦理学家p·辛格和d·韦尔斯，在他们的《基因工程》一书中比较了“中央计划方案”和“自由放任方案”各自的优缺点之后提出如下的建议：
“因此，我们的建议是：儿童的基因秉赋必须掌握在它们通常总是掌握在的人的手中，即双亲的手中。但那些想运用基因工程来获得先前没有被社会所认可的那些特征的父母，必须向政府提出许可申请，才能进行这项基因工程，公众必须知道父母们想进行一些什么样的冒险，并同样有权说‘不’字。
这样的系统机构是不难设计出来的，一个有广泛基础的政府实体必须安排好批准或拒绝父母们的基因工程建议。它必须考虑这项基因工程的建议，如果在实践上是比较普遍的，它是否对个人或社会有害呢？如果没有预见到它会有害的效应，则委员会应批准这个程序。这就意味着双亲可以自由地进行这项工作。委员会会跟踪了解有多少人进行了被批准的程序及其效果如何。如果有未预期的伤害效果出现，委员会总可以撤回它的批准。由此委员会所同意进行的只是那无害的基因工程，所以其工作进行比起要按照其所获得的肯定效益来确定同意某项工程容易一些，当然这项工作仍然是困难的。选择有特殊能力的人进行克隆，也按同样方式进行控制。”[16]
我认为，这个建议是可行的，是未来社会用以对付基因改良人种可能被滥用的社会方案，不过它是以政府必须有很好的政治伦理为前提。如果在改良人种、改良人性或掌握人类进化方向问题发生社会失控，那确实会出现生物学上的广岛甚至比广岛更为可怕。这时富有的国家、富有的人、特权阶层的子女变得越来越聪明，而不发达国家、贫穷的人、处于社会下层的人的子女因无钱无力运用基因改良技术，其子女的素质变得越来越差，这就出现了“基因种族”和“基因阶级”。如果基因改良技术掌握在企图霸占世界的独裁者和种族主义者的手里，掌握在自以为是中央计划者手里，掌握在恐怖主义者和黑社会手里，那将会出现千奇百怪的具有特殊功能的“基因奴隶”，在执行他们主人的任务。只要想象一下现在世界上有多少“蠢人”和“坏人”，这个生物学广岛的前景就不难想象。二次世界大战和广岛上空的原子弹之所以出现，是因为人类的政治道德特别是政府的政治伦理赶不上科学技术的发展。人类基因组计划完成大大推向21世纪科学技术的迅猛发展，人类当今的道德水平以及各国政府的政治伦理的进步真的能赶上科技发展的步伐吗？这不能不是一个值得21世纪的人们深思的问题。
参 考 文 献
unesco: universal declaration on the human genome and human right（世界人类基因组与人权宣言）。(1997.9)
hugo ethics committee, statement on dna sampling: control and access (february, 1998).
hugo ethics committee, statement on cloning (march, 1999).
hugo ethics committee, statement on benefit sharing (april, 2000).
hugo, statement on patenting of dna sequences (april, 2000).
hugo, statement on patenting issues related to early release of raw sequence data (april, 2000).
the white house, text of remarks on the completing of the first survey of the entire human genome project (june 26, 2000).
noelle lenoir. bioethics: human right first. in unesco sources no. 94. october.1997.
杨焕明等：《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版。
j. 奈斯比特：《高科技高思维：科技与人性意义的追寻》，新华出版社2000年版。
张华夏：《现代科学与伦理世界》，湖南教育出版社1999年版。
邱仁宗：《人类基因组研究和伦理学》，《自然辩证法通讯》1999年第1期。
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[1] 约翰·奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000年版，第121页。
[2] 《中国科学报》，1997年4月2日。
[3] 杨焕明等著《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版，第114页。
[4] 同上，115页。
[5] 约翰·奈斯比特，《高科技高思维》，新华出版社2000年版，145页。《newton科学世界》2000年8月36页。
[6] 同上，《高科技高思维》，145—146页。
[7] 《解码生命》，第15章《专利的功效》，第376页。
[8] 彼得罗·利奥《我们是人，不是由dna组装的机器人》，《newton科学世界》，2000年第8期，36页。
[9] 邱仁宗，《人类基因组研究和伦理学》，自然辩证法通讯，1999年1期，76页。
[10] 《南方周末》2000年5月18日。
[11] dale neef主编《知识经济》，珠海出版社1998年版，70页。
[12] a·托夫勒：《未来的震动》，四川人民出版社1985年版，第220页。
[13] s. p. robbins, organizational behavior (seventh edition) prentice-hall international, inc. 1996. p.175.
[14] j. 奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000版，第129页。
[15] a·托夫勒，《未来的震荡》，四川人民出版社1985年版，第224页。
人类基因组计划篇2
21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。人类基因组计划的国际合作和部级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。
基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。
基因的概念模型经历了提出、放弃、修改和精炼等漫长的历程，使基因学取得巨大进展，但在很大程度上还是基于遗传研究为主。每一个新模型的提出都带来一系列问题，随后对基因的本质又产生新的和比较好的理解。1986年美国科学家和人类遗传学家Roderick.T和Mckusick提出基因组学（Genomics）名称，这是指一个物种的全部遗传基因的总和。
自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。
在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。（2）绘制由DNA标记组成的人类染 色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。（3）创建研究材料的数据库，其中包括DN段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。
1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。
这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。
1990年10月美国能源部（DOE）与美国卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，15年完成，估计可测定基因5万到10万个。后来，英、日、法、德、中等国相继参加这一史无前例的获取人类生命基本数据的宏伟工程。
1998年5月一批多国科学家在马里兰州罗克维尔成立了私营塞莱拉基因组技术（Celera Genomics）公司，董事长克莱格·文特尔宣称用3亿美元和一台超级计算机在3年内用“霰段法的测序策略”完成人类基因组测序。这是史无前例地由美国私营公司向美国国家科研机构公开的竞争和挑战。正由于这种既竞争又合作的机制，使原订2005年完成的人类基因组的测序和分析计划进度一再提前，总的方面得益于世界上1000多名科学家的全心投入和通力合作，以及符合Moore定律的大规模基因测序技术的不断完善，并降低了成本，这与以美国Celera公司为首的私营公司的参与挑战直接有关。这确实是一种在市场经济条件下合作与竞争机制的典范。
1998年10月美国人类基因组研究所在“Science”杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成。
1999年3月英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作节奏，人类基因组工作草图将提前到2000年完成。
2000年4月美国Celera公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但不少欧美科学家对此表示怀疑，认为该公司“未提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据”是疑点所在。不过，同年6月该公司后来接着宣布已将人类23对染色体上35亿个碱基对按照自然顺序排列出来，并在该公司号称“全球第三”的超级计算机上进行了480亿亿次计算。美国国家卫生研究院院长认为:“数据是正确和完整的”。
2000年6月26日，多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成，测定出人类90%以上的DNA碱基序列，终于提前完成了划时代的测定基因组的宏伟工程。
1 基因组学
自从1924年提出基因组的概念用来描述生物染色体上的全部基因之后，科学家经历了漫长岁月对基因进行了个别研究，直到1986年才提出基因组学的系统概念，这涉及包含所有基因的基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析，其中基因组作图由遗传图谱、物理图谱和序列图谱组成。人类基因组计划的核心就在于获得23对染色体完整的DNA序列图。
前已述及，两个性质完全不同的研究组织使用不同的测序策略，在既合作又竞争的条件下争先恐后地很好完成了人类基因组的测序计划，他们现在都达到了预定目标，而且大大提前了执行时间表，使原定15年的测序计划竟提前了5年完成。以美国政府资助为首的研究计划是建立在作图产生人类基因组工作草图的策略，而私营公司Celera却采用完全不同的做法，他们把完整基因组先打碎，称为霰段法（Shotgun），然后测定人类基因组序列。这样一来，通过这二种不同的测序方法获得的序列数据大大提高了数据的有效率，并减轻了整个科学界解释基因数据的难度。最终绘制的三种图谱使人类基因组序列能够用作“工具”开展生命科学和医学的深入研究，这是具有划时代意义的。
