关于基因突变的试题和分析方法

新课标下的理综考试中的生物试题，有关基因突变的问题一直是常考的知识点，我们需要深刻理解基因突变的概念，挖掘概念的内涵和外延，贯彻新课标理念，学会学以致用，。

一、概念的理解

基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或改变从而引起基因结构的改变，当基因突变后，由其转录的信使RNA上碱基排列顺序发生相应改变，经翻译而形成的多肽中氨基酸的排列顺序有可能发生变化，

二、例题的讲解

例1．自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：

正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸

突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸

根据上述氨基酸序定这三种突变基因DNA分子的改变是 （）A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添

B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添

C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添

D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添

【解析】通过对遗传密码的分析可知，突变基因1决定的蛋白质中氨基酸的种类、顺序并没有改变，说明mRNA上只是某个密码子最后一个碱基发生了替换，相应突变基因1为一个碱基对被替换；突变基因2决定的蛋白质只有第2位氨基酸苯丙氨酸变成了亮氨酸，即改变一种氨基酸，说明mRNA上第2个密码子中某一个碱基发生替换，相应突变基因2为一个碱基对被替换；突变基因3决定的蛋白质中改变了后3位氨基酸，氨基酸种类发生较大变化，说明mRNA上碱基的排列发生很大变化，最大可能性是由于突变基因3增添一个碱基对，极大地改变了基因的遗传信息。所以答案选A。

例2．果蝇体内有一种六肽，当用化学方法将其降解后，得到了3种三肽分别是：甲硫氨酸－组氨酸－色氨酸；精氨酸－缬氨酸－甘氨酸；甘氨酸－甲硫氨酸－组氨酸，

⑴该多肽的氨基酸序列为___________________ 。已知相关的密码子如下：精氨酸CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG缬氨酸GUU、GUC、GUA、GUG甘氨酸GGU、GGC、GGA、GGG组氨酸CAU、CAC色氨酸UGG甲硫氨酸AUG

⑵理论上讲，决定该六肽的mRNA最多可以有种不同的碱基序列。

⑶通过对某果蝇体内该六肽的分析表明：在编码甘氨酸和缬氨酸的位点上发生的三个突变都是由一个碱基对的改变所引起，突变的起源如下：则甘氨酸最可能的密码子是。

【解析】由降解得到的3种三肽可以分析出该六肽为“精氨酸－缬氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸－组氨酸－色氨酸”。决定六肽的mRNA上，精氨酸的密码子有6种，缬氨酸4种，甘氨酸4种，甲硫氨酸1种，组氨酸2种，色氨酸1种，所以决定该六肽的mRNA上的碱基序列最多有：6×4×4×1×2×1＝192种。

题目中明确指出，基因中编码甘氨酸和缬氨酸的对应位点发生三个突变都是由一个碱基对的改变所引起的，首先要找到突破点“缬氨酸甲硫氨酸”，因为甲硫氨酸的密码子就一个AUG，所以在缬氨酸的4个密码子中，只有GUG符合题意，即在mRNA上GA，那么编码基因中CGTA，基因中发生突变的碱基对是CG，继续推导“甘氨酸缬氨酸”，缬氨酸密码子为GUG，那么4种甘氨酸密码子中符合要求的只有GGG，GGGGUG，即在mRNA上GU，那么编码基因中CGAT，基因中发生突变的碱基对还是CG，继续推导“甘氨酸精氨酸”，甘氨酸密码子为GGG，那么精氨酸6种密码子中符合要求的有AGG或CGG，GGGAGG或CGG，即在mRNA上GA或GC，那么编码基因中，CGTA或CGGC，基因中发生突变的碱基对还是CG。由此分析看出，基因中编码甘氨酸和缬氨酸位点上发生的三个突变都是由CG改变引起的。

所以甘氨酸最可能的密码子是GGG

通过一些典型例题的分析讲解，能够更深刻的理解基因突变的实质，并能够很好的与其他相关知识联系和融会贯通，有效的帮助其他生物学规律和概念的理解。