血友病性关节病影像回顾性分析

摘 要 目的：探讨血友病性关节病的影像学表现，提高对血友病性关节病的认识。方法：回顾性总结15例经过临床及实验室检查证实的血友病患者影像学资料，结合文献资料对血友病患者病变关节的影像学表现进行分析。结果：15例患者23个关节，包括6个髋关节、2个肘关节、11个膝关节、4个踝关节。影像学表现为关节骨骺或骨端增大、关节面硬化和囊变，关节间隙狭窄、关节强直，关节畸形病变等。结论：血友病性关节病累及的关节病变有一定的影像特征，与临床症状和体征相结合可作出较正确的诊断，及时监测关节病变的进展情况。

关键词 血友病 关节病 影像诊断

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.17.230

血友病A(HA)为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病，其主要病因是由于凝血因子Vi(FVE)基因缺陷而引起的FVIII含量不足或功能缺陷，男性发病率约1/150000，女性患者罕见。关节出血为血友病的特有症状，同一个关节的反复出血，导致炎性滑膜的肥厚，进而引起软骨的进行性退化，最终导致血友病性关节病。全身各关节均可累及，但以膝关节、肘关节、踝关节、髋关节、肩关节最常见［1］。临床上根据患者血浆FⅧ促凝活性及症状严重程度将HA分为轻型、中型、重型，所占比例分别为40%、10%、50%。目前对本病尚无有效根治办法，产前基因诊断是防止新患儿出生、阻断有害基因传递的有效措施。

资料与方法

15例血友病患者均男性，年龄1～15岁，平均8岁；病程1～10年，平均5年。其中甲型血友病13例，乙型2例。主要临床表现为当轻微外伤后出血不止，活动受限、关节肿痛、关节畸形等。受累关节以膝关节为主有15例23个关节，髋关节6例，肘关节2例，踝关节肿痛4例，腕关节1例。

检查方法：所有患者均在两日内对受累关节行X线摄影、64层CT、1.0T MRI 3种影像检查。采用GE DR X线机行常规关节正侧位片，64层螺旋CT行关节高分辨扫描，薄层重建两组，分别为标准重建和骨重建，重建层厚和层间隔0.625mm，横轴位、矢状位和冠状位观察。MRI扫描采用GE 1.0T磁共振，踝关节应用头线圈，膝关节扫描应用膝关节线圈，肘关节和髋关节应用体线圈。

结 果

X线片、CT、MRI均由2位以上多年放射诊断经验的医师对患者的影像资料进行分析。

15例患者中受累关节以膝关节为主，所有受累均发生关节肿大，部分伴有关节间隙增宽，关节腔狭窄12个，4个关节囊软组织肿胀，骨性关节面下小囊性变4个，骨性关节面凹凸不平、增生硬化10个。

讨 论

随着影像技术的发展，血友病性关节病用无创的影像方法诊断在临床中占有越来越重要的低位，影像检查还可应用到血友病的预防和治疗评估方面，尤其是MRI检查［2］，国内余卫等［3］曾对血友病性关节病进行了X线、CT和MRI等影像方法的比较研究，发现CT和MRI对病变征象的检出优于X线，且MRI对早期病变的检出具有明显的优势。

血友病性关节病最早出现在年幼儿童的关节内出血，关节内反复出血引起的滑膜增生侵蚀关节软骨是导致血友病A的病理基础，反复积血导致滑膜增厚及含铁血黄素的沉积，铁的沉积刺激产生滑膜炎，伴随着多种破坏性酶类和细胞因子积聚，导致关节的退变和毁损［4，5］。

血友病性关节病的分级在美国普遍应用的是Arnold-Hilgartner，先对软组织肿胀进行初级评分，最后级别以关节病变最严重的一项划定。20世纪80年代初期Pettersson评分出现以后，成为现在应用较广泛的评分系统。Pettersson评分是遵照临床与影像学分级相结合的方法，按照先后顺序记录影像异象，每种改变以严重程度分为2分，各个分数的和就是检查的总分，最后得分为各项异象表现得分的总和，这表明各期关节病变的异象可同时存在，进展期病变可与早期病变同时存在。这种评分方法对病变关节的评价细致而全面，目前已经被世界血友病联盟所采用。

运用影像方法对整体关节进行详尽评价，可以更好的指导血友病性骨关节病采取有效的治疗，特别是早期骨关节病征象的早期诊断，对于早期预防性治疗、阻止或延缓骨关节病的进展具有极大的帮助。

本研究15例患者23个关节，包括6个髋关节、2个肘关节、11个膝关节、4个踝关节。影像学表现为关节骨骺或骨端增大、关节面硬化和囊变，关节间隙狭窄、关节强直，关节畸形病变等。血友病性关节病累及的关节病变有一定的影像特征，与临床症状和体征相结合可作出较正确的诊断，及时监测关节病变的进展情况。

参考文献

1 Goddard NJ,Mann H.Diagnosis of haemophilic synovitis［J］.Haemophilia,2007,13(Suppl 3):14-9.

2 Pergantou H,Matsinos G,Papadopoulos A,et parative study of validity of clinical,X-ray and magnetic resonance imaging scores in evaluation and management of haemophilic arthropathy in children［J］.Haemophilia,2006,12(3):241-7.

3 余卫,林强,尚伟,等.血友病关节病变的X线、CT和MR影像比较分析.中华放射学杂志,2007,41(2):187-190.

4 DEN Uijl IE,DE Schepper AM,Camerlinck M,et al.Magnetic resonance imaging in teenagers and young adults with limited haemophilic arthropathy:baseline results from a prospective study［J］.Haemophilia,2011:1-5.

5 高增鑫,邱贵兴,翁习生,等.关节成形术治疗血友病性关节病.中华外科学杂志,2008,46(2):809-812.

6 Lafeber FP,Miossec P,Valentino LA,et al.Physiopathology of haemophilic arthropathy［J］.Haemophilia,2008,14(Suppl 4):3-9.