1.1 人类基因组测序策略 前已述及，由美国政府资助，后来由多国科学家参加的测序计划是采用标记的物理图谱中含有大量人类DNA大片段的作图策略，并利用了局部的细菌人工染色体（BACs）。在理论上说，这种测序策略是先复制人类基因组序列，因此是在不断克隆基础上完成的，每次获得最短的一段BAC，它具有最少的重叠部分，并且使处在整个基因组中的这段长度展直，再粘贴起来，将它们绘制到基因组的适当区域。由于染色体不能直接用来测序，故第一步必须将整个基因组序列进行分解，使之成为容易处理的小结构，根据所使用的标记和方法不同，绘成上述三张图，虽然在工作草图上会有某些空白区域和一些不明确的部分，但它在探索生命奥秘和确定与疾病有关的基因等方面将是非常有用的。
Celera公司的理想策略是为了深入开展作图阶段避免受到次级克隆人类基因组产生随机片段的影响，以及在长度不同的片段库中，两种片段的测序结果便于整理，对于保存时间和一开始的研究计划，Celera方法使组装过程相当独立，不受算法和计算机时间的影响。Celera公司的霰段法是一个高度应用计算机的方法，它是先把基因组随机地分成已知长度的片段（2000个碱基对、1万个碱基对和5万个碱基对），然后用线性排序算法将这些片段连接成大片 段，并确定它们在人类基因组上的正确位置。
进一步比较两种测序策略，由美国等国家出资的测序工作，工作人员在一开始要把较多的时间和精力放在克隆和绘制草图上面，而Celera公司的方法在后期则需要做大量的计算机工作。为了更好地达到他们各自的研究计划，理想的策略应该发展混合策略，其中HGP需要人为地选择更多的克隆，Celera公司使需要使用BAC图谱和由HGP产生的序列。两者的测序工艺流程图如图1所示。
人类基因组计划篇3
为什么绘制人脑地图如此重要？从科学研究角度，如果有一天大脑的神经活动能够如地图一样清晰，与大脑相关的一些顽症将不再无解――诸如阿尔茨海默氏病、帕金森氏症、自闭症等将能够得到有效的治疗。
另一方面，计算机经过数10年的发展已经进入到成熟的民用阶段，但计算机若想进一步实现模拟人脑活动则有赖于人类对于人脑更加深刻地认识，绘制“人脑地图”的计划，将很有可能在未来20年内带动相关产业的大发展，实现人工智能的真正突破。
人类对于世界的探索正在从外向转向内向，从宏观转向微观，而神秘的大脑则是人类科技一直没有征服的新世界。
大数据和互联网的高速发展，让人们跨越了时空限制而紧密相连，通过智能终端个体能够与云端实时相连，于是，突破人类对于大脑的认识和理解，就显得非常重要。否则人类在今天对于人工智能的畅想无异于20世纪初的人们幻想着探索火星――尽管看似飞机能够飞上蓝天，但要想进行星际旅行燃料问题却依然无解。
奥巴马的这一计划最终可能会花费数10亿美元，据参与该项目的科学家表示，他们希望美国政府在10年间能至少投入30亿美元进行脑科学研究，这一数额与当年的人类基因组计划耗资相当。
在美国政府连年大力削减赤字的背景下，奥巴马政府依然坚定地支持这一大手笔投资自然有着充足的理由，其中最能打动国会的一条便是这一计划出色的投入产出比和对经济的拉动。
奥巴马曾在国情咨文演说中以人类基因组图谱计划为例，说明政府应该如何对最好的想法进行投资。“我们对绘制人类基因组图谱的每1美元投资，都获得了140美元的回报。”
始于1990年的人类基因组计划累计耗资38亿美元。目标是绘制完整的人类基因组图图谱。这一目标在2003年4月提前实现。联邦政府一项分析该计划影响的研究指出，该计划到2010年已经获得8000亿美元的回报。
事实上，如果回顾美国政府的历次大手笔投资，20世纪90年代初投资人类基因组计划和戈尔的“信息高速公路”计划堪称远见卓识，前者推动了生物技术的突飞猛进，后者则让互联网真正融入社会的每一个毛孔。
往远了说，20世纪70年代，美国“星球大战”计划中，每投入1美元获利即达44美元，这种科技投入效益极大地刺激了当时技术密集型产业的投资和发展。可以说，美国战后最长的经济持续增长期的出现与“星战”计划的提出密切相关。
人类基因组计划篇4
但是其在医学上的价值人类依旧不能过于乐观。
一直备受人关注的人类基因图谱最近再次迎来了“喜讯”：由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”最新研究成果10月31日在《自然》在线发表。该协作组公布了1092个高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。
基因治疗采取极为谨慎态度
“千人基因组计划”从实施到现在，已经整整5年时间。
不过在中国科学院基因研究所医学博士甄二真看来，尽管在科学研究上，这样的测序有着比较大的价值和意义，但是实际应用到人类的健康和疾病治疗，依旧还有很长的路要走。
“就算能够将导致一些疾病发生的基因片段或者特定位置找出来，现在人类对它们实际上还是无能为力。”甄二真说。
随着基因科学和技术的发展，目前国内外的很多实验室已经可以通过敲除、关闭、替换具体基因片段或者特定位置的方式对老鼠等一些实验动物进行部分遗传性疾病的治疗实验，但是，这样的实验目前依旧停留在实验室阶段。
“基因领域中有很多东西对人类而言还十分陌生，尽管人类现在已经了解到人体的一些基因片段或者特定位置的变异是某类疾病的缘由，但是将其敲除、关闭或者替换，会出现什么样的结果，存在很大的不确定性。因此人类当前实施这样的手术在安全性上得不到充分的保证。”甄二真说。
国家人类基因组南方研究中心研究员韩泽广近些年来一直在基因方向上进行肝癌的研究，但现在还没有可靠的方法改造突变基因来治疗癌症。
韩泽广说，因为伦理上的一些风险和争议，目前世界各国对于人类基因工程治病一直采取的都是一种极为审慎的态度。
基因治疗存在炒作质疑
人类基因组计划从1990年正式启动、先后共有美国、英国、法国、德国、日本和中国共6个国家的众多科学家共同参与，其预算高达30亿美元。但是，最近国内外不少生物学家及医学专家也都开始质疑基因治疗技术的炒作。
2000年，美国总统克林顿与美两大人体基因研究组织的科学家在白宫联合宣布：有史以来的第一个人类基因组草图完成。
“利用这个新知，人类将获得巨大利益。它能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗的方式。”克林顿当时如是说。另外他还预言，未来几年人类通过基因手段有望治愈阿尔茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和癌症等。但是时至今日，这些疾病依旧还在严重威胁着人类的健康，人类基因图谱的公布对这些疾病的治疗并没有发挥实质性的作用。
广州中医药大学教授曾庆平认为，尽管现在高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱已经公布，但是其在医学上的价值人类依旧不能过于乐观。
曾庆平说，如果将人类基因组计划与千人基因组计划作一个比较，那么可以说人类基因组计划的完成是印刷了一部生命的“天书”，而千人基因组计划的完成就是把这部“天书”重印或再版一次，只不过其间作过重大修改。形象地说，这些基因图谱上的“基因序列恰如一本火星文小说，没有几个地球人能读懂”，另外现在将基因变异通译成疾病风险的“字典”也还没有完全编撰出来。
警惕“基因疗法”骗局
甄二真说，这些年来，更为严重的是，一些人开始借着全球人类基因组计划和千人基因组计划研究成果对患者进行忽悠和欺骗。
目前在国内，有不少医院都在利用“基因疗法”或“基因工程”治病。有的医院称自己能进行“基因疗法”，能以最新的科技治疗乙肝病人；有广告称，某医疗机构从研究人体基因入手，根据破译的人体糖尿病基因密码，独创了糖尿病“基因疗法”，成功研制出某种新药。甚至一些皮肤病医院也都开始打着“基因疗法”的招牌。
甄二真告诉记者，目前国内所有的医疗机构声称的“基因疗法”及“基因工程”根本就不靠谱，他们有很多人甚至自己也不知道“基因工程”是怎么回事，所谓的“基因疗法”也更不可靠。
“其实，现在进行宣传的大多是小型医院和民营医院。真正有实力的三甲医院几乎看不到这样的宣传。”甄二真说目前在世界上，还没有一个国家有过基因工程成功治病的案例，美国1999年曾经临床尝试利用基因操作的方式对一个囊肿性纤维化遗传病患者进行治疗，但是在治疗过程中，患者却意外发生了死亡。
“现在国内一些声称进行基因治疗的，他们的说法都比较模糊，只是患者不了解而已。” 甄二真说。
近些年，利用人类基因图谱，国内外有公司已经开始开发贮存个人基因组序列数据的“健康风险身份证”，在未来，也许我们只要花上不到万元甚至是更少的费用就可以拥有一张自己的“健康风险身份证”，通过该证，我们就可以了解到我们将来患某种疾病的风险，并提前实施积极的预防。
在曾庆平看来，开发者开发这样的“身份证”主要是出于巨大的商业利益考虑，用它来诊病或治病还不够，因为基因测序工作者根据基因图谱预测疾病风险只能把将来患病的可能性告诉被测试者，至于发不发病还说不定，这还取决于基因与环境的相互作用。
人类基因组计划篇5
2010年夏天的爆炸性新闻
2010年5月22日，据媒体报道称，世界第一个人造生命诞生：美国J.克雷格·文特尔研究所的研究人员在最新一期美国《科学》杂志上报告说，他们人工合成了一种名为蕈状支原体的细菌的脱氧核糖核酸（DNA），并将其植入另一个内部被掏空的、名为山羊支原体的细菌体内，植入的DN段包含约850个基因。新的生命由此诞生，这种新生的微生物能够生长、繁殖，并产生一代又一代的人造生命。该项目的负责人文特尔将“人造生命”起名为“辛西娅”（Synthia）,意为合成体。“‘辛西娅’是第一个人工合成的细胞，也是第一种以计算机为‘父母’，可以自我复制的生物。”文特尔表示。
回顾文特尔团队制造人造细胞的研究历程，其实这项工作早在1995年就开始了。在2007年，文特尔团队就已经掌握了在这两种支原体中进行基因组转移的技术，只不过当时的操作对象是蕈状支原体内的天然DNA。2008年2月，Venter团队又成功地合成了另一种原核生物——生殖支原体的基因组DNA。今天举世瞩目的人造细胞“辛西娅”就是将以上两种技术合二为一的结果。支原体是目前发现的最小、最简单的具有自我繁殖能力的细胞，其基因组也是原核生物中最小的，因此便于操作。
其实，嵌合体细胞应用遗传工程手段早已实现。而文特尔的“人造细胞”也只是遗传物质由人工合成，其他组分均来自于已有的生命形式。因此，一些媒体采用“首个人造生命”的说法言之过甚。相反，文特尔等人在《科学》杂志上题目为《创造由化学合成基因组控制的细菌细胞》的文章，更为严谨、客观。但是无论如何，这项孕育15年、耗资4000万美元的科技成果，毕竟是生命科学发展的一大进步，在合成生物学发展史上具有里程碑意义。
文特尔初涉人类基因研究
