中国每30秒降生一个缺陷儿

全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。

先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常所造成的心血管畸形。它是我国发生率最高的一种出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部监测数据表明，全国先心病发生率呈上升趋势，2011年为2000年的3.56倍。

在北京市妇产医院产科副主任于松眼里，这些年出生缺陷儿在不断增多，有些异常在出生时就能发现，比如唇腭裂、无脑儿等，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。

“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。”卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍，我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

全国将近一成的家庭承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸，在严重出生缺陷患儿中，约40%将成为终生残疾。

在海口市举办的“世界地中海贫血日”活动现场，11岁的文艺博依在爸爸身边，面色有些黑黄，沉默不语。父亲文兵表示，小艺博一岁半时，体质变得十分虚弱，经常感冒发烧，脸色惨白，经过检查后被确诊患上地中海贫血症。

医生好心地劝文兵：“根治这种病需要骨髓移植，费用至少30万元，但成功率并非100%。你还年轻，可以再生一个……”对一名下岗工人来说，30万元想都别想。妻子绝望地走了，最初几年还回来看过孩子，后来就再也没露过面。

由于长期患病，文艺博变得头颅宽大，面黄肌瘦，经常无精打采。“一个重型地中海贫血儿的出生，就像拉开了一场家庭悲剧的大幕。”在带着孩子四处求医的过程中，文兵结识了许多“地贫儿”家庭。许多家庭因为给孩子治病，由小康陷入贫困，也有不少因不堪重负而放弃治疗。

根据我国出生缺陷监测结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。也就是说，全国将近一成的家庭承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因，在严重出生缺陷患儿中，约有40%将成为终生残疾。

出生缺陷病因十分复杂，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。

一是高龄孕产妇比例逐年上升。目前，北京、上海等大城市的医院里，35岁以上的产妇约占一成以上。研究发现，随着孕妇年龄的提高，染色体异常总发生风险也迅速提高。

二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏，特别是碘元素与叶酸缺乏。叶酸来自于新鲜绿叶蔬菜及柑橘类水果等，而孕妇缺乏叶酸会导致神经管发育动力不足，出现神经管畸形缺陷。在山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只为南方妇女的1/3。

卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出，当前，我国出生缺陷防治面临巨大挑战。一是我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多；二是出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏特异性的干预技术和措施。同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及；三是出生缺陷防治地区间发展不平衡，中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区，防治体系不健全，综合防治能力不足；四是出生缺陷防治网络尚不完善，出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强，出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。

（摘自《人民日报》）