500例胎儿畸形筛查临床分析

摘要：目的 探讨胎儿畸形筛查临床价值。方法 选取我院2009年1月～2012年12月500例孕妇，均应用超声对其胎儿进行检查，观察其畸形筛查情况。结果 500例孕妇中胎儿畸形30例，检出率6.0%，与产后胎儿畸形相符率达到100%，漏诊1例，漏诊率为0.2%。结论 超声检查在围产期具有重要作用，可以及时筛查胎儿畸形情况，降低胎儿出生缺陷率，对优生优育具有较高价值。

关键词：超声；孕期；胎儿畸形；价值

伴随社会经济文化的逐渐发展，优生优育也成为社会关注焦点问题，新生儿出生缺陷在临床妇科中属于较常见一种围生期病症。有资料表明，我国每年新出生缺陷儿达到8～10万，对母婴生命健康和生活质量造成严重影响[1]。而伴随超声影像技术广泛应用，在临床中胎儿畸形筛查时起到主要作用。本文选取500例孕妇，分析产前超声胎儿畸形筛查作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取我院2009年1月～2012年12月500例孕妇，年龄22～32岁，平均（25.4±1.2）岁，初产妇248例，经产妇252例，检查时间孕周12～38w，平均孕周（29.5±0.7）w，所有孕妇均应用超声检查一直到分娩后7d，122例曾存在不良妊娠史，先兆流产史，应用过感冒药物和其他致畸药物。

1.2方法 选PHILPS22，常规检测。检查时取仰卧位，是腹部能够充分显露，判定胎儿方位，从胎儿头部一直到尾部依次自多个方面、多个切面进行扫查。注意胎儿整个身体生长发育状况，仔细检测胎儿头颅内构造、面部颜色、四肢、脊柱、心脏四腔、左右心室、胃泡、肾脏、膀胱等是否存在异常，观察胎儿双顶径长、头围长、腹围长、胎心跳动率，胎盘、脐带方位、厚度、成熟度，羊水量、指数，若有异常显示需对其位置予以反复性排查，尤其胎儿四肢，内脏器官均需重点检查。在早孕阶段、16、20、28、37w时，分娩时分别进行检查[2]。

2 结果

在本文所选取的500例产前孕妇中，检查发现30例胎儿畸形，检查率6.0%，在孕早期检查出6例，在孕中期检查出15例，孕晚期检查出9例，产后发现其诊断符合性达到100%，漏诊1例，出现几率为0.2%。在对产前胎儿进行筛查中发现，在30例畸形中，出现复合畸形者9例，主要有心脏发育畸形者1例，唇裂并室间隔缺陷者2例，十二指肠闭锁患者4例，心脏合并神经系统缺陷者2例，单发性畸形患者21例，分别为脑积水者1例，无脑儿1例，双肾积水者2例，唇裂者7例，闭锁者4例，脐膨出者3例，四肢骨骼缺陷者2例，双足内翻畸形者2例。

3 讨论

伴随医疗科技不断发展疾病，临床中所应用技术水平也在不断上升。胎儿畸形筛查也就是产前诊断检查，是在遗传咨询系统基础上和现代生物学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等多门学科相结合而进行的综合性判定方法，此方法可以较准确判定估测胎儿在母体子宫中发育状态，而且可以尽可能及早筛查出胎儿遗传缺陷性和先天畸形情况，在预防新生儿出生缺陷方面具有较重要作用。针对胎儿畸形筛查具有多种方法，而超声检查结果具有较高的准确性和有效性。

产前超声筛查对于胎儿畸形诊断具有较重要意义，产前筛查可以提高胎儿质量，降低胎儿畸形。在临床医学中对胎儿检查存在较多种方法，例如绒毛活检、羊膜腔穿刺等具有细胞遗传学功能的检查方法均可以给予较为准确的诊断结果，但是很多方法往往会使得孕妇与胎儿出现较多不利影响。超声影像学技术伴随科学技术的发展在不断进步更新，其分辨率有明显上升，在对胎儿各部位及内脏器官发育状态进行实时监测过程中，可以明确胎儿各个生长阶段发育状况，而且可以对胎儿头围、腹围、胎心率、羊水、胎盘等进行有效监测，极大程度增加胎儿畸形检出几率。超声在检查过程具有无创性，不会给胎儿发育造成较大影响，在对产前胎儿畸形筛查中属于首选应用技术，在适时治疗及终止妊娠中具有较重要作用[3]。

把握产前超声胎儿畸形筛查时机具有重要作用。在早期妊娠阶段予以超声检查可以明确子宫内是否发生妊娠，是否有存活胚胎，并可以判定妊娠数目、估算孕周等。在妊娠11～14w阶段予以超声检查可以测定胎儿颈项透明层厚度（NT），根据孕妇年龄判定是否存在唐氏综合征（21-三体），而此属于较为敏感性指标，是一种较为合理的产前诊断方法，且其检查不存在创伤性。在妊娠18～24w阶段内，胎儿体内各器官基本发育成熟，具有较合理羊水量，是应用超声对胎儿畸形进行筛查的最佳阶段。在超声检查中常规性检测其生长参数，确定胎儿发育状况、胎位、羊水量、胎盘情况等，明确妊娠数，而且应用全面系统超声方法筛查是否存在胎儿畸形现象。妊娠晚期，在28w后，应用超声检查具有较为重要作用，此阶段需对的胎儿生长发育状况进行完整性评估，判定准确胎位、羊水量、成熟度，观察测脐带动脉血流情况等，在此过程中需注意胎儿重要器官是否存在不合理结构[4-5]。在早、中孕阶段的超声检查过程中，未得到满意诊断部位，存在可疑异常位置均需追踪检查，注意早、中孕阶段内未显示的一些小的或迟发性胎儿畸形是否产生。

总之，超声胎儿畸形筛查具有较明显作用，而且对胎儿畸形筛查可以防止有畸形新生儿出现，降低其几率，对新生儿质量具有主要作用。

参考文献：

[1]胡雪珍.产前常规超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的应用分析[J].临床合理用药，2012，5（11）：82.

[2]殷隽.超声检查对孕期胎儿畸形筛查的临床应用价值及影响[J].中外医疗，2012（02）：174.

[3]杨太珠.超声检查在胎儿畸形筛查中的应用[J].实用妇产科杂志，2010，26（7）：483-484.

[4]范含萍，洪云，叶彩宏.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的初步应用（附5428例胎儿形态学超声筛查结果分析）[J].皖南医学院学报，2011，30（2）：79-81.

[5]周爱霞，王嘉悦.产前超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的应用[J].中国妇幼保健，2008，23（36）：5164-5166.