今年66岁的文特尔被戏称为“基因研究急先锋”、“人造生命狂人”。文特尔出生于1946年，曾应征加入美国海军医疗队参加越战，越南战场的残酷使他认识到时间和生命的宝贵，“人生的每一分钟都应该有所创新”。回国后，Venter用了6年时间先后就读于圣马特奥学院和加州大学圣迭戈分校，并在后者获得了生物化学学士学位和生理学及药理学的博士学位，从此开始了他的学术生涯。
1984年，在一个由美国能源部资助的旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的应用价值。这一年，文特尔进入了美国国立卫生研究院，从事细胞表面受体研究。在这期间文特尔逐渐对基因组研究产生浓厚兴趣。1986年，《自然》杂志上报道了史密斯等发明的一种DNA序列自动分析技术，文特尔立刻与发明人取得联系。几个月后，文特尔便拥有了当时的第一台自动基因测序仪。1988年，诺贝尔生理学或医学奖得主、DNA双螺旋结构的发现者J.D.沃森着手领导美国国家人类基因组研究中心，文特尔便作为其中的一员加入了这项计划。
1990年，号称“30亿美元，30亿个碱基对”的人类基因组计划由美国能源部等正式启动，预期15年内完成对人体10万个基因的解码，绘制出人类基因组图谱。
“霰弹枪”挑战“链终止”
当时，大量的人类基因组测序工作所采用的是“链终止法”或称“末端终止法”，即先将大片段的DNA分子用限制酶切成小的片段作为PCR（聚合酶链式反应）模板，再在每组PCR体系中按一定比例掺入某种化合物，该化合物的加入将会使得DNA合成终止。经过4组反应后，各种不同大小的片段末端即可确定为某种核苷酸。再通过变性胶电泳，最终在自显影图上读出相应的DNA序列。这种方法虽然能够准确地读取特定DN段的序列，但该方法应用于基因组测序也存在着很多弊端，使这项跨世纪的计划不仅耗资巨大，而且需要各国大量的人力、物力的共同参与方可完成。
而参与这项工作的文特尔同样认为用这种方法，测序效率实在太低，他提出一种更为简单快捷的测序方法：将基因组打断为数百万个DN段，并对每个片段进行末端测序，然后应用一定算法的计算机程序将具有相同末端序列的片段重新整合拼接在一起，从而得到整个基因组序列。该方法被称为“霰弹枪测序法”。但此提议却遭到当时参与工作的研究者的一致反对。他们认为人类的染色体在端粒和着丝点处有着大量重复的序列，应用“霰弹枪测序法”进行测序时，这些高度重复的序列会导致程序计算出错误的结果。对于人类如此复杂的生命机体而言，该方法的精确性有待商榷。尽管文特尔四处游说，但仍然无法为他的这一方法获得公共资金支持，这让他颇为沮丧。
国际人类基因组计划启动8年后的1998年，在PerkinElmer公司3.3亿美元（仅是国际计划的1/10）的投资下，文特尔又建立了名为塞雷拉基因组的私立公司，正式开始自己的人类基因组计划。他坚定地采用快速但颇具风险的“霰弹枪测序法”，并声称要在3年内完成人类基因组的序列测定。此时，由政府支持的人类基因组测序工作已经花了8年时间，但仅仅测定了基因组的3%。
文特尔的“狂言”竟然兑现
虽然科学家们对文特尔的“狂言”表示怀疑，但2000年4月6日，文特尔的研究小组向全世界宣布他们已经完成了人类基因组的测序工作。然而，他们拒绝将得到的数据和全人类共享，也禁止他人自由或无偿使用他们得到的基因数据，而且他们已经将人类的6500个基因申请专利保护，这对于国际基因组联盟来说无疑是当头一棒。最终美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合发表声明称人类基因组数据不允许专利保护，且必须对所有研究者公开，才使得人类基因组图谱这一全人类的财富没有变成私有。不久，国际基因组联盟也完成了人类基因组工作草图的绘制。
2000年6月26日，美国总统克林顿等六国领导人共同宣布人类基因组计划的草图完成。虽然，文特尔为基因申请专利的举动不能被接受，但也正是由于他的贡献，使得预计15年才能完成的工作，提前3年便得已
竣工。
文特尔的成功，也是他的创新点就在于计算机技术的运用：文特尔用计算机程序模拟基因定序，而不再通过手工操作测序。这样就可以将一个细胞的所有基因分成无数个DN段，提供给测序机“解码”。再通过相应的程序算法处理由此产生的琐碎数据，并把解读的“密码”一步步拼接成完整的基因组序列。大量工作交给计算机后，极大地提高了测序工作的效率。“传统基因技术用数十年才能完成的工程缩减到数月、数周，甚至数天完成”，就连对文特尔批评很多的诺贝尔奖得主J.D.沃森也不得不承认他的发现是“科学上的伟大
时刻”。
《自然》杂志在其专刊《人类基因组十年记》中指出，“首个单细胞生命”在文特尔手中诞生，这一历史性突破，可以说是对“人类基因组计划完成十周年”的最好纪念，同时也是进入“后基因组时代”的十年来生命科学迅速发展的最精彩的诠释。
人造生命:忧虑与前景
但是，人们对这一空前的进展也不乏忧思。“人造生命在其研究领域赢得跨时代杰作的评价，但另一方面，也引来了不少伦理方面的担忧——人类怎能扮演造物主的角色？”《经济学人》杂志封面文章预测，将来有一天，新的细菌、动物或者植物等生命体将被电脑设计，最后被人类制造出来。在某种程度上，这种创造生命的举动比第一颗原子弹爆炸更能证明人类掌控自然的能力，也隐约透出其对人类和自然造成伤害的担忧。
文特尔说，考虑到人造生命研究可能引发的忧虑，他的研究团队一直在与宾夕法尼亚大学生物伦理中心合作，并向白宫报告过此事。“我们做第一个实验前就要求做伦理评估。”他接受路透社电话采访时说。文特尔让公众不必太担心它的生化危害，因为“研究人员在培育过程中把细胞设计成离开实验室环境就无法存活的生命形式”。
而另一方面，科学家们看似在疯狂地干预生命，其实有很现实的目的。在许多生物学家看来，文特尔的“人工合成基因组”只是个验证项目，用于培育它的实验室技术将会很快被应用于其他更具商业和环保潜力的细菌种类。
事实上，多家公司已经试图在合成生物学这个新领域发掘商业产品。文特尔的美国加州生物技术研究集团与埃克森美孚集团就签订了一份价值6亿美元的合约，以帮助其制造一种可以将二氧化碳转化成燃料的
藻类。
文特尔在接受媒体采访时介绍道，他们通过一套能探测到地壳深处的新的生命形态的程序，在地下一英里（约合1.6千米）处发现了几千种通过煤炭存活，然后将煤炭转化成天然气的单细胞生物。“我们试着操纵这些小生物，看看能不能利用它们把煤转化成甲烷天然气，而不是把煤挖出来直接燃烧。
然而就算这样，二氧化碳总排量仍然在增加。所以文特尔的团队又设想了一个新方案：让二氧化碳成为新型燃料的原材料，即把芦荟的基因稍作改动，让它通过光合作用把二氧化碳变成碳氢化合物。
“就像一个个微型化工厂一样，这个工程只要有阳光和二氧化碳就能持续运转。”文特尔说。然而对一个普通生物学家来说，他的研究目的可能仅仅是一烧杯的产量，但真正要让其投入环保产业，一烧杯的产量是远远不够的。“对我们来说，如果不能扩大到十亿加仑的年产量，这个工作就毫无价值。”
“人造生命的诞生让科学家们看到了生物学的未来，它将在所有领域都成为一种强大的生产力。”文特尔把他们的创意项目比作软件工程——DNA就是软件代码。“当你改动了细胞内的软件代码，细胞变成了另一种生物。”
人类基因组计划篇6
关键词：粗糙集；属性约简；等价类划分；基数排序；规则提取
中图分类号：TP18 文献标志码：A 文章编号：1009-3044（2016）01-0074-03
An Efficient Equivalence Partitioning Algorithm Based on Array
FAN Yan-ying1， ZHANG Zi-min2， CHEN Guan-ping1
（1.College of computer and Information Engineering， HeZhou University， Hezhou 542899， China； 2.Multimedia Technology Center， HeZhou University， Hezhou 542899， China）
Abstract： Rough set theory is based on Equivalence class，The good and bad of equivalence partitioning algorithm will directly affect the efficiency of the attribute reduction and rule extraction.Aiming at the problem of duplicate computing and large space overhead existed in the equivalence class of Radix Sort， propose an equivalence partitioning algorithm based on array.The time complexity of the algorithm is O （|U||C|）， The space complexity is O|U|. Finally， verify the process of algorithm by specific examples. The results show that the algorithm is correct and feasible
Key words： rough set； attribute reduction； equivalence partitioning； radix sort organization
粗糙集是在1982 年由波兰著名学者Pawlak Z提出的，该理论是一种处理不完备、不精确和不确定知识的数学工具[1]。跟其他处理不精确，不完备，不确定的理论相比，粗糙集无需其他先验知识，只需要提供其所处理的数据集，即可对这些数据进行推理，分析，和处理.正是由于粗糙集有这些方面的优势，引起了国内外科学家的关注，并致力于粗糙集的研究和应用推广.目前，粗糙集在社会很多领域的应用都取得了很好的效果.属性约简是粗糙集研究的重要内容之一[2]。属性约简就是在保持数据库分类能力不变的条件下删除其中不重要和不相关的数据[3]。
通常粗糙集进行属性约简要判断数据分类能力是否发生变化是建立在计算等价类的基础上的，因此求等价类的算法的优劣是影响后续属性约简或规则提取算法效率的重要因素之一.因此设计出低空间复杂度和时间复杂度的等价类划分算法是一件值得探索的工作.
目前不少专家学者对等价类都进行了深入研究[5].同时提出了很多种等价类划分算法。赵军[7]采用了快速排序法划分等价类U/C，其时间复杂度为O（ | C ||U| log |U| ） 。刘少辉等人在文献[8]还进一步研究了正区域的渐增式计算方法，由此设计了完备的属性约简算法，该算法时间复杂度为O（ | C| 2 |U| log | U | ） 。徐章艳等人在文献[9]对等价类划分算法进行改进，采用链式基数排序算法划分等价类U/C，其时间复杂度为O（ | C| |U| ） .
为进一步降低等价类划分算法时间复杂度，减小空间开销，提高等价类算法的执行效率，我们在研究现有等价类划分算法基础上，提出了一种基于数组的等价类划分算法。最后通过具体的案例验证算法的正确性和高效性。
1 基本概念
定义1[4] 决策表
一个信息表可以表示为S=，其中U是论域，C是条件属性集，D是决策属性集，V= 是属性的值域，其中，Va是属性a的值域，f： U×（∪DC∪D）V是信息决策表函数。当D≠?时，该信息表示一个决策表。
定义2[6] 等价类
每一个属性子集P?∪D?C∪D 决定了一个二元不可区分关系
IND（P）={（x，y）∈U×U，?a∈P |，f（x，a）=f（y，a）}
而IND（P）构成了U的一个划分，用U/IND（P）表示，简记为U/P， U/P的任何元素[x]p={y|?a∈P ，f（x，a）=f（y，a）}称为等价类。
2 算法分析
徐章艳教授在文献[9]中给出了链式基数排序算法（在本文称之为算法1），经研究发现该算法存在着重复运算现象。在第3步中，对论域U中的所有对象，按照每个属性的取值进行归类（即把在该属性值上取值相等的实例归为一队），事实上这当中存在着重复运算。因为第i趟收集的队列结果是可以作为下一趟（i+1）趟收集的基础的。
下面用算法1对决策表进行等价类划分，决策表如表1所示。
表1 决策表
[＼&a＼&b＼&c＼&d＼&D＼&X1＼&1＼&1＼&1＼&1＼&0＼&X2＼&2＼&2＼&2＼&1＼&1＼&X3＼&1＼&1＼&1＼&1＼&0＼&X4＼&2＼&3＼&2＼&3＼&0＼&X5＼&2＼&2＼&2＼&1＼&1＼&X6＼&3＼&1＼&2＼&1＼&0＼&X7＼&1＼&2＼&3＼&2＼&2＼&X8＼&2＼&3＼&1＼&2＼&3＼&X9＼&3＼&1＼&2＼&1＼&1＼&X10＼&1＼&2＼&3＼&2＼&2＼&X11＼&3＼&1＼&2＼&1＼&1＼&X12＼&2＼&3＼&1＼&2＼&3＼&X13＼&4＼&3＼&4＼&2＼&1＼&X14＼&1＼&2＼&3＼&2＼&3＼&X15＼&4＼&3＼&4＼&2＼&2＼&]
算法1对决策表进行第一趟分配：
FR[0] X 1X 3X 7X 10X 14end [ 0] [9] ，
FR [1] X 2X 4X 5X 8X 12end[ 1] [9]，
FR [2] X 6X 9X 11end[ 2] [9] ，
FR [3] X 13X 15end[ 3] [9] .
第2趟分配依然是对论域U进行分配，结果如下：
FR [0] X 1X 3X 6X 9X 11end[ 0] [9]，
FR [1] X 7X 10X 14X 2X 5end [ 1] [9] ，
FR [2] X 4X 8X 12X 13X 15end[ 2] [9] .
后面的依次类推，也就是该算法每一趟的分配收集都是独立进行的。事实上第i+1趟分配是可以再第i趟分配的基础上进行的。
以第1趟收集结果来分析：FR[0]队列中的任何元素{ X 1X 3X 7X 10X 14}和FR[1]队列中的任何元素{ X 2X 4X 5X 8X 12}都是不可能归为一个等价类的。因为他们在属性a上的取值不同（即X 1，X 3等不可能与FR[ 1]中X 2，X 4等属于同一个等价类）。因此我们可以在第1趟分配的基础上进行第2趟分配。具体操作为在第1趟的FR[ 0]队列中，比较属性b的值，把在队列中属性值B相同的再细分成更小队列，完成后释放FR[ 0]所占用的空间，同理，对FR[ 1]，FR[ 2]，FR[ 3]进行同样的操作。以此循环，当比较完最后一个属性时，事实上就已经完成了等价类的划分。整个执行过程类似于一棵树的生产过程.也就是说实际上我们只要对算法1中的步骤3进行改进，在第3步循环完后即可生成所需的等价类。无需再进行后续的步骤4，步骤5.因此改进后的算法复杂度更加低，算法更简单。
3 新算法描述
改进后的算法如下
算法2 一种改进的高效等价类划分算法
输入：决策表S=U={u1，u2，u3……un}，
输出：对应的划分U/C
步骤1 for（i=1，i
{ 步骤1.1 if i==1；
执行第一趟划分：求第1个属性的值的个数K，并创建K个动态数组，根据第1个属性值分别把各实例放入相应的数组中；
Else
步骤1.2
设由第i-1趟分配所产生的数组序列为：arry1，arry2，arry3……arryk；
令T=1；
For each arryj （j=1，2，……k） //对上一趟产生的任意数组执行以下操作
{ 步骤1.2.1 令P=T；
创建数组arryt’；同时把 arryj的第一个元素放入arryt’中；
T=T+1；
令 L=length（arryj） //求数组arryj的长度
步骤1.2.2 For （M=1，M
{ 令E=0；
For（b=p，b
{ if （f（arryj[M]，ci）==f（arryb’[0]，ci）） //如果arryj中第M个实例的属性ci的取值与arryb’数组中的第1个元素ci值相等 则把arryj中的第M个元素归入arryb’中，
令e=1，终止循环，转步骤1.2.2
}
If （e==0）
则创建一个新的动态数组arryT’，同时把arryj中的第M个元素归入新数组arryT’中；
T=T+1； }}
释放 数组arryj所占空间；}
算法分析：该算法在对每个对象属性值的比较过程中，逐步逼近生成等价类，在最后一个属性进行比较排序的过程中，实际上也就完成了对等价类的划分。同时在对某一个数组进行划分完毕后，立刻释放该数组所占空间，这样就减少了空间开销。该算法解决了文献[9]对属性进行比较过程中的重复运算问题以及产生空队列的问题。因此算法相对于文献[9]的效率会更高些（相当于无需执行文献[9]的第4，5步）。该算法的时间复杂度为O（|U||C|），空间复杂度为O|U|.
4 算例分析
我们同样以文献[9] 中的决策表（表1）为例说明该算法计算U/{a，b，c，d}的过程。
进入算法执行for的第一次循环（即根据属性a对等价类进行划分）
第1趟循环：
属性a的值的个数为4个（分别为：1，2，3，4），同时生成4个动态队列
Front[10]={X1，X3，X7，X10，X14}
Front[11]={X2，X4，X5，X8，X12}
Front[12]={X6，X9，X11}
Front[13]={X13，X15}
第2趟循环（即根据属性b对等价类进行划分）
Front[10]生成2个动态数组
Front[20]={X1，X3}， Front[21]={X7，X10，X14}分完释放Front[10]占的空间
Front[11]，生成2个动态数组
Front[22]={X2，X5}， Front[23]={X4，X8，X12}分完释放Front[11]占的空间
Front[12]生成1个动态数组
Front[24]= {X6，X9，X11} 同时释放Front[12]占的空间
Front[13]生成1个动态数组
Front[25]= {X13，X15} 同时释放Front[13]占的空间
由上可知第2次循环共生成6个数组
即Front[20]={X1，X3}， Front[21]={X7，X10，X14}
Front[22]={X2，X5}， Front[23]={X4，X8，X12}
Front[24]= {X6，X9，X11}
Front[25]= {X13，X15}
第3次循环，同样根据属性c对第2次循环生成的各数组进行划分
由Front[20]划分生产Front[30]= {X1，X3}，
由Front[21]划分生产Front[31]= {X7，X10，X14}
由Front[22]划分生产Front[32]= {X2，X5}，
由Front[23]划分生产Front[33]={X4}，Front[34]={X8，X12}，
由Front[24]划分生产Front[35]= {X6，X9，X11}
由Front[25]划分生产Front[36]= {X13，X15}
同时分别释放掉Front[20]，Front[21]，Front[22]，Front[23]，Front[24]，Front[25]所占的内存空间
第4此循环，同样根据属性d对第3次循环生成的各数组进行划分
由Front[30]划分生产Front[40]= {X1，X3}，
由Front[31]划分生产Front[41]= {X7，X10，X14}
由Front[32]划分生产Front[42]= {X2，X5}，
由Front[33]划分生产Front[43]= {X4}，
由Front[34]划分生产Front[44]= {X8，X12}，
由Front[35]划分生产Front[45]= {X6，X9，X11}，
由Front[36]划分生产Front[46]= {X13，X15}
同时释放掉Front[30]，Front[31]，Front[32]，Front[33]，Front[34]，Front[35]，Front[36]
算法结束。
最终生成的数组
{X1，X3}，{X7，X10，X14}，{X2，X5}，{X4}，{X8，X12}，{X6，X9，X11}，{X13，X15}
就是U/{a，b，c，d}划分所生成的等价类。
5 结束语
本文在研究徐章艳教授文献[9]中等价类划分算法的基础上，给出了一个基于数组的等价类划分算法。该算法在对属性进行比较排序的过程中逐渐逼近生成等价类，同时算法边生成新数组边释放原数组所占的空间。因此新的等价类划分算法能够避免重复运算以及节省空间开销。算法的时间复杂度为O（|U||C|），空间复杂度为O|U|.最后通过案例分析验证了算法的执行过程。结果表明算法正确可行。
参考文献：
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人类基因组计划篇7
[关键词]：基因基因技术伦理法律ELSI
一
人类基因组计划是跨世纪的伟大工程。它不仅通过揭示人类生命活动的遗传学基础而带动整个生命科学的发展，而且工业、农业、环境保护也将从中获益匪浅。同时，人类基因计划的研究对人类原有的社会、伦理和法律问题的冲击也是空前的。
人类基因的计划自1990年正式实施以来，已经取得了巨大的进展。人类基因组计划大致分为两个阶段：第一阶段是读出人类基因组30亿个核苷酸对组成的漫长序列（即基因组全部ATCG语言）；第二阶段是读懂这部认识人类自身的“天书”（即读懂基因是全部由30亿个ATGC符号组成的序列）。
人类基因组计划的重要性引起了世界各国的关注,发达国家与发展中国家都纷纷踏入这一领域。在人类基因组计划的研究中，充满着合作与竞争。1993年7月，我国自然科学基金会正式决定将“中华民族基因组若干位点的研究”作为“人类基因组计划”的一个部分列入国家重大项目。目前,各国又在基因组计划和后基因组计划领域开展激烈的竞争,如欧盟委员会对基因组研究的支持新举措包括：设立一种新型的项目即“集成项目”，加强对基因基础设施的支持。1
人类基因组计划的快速发展使得人类的伦理和法律体系必须做一些必要的思考和适应。正如人类基因组计划中国联系人杨焕明教授所言，“我们的道义或伦理、个人生存心理、社会结构与行为等各方面都还没有做好充分的准备，从人文角度来说，连人性、人文、人权、平等甚至社会结构都将被重新讨论”。2自1985年开始提出“人类基因的研究”的设想，到1990年美国对这项研究正式启动以来，在科学界、法学界、伦理学界和科学政策制定者中一直展开着激烈的争论，如1987年在“IssuesinScienceandTechnology”杂志第三类第三期上就同时发表了F.JAyala,LHood,D.Baltimove和W.ailbant等讨论“人类基因组计划”的数篇文章，这些文章集中反映了人类基因组计划提出之初所暴露出来的社会、伦理、法律上的一些关键问题，长期以来，科学家、法学家、伦理学家也从未停止过此类争议，包括中国在内的“国际测序俱乐部”——“人类基因组计划”（HGP）也将5%左右的经费用于这方面的研究。
二
基因科技对人类社会法律伦理的挑战是多方面的，从下文所列ELSI主要内容中我们就能感到其涉及之多，本文着重介绍以下方面。
首先是基因技术滥用的威胁。科学技术历来是一把“双刃剑”。正如核技术可以用于发电造福人类，也可以用于战争毁灭人类；基因科学也是如此，朝着正确的方向发展，可以造福人类，但一旦滥用，其后果真是不堪设想，可以威胁人类的生存，甚至毁灭了人类。防止和控制基因技术的滥用是法律必须解决的问题，目的是保证基因技术的安全使用。从目前我们所能预测的种种基因技术滥用看，主要有以下可能：克隆人（胚胎干细胞克隆具有更大争议，本文克隆人不包括这一问题）、制造非人非兽的怪物，利用基因技术选择优良人种，利用基因技术制造基因武器等等，这种行为往往受不正常的或非道德的目的驱使，社会能否容忍这些行为，我们的道德能否接受这些行为，值得思考。基因技术滥用后果极其严重，人类社会的一切都将受这破坏甚至遭受毁灭性后果。基因技术一旦滥用，人类的伦理和法律就会变得苍白无力甚至不复存在，必须在滥用发生之前研究好其伦理、法律问题及对策，以防患于未然。下面简要谈谈几种常见的可能的基因技术滥用及其后果：克隆人是社会上关注较多的问题，一些基因技术拥有者有可能扮演上帝造人的角色，克隆人在现在看来仍然是不可思议的，很难被公众接受，这种技术面临着极大的道德谴责。克隆人将对人类传统人生价值观提出以下三方面的挑战：“我的意识”、生死观和命运观。3这些都将从深层次对人类原有的伦理道德体系提出挑战。通过基因技术制造怪物将破坏人类原有的生态平衡，克隆动物对生物多样性产生威胁，一些动物的天性将会被人为的改变，整个生物界发展何去何从不得而知。正如专家指出：人类基因组计划的雄心太大,鉴于自然科学是“双刃剑”,我们考虑到它带来的好处的同时,不得不考虑:这些消息落在生物恐怖主义者或者其他人类公敌手中怎么办?这些信息的错用和滥用有怎么办?4
关于人类后代拥有改良基因的权利问题也引起了人们的关注。分子遗传学及其相关技术的发展使我们不得不思考“人是什么”这个问题。“基因和生殖工程，正如它的批评者们反复强调的，严重危及到人的本质以及与其相关的人道、人性问题”。5干预胚胎的发育引起了最严重的恐慌——人在开始按照自己的想法塑造自己了。基因技术的完善和发展将很容易从遗传学角度来控制自己了。“我们并没有把几十亿元的用于揭开我们自身生物学之谜的研究经费花费在满足唯美的好奇心上，而是寄希望于改造我们的生命。”6应该说，基因治疗某种程度上也是一种对基因的改良，国际人类基因组组织(HUGO)伦理委员会委员K.Berg教授给基因治疗定义如下:基因治疗(genetherapy)是指通过遗传物质或使之表达,重构或纠正缺失或异常的遗传功能或干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾。7
另一种拥有改良基因的手段就是干预胚胎，“人们争议最多的是婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试的现象越来越多，倘若测试结果不利于受测试者，那么堕胎就是唯一种有效的医疗措施”8，通过干预胚胎可能对优生学带来新的挑战，“德国却对某些项目在优生方面的成分表示极为忧虑，......鉴于德国在20世纪优生学历史上扮演的角色，这样的反映自然是可以理解的。”9。基因突变使线虫的存活期延长了一倍，如果一旦有一天，人类达到了破解整个基因组的水平，人类的优化将成为伦理上最为争议的问题，通过基因技术可以赋予人类更高的智慧，更强健的体魄，更强的疾病抵抗力或者更长的寿命，但同时了存在着未经证实的风险。但是如果其安全性得到证实，人类会广泛采用这种技术吗？如果会，人类的伦理和法律又面临着更大的挑战。
再次，基因歧视与平等理念问题也值得探讨。随着基因技术的发展，人类社会多了一种新的歧视——基因歧视。正如美国宾西法尼亚州立大学生物伦理学中心伊纳·罗伊指出：“如果我们有能力像借助指纹一样使用遗传材料去可靠的鉴定一个人的身份，那么我们同样有理由根据基因对某些人加以歧视”。10人类中每一个个体分享着99.9%的相同基因组成，每个个体只存在1%的差别，而这1%却可能导致优劣的价值判断，引起基因歧视。所谓基因歧视，按照Natowicz的说法，是指单独基于个人基因构造与正常基因组的不同，而歧视该个人或其他家庭成员。11基因歧视主要由致病基因引起，所谓致病基因，即人体携带的对某种疾病具有易感染性的基因，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长、人类基因组计划中国联系人杨焕明教授，“人类所有疾病都直接，间接与基因有关”。从某种程度上说，基因歧视问题与基因隐私权问题密切相关，但基因隐私权更多地从法律角度上通过赋予权利的构想来保障人对自身基因所拥有的权利，基因歧视则上升为社会问题，是一种社会现象，基因歧视问题的解决，要依靠法律，也要依靠“平等”的理念。人类平等原则确定由来之久，面对基因科技挑战，这一原则必须加以重新解释和巩固，我们大家都不希望看到因为基因而产生的歧视，虽然这一歧视由于高科技引发，但这却是一场重大的社会退步。科学告诉我们，其实,有时候情况比较复杂,被认为致病的基因在一定情况下对机体可能起到保护作用，12如在非洲，许多人患有镰形细胞症，这是基因引起的；但是非洲又有致病的恶性疟疾，可引起镰形细胞症的基因的携带者却比不具此基因的人健康，更能抵御恶性疟疾，这样，这种“致病基因”在这里变成了“御病基因”。又，根据阿德里纳的分类，基因缺陷依据患病概率可以分为三类。一是肯定型：发病与基因缺陷之间关系明确，只要该个体某一单一特定的基因有缺陷，就有重大发病概率，只不过时间有早晚而已，如亨廷顿舞蹈病。二是不定型：基因缺陷与发病概率之间并不十分明确，如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳癌、心脏病等，但究竟是否真的发生不能确定，因为这种基因必须在特定的生活条件和外在情况下与其他基因配合才能发生病变。三是否定型：即基因缺陷肯定不会引发病变，只不过会遗传给后代，如血友病（hemophilia）、杜兴化肌肉萎缩症（DuchenneMuschlarDytrophy）、镰刀型贫血病等。13到目前为止，第一种类型的基因缺陷在已经发现致病基因中只是极少数，而其他两种类型的基因虽然有缺陷，但离发病还有一端距离，即使是可能发生病变的基因缺陷，其发病的概率也与其他诸多因素有关，未必一定很高。14
另外，基因隐私权和知情权问题也一直困扰着人们。基因歧视是一种新的歧视，基因隐私问题是一个新的隐私问题。基因载有人体大量信息，有些是权利人所不愿公开的，一旦公开，可能会给他的工作，生活乃至生存造成不良后果，所以，基因隐私权之所以特殊，就是因为它已和人类生存问题联系在一起了。工作单位可能为了某种利益的考虑而察看员工基因信息，一旦发现致病基因或缺陷基因，可能会开除员工，以减少医疗费等一大笔开支，同样情况，保险公司可能会因为某人携带致病基因或缺陷基因而拒绝其投保，另外，基因隐私的泄露，为权利人身边其他人所知，可能导致公众对它的歧视，这就造成了对他社会地位的贬抑。一般认为，隐私权是自然人享有的对其个人的、与公共利益无关的个人信息、私人活动和私有领域进行支配的一种人格权15。隐私权是一种具体的人格权,包括隐私隐瞒权、隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四项权利。16故而，基因隐私权是自然人就其自身特有的有关自身的，一般与公共利益无关的基因图谱及其他基因信息及其物质载体进行控制的一种人格权，主要是权利人对自己的基因信息的隐瞒权，也包含其对基因信息的利用权、维护权、支配权等。基因隐私权的建立有助于保护个体基因信息，维护其不可侵犯性，同时也赋予权利主体合理利用或准许他人查看，利用自己隐私的权利。落实到具体操作上,DNA样本及其信息的使用,应避免认出当事人,办法是匿名,加样本加以编码,使之不能被追踪,这样就即提供了人口学和临床资料,有保护了隐私。17
基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权利。根据知情权主体可以将基因知情权分为基因隐私主体对自己基因信息的知情权和除基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因隐私要求知情的权利。基因隐私权与基因知情权的冲突在所难免，应当根据上海市社科院法学研究所倪正茂研究员提倡的“社会效益第一原则”18等原则来处理其关系，一般而言：基因隐私权是相对的；基因知情权是有条件的，必须出于在社会公共利益的目的。
另一个值得研究的问题是转基因生物的安全问题。现代转基因技术的发展日新月异，具有影响人类生产生活等方面的潜力，它与国民经济关系十分密切，可以广泛应用于工业、农业、医学、食品、国防等领域，并且酝酿着新的突破。可以肯定，它将在21世纪整个人类世界大放异彩，成为新技术革命的重大组分。19转基因生物就是利用分子生物学手段，将某些生物的基因转移到其他生物物种中去，使其出现原物种不具有的性状或产物，转基因生物安全问题包括两个方面：一是转基因生物对人类、对生态存在的安全问题，另一方面指转基因食品安全问题。在考察转基因技术的功与过是，主要涉及到转基因技术对生物的多样性问题，转基因的逃逸现象和转基因作物的育种问题。20转基因植物是否会破坏自然生态环境，是否会打破原有生物种群的生态平衡，这些都值得疑虑，转基因动物方面的问题在前文“基因滥用”中已有涉及，如何防止某些社会恐怖分了制造出各种匪夷所思的“怪物”？转基因食品安全问题也是社会关注热点。所谓转基因食物，指人类通过转基因技术获得的某种程度上更符合人类需要的的食品。1998年8月，英国阿伯丁的罗威特研究所教授普兹泰发现老鼠食用转基因土豆之后免疫系统受到破坏，普兹泰进一步推论：消费者所食用的转基因食物也存在安全性问题，这一消息引起了众多转基因食物消费者的惊慌。关于转基因植物的安全性评价上，经和组织（OECD）1993年提出了实质等同性原则。即如果认为转基因植物生产的产品与传统产品具有实质等同性，则可以认为是安全的，反之，则应进行严格的安全性评价。在进行实质等同性评价时，一般考虑两个素，即有毒物质和过敏源，必须确保转入的外援基因或基因产物符合一般的安全标准不至于对人类产生威胁。而对转基因食物的安全性问题，法律该如何选择？欧盟从1998年起就已经规定，食品零售商就应该在标签上标明是否含有转基因成分，充分赋予消费者自由选择的权利。在中国，国产的转基因食品还不多，但很多进口食品中都可能含有转基因成份，有关专家指出，基因工程的很多东西我们可能已经接触到了，只是不知道罢了，所以，我们一方面要普及相关知识，使消费者知道“转基因食品”，另一方面也应该加强立法，确保转基因生物技术的安全使用和带来良好效果。关于基因技术发展和生态平衡问题,南方与北方的观点大相径。“人们一直说北方的生态意识强，但这次推动制定基因技术公约，即所谓生物安全纪要谈判的确实南方。确实，再生物技术的时代，南方代表了具有普遍意义的生物安全伦理观和生物伦理观。”21为了基因技术的安全使用，各国有必要在立场上取得一致。法国在2001年重审了转基因植物政策,对于转基因农产品的开发,将坚持积极研究和慎重发展的政策,以确保在顺利进行转基因技术研究的同时,保护法国消费者的健康利益和生态环境。22
最后，简要谈一下一个重要的问题即基因专利问题。基因是一种有限的资源，人体共有约4万个基因，人类基因组只有一套。谁占有较多的基因，谁就会在基因的商业开发上占优势。对基因的占有方式是“基因专利”，正是基因专利保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。首先必须确立基因是否具有可专利性？基因的可专利性问题的焦点是基因究竟属于科学发现还是属于发明创造的争论。对此前人提出了几条解决途径。如，如欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》就体现了基因不是发现，而是发明这条思路23；基因是科学发现，但具备特定条件的科学发现仍可获得专利保护；淡化发明与发现的区分，严格专利性审查标准；24等等。确立了基因专利保护后又要研究具体的操作规则,应该说,这一领域还有大量的工作要做,面临加入WTO,基因工程领域急切呼吁自主的知识产权,我国基因专利保护体系建立迫在眉睫。
三
可以说,人类基因组计划引发的伦理法律问题大讨论是有其必然性的,人类基因组计划一开始就建立了一个子计划：ELSI（ethicallegalandsocialissues），ELSI可以说是世界上最大的生命伦理学计划。25根据北京师范大学科学技术哲学教研室主任李建全教授介绍,ELSI主要内容包括：
1、基因信息利用的公平性问题：保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队应当使用它吗？应当怎样使用它？
2、隐私和保密问题：谁拥有和控制基因信息？
3、由个体基因差异而引起的心理影响和伤害问题：一个人的基因缺陷如何影响社会上其他人对该人的看法？
4、遗传检测和人口普查涉及的问题：父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗？医疗团体的检测和解释可信吗？在没有治疗方法的情况下应该检测吗？
5、生殖问题：包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权利问题，医疗卫生人员是否恰当的告诉了当事人父母基因工程的风险和局限？胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的？
6、基因治疗问题：什么是正常的基因？什么是残疾或缺陷？残疾或缺陷是有什么决定的？残疾是疾病吗？需要治疗和预防它们吗？寻求医治贬低了现在受残疾影响的个人吗？
7、基因改进问题：包括利用基因治疗方法提供一些父母想让孩子得利，但并不涉及疾病的治疗或预防的特征问题，这又提出了怎样的安全和伦理观念？如果基因改进普遍化，基因库的多样性是否受到影响？
8、基因技术运用中的公平性问题：谁有权拥有这些昂贵的技术？谁来支付使用这些技术的人类费用？
9、临床问题：包括卫生服务提供者、父母和一般公众的教育问题，检测过程中质量控制的标准和标准的执行问题，如何对基因检测作出精确、可信和有用的评价？
10、产品的商业化问题：包括知识产权和数据库的利用问题，谁拥有基因和其他DN段？
11、与人类责任有关的概念和哲学蕴含问题，包括自由意志和基因决定论、疾病、健康等概念问题，人们的特殊行为方式是由他们的基因决定的吗？人们总能控制他们的行为吗？那些基因差异可以看作是可以被接受的？
ELSI计划在1998年至2003年的研究重点是：审查与人类基因组序列完成有关的问题以及关于人类基因差异的研究问题；审查把基因技术和信息应用达到卫生保健和公众保健中提出的问题；检查把基因组学和基因环境相互作用的知识应运到非临床情况的问题；探索新的基因知识与哲学、神学、伦理学如何相互影响的问题；探索种族的、文化传统和社会经济学的因素如何影响基因信息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用问题，以及政策发展问题，等等。26
值得指出，伦理问题上,应该研究基因科技对社会伦理的挑战和影响,也要研究科学家的伦理责任,所谓科学家的伦理责任,指“遵循科学本身的伦理规范，对科学社会后果的伦理评价”。27评价与高科技发展有关的伦理框架仍然是：不伤害人(non-maleficence)，尊重人(respect)，有益于人(beneficence)，公正对待人(justice)，以及人与人之间的互助团结(solidarity)。这五项基本原则体现了人类及其社会的本性、价值和尊严。28另外，伦理问题还可分成实质伦理问题和程序伦理问题，比如在基因治疗领域就涉及到知情同意这一程序上的问题。
有专家在一次研讨会上明确提出下列四点：在法律上确认基因隐私权，在法律上确认基因专利权，在法律上禁止基因歧视行为，在法律上处罚基因滥用行为等29；这些建议很具有可行性，我们的法律体系应该尽快跟上科技潮流。
另外，还有由生物多样性的基因多样性及其伦理问题，基因治疗技术引出的医学伦理问题，如多基因复杂病疾遗传服务伦理问题以及现在刚刚出现的干细胞研究涉及的伦理法律问题等，以及最近兴起的胚胎干细胞伦理道德问题，这些问题都需要我们大家的关注。我们即要研究基因技术发展的社会影响和涉及的伦理道德问题，但作为现代法制社会的法学学者，我们更大的任务是作好研究工作，适时调整我们的法律，使法律、社会伦理、科技发展之间关系达到平衡和协调，从而达到科技进步与社会和谐发展的目的。
1刘辉.欧盟加强对基因组研究的支持[J].全球科技经济了望.2000(3):12.
2杨焕明.人类基因组计划及其意义[J].科技与法律.2000(3):32-33.
3贺更行."克隆人":无所适丛的人生[J].自然辨证法研究.2000(3).
4中国科学院遗传所人类基因研究中心."人类基因组计划"及其意义[J].自然辩证法研究.2000(9):1-3.
5[德]库尔特·拜尔茨.马怀琪译.基因伦理学[M].华夏出版社.2001:129.
6[美]葛利高里·施托克.按要求造人？[J]Deutschland（中文版）.2001(4):61.
7Berg.Kare:Pre-DrafttoBackgroundPaperonGeneTherapy[A].2000.
8[德]延斯·莱希.基因时代的伦理道德[J]Deutschland（中文版）.2001(4):60
9[美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想[J]Deutschland（中文版）.2001(4):64
10[美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想[J].Deutschland（中文版）.2001(1):64.
11NatowiczMarvinR,AlperJS.geneticdiscriminationandthelaw[J].Americanjournalofhumangenetics.1992:465-475.
12邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.
13AdrienneAsch.GeneticsandEmployment:MoreDisablityDiscrimination,TheHumanGenomeProjectandtheFutureofHealthCARE[M].ThomasMurrayet.al.1996.
14雷文玫，歧视有理？美国商业健康保险与基因歧视之研究[J]，台湾：生物科技与法律研究通讯20004月第6期。
15王利明.人格权法新论[M].吉林大学出版社.1994:487.
16杨立新.人身权法论[M].中国检察出版社.1996(1):617-620.
17邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.
18倪正茂.略论基因技术立法的社会效益第一原则[Z].上海社会科学院法学研究所生命法学研究中心"基因科技即法律问题研讨会".2000-12-22.
19马荣.转基因生物在医药中的开发应用[J].今日科技.2000(10):2-3.
20苏筱娟.转基因食物的"是"与"非"[J].科学24小时.2001(6):10-11.
21[印度]旺达纳·希瓦.生命的专利?[J].Deutschland（中文版）.2001(1):63.
22皱承鲁.21世纪生物学好戏连台[J].中国科技.2001(3):1.
23姜丹明译，文希凯校.欧盟<关于生物技术发明的法律保护指令>简介[J].知识产权.1999(2):40.
24崔国斌.基因技术的专利保护和利益分享[M].知识产权文丛(第三卷).中国政法大学出版社.2000.
25李建全.人类基因组研究的价值和社会伦理问题[J].自然辨证法研究.2000(1):24-28.
26原文见于美国人类基因组网站：ornl.gov/hgmis.
27曹燕南.科学与伦理[J].科学对社会的影响.2000(2):57-58.
28邱仁宗.高新生命技术的伦理问题[J].自然辨证法研究.2001(5):21-27.
人类基因组计划篇8
[关键词]：基因 基因技术 伦理 法律 ELSI
一
人类基因组计划是跨世纪的伟大工程。它不仅通过揭示人类生命活动的遗传学基础而带动整个生命科学的发展，而且工业、农业、环境保护也将从中获益匪浅。同时，人类基因计划的研究对人类原有的社会、伦理和法律问题的冲击也是空前的。
人类基因的计划自1990年正式实施以来，已经取得了巨大的进展。人类基因组计划大致分为两个阶段：第一阶段是读出人类基因组30亿个核苷酸对组成的漫长序列（即基因组全部ATCG语言）；第二阶段是读懂这部认识人类自身的“天书”（即读懂基因是全部由30亿个ATGC符号组成的序列）。
人类基因组计划的重要性引起了世界各国的关注，发达国家与发展中国家都纷纷踏入这一领域。在人类基因组计划的研究中，充满着合作与竞争。1993年7月，我国自然科学基金会正式决定将“中华民族基因组若干位点的研究”作为“人类基因组计划”的一个部分列入国家重大项目。目前，各国又在基因组计划和后基因组计划领域开展激烈的竞争，如欧盟委员会对基因组研究的支持新举措包括：设立一种新型的项目即“集成项目”，加强对基因基础设施的支持。1
人类基因组计划的快速发展使得人类的伦理和法律体系必须做一些必要的思考和适应。正如人类基因组计划中国联系人杨焕明教授所言，“我们的道义或伦理、个人生存心理、社会结构与行为等各方面都还没有做好充分的准备，从人文角度来说，连人性、人文、人权、平等甚至社会结构都将被重新讨论”。2自1985年开始提出“人类基因的研究”的设想，到1990年美国对这项研究正式启动以来，在科学界、法学界、伦理学界和科学政策制定者中一直展开着激烈的争论，如1987年在“Issues in Science and Technology”杂志第三类第三期上就同时发表了F.J Ayala， L Hood， D.Baltimove和W.ailbant等讨论“人类基因组计划”的数篇文章，这些文章集中反映了人类基因组计划提出之初所暴露出来的社会、伦理、法律上的一些关键问题，长期以来，科学家、法学家、伦理学家也从未停止过此类争议，包括中国在内的“国际测序俱乐部”——“人类基因组计划”（HGP）也将5%左右的经费用于这方面的研究。
二
基因科技对人类社会法律伦理的挑战是多方面的，从下文所列ELSI主要内容中我们就能感到其涉及之多，本文着重介绍以下方面。
首先是基因技术滥用的威胁。科学技术历来是一把“双刃剑”。正如核技术可以用于发电造福人类，也可以用于战争毁灭人类；基因科学也是如此，朝着正确的方向发展，可以造福人类，但一旦滥用，其后果真是不堪设想，可以威胁人类的生存，甚至毁灭了人类。防止和控制基因技术的滥用是法律必须解决的问题，目的是保证基因技术的安全使用。从目前我们所能预测的种种基因技术滥用看，主要有以下可能：克隆人（胚胎干细胞克隆具有更大争议，本文克隆人不包括这一问题）、制造非人非兽的怪物，利用基因技术选择优良人种，利用基因技术制造基因武器等等，这种行为往往受不正常的或非道德的目的驱使，社会能否容忍这些行为，我们的道德能否接受这些行为，值得思考。基因技术滥用后果极其严重，人类社会的一切都将受这破坏甚至遭受毁灭性后果。基因技术一旦滥用，人类的伦理和法律就会变得苍白无力甚至不复存在，必须在滥用发生之前研究好其伦理、法律问题及对策，以防患于未然。下面简要谈谈几种常见的可能的基因技术滥用及其后果：克隆人是社会上关注较多的问题，一些基因技术拥有者有可能扮演上帝造人的角色，克隆人在现在看来仍然是不可思议的，很难被公众接受，这种技术面临着极大的道德谴责。克隆人将对人类传统人生价值观提出以下三方面的挑战：“我的意识”、生死观和命运观。3这些都将从深层次对人类原有的伦理道德体系提出挑战。通过基因技术制造怪物将破坏人类原有的生态平衡，克隆动物对生物多样性产生威胁，一些动物的天性将会被人为的改变，整个生物界发展何去何从不得而知。正如专家指出：人类基因组计划的雄心太大，鉴于自然科学是“双刃剑”，我们考虑到它带来的好处的同时，不得不考虑:这些消息落在生物恐怖主义者或者其他人类公敌手中怎么办?这些信息的错用和滥用有怎么办?4转贴于
关于人类后代拥有改良基因的权利问题也引起了人们的关注。分子遗传学及其相关技术的发展使我们不得不思考“人是什么”这个问题。“基因和生殖工程，正如它的批评者们反复强调的，严重危及到人的本质以及与其相关的人道、人性问题”。5干预胚胎的发育引起了最严重的恐慌——人在开始按照自己的想法塑造自己了。基因技术的完善和发展将很容易从遗传学角度来控制自己了。“我们并没有把几十亿元的用于揭开我们自身生物学之谜的研究经费花费在满足唯美的好奇心上，而是寄希望于改造我们的生命。”6应该说，基因治疗某种程度上也是一种对基因的改良，国际人类基因组组织(HUGO)伦理委员会委员 K. Berg教授给基因治疗定义如下:基因治疗(gene therapy)是指通过遗传物质或使之表达，重构或纠正缺失或异常的遗传功能或干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾。7
另一种拥有改良基因的手段就是干预胚胎，“人们争议最多的是婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试的现象越来越多，倘若测试结果不利于受测试者，那么堕胎就是唯一种有效的医疗措施”8，通过干预胚胎可能对优生学带来新的挑战，“德国却对某些项目在优生方面的成分表示极为忧虑，......鉴于德国在20世纪优生学历史上扮演的角色，这样的反映自然是可以理解的。”9。基因突变使线虫的存活期延长了一倍，如果一旦有一天，人类达到了破解整个基因组的水平，人类的优化将成为伦理上最为争议的问题，通过基因技术可以赋予人类更高的智慧，更强健的体魄，更强的疾病抵抗力或者更长的寿命，但同时了存在着未经证实的风险。但是如果其安全性得到证实，人类会广泛采用这种技术吗？如果会，人类的伦理和法律又面临着更大的挑战。
再次，基因歧视与平等理念问题也值得探讨。随着基因技术的发展，人类社会多了一种新的歧视——基因歧视。正如美国宾西法尼亚州立大学生物伦理学中心伊纳·罗伊指出：“如果我们有能力像借助指纹一样使用遗传材料去可靠的鉴定一个人的身份，那么我们同样有理由根据基因对某些人加以歧视”。10人类中每一个个体分享着99.9%的相同基因组成，每个个体只存在1%的差别，而这1%却可能导致优劣的价值判断，引起基因歧视。所谓基因歧视，按照Natowicz的说法，是指单独基于个人基因构造与正常基因组的不同，而歧视该个人或其他家庭成员。11基因歧视主要由致病基因引起，所谓致病基因，即人体携带的对某种疾病具有易感染性的基因，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长、人类基因组计划中国联系人杨焕明教授，“人类所有疾病都直接，间接与基因有关”。从某种程度上说，基因歧视问题与基因隐私权问题密切相关，但基因隐私权更多地从法律角度上通过赋予权利的构想来保障人对自身基因所拥有的权利，基因歧视则上升为社会问题，是一种社会现象，基因歧视问题的解决，要依靠法律，也要依靠“平等”的理念。人类平等原则确定由来之久，面对基因科技挑战，这一原则必须加以重新解释和巩固，我们大家都不希望看到因为基因而产生的歧视，虽然这一歧视由于高科技引发，但这却是一场重大的社会退步。科学告诉我们，其实，有时候情况比较复杂，被认为致病的基因在一定情况下对机体可能起到保护作用，12如在非洲，许多人患有镰形细胞症，这是基因引起的；但是非洲又有致病的恶性疟疾，可引起镰形细胞症的基因的携带者却比不具此基因的人健康，更能抵御恶性疟疾，这样，这种“致病基因”在这里变成了“御病基因”。又，根据阿德里纳的分类，基因缺陷依据患病概率可以分为三类。一是肯定型：发病与基因缺陷之间关系明确，只要该个体某一单一特定的基因有缺陷，就有重大发病概率，只不过时间有早晚而已，如亨廷顿舞蹈病。二是不定型：基因缺陷与发病概率之间并不十分明确，如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳癌、心脏病等，但究竟是否真的发生不能确定，因为这种基因必须在特定的生活条件和外在情况下与其他基因配合才能发生病变。三是否定型：即基因缺陷肯定不会引发病变，只不过会遗传给后代，如血友病（hemophilia）、杜兴化肌肉萎缩症（Duchenne Muschlar Dytrophy）、镰刀型贫血病等。13到目前为止，第一种类型的基因缺陷在已经发现致病基因中只是极少数，而其他两种类型的基因虽然有缺陷，但离发病还有一端距离，即使是可能发生病变的基因缺陷，其发病的概率也与其他诸多因素有关，未必一定很高。14 转贴于
另外，基因隐私权和知情权问题也一直困扰着人们。基因歧视是一种新的歧视，基因隐私问题是一个新的隐私问题。基因载有人体大量信息，有些是权利人所不愿公开的，一旦公开，可能会给他的工作，生活乃至生存造成不良后果，所以，基因隐私权之所以特殊，就是因为它已和人类生存问题联系在一起了。工作单位可能为了某种利益的考虑而察看员工基因信息，一旦发现致病基因或缺陷基因，可能会开除员工，以减少医疗费等一大笔开支，同样情况，保险公司可能会因为某人携带致病基因或缺陷基因而拒绝其投保，另外，基因隐私的泄露，为权利人身边其他人所知，可能导致公众对它的歧视，这就造成了对他社会地位的贬抑。一般认为，隐私权是自然人享有的对其个人的、与公共利益无关的个人信息、私人活动和私有领域进行支配的一种人格权15。隐私权是一种具体的人格权，包括隐私隐瞒权、隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四项权利。16故而，基因隐私权是自然人就其自身特有的有关自身的，一般与公共利益无关的基因图谱及其他基因信息及其物质载体进行控制的一种人格权，主要是权利人对自己的基因信息的隐瞒权，也包含其对基因信息的利用权、维护权、支配权等。基因隐私权的建立有助于保护个体基因信息，维护其不可侵犯性，同时也赋予权利主体合理利用或准许他人查看，利用自己隐私的权利。落实到具体操作上，DNA样本及其信息的使用，应避免认出当事人，办法是匿名，加样本加以编码，使之不能被追踪，这样就即提供了人口学和临床资料，有保护了隐私。17
基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权利。根据知情权主体可以将基因知情权分为基因隐私主体对自己基因信息的知情权和除基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因隐私要求知情的权利。基因隐私权与基因知情权的冲突在所难免，应当根据上海市社科院法学研究所倪正茂研究员提倡的“社会效益第一原则”18等原则来处理其关系，一般而言：基因隐私权是相对的；基因知情权是有条件的，必须出于在社会公共利益的目的。
另一个值得研究的问题是转基因生物的安全问题。现代转基因技术的发展日新月异，具有影响人类生产生活等方面的潜力，它与国民经济关系十分密切，可以广泛应用于工业、农业、医学、食品、国防等领域，并且酝酿着新的突破。可以肯定，它将在21世纪整个人类世界大放异彩，成为新技术革命的重大组分。19转基因生物就是利用分子生物学手段，将某些生物的基因转移到其他生物物种中去，使其出现原物种不具有的性状或产物，转基因生物安全问题包括两个方面：一是转基因生物对人类、对生态存在的安全问题，另一方面指转基因食品安全问题。在考察转基因技术的功与过是，主要涉及到转基因技术对生物的多样性问题，转基因的逃逸现象和转基因作物的育种问题。20转基因植物是否会破坏自然生态环境，是否会打破原有生物种群的生态平衡，这些都值得疑虑，转基因动物方面的问题在前文“基因滥用”中已有涉及，如何防止某些社会恐怖分了制造出各种匪夷所思的“怪物”？转基因食品安全问题也是社会关注热点。所谓转基因食物，指人类通过转基因技术获得的某种程度上更符合人类需要的的食品。1998年8月，英国阿伯丁的罗威特研究所教授普兹泰发现老鼠食用转基因土豆之后免疫系统受到破坏，普兹泰进一步推论：消费者所食用的转基因食物也存在安全性问题，这一消息引起了众多转基因食物消费者的惊慌。关于转基因植物的安全性评价上，经和组织（OECD）1993年提出了实质等同性原则。即如果认为转基因植物生产的产品与传统产品具有实质等同性，则可以认为是安全的，反之，则应进行严格的安全性评价。在进行实质等同性评价时，一般考虑两个素，即有毒物质和过敏源，必须确保转入的外援基因或基因产物符合一般的安全标准不至于对人类产生威胁。而对转基因食物的安全性问题，法律该如何选择？欧盟从1998年起就已经规定，食品零售商就应该在标签上标明是否含有转基因成分，充分赋予消费者自由选择的权利。在中国，国产的转基因食品还不多，但很多进口食品中都可能含有转基因成份，有关专家指出，基因工程的很多东西我们可能已经接触到了，只是不知道罢了，所以，我们一方面要普及相关知识，使消费者知道“转基因食品”，另一方面也应该加强立法，确保转基因生物技术的安全使用和带来良好效果。关于基因技术发展和生态平衡问题，南方与北方的观点大相径。“人们一直说北方的生态意识强，但这次推动制定基因技术公约，即所谓生物安全纪要谈判的确实南方。确实，再生物技术的时代，南方代表了具有普遍意义的生物安全伦理观和生物伦理观。”21为了基因技术的安全使用，各国有必要在立场上取得一致。法国在2001年重审了转基因植物政策，对于转基因农产品的开发，将坚持积极研究和慎重发展的政策，以确保在顺利进行转基因技术研究的同时，保护法国消费者的健康利益和生态环境。22转贴于
最后，简要谈一下一个重要的问题即基因专利问题。基因是一种有限的资源，人体共有约4万个基因，人类基因组只有一套。谁占有较多的基因，谁就会在基因的商业开发上占优势。对基因的占有方式是“基因专利”，正是基因专利保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。首先必须确立基因是否具有可专利性？基因的可专利性问题的焦点是基因究竟属于科学发现还是属于发明创造的争论。对此前人提出了几条解决途径。如，如欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》就体现了基因不是发现，而是发明这条思路23；基因是科学发现，但具备特定条件的科学发现仍可获得专利保护；淡化发明与发现的区分，严格专利性审查标准；24等等。确立了基因专利保护后又要研究具体的操作规则，应该说，这一领域还有大量的工作要做，面临加入WTO，基因工程领域急切呼吁自主的知识产权，我国基因专利保护体系建立迫在眉睫。
三
可以说，人类基因组计划引发的伦理法律问题大讨论是有其必然性的，人类基因组计划一开始就建立了一个子计划：ELSI（ethical legal and social issues），ELSI可以说是世界上最大的生命伦理学计划。25根据北京师范大学科学技术哲学教研室主任李建全教授介绍，ELSI主要内容包括：
1、 基因信息利用的公平性问题：保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队应当使用它吗？应当怎样使用它？
2、 隐私和保密问题：谁拥有和控制基因信息？
3、 由个体基因差异而引起的心理影响和伤害问题：一个人的基因缺陷如何影响社会上其他人对该人的看法？
4、 遗传检测和人口普查涉及的问题：父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗？医疗团体的检测和解释可信吗？在没有治疗方法的情况下应该检测吗？
5、 生殖问题：包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权利问题，医疗卫生人员是否恰当的告诉了当事人父母基因工程的风险和局限？胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的？
6、 基因治疗问题：什么是正常的基因？什么是残疾或缺陷？残疾或缺陷是有什么决定的？残疾是疾病吗？需要治疗和预防它们吗？寻求医治贬低了现在受残疾影响的个人吗？
7、 基因改进问题：包括利用基因治疗方法提供一些父母想让孩子得利，但并不涉及疾病的治疗或预防的特征问题，这又提出了怎样的安全和伦理观念？如果基因改进普遍化，基因库的多样性是否受到影响？
8、 基因技术运用中的公平性问题：谁有权拥有这些昂贵的技术？谁来支付使用这些技术的人类费用？
9、 临床问题：包括卫生服务提供者、父母和一般公众的教育问题，检测过程中质量控制的标准和标准的执行问题，如何对基因检测作出精确、可信和有用的评价？
10、 产品的商业化问题：包括知识产权和数据库的利用问题，谁拥有基因和其他DNA片段？
11、 与人类责任有关的概念和哲学蕴含问题，包括自由意志和基因决定论、疾病、健康等概念问题，人们的特殊行为方式是由他们的基因决定的吗？人们总能控制他们的行为吗？那些基因差异可以看作是可以被接受的？
ELSI计划在1998年至2003年的研究重点是：审查与人类基因组序列完成有关的问题以及关于人类基因差异的研究问题；审查把基因技术和信息应用达到卫生保健和公众保健中提出的问题；检查把基因组学和基因环境相互作用的知识应运到非临床情况的问题；探索新的基因知识与哲学、神学、伦理学如何相互影响的问题；探索种族的、文化传统和社会经济学的因素如何影响基因信息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用问题，以及政策发展问题，等等。26
值得指出，伦理问题上，应该研究基因科技对社会伦理的挑战和影响，也要研究科学家的伦理责任，所谓科学家的伦理责任，指“遵循科学本身的伦理规范，对科学社会后果的伦理评价”。27评价与高科技发展有关的伦理框架仍然是：不伤害人(non-maleficence)，尊重人(respect)，有益于人(beneficence)，公正对待人(justice)，以及人与人之间的互助团结(solidarity)。这五项基本原则体现了人类及其社会的本性、价值和尊严。28另外，伦理问题还可分成实质伦理问题和程序伦理问题，比如在基因治疗领域就涉及到知情同意这一程序上的问题。转贴于
有专家在一次研讨会上明确提出下列四点：在法律上确认基因隐私权，在法律上确认基因专利权，在法律上禁止基因歧视行为，在法律上处罚基因滥用行为等29；这些建议很具有可行性，我们的法律体系应该尽快跟上科技潮流。
另外，还有由生物多样性的基因多样性及其伦理问题，基因治疗技术引出的医学伦理问题，如多基因复杂病疾遗传服务伦理问题以及现在刚刚出现的干细胞研究涉及的伦理法律问题等，以及最近兴起的胚胎干细胞伦理道德问题，这些问题都需要我们大家的关注。我们即要研究基因技术发展的社会影响和涉及的伦理道德问题，但作为现代法制社会的法学学者，我们更大的任务是作好研究工作，适时调整我们的法律，使法律、社会伦理、科技发展之间关系达到平衡和协调，从而达到科技进步与社会和谐发展的目的。
1 刘辉.欧盟加强对基因组研究的支持[J].全球科技经济了望.2000(3):12.
2 杨焕明.人类基因组计划及其意义[J].科技与法律.2000(3):32-33.
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4 中国科学院遗传所人类基因研究中心. "人类基因组计划"及其意义[J].自然辩证法研究.2000(9):1-3.
5[德]库尔特·拜尔茨. 马怀琪译.基因伦理学[M].华夏出版社.2001:129.
6[美]葛利高里·施托克.按要求造人？[J]Deutschland（中文版）.2001(4):61.
7 Berg.Kare:Pre-Draft to Background Paper on Gene Therapy[A].2000.
8[德]延斯·莱希.基因时代的伦理道德[J]Deutschland（中文版）.2001(4):60
9[美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想 [J]Deutschland（中文版）.2001(4):64
10 [美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想[J]. Deutschland（中文版）.2001(1):64.
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12邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.
13 Adrienne Asch. Genetics and Employment:More Disablity Discrimination， The Human Genome Project and the Future of Health CARE[M].Thomas Murray et.al.1996.
14 雷文玫，歧视有理？美国商业健康保险与基因歧视之研究[J]，台湾：生物科技与法律研究通讯20004月第6期。
15 王利明.人格权法新论[M].吉林大学出版社.1994:487.
16 杨立新.人身权法论[M].中国检察出版社.1996(1):617-620.
17邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.
18 倪正茂.略论基因技术立法的社会效益第一原则[Z].上海社会科学院法学研究所生命法学研究中心 "基因科技即法律问题研讨会".2000-12-22.
19 马荣.转基因生物在医药中的开发应用[J].今日科技.2000(10):2-3.
20 苏筱娟.转基因食物的 "是"与 "非"[J].科学24小时.2001(6):10-11.
21 [印度]旺达纳·希瓦.生命的专利?[J]. Deutschland（中文版）.2001(1):63.
22 皱承鲁.21世纪生物学好戏连台[J].中国科技.2001(3):1.
23姜丹明译，文希凯校.欧盟简介[J].知识产权.1999(2):40.
24 崔国斌.基因技术的专利保护和利益分享[M].知识产权文丛(第三卷).中国政法大学出版社.2000.
25 李建全.人类基因组研究的价值和社会伦理问题[J].自然辨证法研究.2000(1):24-28.
26 原文见于美国人类基因组网站：ornl.gov/hgmis.
27 曹燕南.科学与伦理[J].科学对社会的影响.2000(2):57-58.
28 邱仁宗.高新生命技术的伦理问题[J].自然辨证法研究.2001(5):21-27.